Trasplante cardiaco en paciente con falla cardiaca avanzada por cardiomiopatía hipertrófica familiar

Descripción del caso Mujer de 44 años, con historia de hipotiroidismo, quien a la edad de 28 años le realizaron estudios de tamizaje por antecedentes familiares de muerte súbita a edades tempranas, documentándose por hallazgos en ecocardiograma de cardiomiopatía hipertrófica no obstructiva con Fracción de eyección preservada, así como evidencia de episodios de taquicardia ventricular y QT largo. Adicionalmente hallazgos fenotípicos de talla baja, frente amplia, iris claro, cuello corto, defecto de cierre de paladar duro y camptodactilia en 5to dedo de ambas manos por lo que es remitida para valoración por genética con estudios de extensión dentro de los cuales secuenciación del exoma clínico para cardiomiopatías y canalopatías que reportó 4 variantes de significado incierto y dos de ellas en el gen FLCN, en estado heterocigoto, relacionada con las forma de cardiomiopatía hipertrófica autosómica dominante, además relacionadas con síndrome de QT largo congénito. Revista Colombiana de Cardiología (2021) Vol. 28 Supl. 1 p.2