Debilidad neuromuscular aguda, aproximación diagnóstica y terapéutica de un complejo cuadro clínico de etiología variable

Acute neuromuscular paralysis (PNMA) is a clinical syndrome characterized by rapid onset muscle weakness progressing to maximum severity within several days to weeks (less than 4 wk). Bulbar and respiratory muscle weakness may or may not be present. It is a common neurological emergency which requires immediate and careful investigations to determine the etiology because accurate diagnosis has significant impact on therapy and prognosis. Respiratory failure caused by neuromuscular weakness is considered as more critical than lung disease because its development may be insidious or subtle until sudden decompensation leads to life threatening hypoxia. Also, the arterial blood gas finding of severe hypoxemia, hypercapnia, and acidosis may not be apparent until respiratory failure is profound. Hence, the requirement for respiratory assistance should also be intensively and promptly investigated in all patients with neuromuscular disease. The disorder is classified based on the site of defect in motor unit pathway, i.e., anterior horn cells, nerve root, peripheral nerve, neuromuscular junction or muscle. Identification of the cause is primarily based on a good medical history and detailed clinical examination supplemented with neurophysiologic investigations and sometimes few specific laboratory tests. Medical history and neurological examination should be focused on the onset, progression, pattern and severity of muscle weakness as well as cranial nerves testing and tests for autonomic dysfunction. Associated non neurological features like fever, rash or other skin lesions etc. should also be noted. Globally, Guillain-Barré syndrome is the most frequent cause of PNMA and accounts for the majority of cases of respiratory muscles weakness associated with neuromuscular disorders. Newly acquired neuromuscular weakness in intensive care unit patients consist of critical illness polyneuropathy, critical illness myopathy and drug induced neuromuscular weakness which may arise as a consequence of sepsis, multi-organ failure, and exposure to certain medications like intravenous corticosteroids and neuromuscular blocking agents.La parálisis neuromuscular aguda (PNMA, por sus siglas en inglés) es um síndrome clínico caracterizado por una debilidad muscular de aparición rápida que progresa hasta su máxima gravedad en varios días o semanas (menos de 4 semanas). La debilidad de los músculos bulbares y respiratorios puede estar presente o no. Es una emergencia neurológica común que requiere investigaciones inmediatas y cuidadosas para determinar la etiología porque um diagnóstico preciso tiene un impacto significativo en la terapia y el pronóstico. La insuficiencia respiratoria causada por debilidad neuromuscular se considera más crítica que la enfermedad pulmonar porque su desarrollo puede ser insidioso o sutil hasta que la descompensación repentina conduce a una hipoxia potencialmente mortal. Además, el hallazgo de gases en sangre arterial de hipoxemia grave, hipercapnia y acidosis puede no ser evidente hasta que la insuficiencia respiratoria es profunda. Por eso, el requisito de assistência respiratoria también debe investigarse de manera intensiva y rápida en todos los pacientes con enfermedad neuromuscular. El trastorno se clasifica según el sitio del defecto en la vía de la unidad motora, es decir, células del asta anterior, raíz nerviosa, nervio periférico, unión neuromuscular o músculo. La identificación de la causa se basa principalmente en una buena historia clínica y un examen clínico detallado complementado con investigaciones neurofisiológicas y, a veces, algunas pruebas de laboratorio específicas. El historial médico y el examen neurológico deben centrarse en el inicio, la progresión, el patrón y la gravedad de la debilidad muscular, así como en las pruebas de los nervios craneales y las pruebas de disfunción autonómica. También deben tenerse en cuenta las características no neurológicas asociadas, como fiebre, erupción cutánea u otras lesiones cutáneas, etc. A nivel mundial, el síndrome de Guillain-Barré es la causa más frecuente de PNMA y representa la mayoría de los casos de debilidad de los músculos respiratorios asociados con trastornos neuromusculares

Debilidad neuromuscular aguda, aproximación diagnóstica y terapéutica de un complejo cuadro clínico de etiología variable.

