Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities

Laboratory evaluation of patients with developmental delay/intellectual disability, congenital anomalies, and dysmorphic features has changed significantly in the last several years with the introduction of microarray technologies. Using these techniques, a patient’s genome can be examined for gains or losses of genetic material too small to be detected by standard G-banded chromosome studies. This increased resolution of microarray technology over conventional cytogenetic analysis allows for identification of chromosomal imbalances with greater precision, accuracy, and technical sensitivity. A variety of array-based platforms are now available for use in clinical practice, and utilization strategies are evolving. Thus, a review of the utility and limitations of these techniques and recommendations regarding present and future application in the clinical setting are presented in this study

Complications of skin treatments using Energy Based Devices

Bij het gebruik van lasers en soortgelijke apparatuur voor huidbehandelingen wordt energie van of naar de huid overgedragen, bijvoorbeeld door licht om te zetten in warmte. Hiermee worden delen van de huid, zoals haren, verwijderd of 'beschadigd' en bloedvaatjes 'dichtgeschroeid' om ze te laten verdwijnen. Uit onderzoek van het RIVM blijkt dat alle onderzochte huidbehandelingen complicaties tot gevolg kunnen hebben. Deze kunnen licht en tijdelijk van aard zijn, zoals roodheid en zwelling, maar ook ernstig en blijvend, zoals verbranding en littekens. Complicaties als gevolg van behandelingen met laser- en zogeheten Intense Pulsed Light apparatuur blijken relatief lang aan te houden en vaak voor te komen. Complicaties als gevolg van ultrasound behandelingen en behandelingen van acne met LED-licht houden juist relatief kort aan en komen minder vaak voor. Uit dit onderzoek blijkt ook dat het niet mogelijk is af te bakenen welke laserapparatuur veilig is. De brancheorganisatie van schoonheidsspecialisten gaf aan behoefte te hebben aan een dergelijke afbakening. Hiermee worden eerdere conclusies van het RIVM uit 2015 hierover bevestigd. Verder is in dit vervolgonderzoek de definitie gespecificeerd voor behandelingen van de huid met alle apparatuur die energie overdraagt (Energy Based Devices). In de praktijk bleek het niet duidelijk te zijn welke behandelingen hieronder vielen. De definitie is gebruikt om te bepalen welke behandelingen die in schoonheidssalons worden uitgevoerd Energy Based Device-behandelingen van de huid zijn. De aanleiding van het vervolgonderzoek is het voornemen van de minister van VWS in 2016 om het uitvoeren van behandelingen met lasers en aanverwante apparatuur in de toekomst alleen toe te staan voor artsen en huidtherapeuten. Het voornemen van de minister leidde tot diverse reacties bij beroepsbeoefenaren, in het bijzonder bij schoonheidsspecialisten.Using lasers and similar devices in skin treatments involves the transfer of energy to the skin, for example by converting light to heat. Through this method, parts of the skin, like hairs, can be removed or 'damaged' and small blood vessels can be cauterised so that they disappear. According to research carried out by the Dutch National Institute for Public Health and the Environment (RIVM), all of the treatments investigated are subject to potential complications. These may be mild and temporary in nature, such as redness and swelling, but they may also be more severe and permanent, such as burns or scars. Complications resulting from treatment with laser and so-called Intense Pulsed Light devices appear to continue for a relatively long period and to occur relatively frequently. In contrast, complications resulting from ultrasound treatment and from the treatment of acne with LED light continue for a relatively short period and occur less frequently. This research shows that it is not possible to distinguish between lasers that are safe to use and those that are not. The need for such a distinction has been expressed by the professional body representing beauty therapists. This outcome confirms the earlier conclusion of an RIVM investigation on this topic published in 2015. This follow-up study also specifies the definition of skin treatments with all kinds of energy-transferring devices (Energy Based Devices). In practice, it remained unclear which of these treatments could be classified as such. The definition has been used to determine which treatments performed by beauty therapists can be classified as treatments of the skin with Energy Based Devices. This follow-up study is a consequence of the policy proposition of the Dutch Minister of Health, Welfare and Sport in 2016 to restrict the performance of skin treatments using lasers and similar devices to physicians and skin therapists.This proposition has led to diverse reactions from professionals in the field, and in particular beauty therapists.Ministerie van VW

Standaardtijd, zomertijd en gezondheid : Literatuuronderzoek naar gezondheidseffecten van verschillende tijdinstellingen

