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Alteraciones en genes del metabolismo lipídico y enfermedad cardiovascular
Get PDFLas enfermedades cardiovasculares (ECV) ocupan el primer lugar entre las causas de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. La observación bien documentada de la predisposición familiar a padecer ECV, junto al avance vertiginoso en técnicas de análisis de ADN y la disponibilidad de secuencias del genoma humano, han orientado la investigación de alteraciones généticas relacionadas con el desarrollo de ECV. Debido a que la ECV está directamente relacionada con alteraciones en los niveles plasmáticos de lípidos, el principal esfuerzo en investigación genética de ECV está dirigido a la identificación de mutaciones o polimorfismos en genes involucrados en la síntesis, transporte y metabolismo de lipoproteínas. Las alteraciones en algunos genes candidatos, tales como LDLR, APOB-100, APOE, LPA, LPL, HL, CETP, APOA1, APOA2 y LCAT han sido bien caracterizadas, demostrándose su asociación a riesgo ECV en diversas poblaciones. Los estudios genéticos no solo permiten definir la contribución de alteraciones de genes en el desarrollo del fenotipo de ECV, sino también mejorar la comprensión de su fisiopatología y definir nuevas alternativas de tratamiento de la enfermedad cardiovascular a través de la identificación de nuevas moléculas y posibles blancos terapéuticos.The cardiovascular diseases (CVD) is one of the main leading causes of death worldwide. The observation documented of familial predisposition to suffer CVD, combined with vertiginous advance in DNA analysis techniques and the availability of human genome sequences, has led to the investigation of genetic alterations related to development of ECV. Because the ECV directly is related to alterations in the plasma lipid levels, the main effort in genetic investigation of ECV is directed to the identification of mutations or polymorphisms in genes involved in lipoprotein synthesis, transport and metabolism. The alterations in some genes candidates, such as LDLR, APOB-100, APOE, LPA, LPL, HL, CETP, APOA1, APOA2 and LCAT have been well characterized, demonstrating its association to risk ECV in different populations. The genetic studies not only allow to define the contribution of genes alterations in the development of the ECV phenotype, but also to improve the understanding of their physiopatology and to define new alternatives of treatment of the cardiovascular disease through the identification of new molecules and possible therapeutic targets
Detección y diferenciación de Entamoeba histolytica y Entamoeba dispar mediante reacción en cadena de la polimerasa en individuos de una comunidad del Estado Zulia, Venezuela
Full text linkDifferential identification of Mycobacterium tuberculosis and Mycobacterium bovis clinical isolates by multiplex PCR assay
No full textMycobacterium tuberculosis es el agente causal de tuberculosis en humanos, sin embargo, la transmisión zoonótica de Mycobacterium bovis de animales a humanos, principalmente a individuos inmunocomprometidos, es de gran impacto en salud pública. La necesidad de diseñar métodos rápidos y precisos que permitan diferenciar entre M. tuberculosis y M. bovis ha conducido al desarrollo de estrategias de identificación genotípica. El objetivo de este estudio fue evaluar el poder discriminatorio de un ensayo de reacción en cadena de la polimerasa en formato múltiple para diferenciar entre aislados clínicos de M. tuberculosis y M. bovis. Se estandarizaron condiciones para amplificación simultánea con oligonucleótidos dirigidos a secuencias de genes Rv0577 y Rv1510. Rv0577 es específico de micobacterias del Complejo M. tuberculosis y Rv1510 se localiza en regiones polimórficas (RD4) del genoma de cepas del complejo M. tuberculosis, ausentes en M. bovis y M. bovis BCG, permitiendo diferenciar entre estas dos especies del complejo M. tuberculosis. Para evaluar la especificidad del ensayo se analizaron 46 aislados clínicos. El amplicón correspondiente a Rv0577 se detectó en todos los aislados clínicos del complejo M. tuberculosis, mientras que el producto de 1033 pb Rv1510 (RD4), se observó exclusivamente en M. tuberculosis, pero no en M. bovis, ni en M. bovis BCG, demostrando la especificidad de este ensayo de RCP para identificar micobacterias del complejo M.tuberculosis y diferenciar entre M. tuberculosis y M. bovis en una única reacción de amplificación. Dada la especificidad del ensayo, éste puede ser aplicado para la identificación y diferenciación de micobacterias del complejo M. tuberculosis en muestras clínicas, para hacer control de calidad de productos derivados de animales con sospechas de infección y desarrollar estudios a gran escala de transmisión zoonótica de M. bovis en poblaciones vulnerables.622 - 628BimestralMycobacterium tuberculosis is the causal agent of tuberculosis in humans, however, the zoonotic transmission of Mycobacterium bovis from animals to humans, mainly immunocompromised individuals, is of great impact in public health. The necessity to design rapid and precise methods to differentiate between M. tuberculosis and M. bovis has lead to the development of strategies of genotypic identification. The aim of this study was to evaluate the discriminatory power of a multiplex PCR assay to differentiate between M. tuberculosis and M. bovis clinical isolates. Conditions for simultaneous amplification with oligonucleótidos targeted Rv0577 and Rv1510 genes sequences were standardized. Rv0577 is specific of M. tuberculosis complex mycobacteria and Rv1510 is located in polymorphic regions (RD4) of the mycobacterial genome of M. tuberculosis complex, but is absent in M. bovis and M. bovis BCG, allowing to differentiate between M. tuberculosis complex strains. To evaluate the specificity of the PCR assay, 46 clinical isolates were analyzed. The amplicon from Rv0577 gene was detected in all of the clinical isolates from M. tuberculosis complex, whereas the 1033 pb product from Rv1510 (RD4), was exclusively observed in M. tuberculosis and was absent in M. bovis and M. bovis BCG, showing the specificity of this PCR assay to identify mycobacteria of the M. tuberculosis complex and to differentiate between M. tuberculosis and M. bovis in a single-step assay. This multiplex PCR assay can be applied to the identification and differentiation of mycobacteria of M. tuberculosis complex in clinical samples, to the quality control of products derived from animals with infection suspicions and to develop studies on great scale of zoonotic transmission of M. bovis in susceptible populations
UCP-3 gene polymorphism in individuals with metabolic syndrome in Maracaibo-Venezuela
No full textObjetivo: La frecuencia de Síndrome Metabólico (SM) en poblaciones adultas está en constante incremento en el Estado Zulia. En este estudio se determinó la frecuencia de los polimorfismos G304A exón 3 del gen UCP-3 y su asociación con los componentes del SM y composición corporal.
