Аналіз стану та проблем фармацевтичного забезпечення хворих на бульозний епідермоліз

Aim. To analyze medical technologies (MT) for the treatment of epidermolysis bullosa (EB) and their availability to patients and the healthcare system. Materials and methods. The study objects were scientific publications, normative legal acts, guidelines (protocols), statistical data, the Orphanet network, official data of the Ministry of Health and the State Enterprise “Medical Procurement of Ukraine”, marketing information. The methods of content analysis, structural and logical, comparison, generalization, marketing analysis were used. Results. Modern approaches to the classification of types of EB were studied; epidemiological indicators were analyzed; recommendations of clinical protocols were summarized. It has been found that currently there are no available specific MT in the world for the treatment of this severe chronic disease. International clinical guidelines recommend the use of medicines and medical products to relieve symptoms (wound care, reduce pain and itching), prevent secondary pathologies and improve the quality of life of patients with EB. The cost of treating EB depends on the severity of the disease and the patient’s age. The burden of the disease and the impact on the budget are assessed to be high. The state cannot provide 100 % of the need for the necessary medicines and medical products due to budget constraints. The analysis of the national legal framework for providing patients with rare (orphan) diseases, including EB, with the necessary medicines and medical products was carried out. It has been determined that only 9 INNs of the seven groups of medicines recommended by the protocol are included in the National List and can be purchased for budget funds. The annual need, nomenclature and volumes of purchases of drugs for the treatment of EB were studied. According to the State Enterprise “Medical Procurement of Ukraine” in 2023, for patients with EB it is planned to purchase eight groups of medical products for skin and wound care under 20 names in the amount of UAH 119.8 million. Conclusions. In order to improve approaches to the pharmaceutical provision of patients with EB, it is extremely important to use health technology assessment (HTA) to identify the most effective and economically feasible medicines and medical products.Мета – здійснити аналіз медичних технологій (МТ) для лікування бульозного епідермолізу (БЕ) та їх доступності для пацієнтів і системи охорони здоров’я (ОЗ). Матеріали та методи. Об’єкти дослідження: наукові публікації, нормативно-правові акти, керівні настанови (протоколи), статистичні дані, мережа Orphanet, офіційні дані МОЗ та ДП «Медичні закупівлі України», маркетингова інформація. Методи: контент-аналіз, структурно-логічний, порівняння, узагальнення, маркетинговий аналіз.  Результати дослідження. Проведено дослідження сучасних підходів до класифікації видів БЕ та проаналізовано епідеміологічні показники, узагальнено рекомендації клінічних протоколів. З’ясовано, що наразі у світі не існує доступних специфічних МТ для лікування цього тяжкого хронічного захворювання. Міжнародні клінічні настанови рекомендують використовувати лікарські засоби (ЛЗ) і медичні вироби (МВ) для полегшення симптомів (догляд за ранами, зниження болю і свербежу), профілактики вторинних патологій та покращення якості життя пацієнтів з БЕ. Вартість лікування БЕ залежить від тяжкості захворювання і віку хворого. Тягар захворювання та вплив на бюджет оцінено як високі. Держава не може забезпечити 100 % потреби в необхідних ЛЗ і МВ через обмеженість бюджету. Проаналізовано вітчизняну нормативно-правову базу щодо забезпечення хворих на рідкісні (орфанні) захворювання, зокрема й БЕ, необхідними ЛЗ і МВ. Виявлено, що лише 9 МНН з рекомендованих протоколом семи груп ЛЗ внесено до Національного переліку, тож їх можна закупити за бюджетні кошти. Досліджено річну потребу, номенклатуру та обсяги закупівель засобів для лікування БЕ. За даними ДП МЗУ, на 2023 рік заплановано закупівлю МВ для хворих на БЕ восьми груп медичних товарів для догляду за шкірою та ранами за 20 найменуваннями на суму 119,8 млн грн. Висновки. З метою удосконалення підходів до фармацевтичного забезпечення хворих на БЕ надзвичайно важливим є застосування оцінки медичних технологій (ОМТ) для виявлення найбільш ефективних і економічно доцільних ЛЗ і МВ.&nbsp