Dit rapport bevat een erratum d.d. 31-10-2019 op pagina 65 De Europese Commissie heeft in 2018 voorgesteld dat alle lidstaten een vaste tijdinstelling kiezen voor het hele jaar, en dus niet meer wisselen tussen standaardtijd (wintertijd) en zomertijd. Het RIVM heeft een internationaal literatuuronderzoek uitgevoerd naar de effecten op de gezondheid van deze twee tijdinstellingen, inclusief de effecten van de wisselingen. Het blijkt beter te zijn voor de volksgezondheid wanneer Nederland het hele jaar door de standaardtijd zou aanhouden. In Nederland wisselen we nu twee keer per jaar tussen de standaardtijd en zomertijd. Direct na de wisselingen slapen mensen slechter; vooral direct na de wisseling naar de zomertijd slapen mensen korter. Ook zijn er gezondheidseffecten te zien na de wisselingen. Zo komen er meer hartinfarcten voor direct na de wisseling naar de zomertijd. Zulke directe effecten treden niet meer op bij een vaste tijdinstelling voor het hele jaar. Vooral zonlicht heeft invloed op het bioritme van de mens - het moment waarop we 's ochtends wakker worden en 's avonds slaperig. Het is voor de volksgezondheid dan ook het beste om een tijd in te stellen die aansluit op het natuurlijke dag- en nachtritme op aarde. Dat betekent een instelling waarbij de zon vroeg opkomt, wat het geval is bij de standaardtijd. Wanneer we het hele jaar door zomertijd instellen, is dat voor de gezondheid minder gunstig dan het hele jaar door standaardtijd. Dit blijkt uit studies naar slaap- en gezondheidsaspecten, zoals slaapduur en -kwaliteit, overgewicht, het aantal mensen met kanker, en de levensverwachting in het algemeen. Voor de volksgezondheid zou het zelfs nog beter zijn als Nederland de tijd rond de nulmeridiaan in Greenwich (Engeland) het hele jaar door instelt; dat is 1 uur vroeger dan onze standaardtijd. De huidige standaardtijd voor Nederland is sinds de Tweede Wereldoorlog wettelijk ingesteld, hoewel het geografisch gezien in de zone van de nulmeridiaan ligt. Dit literatuuronderzoek is in opdracht van het ministerie van VWS uitgevoerd. De studies waarop deze conclusies zijn gebaseerd, gaan over andere landen dan Nederland

Complicaties van behandelingen van de huid met Energy Based Devices

Bij het gebruik van lasers en soortgelijke apparatuur voor huidbehandelingen wordt energie van of naar de huid overgedragen, bijvoorbeeld door licht om te zetten in warmte. Hiermee worden delen van de huid, zoals haren, verwijderd of 'beschadigd' en bloedvaatjes 'dichtgeschroeid' om ze te laten verdwijnen. Uit onderzoek van het RIVM blijkt dat alle onderzochte huidbehandelingen complicaties tot gevolg kunnen hebben. Deze kunnen licht en tijdelijk van aard zijn, zoals roodheid en zwelling, maar ook ernstig en blijvend, zoals verbranding en littekens. Complicaties als gevolg van behandelingen met laser- en zogeheten Intense Pulsed Light apparatuur blijken relatief lang aan te houden en vaak voor te komen. Complicaties als gevolg van ultrasound behandelingen en behandelingen van acne met LED-licht houden juist relatief kort aan en komen minder vaak voor. Uit dit onderzoek blijkt ook dat het niet mogelijk is af te bakenen welke laserapparatuur veilig is. De brancheorganisatie van schoonheidsspecialisten gaf aan behoefte te hebben aan een dergelijke afbakening. Hiermee worden eerdere conclusies van het RIVM uit 2015 hierover bevestigd. Verder is in dit vervolgonderzoek de definitie gespecificeerd voor behandelingen van de huid met alle apparatuur die energie overdraagt (Energy Based Devices). In de praktijk bleek het niet duidelijk te zijn welke behandelingen hieronder vielen. De definitie is gebruikt om te bepalen welke behandelingen die in schoonheidssalons worden uitgevoerd Energy Based Device-behandelingen van de huid zijn. De aanleiding van het vervolgonderzoek is het voornemen van de minister van VWS in 2016 om het uitvoeren van behandelingen met lasers en aanverwante apparatuur in de toekomst alleen toe te staan voor artsen en huidtherapeuten. Het voornemen van de minister leidde tot diverse reacties bij beroepsbeoefenaren, in het bijzonder bij schoonheidsspecialisten

