Genetic study of 45 big hearing loss pedigrees and GJB2 gene mutations frequency in Chaharmahal va Bakhtiari province, Iran, 2008

Background and aim: Hearing loss is the most common sensorineural disorder in human. Despite the contribution of several different genes in causing deafness, mutations in the GJB2 gene have been involved in deafness in many populations. This study aims to investigate genetic epidemiology and frequency of GJB2 gene mutations in 45 big deaf pedigrees. Methods: In this genetic epidemiology study we have investigated 45 big deaf pedigrees concerning inheritance patterns, consanguinity and diversity of deafness severity among siblings using data collected by questionnaires and audiograms. We examined also the frequency and profile of GJB2 gene mutations in 45 probands using direct sequencing strategy. Results: Our study revealed 73% of consanguinity in the deaf pedigrees studied. The most common type of first cousins marriage was found between first cousins who were the children of two brothers. We found autosomal recessive and X-linked recessive pattern in 94-97% and 3-6% of the pedigrees studied respectively. Regarding molecular analysis, GJB2 mutations were found in 11% of population studied including 35delG, 167delT, 299-300delAT and 363delC. Conclusion: A high rate of consanguineous marriage determined in this study could raise the rate of autosomal recessive patterns up to 94-97% of the overall pedigree and would be the main cause to prepare the way for congenital deafness. This study revealed a low contribution of GJB2 gene mutations in causing deafness in Chaharmahal va Bakhtiari province

The frequenc of hearing loss etiology among deaf students in Chaharmahal va Bakhtiari province Iran 2008-2009

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان می باشد که تاثیرات اقتصادی و اجتماعی شدیدی در دنیای مدرن دارد. از نظر اتیولوژی، ناشنوایی به دو دسته ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می شود که ناشنوایی ژنتیکی در دو گروه سندرمیک و غیر سندرمیک طبقه بندی می گردد. این مطالعه با هدف تعیین اتیولوژی ناشنوایی در دانش آموزان ناشنوای استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 265 دانش آموز ناشنوای خفیف تا عمیق شرکت داشتند. نمونه ها شامل دانش آموزان ناشنوای مدارس استان چهارمحال و بختیاری بودند که دامنه سنی آنها بین 6 تا 22 سال بود. سابقه پزشکی، شجره نامه و اطلاعات دموگرافیک بیماران با استفاده از پرسشنامه جمع آوری گردید. تمام بیماران مورد معاینه عمومی و شنوایی قرار گرفته و تست Pure Tone Audiometry) PTA) برای کلیه دانش آموزان و تست ABR (Auditory Brainstem Response)، OAE(Otoacoustic Emissions) در بیماران مشکوک به ناشنوایی عصبی انجام شد. یافته ها: 2/67 از والدین دانش آموزان ناشنوا ازدواج خویشاوندی داشته و شایع ترین شکل این ازدواج، ازدواج بین خویشاوندان درجه 3 (1/78) بود. نتایج مطالعه نشان داد که 8/98 موارد ناشنوایی ژنتیکی به شکل اتوزمال مغلوب و در 8/97 موارد ناشنوایی از نوع حسی عصبی بود. از نظر اتیولوژی ناشنوایی با علت ژنتیکی، شایع ترین علت ناشنوایی(8/60) و سپس ناشنوایی با علل ناشناخته و اکتسابی بیشترین موارد را تشکیل می دادند. در 2/4 از دانش آموزان علل سندرمیک مطرح و مشکلات چشمی بیشترین ناهنجاری همراه با ناشنوایی بود. در بین علل اکتسابی نیز بیشترین عامل ناشنوایی به ترتیب مربوط به کرنیکتروس و تشنج همراه با تب بود. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه اهمیت مشکلات مربوط به ازدواج های خویشاوندی را در جمعیت مورد مطالعه نشان می دهد. میزان این ازدواج ها در جمعیت مورد مطالعه بسیار بالا (2/67) بوده که می تواند علت اصلی ناشنوایی مادرزادی باشد

Comparison of the effects of lecture and booklet methods on awareness and attention of parents of children with Thalassemia major