Analysis of the number of registered patients whis rare diseases in some regions of Ukraine

Rare (orphan) diseases (RD) are a global priority for health systems. In Europe, including Ukraine, the disease is considered rare with a prevalence of 1 patient per 2,000 population. To date, by the orphanet data, 6,172 unique rare diseases have been discovered. An important issue today is the understanding and analysis of data on the prevalence of RD in Ukraine, which will effectively plan the need for therapy and predict its cost. Aim of the investigation was to analyze the available data on the of the registered cases of orphan diseases among children and adults in all Ukraine’s regions and determining the share of each disease in the overall structure in terms of age group of patients. The object of the in vestigation are data of the Department of Statistics of the Ministry of Health on the cases of rare diseases, that were registered in Ukraine as of January 2020 and Medical Genetics Center’s data. The study was conducted using informative methods of analysis (collection and data processing), systematization and generalization, mathematical and statistical calculations. According to the Сenter’s of Medical Statistics of the Ministry of Health data the total number of registered patients was 10786 patients, of whom children accounted for 54%. Among given diseases the largest proportion of patients had been registered with a diagnosis of «juvenile rheumatoid arthritis» – 2,291 patients, most of whom, almost 80%, are children. Among 18 rare diseases, 11%, were registered only among pediatric patients: Pump's disease, Fabri's disease. It has been established that Kyiv, Poltava, Dnipro, Ivano-Frankivsk and Kharkiv regions had been characterized by the highest total number of orphan patients. Regions with the lowestregistered number of orphan patients – are Luhansk, Lviv, Kherson, Sumyand Volyn. There was no information on registered RDs in Chernivtsi, Odesa, Zakarpattia regions and Kyiv city from the Center for Medical Statistics of the Ministry of Health, but it was indicated the cases of four RDs in Odessa region and Kyiv city by newborn screening program in 2020, that has shown problems in the collection, centralization and coordination of the statistic information of RDs and needs to be resolved in the future at the state and regional levels

An Аналіз законодавчої бази щодо фармацевтичного забезпечення орфанних пацієнтів в Україні