Reconstructive application of fillers

Zogeheten fillers zijn vulmaterialen die om een medische of schoonheidsreden via een injectie worden aangebracht in het lichaam. Behandelingen met permanente fillers hebben een grotere kans op ernstige bijwerkingen dan behandelingen met niet-permanente fillers, zoals ernstige, terugkerende ontstekingen. Voor esthetische, dus ‘niet-reconstructieve’, toepassingen is het gebruik van permanente fillers sinds 2015 in Nederland verboden. In de praktijk mogen ze nog gebruikt worden om beschadigingen van het lichaam te herstellen die bijvoorbeeld als gevolg van een ongeval zijn ontstaan (reconstructieve toepassing). De Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ) heeft het RIVM daarom gevraagd om meer duidelijkheid te scheppen welke fillers in welke situatie gebruikt mogen worden. Daarvoor is uitgezocht welke fillers als permanent worden beschouwd en welke toepassingen met een filler als reconstructief moeten worden gezien. Het RIVM heeft de definities opgesteld op basis van literatuuronderzoek en interviews met wetenschappelijke verenigingen van artsen die fillers toepassen. Het RIVM definieert permanente fillers als vulmiddelen die niet volledig afbreekbaar zijn en dus in het lichaam aanwezig blijven. Volgens alle geïnterviewde wetenschappelijk verenigingen van artsen hebben permanente fillers nadelen ten opzichte van niet-permanente fillers, waardoor ze niet meer gebruikt zouden moeten worden, ook niet voor reconstructieve toepassingen.So-called fillers are filling materials that are applied via injection into the body, for a medical reason or reasons of beauty. Treatment with permanent fillers present a higher probability of serious adverse effects compared to treatments with non-permanent fillers, such as severe recurring inflammations. Since 2015 non-reconstructive applications with permanent fillers are not allowed in the Netherlands. In practise, permanent fillers may still be used, for instance to treat injuries that have resulted from an accident (reconstructive use). The Health and Youth Care Inspectorate therefore requested the RIVM to create clarity on which fillers should be used in which situation. Consequently, it was investigated which fillers should be considered as being permanent and which applications of permanent fillers should be considered as being reconstructive. RIVM has addressed these questions based on literature research and interviews with scientific associations of physicians who apply fillers. RIVM defines permanent fillers as filling agents that are not fully degradable and therefore remain present in the human body. According to all interviewed scientific associations permanent fillers have disadvantages compared to non-permanent fillers and should therefore not be applied anymore, not even in reconstructive applications.Inspectie van Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ

Standard time, summer time and health : A literature study into the health effects of different time settings