Métodos: Se estudiaron 92 individuos (45 con diagnóstico de SM, según los criterios de la Federación Internacional de Diabetes y 47 individuos sanos). Se realizaron las determinaciones antropométricas, se tomo la presión arterial y en ayunas se cuantificaron los parámetros bioquímicos. Las versiones polimórficas fueron analizadas por PCR-RFLP.
Resultados: La frecuencia genotípica de G/G y G/A fue de 84,45 y 15,55 respectivamente en el grupo con SM con una frecuencia alélica G y A de 0,92 y 0,08 respectivamente. En el grupo testigo la frecuencia genotípica de G/G y G/A fue de 97,88 y 2,12 respectivamente, con una frecuencia alélica G y A de 0,99 y 0,01. Se observaron diferencias significativas entre genotipo G/G y G/A en valores de glucosa basal (p<0,0001), tensión arterial sistólica (p<0,004), triacilgicéridos (p<0,042) en pacientes con SM y porcentaje de grasa (p<0,04). También se observó diferencias significativas en valores de porcentaje de grasa (p< 0,043), VLDL-c (p< 0,04), LDL-c (p<0,019) y triacilglicéridos en sexo femenino con SM.
Conclusión: En la muestra estudiada se observó asociación aparente entre el genotipo G/A del gen UCP-3 con hiperglicemia, hipertensiòn arterial sistólica e incremento del porcentaje de grasa así como dislipidemia en el caso particular del sexo [email protected]: The frequency of metabolic syndrome (MS) in adult populations is constantly increasing in Zulia State. In this study we determined the frequency of polymorphisms G304A exon 3 of the UCP-3 gene and its association with metabolic syndrome components and body composition.
Methods: The sample consisted of 92 individuals (45 with diagnosis of MS, according to the criteria of the International Diabetes Federationand 47 healthy subjects). versions were analyzed by PCR-RFLP.
Results: The genotype frequency of G/G and G/A was 84.45 and 15.55 respectively in the MS group with a G and A allele frequency of 0.92 and 0.08 respectively, while the genotype frequency in the control group of G/G and G/A was 97.88 and 2.12 respectively with a G and A allele frequency of 0.99 and 0.01. Significant differences were observed between genotype G/G and G/A fasting glucose values (p <0.0001), systolic blood pressure (p<0.004), triacilgicéridos (p <0.042) in patients with MS and fat percentage (p <0.04). Also observed significant differences in fat percentage values (p <0.043), VLDL-c (p <0.04), LDL-c (p <0.019) and triglycerides in females with MS.
Conclusion: In the sample studied was observed apparent association between the genotype G/A UCP-3 gene with hyperglycemia, hypertension and increased systolic blood fat percentage and dyslipidemia in the particular case of female
Detección de Chlamydia trachomatis en muestras de hisopado endocervical por inmunofluorescencia directa y reacción en cadena de la polimerasa
No full textChlamydia trachomatis es un patógeno de alta prevalencia en infecciones urogenitales; según datos de la OMS, anualmente se detectan 89 millones de nuevos casos a nivel mundial. Con la finalidad de comparar la sensibilidad del método de inmunofluorescencia directa (IFD) con técnicas de amplificación por PCR (Reacción en cadena de la polimerasa), e investigar la prevalencia de Chlamydia trachomatis en mujeres sintomáticas y asintomáticas, se analizaron 54 muestras de hisopado endocervical de pacientes quienes solicitaron atención ginecológica en un Ambulatorio de la ciudad de Maracaibo. Para investigar Chlamydia trachomatis por IFD se utilizó el kit Chlamydia Direct IF (bioMerieux®). La detección molecular se realizó mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR-CTP), utili-zando los oligonucleótidos CTP1 y CTP2 dirigidos a secuencias de un plásmido endógeno de Chlamydia trachomatis que genera un producto de 201 pb. 5/54 muestras resultaron positivas con PCR-CTP; mientras que mediante IFD se detectaron 3 casos. 49 muestras fueron negativas por ambos ensayos. La prevalencia de Chlamydia trachomatis fue de 5,55% para IFD y 9,26% para PCR-CTP. Compa-rada con el ensayo PCR-CTP, la sensibilidad del análisis por IFD fue de 60,00%. Los métodos moleculares ofrecen una estrategia diag-nóstica que puede contribuir al diseño de programas de control epidemiológico, dirigidos a disminuir la prevalencia de este microorga-nismo. 
