Перший описаний клінічний випадок хореї-акантоцитозу в Україні

The article provides a detailed description of the clinical case of chorea-acanthocytosis diagnosed on the basis of Department of Neurology No. 1 of Kyiv Regional Clinical Hospital. Chorea-acanthocytosis is a rare autosomal recessive hereditary progressive neurological disease characterized by progressive hyperkinesis (chorea and dystonia), mental disorders and the presence of acanthocytes (erythrocytes with a few spicules of varying size). Sometimes parkinsonism, seizures, mild neuropathic and myopathic disorders, and cardiomyopathy can be seen [2, 4]. The disease runs in chronic progressive course and is eventually fatal. Treatment is limited to symptomatic therapies [2, 3, 4].В статье приводится подробное описание клинического случая хореи-акантоцитоза, диагностированного на базе неврологического отделения № 1 Киевской областной клинической больницы. Хорея-акантоцитоз – редкое аутосомнорецессивное наследственное прогрессирующее неврологическое заболевание, проявляющееся гиперкинезами (хорея и дистония), психическими расстройствами и наличием акантоцитов (эритроцитов с шипообразными выпячиваниями). Иногда в клинической картине присутствуют паркинсонизм, эпилептические приступы, нерезкие нейропатические и миопатические расстройства, а также кардиомиопатия [2, 4]. Заболевание неуклонно прогрессирует и в конечном итоге приводит клетальному исходу. Лечение ограничивается симптоматической терапией [2, 3, 4].У статті наводиться детальний опис клінічного випадку хореї-акантоцитозу, діагностованого на базі неврологічного відділення № 1 Київської обласної клінічної лікарні. Хорея-акантоцитоз – рідкісне автосомно-рецесивне спадкове прогресуюче неврологічне захворювання, що виявляється гіперкінезами (хорея і дистонія), психічними розладами та наявністю акантоцитів (еритроцитів з шипоподібними випинаннями). Іноді в клінічній картині наявні паркінсонізм, епілептичні напади, нерізкі нейропатичні та міопатичні розлади, а також кардіоміопатія [2, 4]. Захворювання неухильно прогресує і в кінцевому підсумку призводить до летального наслідку. Лікування обмежується симптоматичною терапією [2, 3, 4]