Difusão da sulfanilamido-metilpirimidina para o líquido cefalorraqueano

Foi estudada a relação entre as concentrações de 2-sulfaniIamido-5-metilpirimidina (SMP) no LCR e no sangue após a administração oral da droga a 30 pacientes. Do total, 19 apresentavam LCR normal e eram portadores de afecções crônicas não inflamatórias do sistema nervoso. Nos restantes o LCR apresentava alterações de tipos diversos; 4 eram portadores de polirradiculoneurite; um, de meningite crônica; um, de neurolues; 5, de neurocisticercose. Os resultados referentes aos pacientes com LCR normal mostraram que há correlação estatisticamente significativa entre as taxas de SMP no LCR e no sangue. A concentração de SMP no LCR é cêrca da quinta parte da encontrada no sôro. Entre os pacientes com LCR alterado foi encontrado aumento da relação em dois casos de polirradiculoneurite; em ambos havia concentração elevada de SMP no LCR. Nos demais os valôres encontrados para a relação não se afastavam daqueles verificados para pacientes com LCR normal

Leucodistrofia metacromática: estudo dos aminácidos livres no sangue, urina, saliva e líquido cefalorraqueano

É registrado, presumivelmente pela primeira vez na literatura, o aumento da aminacidúria em casos de leucodistrofia metacromática. Mediante cromatografia circular e bidimensional foram estudados os aminácidos livres na urina, sangue, saliva e líquido cefalorraqueano de dois casos familiais de leucodistrofia metacromática. No sangue foi verificado aumento da concentração de cistina, ácido as-pártico, glicina, ácido glutâmico, alanina, prolina, tirosina e fenilalanina. Na urina encontravam-se elevados o ácido aspártico, cistina, alanina, prolina, tirosina e fenilalanina. Na saliva foi notado aumento do ácido a-y-diaminobutírico, ácido glutâmico, alanina e prolina. No líquido cefalorraqueano o ácido aspártico, alanina, prolina e fenilalanina encontravam-se em maiores concentrações. Além disso, estavam presentes 6 aminácidos não identificados. Um dêles desintegrava-se em três componentes e uma destas frações comportava-se como um polipeptídeo, provàvelmente identificável a uma substância composta de ácido glutâmico, glicina e ácido aspártico. Esta substância poderia integrar um complexo polipéptido-lipídico resultante de um dismetabolismo lipídico, já conhecido nas leucodistrofias, associado a um distúrbio do metabolismo protêico, agora relatado. Os resultados são comparados com os dados referidos na literatura relativa às concentrações de aminácidos no líquido cefalorraqueano e urina de algumas afecções nervosas de caráter desmielinizante. No líquido cefalorraqueano o perfil da leucodistrofia metacromática se assemelha aos anteriormente encontrados na moléstia de Niemann-Pick, na degeneração ce-rebromacular e na "esclerose difusa". Na urina as alterações se aproximam das que ocorrem na moléstia de Hartnup

Cysticercosis of the nervous system: less frequent clinical forms III- spinal cord forms

The spinal forms of cysticercosis are rather rare (2.7% of 296 cases of neurocysticercosis recorded in the Department of Neurology of the University of São Paulo Medical School). In a survey of the literature only 42 cases were found, most of them associated with cerebral symptoms. The reasons for this low incidence, as well as the possible routes followed by the parasite in its approach to the spinal cord, are discussed. After a review of the first cases reported in the literature, the authors refer the main syndromes (meningomyelitides, tabetiform pictures and spinal cord compressions) and some of the clinico-pathologic features of spinal cysticercosis. Nine cases of spinal cysticercosis are reported. The diagnosis was based on laboratorial data (mainly the complement fixation test for cysticercosis in the cerebrospinal fluid) or in the results of surgical therapy. Other cerebrospinal fluid findings (presence of eosinophile cells, protein contents, and the results of the manometric tests) are discussed. Myelographic block was demonstrated in 5 cases. Three of these patients were submitted to laminectomy, with variable results. The prevailing neurological picture was that of spinal cord and/or root compression (4 cases). Two patients showed a dorsal funiculi syndrome closely simulating tabes dorsalis. Two other patients presented a picture of meningomyelitis with no systematization. One patient had a syndrome suggestive of subacute combined degeneration of the spinal cord, but the presence of cerebral symptoms and the laboratorial data pointed to cysti-cercosis as the main disease process

