Важливість молекулярно-генетичних досліджень при гіпохромній мікроцитарній анемії, рефрактерній до феротерапії, у діагностиці еритропоетичної протопорфірії

Еритропоетична протопорфірія (ЕПП) є рідкісним спадковим захворюванням, зареєстрованим в усьому світі, проте існують регіональні відмінності у його епідеміології. Хвороба спричиняється частковим дефіцитом ферохелатази, яка є останнім ферментом шляху біосинтезу гему. При типовій ЕПП світлочутливість з’являється вже після першого перебування в ранньому дитинстві на сонці. У 20–60% пацієнтів з ЕПП спостерігається мікроцитарна анемія, яку помилково первинно діагностують як залізодефіцитну анемію, тому призначають залізовмісні ліки. Мета - описати клінічний випадок рефрактерної до препаратів заліза гіпохромної мікроцитарної анемії в чотиримісячного хлопчика для поліпшення діагностики ЕПП. Клінічний випадок. Описано хворобу в чотиримісячного хлопчика, яка дебютувала з рефрактерної до застосування препаратів заліза гіпохромної мікроцитарної анемії. У мазку периферичної крові виявлено мішенеподібні еритроцити. Показники обміну заліза були в нормі, спостерігалося незначне збільшення селезінки. Акцент у публікації зроблено на диференційній діагностиці, профілактичних заходах і сучасному патогенетичному лікуванні за новітніми підходами, націленими на вирішення основних дефектів на молекулярному або клітинному рівні, з перспективою на значне поліпшення результатів лікування цього орфанного захворювання. Верифікацію захворювання проведено за допомогою секвенування геному, виявлено гетерозиготну патогенну мутацію FECH c.315-48T>C, характерну для ЕПП, яку дитина отримала від батька. Досвід лікування рефрактерної до препаратів заліза гіпохромної мікроцитарної анемії в чотиримісячного хлопчика дав підстави з диференціально-діагностичною метою розширити спектр обстежень, включаючи електрофорез гемоглобіну та застосування молекулярно-генетичних досліджень. Повідомлення про наведений клінічний випадок матиме інформаційну цінність для сімейних лікарів, педіатрів, гематологів та широкого кола спеціалістів. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів

Нейродегенеративне захворювання з накопиченням заліза в головному мозку дитини, хворої на гемофілію А, ускладнену інгібіторними антитілами

Гемофілія А - це X-зчеплений рецесивний розлад, викликаний дефіцитом FVIII згортання плазми, може бути успадкованим або виникнути внаслідок спонтанної мутації. Дефіцит FVIII призводить до зниження нормального гемостазу і проявляється спонтанними або індукованими кровотечами. Внаслідок крововиливів у центральну нервову систему можливі неврологічні ускладнення. У таких випадках лікарі повинні бути насторожі, щоб не пропустити іншу супутню патологію. Нейродегенеративне захворювання з накопиченням заліза в мозку - це генетично клінічно неоднорідна група спадкових прогресуючих розладів центральної нервової системи з вираженим накопиченням заліза в базальних гангліях, що мають специфічну картину на магнітно-резонансній томографії головного мозку в поєднанні з характерними клінічними ознаками. Мета - описати клінічний випадок поєднання двох складних спадкових захворювань у десятирічного хлопчика - гемофілії А середнього ступеня тяжкості, ускладненої інгібітором, та прогресуючого нейродегенеративного захворювання з накопиченням заліза в головному мозку з асоційованою нейродегенерацією, пов’язаною з білком мітохондріальної мембрани. У публікації вперше наведено клінічний випадок поєднання двох складних спадкових захворювань у десятирічного хлопчика, підтверджених молекулярно-генетичними дослідженнями, - гемофілії А середнього ступеня тяжкості, ускладненої інгібітором із виявленням великої делеції екзонів 23-26 у гені, та прогресуючого нейродегенеративного захворювання з накопиченням заліза в головному мозку з наявністю патогенної мутації гена C19orf12, варіант c.204_214del (p.Gly69Argfs*10) у гомозиготному стані, аутосомно-рецесивним типом успадкування, з асоційованою нейродегенерацією, пов’язаною з білком мітохондріальної мембрани. Коагулопатія контролюється профілактичним введенням еміцизумабу підшкірно. Прогресуюче нейродегенеративне захворювання з накопиченням заліза в головному мозку в дитини проявлялося: стопою Фрідрейха, еквінусом стоп, позитивним симптомом Бабінського, вираженими сухожилковими рефлексами, атрофією зорових нервів; частковою дисплазією обох очей; міопією обох очей, порушенням акомодації, наростаючими прогресивно парестезіями в обох ногах, порушенням ходьби, атаксичною ходою, труднощами координації, атрофією м’язів обох ніг, погіршенням зору, швидкою втомлюваністю при збереженому інтелекті та нормальному психічному розвитку. На магнітно-резонансній томографії головного мозку - помірне білатеральне симетричне ураження блідих куль. Наше повідомлення підтверджує, що застосування молекулярно-генетичних досліджень відіграє вирішальну роль у верифікації захворювання, визначенні його виду та можливих ускладнень. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів

Partial Sn-atom ordering in Sm3Ga0.80-2.48Sn 4.20-2.52

The structure of an Sm3Ga5-xSnx compound that crystallizes with the Pu3Pd5 structure across a wide compositional range was presented. The evolution of the structure as a function of the Ga content was also studied by X-ray powder diffraction on ten Sm 3Ga5-xSnx samples. The extraction of a single crystal of Sm3Ga1.89Sn3.11 from an arc-melted Sm40Ga20Sn40 ingot annealed at 870 for one month was also discussed. It was shown that the 8g position remains occupied essentially exclusively by Sn atoms within the whole homogeneity range, with x ranging from 2.52 to 4.20

Monoclinic Y₂Al₃Si₂ with a new structure type

The structure of the title compound, trialuminium diyttrium disilicide, can be derived from the Au2Mn5 structure. The coordination polyhedron of Y has composition [SisA17Ys], those of the two A1 sites have compositions [Si2A15Y5] and [Si2A16Y4], and that of Si has composition [SiAI3Ys

Hexagonal Yb₆Cr_4+xAl_43-x(x=1.76) with a new structure type

The title compound contains one Yb, two Cr and seven A1 sites, one of which is about half occupied by Cr. The coordination polyhedron of Yb has the composition [Cr(A1,Cr)2All3Yb], while those around Cr are [All0Yb2] and [Al12], and that around the mixed site is [A19Yb3]