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Modification of Dietary Habits (Mediterranean Diet) and Cancer Mortality in a Southern Italian Village from 1960 to 1996
Aspectos clĂnicos da fenilcetonĂșria em serviço de referĂȘncia em triagem neonatal da Bahia Clinical aspects of phenylketonuria in a reference service for neonatal screening in Bahia
OBJETIVOS: descrever as caracterĂsticas clĂnicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de ReferĂȘncia em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia. MĂTODOS: estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com diagnĂłstico conhecido de Hiperfenilalaninemia residentes no estado da Bahia e acompanhados no SRTN atĂ© setembro de 2005. Tal população Ă© composta de 46 famĂlias, num total de 51 pacientes. A anĂĄlise dos dados foi descritiva, incluindo medidas de tendĂȘncia central e dispersĂŁo. RESULTADOS: houve discreto predomĂnio do gĂȘnero feminino (52,9%). A maioria dos pacientes (78,4%) teve seu diagnĂłstico estabelecido atravĂ©s da triagem neonatal, tendo, portanto, tratamento precoce. ConsangĂŒinidade foi registrada em 32,6% das famĂlias. A mĂ©dia de inĂcio do tratamento entre os pacientes diagnosticados pela triagem neonatal foi de 56,6 37,8 dias, enquanto que entre os pacientes com diagnĂłstico tardio, foi de 7,1 anos. CONCLUSĂES: o estudo descreve um grupo de pacientes representativo de uma patologia incluĂda no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo, portanto, de relevĂąncia para a saĂșde pĂșblica. Entre os dados clĂnicos, chama a atenção a mĂ©dia de idade do inĂcio do tratamento, superior ao recomendado na literatura, alertando para a necessidade de um maior enfoque no diagnĂłstico precoce.<br>OBJECTIVES: to describe clinical aspects of hyper-phenylalaninemia in patients followed up on the Reference Service for Neonatal Screening (SRTN) in the state of Bahia. METHODS: cross-sectional study that enrolled all patients living in the state of Bahia and followed up on the SRTN who had a definite diagnosis of hyper-phenylalaninemia prior to September, 2005. That population was made up of 46 families, with 51 patients. The analysis of data was descriptive, using measures of central tendency and dispersion. RESULTS: a discrete predominance of females was found (52.9%). Most patients (78,4%) were diagnosed on neonatal screening, thus receiving early treatment. Consanguinity was registered in 32.6% of the families. The average age at the adoption of therapy was 56.6 37.8 days on the patients diagnosed on neonatal screening and 7.1 years among those with a late diagnosis. CONCLUSIONS: the relevance of this study to public health lies upon the fact that it describes clinical features of a group of patients with a disease included on the National Neonatal Screening Program. Among clinical data, we highlight the average age at the adoption of therapy, which is higher than the recommended by medical literature, stressing the need of reinforcing the importance of early diagnosis