Multi-exon deletions of the FBN1 gene in Marfan syndrome

BACKGROUND: Mutations in the fibrillin -1 gene (FBN1) cause Marfan syndrome (MFS), an autosomal dominant multi-system connective tissue disorder. The 200 different mutations reported in the 235 kb, 65 exon-containing gene include only one family with a genomic multi-exon deletion. METHODS: We used long-range RT-PCR for mutation detection and long-range genomic PCR and DNA sequencing for identification of deletion breakpoints, allele-specific transcript analyses to determine stability of the mutant RNA, and pulse-chase studies to quantitate fibrillin synthesis and extracellular matrix deposition in cultured fibroblasts. Southern blots of genomic DNA were probed with three overlapping fragments covering the FBN1 coding exons RESULTS: Two novel multi-exon FBN1 deletions were discovered. Identical nucleotide pentamers were found at or near the intronic breakpoints. In a Case with classic MFS, an in-frame deletion of exons 42 and 43 removed the C-terminal 24 amino acids of the 5(th) LTBP (8-cysteine) domain and the adjacent 25(th) calcium-binding EGF-like (6-cysteine) domain. The mutant mRNA was stable, but fibrillin synthesis and matrix deposition were significantly reduced. A Case with severe childhood-onset MFS has a de novo deletion of exons 44–46 that removed three EGF-like domains. Fibrillin protein synthesis was normal, but matrix deposition was strikingly reduced. No genomic rearrangements were detected by Southern analysis of 18 unrelated MFS samples negative for FBN1 mutation screening. CONCLUSIONS: Two novel deletion cases expand knowledge of mutational mechanisms and genotype/phenotype correlations of fibrillinopathies. Deletions or mutations affecting an LTBP domain may result in unstable mutant protein cleavage products that interfere with microfibril assembly

Solar power for the world : what you wanted to know about photovoltaics / editor, Wolfgang Palz.

engineering bookfair2015Includes bibliographical references and index.xxii, 774 p. :"Published in full color, this book describes the industrial revolution associated with the implementation of electric power generation by photovoltaics (PV), the conversion of the Sun's radiation. It also describes the dramatic events in the industry that happened between 2009 and 2013: hundreds of PV companies in difficulty and the trade war between the EU and China mobilising state leaders on both sides to avoid a serious conflict. The contributing authors are protagonists all over the world who brought PV from its industrial birth in 1954 all the way up to the stormy developments during the first decade of the new century"--Provided by publisher

Influence de la chimisorption sur le courant d'obscurité du CdS de résistivité élevée

Nous avons mesuré la conductivité à l'obscurité de monocristaux très minces de CdS en fonction de l'état de chimisorption d'oxygène à la surface. Les études effectuées avec différents contacts montrent que la conductivité en volume est affectée par les niveaux de surface. On conclut que tous les porteurs du volume sont piégés par les niveaux de surface. Sous oxygène et sous vide, la conductivité, dans l'état adsorbé, est faible (10-15 (ohm.cm)-1). L'augmentation de la conductivité (5 x 10-9 (ohm.cm)-1) après bombardement électronique est interprétée comme une désorption d'oxygène. Sur un cristal adsorbé (conductivité faible), la mesure de la conductivité en fonction de la température montre l'existence de niveaux situés à 0,4 et 0,9 eV en dessous de la bande de conduction. Ceux-ci sont attribués à deux états d'ionisation de l'oxygène à la surface du CdS, appelés « O-- » et « O- ». La même mesure effectuée sur un cristal « désorbé » (conductivité élevée) permet d'atteindre des niveaux situés à 0,04, 0,06 et 0,16 eV en dessous de la bande de conduction. En comparant les effets d'un bombardement électronique (6 keV) d'une part et d'une irradiation lumineuse (4 500 Å) d'autre part, sur la conductivité à l'obscurité, on conclut que la désorption par trous libres est relativement inefficace. Lorsque le cristal est irradié par des électrons (5 x 10-6 A/cm2), la conductivité à l'obscurité augmente en fonction de la durée t de l'exposition suivant une loi en t1, 7. On peut déduire que la désorption est un processus qui transforme l'oxygène se trouvant dans un certain état de chimisorption (O--) en oxygène physisorbé par l'intermédiaire d'un deuxième état de chimisorption (O-). Une dose de 1017 électrons/cm2 est nécessaire pour la désorption optimale