The diagnosis of metachromatic leucodystrophy during life: metachromatic lipids in saliva and cerebrospinal fluid sediments and in the parotid glands

The authors report the study of saliva sediment in 4 cases of juvenile metachromatic leucodystrophy belonging to the same family (and else in a sister of one of these cases presenting the characteristic neurological picture but with no metachromasia demonstrable by the Austin test in urine or by biopsies), in 6 normal relatives of the patients with Scholz disease, in 9 cases of various diseases of the nervous system, and in 10 normal subjects. The presence of metachromatic bodies staining in a pinkish red colour with acid blue toluidine dye was demonstrated in the saliva sediment of the 4 cases of metachromatic leucodystrophy. In 2 of these patients biopsies of the parotid gland, stained with cresyl violet dye, showed the presence of intracellular brownish metachromatic bodies. In these 2 cases the study of cerebrospinal fluid sediment also disclosed the presence of metachromatic bodies. Furthermore, a chromatographic qualitative test for metachromatic lipids yielded positive results in saliva, cerebrospinal fluid, and urine sediments. The conclusion was drawn that the search for metachromatic bodies in cerebrospinal fluid and mainly in saliva sediment may be of help in disclosing or ratifying the diagnosis of metachromatic leucodystrophy during life

Degeneração hepatolenticular

Após reverem os marcos fundamentais da história da moléstia de Wilson, os autores relatam 3 casos desta afecção. Dois pacientes faleceram, tendo o exame necroscópico confirmado o diagnóstico clínico-laboratorial. Entre as particularidades do quadro neurológico, sobressaía, em um caso, a existência de espasticidade em flexão e de sinais cerebelares. O anel corneano de Kayser-Fleischer apresentou-se sempre completo e bilateral. Entre os caracteres inconstantes do proteinograma do líquido cefalor-raqueano são salientadas a ausência de pré-albumina e os baixos níveis de globulinas 1 e 2. Provàvelmente pela primeira vez, foi observada redução dos valôres de fósforo e magnésio no sôro sangüíneo. O estudo das funções hepática e renal foi realizado por meio dos testes convencionais, tendo-se verificado que o comprometimento do fígado era discreto, em nítida desproporção com o grau de lesão histológica do órgão (cirrose pós-necrótica). Em relação aos rins, foi comprovada hiperaminacidúria em dois casos, associada a discreta diminuição da excreção tubular, em um deles. A análise genética pôde ser mais aprofundada em um dos casos, incluindo a pesquisa, nos seus familiares, do anel de Kayser-Fleischer, a determinação dos valôres de cobre no sangue e urina, e da ceruloplasminemia, além do estudo citogenético do paciente. O anel corneano foi comprovado em uma irmã assintomática, ocorrendo nela e em outros parentes nítidas alterações do metabolismo do cobre. O estudo do conteúdo de cobre nos tecidos confirmou os dados da literatura quanto ao acúmulo desse metal no pancreas, rins, supra-renais, fígado, substâncias branca e cinzenta do cérebro, tálamo, córtex cerebelar e núcleo lentículo-caudado, assim como níveis normais nas unhas e baixos nos cabelos. Verificação provàvelmente inédita foi o achado de acúmulo de cobre na substância negra e núcleo rubro, assim como nas glândulas submandibulares e no cerume. No líquido cefalorraqueano os valôres do cobre total se encontravam dentro dos limites normais e muito próximos dos do cobre de reação direta. Na bile, de acordo com as referências da literatura, observamos concentração de cobre normal na bile total e na fração B, e valôres diminuídos nas biles A e C. Em todos os casos verificou-se diminuição da concentração de cobre e ceruloplasmina no sangue e elevação dos valores na urina e saliva. O cobre de reação direta do soro, determinado em um caso, mostrou-se em nível relativamente alto. O estudo dos balanços metabólicos demonstrou positividade para o cobre nos períodos de contrôle, e discreta negatividade do balanço do fósforo. Após o emprego do BAL, e particularmente da D-penicilamina, o balanço do cobre se negativou e o do fósforo tornou-se mais acentuadamente negativo. Dieta hipocúprica, resinas permutadoras de cations ou sulfeto de potássio foram associados aos agentes complexantes. A melhora clínica, embora nítida no caso 3 após o uso de D-penicilamina e estrógenos, não correspondeu ao excelente resultado bioquímico