Dit rapport bevat een erratum d.d. 31-10-2019 op pagina 65 De Europese Commissie heeft in 2018 voorgesteld dat alle lidstaten een vaste tijdinstelling kiezen voor het hele jaar, en dus niet meer wisselen tussen standaardtijd (wintertijd) en zomertijd. Het RIVM heeft een internationaal literatuuronderzoek uitgevoerd naar de effecten op de gezondheid van deze twee tijdinstellingen, inclusief de effecten van de wisselingen. Het blijkt beter te zijn voor de volksgezondheid wanneer Nederland het hele jaar door de standaardtijd zou aanhouden. In Nederland wisselen we nu twee keer per jaar tussen de standaardtijd en zomertijd. Direct na de wisselingen slapen mensen slechter; vooral direct na de wisseling naar de zomertijd slapen mensen korter. Ook zijn er gezondheidseffecten te zien na de wisselingen. Zo komen er meer hartinfarcten voor direct na de wisseling naar de zomertijd. Zulke directe effecten treden niet meer op bij een vaste tijdinstelling voor het hele jaar. Vooral zonlicht heeft invloed op het bioritme van de mens - het moment waarop we 's ochtends wakker worden en 's avonds slaperig. Het is voor de volksgezondheid dan ook het beste om een tijd in te stellen die aansluit op het natuurlijke dag- en nachtritme op aarde. Dat betekent een instelling waarbij de zon vroeg opkomt, wat het geval is bij de standaardtijd. Wanneer we het hele jaar door zomertijd instellen, is dat voor de gezondheid minder gunstig dan het hele jaar door standaardtijd. Dit blijkt uit studies naar slaap- en gezondheidsaspecten, zoals slaapduur en -kwaliteit, overgewicht, het aantal mensen met kanker, en de levensverwachting in het algemeen. Voor de volksgezondheid zou het zelfs nog beter zijn als Nederland de tijd rond de nulmeridiaan in Greenwich (Engeland) het hele jaar door instelt; dat is 1 uur vroeger dan onze standaardtijd. De huidige standaardtijd voor Nederland is sinds de Tweede Wereldoorlog wettelijk ingesteld, hoewel het geografisch gezien in de zone van de nulmeridiaan ligt. Dit literatuuronderzoek is in opdracht van het ministerie van VWS uitgevoerd. De studies waarop deze conclusies zijn gebaseerd, gaan over andere landen dan Nederland.This report contains an erratum d.d. 31-10-2019 on page 65 The European Commission has proposed in 2018 that all member states coordinate their clocks to a fixed time setting for the whole year, thus ending the practice of switching between standard time (winter time) and summer time. RIVM has conducted an international literature study into the health effects of the two time settings, including the effects of switching between them. If the Netherlands were to adhere to standard time all year round, this would appear to be beneficial for public health. In the Netherlands, we currently put our clocks forward or backward twice a year to switch between standard time and summer time. Immediately after this change, people's sleep is adversely affected; particularly after the clocks are put forwards to summer time, people tend to sleep less. There are also health effects after the switch. For instance, there is an increase in heart attacks following the switch to summer time. These direct effects would no longer occur if a fixed time were used throughout the entire year. Sunlight, in particular, affects human biorhythms - what time we tend to wake up in the morning or feel tired and ready to sleep in the evening. It would therefore be better for public health to stick to one time setting that was aligned with natural rhythm of the day and night. That means a setting whereby the sun rises early, which is the case with standard time. If we were to adopt summer time all year round, on the other hand, it would be less favourable to our health than using standard time all year round. This has become evident from research into sleep and health aspects, such as the duration and quality of our sleep, being overweight, the number of people developing cancer and life expectancy in general. For public health, it would be even better for the Netherlands to adopt Greenwich Mean Time all year round, which is 1 hour earlier than our current standard time. The current standard time for the Netherlands has been legally in place since the Second World War, although geographically we are located in the prime meridian time zone (GMT). The literature review was commissioned by the Dutch Ministry of Health, Welfare and Sport. The studies on which these conclusions are based relate to other countries than the Netherlands.Ministerie van VW

Standard time, summer time and health : A literature study into the health effects of different time settings

De Europese Commissie heeft in 2018 voorgesteld dat alle lidstaten een vaste tijdinstelling kiezen voor het hele jaar, en dus niet meer wisselen tussen standaardtijd (wintertijd) en zomertijd. Het RIVM heeft een internationaal literatuuronderzoek uitgevoerd naar de effecten op de gezondheid van deze twee tijdinstellingen, inclusief de effecten van de wisselingen. Het blijkt beter te zijn voor de volksgezondheid wanneer Nederland het hele jaar door de standaardtijd zou aanhouden. In Nederland wisselen we nu twee keer per jaar tussen de standaardtijd en zomertijd. Direct na de wisselingen slapen mensen slechter; vooral direct na de wisseling naar de zomertijd slapen mensen korter. Ook zijn er gezondheidseffecten te zien na de wisselingen. Zo komen er meer hartinfarcten voor direct na de wisseling naar de zomertijd. Zulke directe effecten treden niet meer op bij een vaste tijdinstelling voor het hele jaar. Vooral zonlicht heeft invloed op het bioritme van de mens - het moment waarop we 's ochtends wakker worden en 's avonds slaperig. Het is voor de volksgezondheid dan ook het beste om een tijd in te stellen die aansluit op het natuurlijke dag- en nachtritme op aarde. Dat betekent een instelling waarbij de zon vroeg opkomt, wat het geval is bij de standaardtijd. Wanneer we het hele jaar door zomertijd instellen, is dat voor de gezondheid minder gunstig dan het hele jaar door standaardtijd. Dit blijkt uit studies naar slaap- en gezondheidsaspecten, zoals slaapduur en -kwaliteit, overgewicht, het aantal mensen met kanker, en de levensverwachting in het algemeen. Voor de volksgezondheid zou het zelfs nog beter zijn als Nederland de tijd rond de nulmeridiaan in Greenwich (Engeland) het hele jaar door instelt; dat is 1 uur vroeger dan onze standaardtijd. De huidige standaardtijd voor Nederland is sinds de Tweede Wereldoorlog wettelijk ingesteld, hoewel het geografisch gezien in de zone van de nulmeridiaan ligt. Dit literatuuronderzoek is in opdracht van het ministerie van VWS uitgevoerd. De studies waarop deze conclusies zijn gebaseerd, gaan over andere landen dan Nederland

