Rapidly progressive glomerulonephritis in a child with Henoch-Schönlein Vasculitis and familial Mediterranean fever

Henoch-Schonlein Vasculitis (HSV) is systemic small vessel vasculitis involving the skin, kidney, joints, and gastrointestinal tract. The proportion of patients reported to have renal involvement varies between 20% and 80%. Rapidly progressive glomerulonephritis (RPGN)is rare syndrome in children, characterized by clinical features of glomerulonephritis (GN) and rapid loss of renal function. We present a severe kidney involvement in a 14 year old boy with HSV in who is carring MEFV mutation. A 14 year old boy had developed sudden onset of palpable purpuric rash on his extensor surfaces of lower extremities. He had elevated an erythrocyte sedimentation rate (ESR) (45 mm/h), C-reactive protein (3.74 mg/dl), serum urea 66 mg/dl, serum creatinine 1.8 mg/dl. Also, he had hypocomplementemia. Antinuclear antibody, anti ds DNA, antineutrophil cytoplasmic antibody, anticardiolipine antibodies were negative. Urinalysis revealed macroscopic hematuria and proteinuria with a 24-h urinary protein excretion of 55 mg/m2/h. The renal biopsy specimen showed crescentic and necrotizing glomerulonephritis. He had also M694V/E148Q compound heterozygote mutation. Clinical symptoms and renal failure resolved with intermittant hemodialysis and medical therapy

Çocukluk çağı primer hipertansiyonda mineralokortikoid reseptör-NR3C2 gen mutasyonu ve mRNA ekspresyon düzeyinin rolü

Primer hipertansiyon (PH) çocukluk döneminde obseite insidansının artışına paralel olarak artış göstermektedir. Çocukluk Ht nun rişkin doneminde ki HT yol açtığı kanıtlanmıştır. Çeşitlıi organlarda şiddetli oranda son organ tutulumu nedeninyle bening bir hastalık değildir. Son yıllarda yapılan çalışmalarda sol ventrikül hipertrofisi, artmış cIMT ve kognitif fonksiyonlarda bozulma artmış kan basıncının (KB) ortak sonucu olduğu gösterilmiştir. Çocukluk döneminde KB değerlendirmesi yaş, cinse ve boya gore yapılmalıdır. Aldesteron sodyum dengesi, su homeostazı ve KB regülasyonunda kritik öneme sahiptir. Aldesteron distal nefronda yer alan mineralokortikoid reseptör(MR) bağlanarak, epitelyal sodium kananlı (ENaC) yoluyla sodium reabsiyonunu artırır. MR genindeki (NR3C2) mutasyonlar pseudohipaldesteronizm(PHA1) de düşük kan basıncı veya hipertansiyon ile sonuçlanır. Kardiyovasküler yanı sıra Aldesteron çok çeşitli dokularda etkilidir ve özellikle adipoz dokuda MR ekspresyonu oldukça fazladır. Bu çalışmanın amacı MR gen mutasyonunun PH da etksi olup olmadığı ve MR gen allel frekansının saptanmasıdır. Ayrıca PH lu çocukların kardiyovasküler tutulumun olup olmadığının belirlenmesidir. Primer HT tanısı almış 50 hasta (29 erkek, 21 kız) ve bunlarla yaş ve cinsiyet açısından uygun olan 20 sağlıklı çocuk çalışmaya alınmıştır. Hastalar, ulusal sağlık ve beslenme muayene izlem (NHANES) grubu tarafından belirlenen dördüncü raporda tanımlanan hipertansiyon evrelerine göre sınıflandırıldı. Çalışmaya alınan tüm gruplarda cIMT, arteriyal katılık, sol ventrikül hipertrofisi yanısıra nefropati ve retinopati açısından değrelendirme yapıldı. Hasta ve kontrol grubundan NR3C2 gen ekspresyonu için PCR amplifikasyonu yapıldı. Sonuç olarak, hipertansif hastaların ortalama VK değerleri kontrol grubunundan fazla bulundu. Hastaların lipid profili kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek bulundu. Hasta ve kontrol grupları arasında diğer laboratuar değerlerinde, ise istatistiksel olarak fark bulunmadı. Obez hastalarda ortalama sistolik kan basıncı değeri normal kilolu gruba göre daha yüksek bulundu. Hedef organ hasarı açısından bakıldığında hastaların %30’unda hipertansif retinopati, %42’sinde böbrek tutulumu, %18’inde a EKO ile saptanan sol ventrikül hipertrofisi mevcuttu. Vasküler sistemin fonksiyonel ve morfolojik göstergeleri hasta grubunda yüksek bulundu. Bu parametreler obez hastalarda belirgin olarak daha yüksekti. NR3C2 geninde toplam 3 adet polimorfizm saptandı. Ile180Val polymorphisimi 6 hastada heterozigot olarak bulundu. Allele frekansı hastalarda 0.12 , konrolde ise 0.15 olarak hesaplandı. Ala241Val polimorfizmi tüm grupta valin olarak saptandı. Ek olarak -2C>G polymorfizmi 33 hastada ve 6 sağlıklı kontrolde bulunudu. G alleli taşıyan hastaların diğerlerine göre VKI, TG, LDL ve değerleri yüksek bulunmuştur. MR polimorfik yapısı ENaC mRNA ekspresyonunu azaltarak sodyum reabsorbsiyonunu etkileyebileceği bulundu. Bu bilgiler ışığında Türk toplumunda NR3C2 geninde Ile180Val ve -2C>G polimorfizmlerinin sık olduğu sonucuna varılmıştır. Gelecekte daha büyük sayıda hasta gruplarında genotip fenotip ilişkisinin ortaya konularak tedavi yaklaşımında düzenlemelere gidilmesi gerekmektedir