چکیده: زمینه و هدف: تالاسمی از مهمترین بیماریهای ژنتیک است که مشکلات زیادی برای بیماران مبتلا ایجاد کرده است. با آموزش والدین می توان از بروز مشکلات جبران ناپذیر و عوارض خطرناک این بیماری پیشگیری و یا آنها را به حداقل رساند. این مطالعه با هدف مقایسه تاثیر روش سخنرانی و خود آموزی بر میزان آگاهی والدین کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور بر نحوه مراقبت از کودکان خود انجام شده است. روش بررسی: در این مطالعه مداخله ای والدین 90 نفر از بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور که به منظور گرفتن خدمات پزشکی به بیمارستان هاجر شهرکرد مراجعه نموده بودند بصورت نمونه گیری آسان انتخاب و بصورت تصادفی به سه گروه آموزش سخنرانی، خود آموزی و شاهد تقسیم شدند. در گروه آموزش سخنرانی چهار جلسه کلاس به مدت 30 دقیقه و در فاصله 3 هفته برای والدین برگزار شد. در گروه آموزش خود آموزی جزوه ای که حاوی همان مطالب در روش سخنرانی بود به زبان ساده در اختیار والدین قرارداده شد و در گروه شاهد هیچگونه مداخله ای انجام نشد. آگاهی والدین نسبت به بیماری در هر سه گروه، قبل و بعد از مداخله با استفاده از پرسشنامه محقق ساخته جمع آوری گردید. جهت تجزیه و تحلیل داده ها از آزمون های t زوجی وضریب همبستگی اسپیرمن و آنالیز واریانس یکراهه استفاده شد. یافته ها: بین سه گروه از نظر میانگین سنی، جنس، مدرک تحصیلی، شغل، تعداد فرزندان مبتلا، سن کودک مبتلا و میزان آگاهی قبل از آموزش اختلاف معنی دار وجود نداشت. یافته ها نشان داد که میانگین میزان آگاهی به ترتیب قبل و پس از آموزش در گروه سخنرانی 73/4±53/10 و 14/4±5/16 (05/0

Comparative Analysis of Apigenin-3 Acetate versus Apigenin and Methyl-Prednisolone in Inhibiting Proliferation and Gene Expression of Th1 Cells in Multiple Sclerosis

Objective: In spite of the advances in therapeutic modalities, morbidity, due to multiple sclerosis (MS), still remains high.Therefore, a large body of research is endeavouring to discover or develop novel therapies with improved efficacy fortreating MS patients. In the present study, we examined the immunomodulatory effects of apigenin (Api) on peripheralblood mononuclear cells (PBMCs) isolated from MS patients. We also developed an acetylated form of Api (apigenin-3-acetate) to improve In its blood-brain barrier (BBB) permeability. Additionally, we compared its anti-inflammatoryproperties to original Api and methyl-prednisolone-acetate (a standard therapy), as a potential option in treating MSpatients.Materials and Methods: The current study was an experimental-interventional research. The half maximal inhibitoryconcentration (IC50) values for apigenin-3-acetate, apigenin, and methyl-prednisolone-acetate were determined inhealthy volunteers’ PBMCs (n=3). Gene expressions of T-box transcription factor (TBX21 or T-bet) and IFN-γ, as wellas proliferation of T cells isolated from MS patients’ PBMCs (n=5), were examined in co-cultures of apigenin-3-acetate,Api and methyl-prednisolone-acetate after 48 hours of treatment, using quantitative reverse transcription polymerasechain reaction (qRT-PCR).Results: Our findings showed that apigenin-3-acetate, apigenin, and methyl-prednisolone-acetate at concentrations of80, 80, and 2.5 M could inhibit Th1 cell proliferation after 48 hours (P=0.001, P=0.036, and P=0.047, respectively); theyalso inhibited T-bet (P=0.015, P=0.019, and P=0.022) and interferon-γ (IFN-γ) gene expressions (P=0.0001).Conclusion: Our findings suggested that Api may have anti-inflammatory properties, possibly by inhibiting proliferationof IFN-producing Th1 cells. Moreover, comparative immunomodulatory effects were found for the acetylated version ofapigenin-3-acetate versus Api and methyl-prednisolone-acetate