Acute neuromuscular paralysis (PNMA) is a clinical syndrome characterized by rapid onset muscle weakness progressing to maximum severity within several days to weeks (less than 4 wk). Bulbar and respiratory muscle weakness may or may not be present. It is a common neurological emergency which requires immediate and careful investigations to determine the etiology because accurate diagnosis has significant impact on therapy and prognosis. Respiratory failure caused by neuromuscular weakness is considered as more critical than lung disease because its development may be insidious or subtle until sudden decompensation leads to life threatening hypoxia. Also, the arterial blood gas finding of severe hypoxemia, hypercapnia, and acidosis may not be apparent until respiratory failure is profound. Hence, the requirement for respiratory assistance should also be intensively and promptly investigated in all patients with neuromuscular disease. The disorder is classified based on the site of defect in motor unit pathway, i.e., anterior horn cells, nerve root, peripheral nerve, neuromuscular junction or muscle. Identification of the cause is primarily based on a good medical history and detailed clinical examination supplemented with neurophysiologic investigations and sometimes few specific laboratory tests. Medical history and neurological examination should be focused on the onset, progression, pattern and severity of muscle weakness as well as cranial nerves testing and tests for autonomic dysfunction. Associated non neurological features like fever, rash or other skin lesions etc. should also be noted. Globally, Guillain-Barré syndrome is the most frequent cause of PNMA and accounts for the majority of cases of respiratory muscles weakness associated with neuromuscular disorders. Newly acquired neuromuscular weakness in intensive care unit patients consist of critical illness polyneuropathy, critical illness myopathy and drug induced neuromuscular weakness which may arise as a consequence of sepsis, multi-organ failure, and exposure to certain medications like intravenous corticosteroids and neuromuscular blocking agentsLa parálisis neuromuscular aguda (PNMA, por sus siglas en inglés) es un síndrome clínico caracterizado por una debilidad muscular de aparición rápida que progresa hasta su máxima gravedad en varios días o semanas (menos de 4 semanas). La debilidad de los músculos bulbares y respiratorios puede estar presente o no. Es uma emergencia neurológica común que requiere investigaciones inmediatas y cuidadosas para determinar la etiología porque um diagnóstico preciso tiene un impacto significativo en la terapia y el pronóstico. La insuficiencia respiratoria causada por debilidad neuromuscular se considera más crítica que la enfermedad pulmonar porque su desarrollo puede ser insidioso o sutil hasta que la descompensación repentina conduce a una hipoxia potencialmente mortal. Además, el hallazgo de gases en sangre arterial de hipoxemia grave, hipercapnia y acidosis puede no ser evidente hasta que la insuficiencia respiratoria es profunda. Por eso, el requisito de assistência respiratoria también debe investigarse de manera intensiva y rápida en todos los pacientes con enfermedad neuromuscular. El trastorno se clasifica según el sitio del defecto en la vía de la unidad motora, es decir, células del asta anterior, raíz nerviosa, nervio periférico, unión neuromuscular o músculo. La identificación de la causa se basa principalmente en una buena historia clínica y un examen clínico detallado complementado con investigaciones neurofisiológicas y, a veces, algunas pruebas de laboratorio específicas. El historial médico y el examen neurológico deben centrarse en el inicio, la progresión, el patrón y la gravedad de la debilidad muscular, así como en las pruebas de los nervios craneales y las pruebas de disfunción autonómica. También deben tenerse en cuenta las características no neurológicas asociadas, como fiebre, erupción cutánea u otras lesiones cutáneas, etc. A nivel mundial, el síndrome de Guillain-Barré es la causa más frecuente de PNMA y representa la mayoría de los casos de debilidad de los músculos respiratorios asociados con trastornos neuromusculares

Trombocitopenia inducida por heparinas, revisión de los mecanismos implicados, diagnóstico y manejo de un evento adverso complejo

Heparin induced thrombocytopenia (HIT) is an immune mediated disorder caused by antibodies that recognize complexes of platelet factor 4 and heparin. Thrombosis is a central and unpredictable feature of this syndrome. Despite optimal management, disease morbidity and mortality from thrombosis remain high. The hypercoagulable state in HIT is biologically distinct from other thrombophilic disorders in that clinical complications are directly attributable to circulating ultra-large immune complexes (ULIC). In some individuals, ULIC elicit unchecked cellular procoagulant responses that culminate in thrombosis. To date, the clinical and biologic risk factors associated with thrombotic risk in HIT remain elusive. This review will summarize our current understanding of thrombosis in HIT with attention to its clinical features, cellular mechanisms, and its managementLa trombocitopenia inducida por heparina (TIH) es un trastorno mediado por el sistema inmunitario causado por anticuerpos que reconocen complejos del factor plaquetario 4 y la heparina. La trombosis es una característica central e impredecible de este síndrome. A pesar del manejo óptimo, la morbilidad y la mortalidad de la enfermedad por trombosis siguen siendo altas. El estado hipercoagulable en TIH es biológicamente distinto de otros trastornos trombofílicos en que las complicaciones clínicas son directamente atribuibles a los complejos inmunes ultra grandes (CIUG) circulantes. En algunos individuos, los CIUG provocan respuestas procoagulantes celulares no controladas que culminan en trombosis. Hasta la fecha, los factores de riesgo clínicos y biológicos asociados con el riesgo trombótico en TIH siguen siendo esquivos. Esta revisión resumirá nuestra comprensión actual de la trombosis en TIH con atención a sus características clínicas, mecanismos celulare

