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Maternal pyridoxine non-responsive homocystinuria: the role of dietary treatment and anticoagulation
Full text linkVascular complications of severe hyperhomocysteinemia in patients with homocysteinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency: effects of homocysteine-lowering therapy
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Vascular outcome in patients homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency treated chronically
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Maternal pyridoxine non-responsive homocystinuria: the role of dietary treatment and anticoagulation
No full textLeucinose: estudo de um caso
No full textApresentação de um caso de leucinose em recém-nascido do sexo feminino, diagnosticado no 26º dia de vida. O quadro neurológico se caracterizava por alteração do tono muscular, convulsões, letargia e dificuldade respiratória. A demonstração do aumento de aminoácidos de cadeia ramificada através do aminoacidograma constituiu o teste diagnóstico mais importante e o tratamento com MSUD resultou na boa evolução da paciente
