Exploratory study DNA tests for personal prevention of common disorders

In Nederland komen sommige aandoeningen veel voor, zoals hart- en vaatziekten, kanker en obesitas. De oorzaak hiervan is een combinatie tussen genetische aanleg, gedrag en omgevingsfactoren. Het ministerie van VWS wilde weten of DNA-testen samen met leefstijladviezen kunnen helpen voorkomen dat mensen zo’n ziekte krijgen. Een DNA-test kan helpen inschatten of iemand een grotere kans heeft op een aandoening. Op basis van die DNA-test zou iemand een aangepast leefstijladvies kunnen krijgen dat erop gericht is om die aandoening te voorkomen. Dit noemen we persoonlijke preventie. Het RIVM verkende welke ontwikkelingen, kansen en uitdagingen er zijn voor persoonlijke preventie door een combinatie van een DNA-test en persoonlijk leefstijladvies. Uit de verkenning blijkt dat voor weinig van de veelvoorkomende aandoeningen een DNA-test bestaat die de kans op een aandoening goed kan voorspellen. Verder blijken leefstijladviezen voor veel van de veelvoorkomende aandoeningen hetzelfde te zijn, zoals niet roken en voldoende bewegen. Een DNA-test uitvoeren om leefstijladviezen te personaliseren lijkt daarom nog weinig nut te hebben. Voor enkele specifieke aandoeningen ziet het RIVM wel kansen om DNAtesten te gebruiken voor persoonlijke preventie. Bijvoorbeeld voor de oogziekte leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD) en de hart- en vaatziekte familiaire hypercholesterolemie (FH). Hiervoor bestaan goede DNA-testen en preventieve leefstijladviezen. Door de snelle ontwikkelingen op het gebied van DNA-testen en leefstijladviezen kunnen in de toekomst ook kansen ontstaan voor andere aandoeningen. Het RIVM beveelt daarom aan om deze ontwikkelingen te monitoren. Daarnaast beveelt het RIVM onderzoek aan naar het effect van een testuitslag op gedrag (gedragsonderzoek) en de voorwaarden om een DNA-test succesvol in te zetten (implementatieonderzoek). Verder zal volgens het RIVM efficiënte uitwisseling van kennis tussen onderzoekers, zorgprofessionals, beleidsmakers en patiëntverenigingen bevorderd moeten worden. Op deze manier kan gezamenlijk worden gekeken wat het beste werkt om DNA-testen effectief in te zetten voor persoonlijke preventie.In the Netherlands, some conditions are common, such as cardiovascular diseases, cancer and obesity. This is caused by an interaction between genetic predisposition, behavior, and environmental factors. The Ministry of Health, Welfare and Sport wanted to know whether DNA testing with lifestyle advice can help prevent people from developing such diseases. A DNA test can help estimate whether someone is at higher risk of developing a disorder. Based on that DNA test, someone could receive adapted lifestyle advice aimed at preventing that disorder. We call this personal prevention. The RIVM has explored the developments, opportunities and challenges for personal prevention through a DNA test and personal lifestyle advice. This exploratory study shows that there are few common disorders for which a DNA test is available that can adequately predict the risk for a condition. Furthermore, the lifestyle advices for many of the common disorders are the same, such as not smoking and adequate physical exercise. Performing a DNA-test in order to personalize lifestyle advice therefore seems to yet lack utility. For some specific diseases, we do see opportunities to use DNA testing for personal prevention. For example for the eye disease age- related macular degeneration (AMD) and the cardiovascular disease familial hypercholesterolemia (FH). For these, adequate DNA tests and preventive lifestyle advice exist. Because of the rapid pace of developments in DNA testing and lifestyle advices it is possible that new opportunities for other diseases arise in the future. The RIVM therefore recommends monitoring these developments. Furthermore, the RIVM recommends to study the effect of a test result on behavior (behavioral research) and prerequisites for successful use of a DNA test for personal prevention (implementation research). Moreover, according to the RIVM, effective exchange of knowledge and experience between researchers, health care professionals, policymakers, and patient advocates should be promoted. This allows jointly determining how to effectively apply DNA tests for personal prevention.Ministerie van VW