Enfermedad de Von Willebrand, revisión sobre una enfermedad hematológica frecuente y subdiagnosticada

Most commonly inherited bleeding disorder, first described in Aland Islands by Erik von Willebrand. It occurs as a result of decrease in plasma levels or defect in von Willebrand factor which is a large multimeric glycoprotein. Monomers of this glycoprotein undergo N-glycosylation to form dimers which get arranged to give multimers. Binding with plasma proteins (especially factor VIII) is the main function of von Willebrand factor. The disease is of two forms: Inherited and acquired forms. Inherited forms are of three major types. They are type 1, type 2, and type 3; in which type 2 is sub-divided into 2A, 2B, 2M, 2N. Type 1 is more prevalent than all other types. Mucocutaneous bleeding is mild in type 1 whereas it is mild to moderate in types 2A, 2B, and 2M. Type 2N has similar symptoms of haemophilia. The pathophysiology of each type depends on the qualitative or quantitative defects in von Willebrand factor. The diagnosis is based on von Willebrand factor antigen, von Willebrand factor activity assay, FVIII coagulant activity and some other additional tests. Results should be analyzed within the context of blood group. von Willebrand factor multimer analysis is essential for typing and sub typing the disease. The management of the disease involves replacement therapy, non-replacement therapy and other therapies that include antifibrinolytics and topical agents.Este es el trastorno hemorrágico hereditario más común, descrito por primera vez en las Islas Aland por Erik von Willebrand. Ocurre como resultado de una disminución en los niveles plasmáticos o un defecto en el factor de von Willebrand, que es una gran glicoproteína multimérica. Los monómeros de esta glicoproteína se someten a N-glucosilación para formar dímeros que se organizan para dar multímeros. La unión con las proteínas plasmáticas (especialmente el factor VIII) es la función principal del factor de von Willebrand. La enfermedad es de dos formas: formas heredadas y adquiridas. Las formas heredadas son de tres tipos principales. Son tipo 1, tipo 2 y tipo 3; en el que el tipo 2 se subdivide en 2A, 2B, 2M, 2N. El tipo 1 es más frecuente que todos los demás tipos. El sangrado mucocutáneo es leve en el tipo 1, mientras que es de leve a moderado en los tipos 2A, 2B y 2M. El tipo 2N tiene síntomas similares a los de la hemofilia. La fisiopatología de cada tipo depende de los defectos cualitativos o cuantitativos del factor de von Willebrand. El diagnóstico se basa en el antígeno del factor de von Willebrand, el ensayo de actividad del factor de von Willebrand, la actividad del coagulante FVIII y algunas otras pruebas adicionales. Los resultados deben analizarse dentro del contexto del grupo sanguíneo. El análisis del multímero del factor von Willebrand es esencial para tipificar y subtipificar la enfermedad. El manejo de la enfermedad involucra terapia de reemplazo, terapia de no reemplazo y otras terapias que incluyen antifibrinolíticos y agentes tópicos. El análisis del multímero del factor von Willebrand es esencial para tipificar y subtipificar la enfermedad. El manejo de la enfermedad involucra terapia de reemplazo, terapia de no reemplazo y otras terapias que incluyen antifibrinolíticos y agentes tópicos

Nuevos avances farmacologicos y no farmacologicos en diabetes tipo 1, revision de las nuevas fronteras y retos en una enfermedad endocrina compleja