Growth Impairment and Nutritional Status in Children with Chronic Kidney Disease

Objective: Malnutrition is closely linked to chronic kidney disease (CKD) in adult patients with poor outcome. But data on pediatric patients is inadequate. The aim of this study was to describe the prevalence of growth failure and malnutrition in pediatric CKD patients and explore the relationship of these parameters to each other and to other clinical parameters. Methods: This study included 42 patients and 29 healthy children matched for age and gender. Patients were classified firstly in age group and secondly in therapy modalities. Nutritional evaluations were performed according to the Kidney Disease Outcomes Quality Initiative guidelines, and we performed adjustments using values from children with the same chronological age as reference. Findings: In pubertal group, the mean height SDS was lower than in pre-pubertal period while it was higher than in early childhood (P=0.4 and P=0.03 respectively). In all groups, 45% of patients had malnutrition: 20 patients on predialysis, 22 patients with end stage renal disease (14 on hemodialysis, and 8 on peritoneal dialysis). The mean weight SDS was lower in end stage renal disease groups (P<0.001). The height SDS was lower in end stage renal disease groups (P<0.001). Conclusion: Growth failure and malnutrition remain a significant clinical problem as age and therapy modalities are dependent in children with CKD

Growth impairment and Nutritional Status in Children with Chronic Kidney Disease

WOS: 000298623500002PubMed ID: 23056801Objective: Malnutrition is closely linked to chronic kidney disease (CKD) in adult patients with poor outcome. But data on pediatric patients is inadequate. The aim of this study was to describe the prevalence of growth failure and malnutrition in pediatric CKD patients and explore the relationship of these parameters to each other and to other clinical parameters. Methods: This study included 42 patients and 29 healthy children matched for age and gender. Patients were classified firstly in age group and secondly in therapy modalities. Nutritional evaluations were performed according to the Kidney Disease Outcomes Quality Initiative guidelines, and we performed adjustments using values from children with the same chronological age as reference. Findings: In pubertal group, the mean height SDS was lower than in pre-pubertal period while it was higher than in early childhood (P=0.4 and P=0.03 respectively). In all groups, 45% of patients had malnutrition: 20 patients on predialysis, 22 patients with end stage renal disease (14 on hemodialysis, and 8 on peritoneal dialysis). The mean weight SDS was lower in end stage renal disease groups (P<0.001). The height SDS was lower in end stage renal disease groups (P<0.001). Conclusion: Growth failure and malnutrition remain a significant clinical problem as age and therapy modalities are dependent in children with CKD

İlköğretim okulu çocuklarında asemptomatik idrar yolu enfeksiyonlarının prevelansı ve tanısal daldırma testlerinin yeri

Objective: Different screening tests are used for facilitation of diagnosis of urinary tract infection (UTI). Urine leukocyte esterase and nitrite tests are used for this aim. Materials and methods: In order to evaluate the value of these tests in the diagnosis of UTI, urine of 777 primary school children was evaluated. Urine culture was done from the cases with pyuria. Results: Urinary tract infection was detected in 34 cases. Among the cases with UTI, the sensitivity was found 82,3% and 94% and specificity was found 88% and 84%, respectively. Conclusion: We think that, these dipstick tests are useful in early diagnosis of UTI as being more easly practisable.Amaç: Çeşitli tarama testleri, idrar yolu enfeksiyonlarının tanısını kolaylaştırmak için kullanılır. İdrar nitrit testi ve lökosit esteraz testi, bu amaçla kullanılan testlerdir. Gereç ve yöntem: İdrar yolları enfeksiyonunun saptanmasında bu testlerin değerini saptamak için 777 ilköğretim okulu öğrencisinin idrarı incelendi. Piyüri saptanan olgulardan idrar kültür analizi yapıldı. Bulgular: Otuzdört olguda idrar yolu enfeksiyonu saptandı. İdrar yolu enfeksiyonu saptanan olgularda bu testlerin duyarlığı sırasıyla %82,3 ve %94, özgüllüğü %88 ve %84 olarak bulundu. Sonuç: İdrar yolu enfeksiyonlarının erken tanısında kullanım kolaylığı açısından bu testlerin önemli olduğunu düşünmekteyiz

Effect of treatment choice on survival in a case with meningococcemia and multiorgan failure

We report in this paper a case had continuous veno-venous hemodiafiltration (CVVHDF) with the diagnosis of meningococcemia - multiple organ failure (MOF) and without permanent damage development although it took more than 4 weeks of loss of kidney function. Three-year-old female patient was hospitalized for unconsciousness, no spontaneous respiration, blood pressure 50/30 mmHg, and widely echimotic- purpuric rash. In her laboratory. there were 19.600 / mm3 white blood cells, 5.7 g / dL he­moglobin, 76,000 / mm3 platelets, prothrombin time was 23.9 seconds, aPTT was higher than measurable values, creatinine was 7.2 mg / dL, ALT / AST were 378/714 / L, and she was anuric. She underwent CVVHDF treatment with the diagnosis of meningococcemia and MOF. On the 48 hours of treatment, her vital signs were improved, on 55 hours MOF was revealed except for renal functions and CVVHDF treatment was discontinued. Because of the damage to the kidneys continue, she had 3 hours/ day dose of hemodialysis. At the end of hospitalization for 1 week, her hemodialysis need was declined to 3 days/ week, on 5th week to 2 days / week and on the beginning of 6 weeks, there was entirely no need for dialysis and she had been seen in services in one more week with­out dialysis need. On the last visit, she had normal blood pressure, creatinine clearance, urine osmolarity and pro­tein excretion. She was followed up for 4.5 years with no abnormality