Opportunities and risks of home DNA tests

Met een DNA-zelftest kunnen mensen zelf vaststellen of ze aanleg hebben voor bepaalde aandoeningen. Voorbeelden zijn de ziekte van Alzheimer, borstkanker, hoge bloedruk, en gevoeligheid voor gluten. Consumenten bestellen deze tests vaak online, sturen meestal hun speeksel op en krijgen vervolgens de uitslag thuisgestuurd. Dit gebeurt meestal zonder tussenkomst van een arts. De gedachte is dat mensen op basis van de uitslag gezonder gaan leven of eerder medische hulp inschakelen, en zo het risico op het ontstaan van ziektes verkleinen. Uit verkennend onderzoek van het RIVM blijkt echter dat er geen wetenschappelijk bewijs is dat DNA-zelftesten de gezondheid echt verbeteren, bijvoorbeeld doordat mensen gezonder gaan leven. Maar het RIVM vindt ook geen bewijs dat mensen ongezonder gaan leven als zij horen dat zij een relatief laag risico hebben om een bepaalde ziekte te krijgen. De aanbieders van de tests geven vooral informatie over eventuele voordelen van zo'n test. Het RIVM adviseert dat de consument onafhankelijke ondersteuning krijgt, bijvoorbeeld in de vorm van een keuzehulp, om een weloverwogen keuze te kunnen maken. Een mogelijk voordeel van een DNA-zelftest is dat mensen laagdrempelig genetische informatie kunnen krijgen. Deze informatie kan ook gebruikt worden voor onderzoek. Een nadeel is dat er privacy problemen kunnen ontstaan bijvoorbeeld als niet duidelijk is dat gegevens voor onderzoek worden gebruikt. Ook realiseren consumenten zich vaak niet welke gevolgen een uitslag kan hebben. Familieleden kunnen bijvoorbeeld ongewild informatie krijgen over hun gezondheid, omdat zij voor een deel hetzelfde DNA hebben. Nader onderzoek is nodig over hoe de consument evenwichtige informatie kan krijgen en op welke manier die informatie bij de consument terecht kan komen. Verder moeten artsen op de hoogte zijn van de (on)mogelijkheden en risico's van DNA-zelftesten. Wetenschappelijk onderzoek wijst er op dat ze nu onvoldoende weten wat zij kunnen doen als een consument met een uitslag van een zelftest bij hen komt. Momenteel is handhaving op deze producten moeilijk omdat er verschillende wetten gelden voor de verschillende aspecten van het aanbod (privacy, reclame, diagnostiek). Bovendien verandert het aanbod aan tests snel en zitten de aanbieders van de zelftesten vaak buiten Nederland of zelfs Europa. Daar zijn de voor Nederland geldende wetten soms niet van toepassing of moeilijk te handhaven. Het RIVM beveelt aan veranderingen in het aanbod en relevante wetgeving de komende jaren in de gaten te houden. Op deze manier kan beleid waar nodig worden geëvalueerd en bijgesteld.With a home DNA test, consumers can determine whether they are predisposed to certain disorders. Examples include Alzheimer's disease, breast cancer, hypertension, and sensitivity to gluten. Consumers often order these tests online, generally mail their saliva sample and subsequently receive their results at home. This is usually done without the involvement of a medical doctor. The idea is that, based on the results, people start living healthier lives or seek medical help sooner, thus reducing the risk of disease. From an explorative study by RIVM, however, there appears to be no scientific evidence that home DNA tests really improve health, for example via a healthier lifestyle. But RIVM also does not find any evidence that people live less healthy if they learn they have a relatively low risk of a certain disease. The providers of the tests mainly provide information about possible benefits of such tests. RIVM recommends that consumers receive independent support, e.g. by decision support tools, to ensure balanced decision making. One advantage of a home DNA test could be that it enables people to easily obtain genetic information. This information can also be used for research. A disadvantage is that privacy problems can arise, for example if consumers are not aware that data will be used for research. Consumers are often also unaware of the potential consequences of the results. Family members of the consumer, for example, may unintentionally receive information about their health, because they partly share the same DNA. Further research is needed on how consumers can receive balanced information and how this information can reach consumers. Furthermore, physicians need to be aware of the (im)possibilities and risks of home DNA tests. Scientific studies suggest that doctors are currently insufficiently informed about what to do when a consumer consults them about the results of a home DNA test. Enforcing legislation on these products is currently difficult because different laws apply to the different aspects of the offer (privacy, advertising, diagnostics). Moreover, the tests on offer are subject to rapid change and the self-test providers are often located outside the Netherlands or even Europe. Relevant Dutch laws could not apply or are difficult to enforce there. RIVM recommends monitoring changes in the products on offer and relevant legislation in the coming years. In this way, policy can be evaluated and adjusted where necessary.Ministerie van VW

DNA technology for the Dutch population. Field consultation for a DNA strategy and policy plan for the Ministry of Health, Welfare and Sport