Type 1 diabetes (DT1) is caused by autoimmune destruction of insulin-producing β cells located in the endocrine pancreas in areas known as islets of Langerhans. The current standard-of-care for DT1 is exogenous insulin replacement therapy. Recent developments in this field include the hybrid closed-loop system for regulated insulin delivery and long-acting insulins. Clinical studies on prediction and prevention of diabetes-associated complications have demonstrated the importance of early treatment and glucose control for reducing the risk of developing diabetic complications. Transplantation of primary islets offers an effective approach for treating patients with DT1. However, this strategy is hampered by challenges such as the limited availability of islets, extensive death of islet cells, and poor vascular engraftment of islets post-transplantation. Accordingly, there are considerable efforts currently underway for enhancing islet transplantation efficiency by harnessing the beneficial actions of stem cells. This review will provide an overview of currently available therapeutic options for DT1, and discuss the growing evidence that supports the use of stem cell approaches to enhance therapeutic outcomes La diabetes tipo 1 (DT1) es causada por la destrucción autoinmune de las células β productoras de insulina ubicadas en el páncreas endocrino en áreas conocidas como islotes de Langerhans. El estándar de atención actual para la DT1 es la terapia de reemplazo de insulina exógena. Los desarrollos recientes en este campo incluyen el sistema híbrido de circuito cerrado para la administración de insulina regulada e insulinas de acción prolongada. Los estudios clínicos sobre predicción y prevención de complicaciones asociadas a la diabetes han demostrado la importancia del tratamiento temprano y el control de la glucosa para reducir el riesgo de desarrollar complicaciones diabéticas. El trasplante de islotes primarios ofrece un enfoque eficaz para el tratamiento de pacientes con DT1. Sin embargo, esta estrategia se ve obstaculizada por desafíos como la disponibilidad limitada de islotes, la muerte extensa de las células de los islotes, y mal injerto vascular de los islotes después del trasplante. En consecuencia, actualmente se están realizando esfuerzos considerables para mejorar la eficiencia del trasplante de islotes mediante el aprovechamiento de las acciones beneficiosas de las células madre. Esta revisión brindará una descripción general de las opciones terapéuticas actualmente disponibles para la DT1 y analizará la creciente evidencia que respalda el uso de enfoques con células madre para mejorar los resultados terapeutico

Bloqueo de rama intermitente revision de tema y abordaje de una entidad clinica compleja

Introduction: Intermittent block of a bundle branch of His is a rare conduction disorder with only a few cases reported in the literature, mainly after myocardial ischemia or blunt cardiac trauma or multiple causes that we will list throughout. this review. Case presentation: Coronary vasospasm as the main cause of intermittent bundle branch block has been little reported before. We present a case of a middle-aged man presenting with cardiac chest pain with intermittent left bundle branch block on Electrocardiogram. The patient was taken to the cath lab. The angiogram finally showed coronary arteries with moderate-severe vasospasm in the left anterior descending artery, which was completely relieved after the placement of a medicated stent. Discussion and Review: Intermittent bundle branch block usually occurs in patients with underlying heart disease or conduction system disease. There are two forms of rate-dependent bundle branch: acceleration-dependent block, in which conduction delay occurs when the heart rate exceeds a critical value, and deceleration-dependent block, in which conduction delay occurs. a conduction delay when the heart rate falls below a critical level. Knowing this type of phenomenon allows a better understanding of the pathophysiology of electrocardiographic changes in order to timely address said condition and obtain the best possible results.Introducción: El bloqueo intermitente de rama del haz de His es un trastorno de la conducción poco común con solo unos pocos casos informados en la literatura, principalmente después de una isquemia miocárdica o un traumatismo cardíaco cerrado o múltiples causas que enumeraremos a lo largo de esta revisión. Presentación del caso: El vasoespasmo coronario como causa principal de bloqueo de rama intermitente ha sido poco informado antes. Presentamos un caso de un hombre de mediana edad con presentación de dolor torácico cardíaco con bloqueo de rama izquierda intermitente en Electrocardiograma. El paciente fue llevado al laboratorio de cateterismo. El angiograma finalmente mostró coronarias con vasoespasmo moderado-severo en la arteria descendente anterior izquierda, que se alivió totalmente tras la colocación de un stent medicado. Discusión y Revisión: El bloqueo de rama intermitente suele presentarse en pacientes con cardiopatía subyacente o enfermedad del sistema de conducción. Hay dos formas de bloqueo de rama aquellos dependientes de la frecuencia: la forma de bloqueo dependiente de la aceleración, en la que se produce un retraso en la conducción cuando la frecuencia cardíaca supera un valor crítico, y el bloqueo dependiente de la desaceleración en el que se produce un retraso en la conducción cuando la frecuencia cardíaca desciende por debajo de un nivel crítico. Conocer este tipo de fenómenos permite una mejor compresión de la fisiopatología de los cambios electrocardiográficos para así abordar oportunamente dicha condición y obtener los mejores resultados posibles