Experience of the successful treatment with canakinumab of a patient with NLPC4-associated autoinflammatory syndrome with enterocolitis

The article shows the observation of rare NLPC4-associated autoinflammatory syndrome with enterocolitis and familial cold urticaria. Diagnosis is confirmed molecularly-genetically: previously not described mutation c.928C>T in the heterozygous state in NLRC4 gene is discovered by a method of the new generation sequencing. The use of a monoclonal antibody to the interleukin 1 canakinumab provided complete relief of fever and skin and intestinal symptoms in just 1 week of treatment. Later the signs of inflammation have disappeared completely; the patient’s quality of life improved and life-threatening complications were prevented. The above example demonstrates the high clinical efficacy of canakinumab in the patient with NLRC4-associated autoinflammatory syndrome and suggests promising therapeutic use of interleukin 1 blockers in such patients. There were no adverse events during canakinumab therapy

High Efficiency of Kanakinumabum for a Patient with a Late Diagnosed Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome (CINCA)

The article presents the monitoring of a severe course of CINCA/NOMID syndrome diagnosed at late stages. The use of monoclonal antibodies to IL 1 — kanakinumabum — in a patient with chronic neurological cutaneous and articular syndrome was successful: fever, cutaneous and pain syndromes were completely stopped, joint contractures decreased after one week of therapy. Laboratory parameters of the child’s disease activity (ESR and CRP) became normal after 8 weeks of treatment. Movements in the affected joints recovered completely after 24 weeks; the audiologist noted an improvement in hearing. The above clinical example demonstrates the high efficiency of kanakinumabum for a patient with chronic neurological cutaneous and articular syndrome, and shows the perspective of therapeutic application of IL 1 blocker for patients with CINCA syndrome including advanced stages of the disease. No adverse effects were noted during kanakinumabum therapy

Клинический случай применения тоцилизумаба у пациента с системным ювенильным идиопатическим артритом

This article describes a case of successfully used tocilizumab (interleukin 6 receptors monoclonal antibodies) in a two-year patient with severe systemic juvenile idiopathic arthritis resistant to oral and parenteral glucocorticoids, nonsteroidal anti-inflammatory drugs, and methotrexate. Just after the first injection of tocilizumab, fever and pain ceased, morning stiffness decreased significantly; laboratory disease activity indices normalized by the 4th week of drug use; by the 16th week inflammatory changes in the joints regressed completely, the disease entered its inactive phase. After using tocilizumab, remission duration was 20 months for articular syndrome and systemic manifestations. No adverse reactions have been registered.В статье описан случай успешного применения моноклональных антител к рецепторам интерлейкина 6 тоцилизумаба у двухлетнего пациента с тяжелым течением системного ювенильного идиопатического артрита, резистентного к пероральным и парентеральным глюкокортикостероидам, нестероидным противовоспалительным препаратам, метотрексату. Уже после первого введения тоцилизумаба купировались лихорадка и болевой синдром, значительно уменьшилась утренняя скованность, к 4-й нед введения препарата нормализовались лабораторные показатели активности болезни, к 16-й нед полностью регрессировали воспалительные изменения в суставах, была констатирована фаза неактивной болезни. Длительность ремиссии суставного синдрома и системных проявлений после применения тоцилизумаба составила 20 мес. Нежелательных реакций на фоне проводимой терапии не зарегистрировано

ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КАВАСАКИ И ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ИММУНОГЛОБУЛИНА НОРМАЛЬНОГО ЧЕЛОВЕЧЕСКОГО ДЛЯ ВНУТРИВЕННОГО ВВЕДЕНИЯ

The article presents a case of late diagnosis of cutaneomucosal lymphonodular syndrome (Kawasaki syndrome). The child featured fever, mucosal lesion (conjunctivitis, stomatitis), rash, thick edemas on arms and feet, arthritis and coronaritis. Initial therapy proved ineffective. Pathogenetic therapy, which proved to be rather effective, was prescribed after diagnosis was confirmed. The authors present a case of successful use of normal human immunoglobulin for intravenous injections in the dose of 2 g/kg of body weight per course in combination with acetylsalicylic acid in the dose of 80 mg/kg per day. Body temperature decreased down to subfebrile figures and foot pain attenuated as early as after 1 day of treatment. Fever, rash, stomatitis and conjunctivitis terminated, edemas of limbs and arthritic manifestations attenuated considerably and laboratory parameters of disease activity normalized after 1 week (ESR and CRP). Inflammation of coronary arteries terminated after 3 weeks. No adverse events in the setting of immunoglobulin therapy were observed.  В статье представлен случай поздней диагностики слизисто-кожного лимфонодулярного синдрома (синдрома Кавасаки). У ребенка отмечались лихорадка, поражение слизистых оболочек (конъюнктивит, стоматит), сыпь, плотные отеки кистей и стоп, артрит, коронарит. Инициальная терапия оказалась неэффективна. При подтверждении диагноза назначена патогенетическая терапия с хорошим эффектом. Авторы представляют успешное применение иммуноглобулина нормального человеческого для внутривенного введения в дозе 2 г/кг массы тела на курс в сочетании с ацетилсалициловой кислотой в дозе 80 мг/кг в сут. Уже через 1 сут лечения температура у ребенка снизилась до субфебрильных цифр, уменьшились боли в стопах. Через 1 нед купировались лихорадка, сыпь, стоматит, конъюнктивит; значительно уменьшились отеки конечностей и явления артрита, нормализовались лабораторные показатели активности болезни (СОЭ и СРБ). Через 3 нед купировалось воспаление в коронарных артериях. Нежелательных явлений на фоне терапии иммуноглобулином у ребенка не отмечалось.