A rare (orphan) disease is a disease that threatens a person’s life or chronically progresses; it leads to a reduction in life expectancy or disability, which prevalence among the population is not more than 1 : 2000 in Ukraine and not more than 1 : 5000-8000 in other countries. Aim. To analyze the current legal framework on pharmaceutical provision of orphan patients in Ukraine. Materials and methods. The current regulatory framework on pharmaceutical provision of orphan patients in Ukraine was analyzed by constructing and studying the hierarchy of legislative acts regulating the issues of management of orphan (rare) diseases in the world and in Ukraine. Results and discussion. The article describes the main stages of the legislation formation, starting from the USA in 1983 to the EU and Ukraine in 2021. The practical value of the article consists in the current list of normative acts regulating the provision of patients with orphan diseases. The scientific significance is in the use of the results of previous studies of others domestic researchers (2016). The analysis of the legislation and the main issues of providing orphan patients allowed us to formulate the basic problems of the national healthcare system listed in the article. Conclusions. The current state of the legal regulation of orphan patients in Ukraine has been studied. It has been found that the legislative regulation of the issue under study has been actively carried out over the past 7 years by implementing the adopted Law of Ukraine, resolutions of the Cabinet of Ministers and orders of the Ministry ofHealth. The results of the study of international experience in introducing the basic concepts of orphan diseases and orphan patients into the healthcare system in the United States (since 1983), EU countries (since 1999), Japan (since 1993), etc., have been summarized. It has been found that 275 nosologies of orphan diseases have been approved in Ukraine; they are grouped by 11 nosological categories, there are 104 nosologies (+40 %) more than in 2016. A positive trend towards intensification of the process of improving the provision of orphan patients in Ukraine has been revealed.Редкое (орфанное) заболевание – болезнь, которая угрожает жизни человека или хронически прогрессирует, приводит к сокращению продолжительности жизни или инвалидности и распространенность которой среди населения составляет не более 1 : 2000 в Украине и не более 1 : 5000-8000 в других странах.Целью исследования был анализ действующей законодательной базы по вопросам фармацевтического обеспечения орфанных пациентов в Украине. Материалы и методы. Проанализирована действующая нормативная база относительно фармацевтического обеспечения орфанных пациентов в Украине путем построения и изучения иерархии законодательных актов,регулирующих вопросы руководства орфанными (редкими) заболеваниями в мире и в Украине.Результаты и их обсуждение. В статье описаны основные этапы формирования законодательства, начиная от США в 1983 г. до ЕС и Украины в 2021 г. Практическая ценность статьи состоит в приведенном перечне действующих нормативных актов, регулирующих обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. Проведенный анализ законодательства и основных вопросов обеспечения орфанных пациентов позволил сформулировать основные проблемы отечественной системы здравоохранения. Выводы. Исследовано современное состояние правового регулирования орфанных пациентов в Украине. Установлено, что законодательное регулирование исследуемого вопроса активно осуществляется в течение последних 7 лет путем выполнения принятого Закона Украины, постановлений Кабинета Министров и приказов МЗ. В статье обобщены результаты изучения международного опыта по внедрению в систему здравоохранения основных понятий по орфанным заболеваниям и пациентам в США (с 1983 г.), странах ЕС (с 1999 г.), Японии (с 1993 г.) и проч. Установлено, что в Украине утверждено 275 нозологий орфанных заболеваний, которые сгруппированы по 11 нозологическим категориям, что на 104 нозологии (+40 %) больше, чем было утверждено в 2016 году. Авторами указано на положительную тенденцию к активизации процесса улучшения обеспечения орфанных больных в Украине.  Рідкісне (орфанне) захворювання – хвороба, що загрожує життю людини або хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя чи інвалідності й поширеність якої серед населення становить не більше 1 : 2000 в Україні та не більше 1 : 5000-8000 в інших країнах. Метою дослідження був аналіз чинної законодавчої бази з питань фармацевтичного забезпечення орфанних пацієнтів в Україні. Матеріали та методи. Проаналізовано чинну нормативну базу щодо фармацевтичного забезпечення орфанних пацієнтів в Україні шляхом побудови та вивчення ієрархії законодавчих актів, що регулюють питання керу-вання орфанними (рідкісними) захворюваннями у світі та в Україні. Результати та їх обговорення. У статті описано основні етапи формування законодавства, починаючи від США в 1983 р. до ЄС та України в 2021 р. Практична цінність статті полягає в наведеному переліку чинних нормативних актів, що регулюють забезпечення хворих на орфанні захворювання. Проведений аналіз законодавства та основних питань забезпечення орфанних пацієнтів дозволив сформулювати головні проблеми вітчизняної системи охорони здоров’я. Висновки. Розглянуто сучасний стан правового регулювання орфанних пацієнтів в Україні. З’ясовано, що законодавче регулювання зазначеного питання активно здійснюється протягом останніх 7 років шляхом виконання затвердженого Закону України, постанов Кабінету Міністрів та наказів МОЗ. У статті узагальнено результати вивчення міжнародного досвіду щодо впровадження в систему охорони здоров’я основних понять, що стосуються орфанних захворювань і пацієнтів у США (з 1983 р.), країнах ЄС (з 1999 р.), Японії (з 1993 р.) та інших. З’ясовано, що в Україні визнано 275 нозологій орфанних захворювань і згруповано їх за 11 нозологічними категоріями. Це на 104 нозології (+40 %) більше, ніж у 2016 році. Виявлено позитивну тенденцію до активізації процесу покращення забезпечення орфанних хворих в Україні