DNA(deoxyribonucleic acid)-technologie ontwikkelt zich snel en veelzijdig. Zo wordt er steeds meer bekend over het verband tussen DNA en ziekten en/of behandelingen. DNA-technologie wordt al gebruikt bijvoorbeeld om mensen te behandelen en om ziekten te voorkomen, maar het is nog niet duidelijk hoe DNA-technologie en ontwikkelingen daarin beter kunnen worden gebruikt. Het ministerie van VWS(Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport ) gaat daarom een visie en een strategisch beleidsplan maken voor het gebruik van DNA-technologie. Het RIVM heeft aan betrokkenen, zoals zorgverleners, onderzoekers, patiëntvertegenwoordigers en productontwikkelaars, gevraagd wat zij hierin belangrijk zouden vinden. Hen is gevraagd waarvoor DNA-technologie het beste in Nederland kan worden gebruikt en onder welke voorwaarden. Zij zien veel mogelijkheden om de volksgezondheid met deze technologie te verbeteren. DNA-technologie kan bijvoorbeeld meer worden gebruikt om eerder en beter (erfelijke vormen van) kanker (vroeg) op te sporen en te behandelen. Wel is meer kennis nodig over de relatie tussen DNA en gezondheid, en dus wat nieuwe ontwikkelingen in DNA-technologie aan gezondheid kunnen toevoegen. Ook moet duidelijk worden hoeveel dat kost. Verder zijn de voorwaarden voor het gebruik belangrijk. Dat komt omdat DNA-technologie bijvoorbeeld raakt aan maatschappelijke vraagstukken over risico’s op ziekten. Zo wil niet iedereen worden geconfronteerd met DNA-kenmerken van zichzelf en van zijn familie. Ook wil niet iedereen informatie over zijn gezondheid beschikbaar stellen voor onderzoek. De ondervraagde betrokkenen vinden het daarom belangrijk dat het gebruik van DNA-technologie aansluit bij de behoeften in de samenleving. De bevolking staat centraal in hun antwoorden en mensen moeten zelf kunnen kiezen welke toepassingen ze wel en niet wenselijk vinden. Daar komt bij dat DNA-technologie niet losstaat van andere ontwikkelingen in de zorg en samenleving, zoals digitalisering, en meer aandacht voor preventie. Het gebruik van de technologie moet daar goed op worden afgestemd.DNA technology is developing rapidly and on many fronts. Our understanding of the links between DNA and disease risk and/or treatment is expanding. DNA-technology is already used to treat people and predict disease risk, but it is unclear how DNA technology can be applied best. The Ministry of Health, Welfare and Sport is therefore drafting a strategy and policy plan for the use of DNA-technology. RIVM asked stakeholders such as healthcare providers, researchers, patient representatives and product developers what topics they find relevant within DNA-technology. They were asked for which purposes the Netherlands should use DNA-technology, and under what conditions. The respondents identified a wide potential for using such technology to improve public health. For instance, DNA technology could be used more for better (early) detection and treatment of (hereditary forms) cancer. However, more knowledge is needed about the links between DNA and health and how advances in DNA technology can enhance health. Insights in costs are also needed. The conditions under which this technology is to be used are also important. Among other things, this is because DNA technology touches on societal issues around disease risk: not everyone wants to be confronted with their own or family members’ DNA profiles, and not everyone is willing to make personal health information available for the research needed to expand knowledge in this field. The respondents therefore feel it is important to make the purposes for which DNA technology is to be used dependent on public demand. The general public was central in the stakeholders’ input, and people should be free to choose which uses are and are not acceptable to them. Moreover, there are developments in healthcare – such as digitalization and an increasing focus on prevention – which any use of such technologies must take into account

DNA-technologie voor de Nederlandse bevolking. Een veldconsultatie voor een DNA-visie en strategisch beleidsplan van het ministerie van VWS

DNA(deoxyribonucleic acid)-technologie ontwikkelt zich snel en veelzijdig. Zo wordt er steeds meer bekend over het verband tussen DNA en ziekten en/of behandelingen. DNA-technologie wordt al gebruikt bijvoorbeeld om mensen te behandelen en om ziekten te voorkomen, maar het is nog niet duidelijk hoe DNA-technologie en ontwikkelingen daarin beter kunnen worden gebruikt. Het ministerie van VWS(Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport ) gaat daarom een visie en een strategisch beleidsplan maken voor het gebruik van DNA-technologie. Het RIVM heeft aan betrokkenen, zoals zorgverleners, onderzoekers, patiëntvertegenwoordigers en productontwikkelaars, gevraagd wat zij hierin belangrijk zouden vinden. Hen is gevraagd waarvoor DNA-technologie het beste in Nederland kan worden gebruikt en onder welke voorwaarden. Zij zien veel mogelijkheden om de volksgezondheid met deze technologie te verbeteren. DNA-technologie kan bijvoorbeeld meer worden gebruikt om eerder en beter (erfelijke vormen van) kanker (vroeg) op te sporen en te behandelen. Wel is meer kennis nodig over de relatie tussen DNA en gezondheid, en dus wat nieuwe ontwikkelingen in DNA-technologie aan gezondheid kunnen toevoegen. Ook moet duidelijk worden hoeveel dat kost. Verder zijn de voorwaarden voor het gebruik belangrijk. Dat komt omdat DNA-technologie bijvoorbeeld raakt aan maatschappelijke vraagstukken over risico’s op ziekten. Zo wil niet iedereen worden geconfronteerd met DNA-kenmerken van zichzelf en van zijn familie. Ook wil niet iedereen informatie over zijn gezondheid beschikbaar stellen voor onderzoek. De ondervraagde betrokkenen vinden het daarom belangrijk dat het gebruik van DNA-technologie aansluit bij de behoeften in de samenleving. De bevolking staat centraal in hun antwoorden en mensen moeten zelf kunnen kiezen welke toepassingen ze wel en niet wenselijk vinden. Daar komt bij dat DNA-technologie niet losstaat van andere ontwikkelingen in de zorg en samenleving, zoals digitalisering, en meer aandacht voor preventie. Het gebruik van de technologie moet daar goed op worden afgestemd