Высокая эффективность канакинумаба у пациента с поздно диагностированным криопиринассоциированным синдромом (синдром CINCA)

The article presents the monitoring of a severe course of CINCA/NOMID syndrome diagnosed at late stages. The use of monoclonal antibodies to IL 1 — kanakinumabum — in a patient with chronic neurological cutaneous and articular syndrome was successful: fever, cutaneous and pain syndromes were completely stopped, joint contractures decreased after one week of therapy. Laboratory parameters of the child’s disease activity (ESR and CRP) became normal after 8 weeks of treatment. Movements in the affected joints recovered completely after 24 weeks; the audiologist noted an improvement in hearing. The above clinical example demonstrates the high efficiency of kanakinumabum for a patient with chronic neurological cutaneous and articular syndrome, and shows the perspective of therapeutic application of IL 1 blocker for patients with CINCA syndrome including advanced stages of the disease. No adverse effects were noted during kanakinumabum therapy.статье представлено наблюдение диагностированного в поздние сроки тяжелого течения криопиринассоциированного синдрома (синдром CINCA/NOMID). Описано успешное применение моноклональных антител к IL 1 — канакинумаба — у пациента с хроническим неврологическим кожным и суставным синдромом: уже через 1 нед терапии полностью купировались лихорадка, кожный и болевой синдромы, уменьшились контрактуры в суставах. Через 8 нед лечения у ребенка нормализовались лабораторные показатели активности болезни (СОЭ и СРБ). Через 24 нед полностью восстановились движения в пораженных суставах; сурдологом отмечено улучшение слуха. Приведенный клинический пример демонстрирует высокую эффективность канакинумаба у больного хроническим неврологическим кожным и суставным синдромом и свидетельствует о перспективности терапевтического применения блокатора IL 1 у пациентов с криопиринассоциированным синдромом, в том числе на поздних стадиях заболевания. Нежелательных явлений на фоне терапии канакинумабом не отмечалось

Evaluation of Fermi Read-out of the ATLAS Tilecal Prototype

Prototypes of the \fermi{} system have been used to read out a prototype of the \atlas{} hadron calorimeter in a beam test at the CERN SPS. The \fermi{} read-out system, using a compressor and a 40 MHz sampling ADC, is compared to a standard charge integrating read-out by measuring the energy resolution of the calorimeter separately with the two systems on the same events. Signal processing techniques have been designed to optimize the treatment of \fermi{} data. The resulting energy resolution is better than the one obtained with the standard read-out

Results from a combined test of an electromagnetic liquid argon calorimeter with a hadronic scintillating-tile calorimeter

The first combined test of an electromagnetic liquid argon accordion calorimeter and a hadronic scintillating-tile calorimeter was carried out at the CERN SPS. These devices are prototypes of the barrel calorimeter of the future ATLAS experiment at the LHC. The energy resolution of pions in the energy range from 20 to 300~GeV at an incident angle $\theta$ of about 11$^\circ$ is well-described by the expression \sigma/E = ((46.5 \pm 6.0)\%/\sqrt{E} +(1.2 \pm 0.3)\%) \oplus (3.2 \pm 0.4)~\mbox{GeV}/E. Shower profiles, shower leakage, and the angular resolution of hadronic showers were also studied

Опыт успешного лечения канакинумабом пациентки с NLPC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом с энтероколитом

The article shows the observation of rare NLPC4-associated autoinflammatory syndrome with enterocolitis and familial cold urticaria. Diagnosis is confirmed molecularly-genetically: previously not described mutation c.928C>T in the heterozygous state in NLRC4 gene is discovered by a method of the new generation sequencing. The use of a monoclonal antibody to the interleukin 1 canakinumab provided complete relief of fever and skin and intestinal symptoms in just 1 week of treatment. Later the signs of inflammation have disappeared completely; the patient’s quality of life improved and life-threatening complications were prevented. The above example demonstrates the high clinical efficacy of canakinumab in the patient with NLRC4-associated autoinflammatory syndrome and suggests promising therapeutic use of interleukin 1 blockers in such patients. There were no adverse events during canakinumab therapy.Представлено наблюдение редкого NLPC4-ассоциированного аутовоспалительного синдрома с энтероколитом и семейной холодовой крапивницей. Диагноз подтвержден молекулярно-генетически: методом секвенирования нового поколения обнаружена ранее не описанная мутация c.928C>T в гетерозиготном состоянии в гене NLRC4. Применение моноклонального антитела к интерлейкину 1 канакинумаба уже через 1 нед лечения обеспечило полное купирование лихорадки, кожного и кишечного синдрома. В дальнейшем зафиксировано полное исчезновение признаков воспаления, повышение качества жизни больной, а также предотвращение развития жизнеугрожающих осложнений. Приведенный клинический пример демонстрирует высокую эффективность канакинумаба у больной с NLRC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом и свидетельствует о перспективности терапевтического применения блокатора интерлейкина 1 у таких пациентов. Нежелательных явлений на фоне терапии канакинумабом не зарегистрировано