Curable sexually transmitted infections among female sex workers in a population of Zulia State, Venezuela
No full textAbstract: Sexually transmitted infections (STIs) represent a public health problem worldwide. The aim of this study was to investigate the prevalence of curable STIs caused by Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis and Ureaplasma urealyticum in female sex workers in a population from Zulia State, Venezuela. Seventy eight (78) women attended a health monitoring sanitary controls were evaluated, and PCR amplification assays were used to detect the three microorganisms in endocervical samples. In 33.3% of the samples, at least one microorganism was detected: U. urealyticum was found more frequently (25.6%), followed by N. gonorrhoeae (18%), and C. trachomatis (12.8%). A significant association between N. gonorrhoeae and C. trachomatis was found (p <0.0001). STIs cases represented 42.9% and 28% for symptomatic and asymptomatic groups, respectively. In the symptomatic group, N. gonorrhoeae was 2.4 times (28.6%) more frequent than in the asymptomatic one (12%) (p=0.015), particularly associated with mucopurulent discharge (p=0.025). No association was found between C. trachomatis (p=0.078), and U. urealyticum (p=0.432) with clinical manifestations. Prevalence of curable STIs in the study population was relatively low compared with other high-risk populations worldwide. The results support the possible association between C. trachomatis and N. gonorrhoeae, therefore, treatment would be indicated against both pathogens when one of them is detected in vulnerable populations.Infecciones de transmisión sexual curables en trabajadoras sexuales en una población del estado Zulia, VenezuelaResumen: Las infecciones de transmisión sexual (ITS) representan un problema de salud pública a nivel mundial. El objetivo de este estudio fue investigar la prevalencia de ITS curables causadas por Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis y Ureaplasma urealyticum en trabajadoras sexuales de una población del estado Zulia, Venezuela. Se evaluaron 78 mujeres que asistieron a jornadas de control sanitario y se utilizaron ensayos de amplificación por PCR para detectar los tres microorganismos en muestras endocervicales. En 33,3% de las muestras, se detectó al menos un microorganismo: U. urealyticum fue encontrado con mayor frecuencia (25,6%), seguido de N.gonorrhoeae (18%) y C. trachomatis (12,8%). Se encontró asociación significativa entre N. gonorrhoeae y C. trachomatis (p<0,0001). Los casos de ITS representaron porcentajes de 42% y 28% para los grupos sintomático y asintomático, respectivamente. N. gonorrhoeae fue 2,4 veces más frecuente en el grupo sintomático (28,6%) que en el asintomático (12%) (p=0,015), particularmente asociado con secreción mucopurulenta (p=0,025). No se encontró asociación entre C. trachomatis (p=0,078) y U. urealyticum (p=0,432) con manifestaciones clínicas. La prevalencia de ITS de la población en estudio fue relativamente baja comparada con otras poblaciones de alto riesgo a nivel mundial. Los resultados apoyan la posible asociación entre C. trachomatis y N. gonorrhoeae, por lo tanto se debería considerar el tratamiento contra ambos patógenos, cuando uno de ellos sea detectado en poblaciones vulnerables
Reporte de caso: primer caso de Síndrome de Guillain Barré pos-infección por SARS-COV-2 en Venezuela
No full textEl SARS-CoV-2, responsable de la pandemia actual, es un β-coronavirus que se une al receptor de ECA-2 para infectar a la célula diana. Fiebre, tos y disnea son los síntomas más comunes. Los síntomas neurológicos están cobrando gran interés por su asociación con infección pulmonar, invasión directa del virus al Sistema Nervioso Central o de aparición pos-infección. En este reporte, se describe el caso de un paciente masculino de 52 años de edad, hipertenso y diabético tipo 2, con clínica clásica de Síndrome de Guillain Barré al ingreso y clínica respiratoria 15 días previos a la instalación de los síntomas neurológicos.SARS-CoV-2, responsible for the current pandemic, is a β-coronavirus that binds to ECA-2 receptors to infect the target cell. Fever, cough, and shortness of breath are the most common symptoms. Neurologic symptoms are gaining interest because of its association with pulmonary disease, direct Central Nervous System invasion by the virus, or post-infection onset. In this report, we describe a 52 years old male patient, with hypertension and diabetes mellitus type 2, presenting a classic clinic of Guillain Barre Syndrome at the admission and respiratory symptoms 15 days before the appearance of neurologic symptoms