Standaardtijd, zomertijd en gezondheid : Literatuuronderzoek naar gezondheidseffecten van verschillende tijdinstellingen

De Europese Commissie heeft in 2018 voorgesteld dat alle lidstaten een vaste tijdinstelling kiezen voor het hele jaar, en dus niet meer wisselen tussen standaardtijd (wintertijd) en zomertijd. Het RIVM heeft een internationaal literatuuronderzoek uitgevoerd naar de effecten op de gezondheid van deze twee tijdinstellingen, inclusief de effecten van de wisselingen. Het blijkt beter te zijn voor de volksgezondheid wanneer Nederland het hele jaar door de standaardtijd zou aanhouden. In Nederland wisselen we nu twee keer per jaar tussen de standaardtijd en zomertijd. Direct na de wisselingen slapen mensen slechter; vooral direct na de wisseling naar de zomertijd slapen mensen korter. Ook zijn er gezondheidseffecten te zien na de wisselingen. Zo komen er meer hartinfarcten voor direct na de wisseling naar de zomertijd. Zulke directe effecten treden niet meer op bij een vaste tijdinstelling voor het hele jaar. Vooral zonlicht heeft invloed op het bioritme van de mens - het moment waarop we 's ochtends wakker worden en 's avonds slaperig. Het is voor de volksgezondheid dan ook het beste om een tijd in te stellen die aansluit op het natuurlijke dag- en nachtritme op aarde. Dat betekent een instelling waarbij de zon vroeg opkomt, wat het geval is bij de standaardtijd. Wanneer we het hele jaar door zomertijd instellen, is dat voor de gezondheid minder gunstig dan het hele jaar door standaardtijd. Dit blijkt uit studies naar slaap- en gezondheidsaspecten, zoals slaapduur en -kwaliteit, overgewicht, het aantal mensen met kanker, en de levensverwachting in het algemeen. Voor de volksgezondheid zou het zelfs nog beter zijn als Nederland de tijd rond de nulmeridiaan in Greenwich (Engeland) het hele jaar door instelt; dat is 1 uur vroeger dan onze standaardtijd. De huidige standaardtijd voor Nederland is sinds de Tweede Wereldoorlog wettelijk ingesteld, hoewel het geografisch gezien in de zone van de nulmeridiaan ligt. Dit literatuuronderzoek is in opdracht van het ministerie van VWS uitgevoerd. De studies waarop deze conclusies zijn gebaseerd, gaan over andere landen dan Nederland.The European Commission has proposed in 2018 that all Member States coordinate their clocks to a fixed time setting for the whole year, thus ending the practice of switching between standard time (winter time) and summer time. RIVM has conducted an international literature study into the health effects of the two time settings, including the effects of switching between them. If the Netherlands were to adhere to standard time all year round, this would appear to be beneficial for public health. In the Netherlands, we currently put our clocks forward or backward twice a year to switch between standard time and summer time. Immediately after this switch, people's sleep is adversely affected; particularly after the clocks are put forwards to summer time, people tend to sleep less. There are also health effects after the switch. For instance, there is an increase in heart attacks following the switch to summer time. These direct effects would no longer occur if a fixed time were used throughout the entire year. Sunlight, in particular, affects human biorhythms - among others what time we tend to wake up in the morning or feel tired and ready to sleep in the evening. It would therefore be better for public health to stick to one time setting that is aligned with the natural rhythm of day and night. That means a setting whereby the sun rises early, which is the case with standard time. If we were to adopt summer time all year round, on the other hand, it would be less favourable to our health than using standard time all year round. This has become evident from research into sleep and health aspects, such as the duration and quality of our sleep, being overweight, the number of people developing cancer and life expectancy in general. For public health, it would be even better for the Netherlands to adopt Greenwich Mean Time all year round, which is 1 hour earlier than our current standard time. The current standard time for the Netherlands has been legally in place since the Second World War, although geographically we are located in the prime meridian time zone (GMT). The literature review was commissioned by the Dutch Ministry of Health, Welfare and Sport. The studies on which these conclusions are based relate to other countries than the Netherlands.Ministerie van VW