Détermination d’un intervalle de référence d’hématies dans les urines à l’aide d’une méthode automatisée par cytométrie en flux

L’hématurie microscopique (HM) est un marqueur important dans le dépistage et le diagnostic de pathologies rénale ou urologique. L’avènement de méthodes quantitatives automatisées comme la cytométrie en flux (CMF) ont révolutionné la cytologie urinaire en matière de précision et de reproductibilité par rapport à la méthode manuelle en microscopie optique. Actuellement, la définition d’une HM repose sur des valeurs établies en microscopie optique et à notre connaissance, il n’existe pas de valeurs établies par CMF. Ce travail avait pour but de déterminer un intervalle de référence des hématies (GR) dans les urines à l’aide d’un automate de CMF, l’UF-4000 (Sysmex, Japon) et d’évaluer l’intérêt des paramètres renseignant sur la morphologie érythrocytaire. Un groupe de 224 échantillons de référence a permis d’estimer des limites de référence de 10 GR/µL à un IC90% de [10 - 11] et de 12/µL à un IC95% de [11 - 13]. Concernant les sous groupes selon le sexe, la limite de référence pour un IC90% était de 11 GR/µL [10 - 12] chez l’homme et de 9 GR/µL [8 - 10] chez la femme. L’application de la valeur limite de 10 GR/µL à une population de 718 échantillons (hors groupe de référence) a montré qu’une proportion plus importante d’échantillons ayant plus de 10 GR/µL présentait une protéinurie par comparaison à ceux ayant moins de 10 GR/ µL (58% vs 42% ; p En conclusion, nous proposons un intervalle de référence de 0 à 10 GR/µL déterminé par CMF dans les urines. Cette limite de référence (< 10 GR/µL) doit faire l’objet d’une évaluation comme seuil diagnostic. De plus, cette étude confirme que les paramètres de morphologie érythrocytaire pourraient servir de marqueurs de dysfonction rénale et aider dans l’orientation des explorations diagnostiques

An Atypical Case of Head Tremor and Extensive White Matter in an Adult Female Caused by 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency

3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) Lyase deficiency (HMGLD) (OMIM 246450) is an autosomal recessive genetic disorder caused by homozygous or compound heterozygous variants in the HMGCL gene located on 1p36.11. Clinically, this disorder is characterized by a life-threatening metabolic intoxication with a presentation including severe hypoglycemia without ketosis, metabolic acidosis, hyper-ammoniemia, hepatomegaly and a coma. HMGLD clinical onset is within the first few months of life after a symptomatic free period. In nonacute periods, the treatment is based on a protein- and fat-restricted diet. L-carnitine supplementation is recommended. A late onset presentation has been described in very few cases, and only two adult cases have been reported. The present work aims to describe an incidental discovery of an HMGLD case in a 54-year-old patient and reports a comprehensive review of clinical and biological features in adult patients to raise awareness about the late-onset presentation of this disease