Federal Clinical Guidelines on Rendering Help to Children with Hemolytic Uremic Syndrome

The hemolytic uremic syndrome (HUS) is a serious therapeutic problem in pediatrics and pediatric nephrology. HUS is one of the leading causes of acute renal failure with the potential of transforming into terminal chronic renal failure at various periods from the disease onset. The typical form of HUS with a diarrheal prodrome associated with Shiga toxin (STEC) is the most common form. Despite this fact, it requires careful confirmation of infectious etiology to exclude atypical HUS and HUS associated with pneumococcal infection in time. In respect of STEC-HUS it is recommended to conduct adequate symptomatic therapy with a timely dialysis connection if needed. The prognosis here will depend on the anuretic period duration and on the related central nervous system injuries. Atypical HUS is often based on genetic mutations leading to the complement cascade disfunction with uncontrolled activation of the alternative pathway. The overall prognosis for this prone to recurrence form is unfavourable, however, it is recommended to conduct aeculizumabum treatment which will block the terminal components of the complement cascade

VI тип несовершенного остеогенеза. Наблюдение редкого случая

Osteogenesis imperfect is genetically heterogeneous group of diseases which are characterized by bone brittleness and fractures. It was thought for a long time that this is happening due to mutations in collagen genes. However, within past decade the understanding of osteogenesis imperfecta etiology has changed as a result of genetics development. The majority of all cases is related to mutations in collagen genes whereas rare mostly recessive forms are related to mutations in genes encoding collagen post-translational modification. Mutations in SERPINF1 gene were chosen as molecular cause of osteogenesis imperfecta type VI in 2011. Thus the new pathophysiology of this disease was revealed. Children with osteogenesis imperfecta type VI have high-frequency of fractures despite the management with bisphosphonates because mineralized bone osteoid is considerably reduced.Несовершенный остеогенез — генетически гетерогенная группа заболеваний, отличительной чертой которых являются хрупкость костей и переломы, возникающие, как считалось долгое время, вследствие мутаций в генах коллагена. Однако, в течение последнего десятилетия скачок в области генетических открытий обусловил появление новой парадигмы понимания этиологии несовершенного остеогенеза, где большинство случаев связано с наличием дефекта в коллагеновых генах, в то время как редкие, в основном рецессивные формы связаны с дефектами генов, влияющих на посттрансляционную модификацию коллагена. В 2011 г. мутации в гене SERPINF1 были идентифицированы в качестве молекулярной причины развития VI типа несовершенного остеогенеза, и тем самым, была выявлена новая патофизиология заболевания. Дети с несовершенным остеогенезом VI типа имеют высокую частоту переломов, несмотря на проведение стандартной терапии бисфосфонатами, т.к. площадь минерализованного остеоида кости при данном типе заболевания значительно уменьшена

Федеральные клинические рекомендации по оказанию помощи детям с гемолитико-уремическим синдромом

The hemolytic uremic syndrome (HUS) is a serious therapeutic problem in pediatrics and pediatric nephrology. HUS is one of the leading causes of acute renal failure with the potential of transforming into terminal chronic renal failure at various periods from the disease onset. The typical form of HUS with a diarrheal prodrome associated with Shiga toxin (STEC) is the most common form. Despite this fact, it requires careful confirmation of infectious etiology to exclude atypical HUS and HUS associated with pneumococcal infection in time. In respect of STEC-HUS it is recommended to conduct adequate symptomatic therapy with a timely dialysis connection if needed. The prognosis here will depend on the anuretic period duration and on the related central nervous system injuries. Atypical HUS is often based on genetic mutations leading to the complement cascade disfunction with uncontrolled activation of the alternative pathway. The overall prognosis for this prone to recurrence form is unfavourable, however, it is recommended to conduct aeculizumabum treatment which will block the terminal components of the complement cascade.Гемолитико-уремический синдром (ГУС) представляет собой серьезную терапевтическую проблему в педиатрии и детской нефрологии, являясь одной из ведущих причин острой почечной недостаточности с потенциальной трансформацией в терминальную хроническую почечную недостаточность в различные сроки от начала заболевания. Несмотря на то, что наиболее распространена типичная форма ГУС с диарейной продромой, ассоциированная с токсином Шига (STEC), требуется тщательное подтверждение инфекционной этиологии, чтобы вовремя исключить атипичный ГУС и ГУС, связанный с пневмококковой инфекцией. В отношении STEC-ГУС рекомендуется адекватная симптоматическая терапия со своевременным подключением диализа при необходимости. Прогноз при этом будет зависеть от продолжительности анурического периода и сопутствующих повреждений центральной нервной системы. Атипичный ГУС чаще всего имеет в основе генные мутации, приводящие к дисфункции каскада комплемента с неконтролируемой активацией альтернативного пути. При общем неблагоприятном прогнозе этой склонной к рецидивированию формы перспективным является лечение экулизумабом, блокирующим терминальные компоненты каскада комплемента

СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА

Nephrotic syndrome is a severe renal disease that may result in the end-stage renal failure despite the extent of proteinuria. Prognosis and tactics of therapy of nephrotic syndrome depend both on the morphological diagnosis and on the cause of the disease. It ought to be considered that congenital nephrotic syndrome is resistant to immunosuppressive therapy. However, several foreign authors demonstrate cases of immunosuppressive therapy effectiveness (steroids and cyclosporine A) in a range of familial cases of nephroticsyndrome. Timely detection of children with genetically caused nephrotic syndrome allows to define the patient management tactics in each case on time. This clinical case represents non-severe course of congenital nephrotic syndrome caused by an NPHS2 gene mutation, which had not before been described neither in Russian nor in foreign literature. The authors deem introduction of the molecular genetic analysis to the routine clinical practice for all cases of congenital nephrotic syndrome and steroid-resistant nephrotic syndrome reasonable. Нефротический синдром — серьезное заболевание почек, исходом которого независимо от степени протеинурии может стать терминальная стадия почечной недостаточности. Прогноз и тактика терапии нефротического синдрома зависят как от морфологического диагноза, так и от причины возникновения данного заболевания. Следует учитывать тот факт, что врожденный нефротический синдром является резистентным к иммуносупрессивной терапии. Однако, ряд зарубежных авторов демонстрирует примеры эффективности применения иммуносупрессивных препаратов (стероиды и циклоспорин А) при некоторых семейных случаях нефротического синдрома. Своевременное выявление детей с генетически обусловленным нефротическим синдромом позволяет вовремя определиться с тактикой ведения пациента в каждом конкретном случае. Представленный в статье клинический пример описывает нетяжелое течение врожденного нефротического синдрома, причиной которого стала ранее не описанная в отечественной и зарубежной литературе мутация гена NPHS2. Авторы считают целесообразным введение молекулярно-генетического исследования в повседневную клиническую практику при всех случаях врожденного нефротического синдрома, а также при стероидрезистентном варианте нефротического синдрома.

ХАРАКТЕРИСТИКА ГЛОМЕРУЛЯРНОЙ ГЕМАТУРИИ У ДЕТЕЙ

Hematuria is a significant manifestation, which can reflect both renal disorders and other urinary tract diseases and also be a symptom of systemic illnesses. High prevalence, diversity of etiological and trigger factors, latent course of hematuria and phenotypic resemblance of a number of underlying nephropathies symptoms cause increased interest and urgency of further investigations of such diseases features. The examination of 56 children showed that the most common cause of glomerular hematuria was hereditary kidney diseases, associated with collagen IV type mutations — 64% (Alport syndrome — 56%, thin basement membrane disease — 44%) and IgA-nephropathy — 36%. Comparative analysis of these conditions is presented in this study.Гематурия — важный признак, отражающий патологическое состояние почек и других органов мочевой системы, служит также проявлением системных заболеваний. Частая встречаемость, многообразие причин, способствующих возникновению гематурии, латентное течение и фенотипическое сходство проявлений ряда нефропатий, вследствие которых она возникает, обусловливают повышенный интерес к дальнейшему изучению особенностей заболевания. В результате обследования 56 детей показано, что наиболее частой причиной гломерулярной гематурии выступают наследственные заболевания почек, связанные с мутацией коллагена IV типа, составляя 64% случаев (из них с синдромом Альпорта — 56%, болезнью тонких базальных мембран — 44%), а также IgA-нефропатия — 36%

Современные взгляды на развитие избыточной массы тела и ожирения у детей. Часть I

Obesity is one of the most widespread chronic diseases around the world and may be considered a non-infectious epidemic. Virtually everywhere around the world the number of obese children doubles every three decades. Increase in the number of children with obesity and excess body weight is observed in Russia as well. Despite the statement that the main cause of obesity is energy expenditure/consumption imbalance, numerous data obtained in recent years indicate early factors of obesity forming, probably, during the period of intrauterine development and/or infancy and early childhood. The most active growth and maximum plasticity of metabolic processes is observed within 1,000 post-conceptual days, which cover the period of intrauterine development and the first 2 years of a child’s life. The number and quality of nutrients received during that period considerably affect cell differentiation and organ development by means of gene expression, determine the nature of metabolism and affect health condition throughout the whole subsequent life. Given significance of the issue of excess body weight in children and adults, we analyzed the current situation, examined 652 younger Moscow schoolchildren and determined parameters of their physical development. We analyzed anamnestic data, profoundly examined children with excess body weight and obesity and formulated diets for them. This article presents the first stage of our work and a literature review.Ожирение относится к числу одних из самых распространенных хронических заболеваний в мире и достигает масштабов неинфекционной эпидемии. Практически во всем мире каждые три десятилетия удваивается количество детей с этим заболеванием. Нарастание числа детей с ожирением и избыточной массой тела происходит также и в России. Несмотря на утверждение, что основной причиной их развития является дисбаланс между расходом и потреблением энергии, в последние годы появилось много данных, свидетельствующих о ранних истоках ожирения, которые закладываются, возможно, в период внутриутробного развития и/или грудного и раннего возраста. Наиболее активный рост и максимальная пластичность обменных процессов наблюдаются на протяжении 1000 дней от момента зачатия, которые захватывают период внутриутробного развития и первые 2 года жизни ребенка. Количество и качество пищевых веществ, поступающих в это время, оказывают выраженное влияние на дифференцировку клеток и развитие органов посредством экспрессии генов, определяют характер метаболизма и влияют на состояние здоровья на протяжении всей последующей жизни. Учитывая значимость проблемы избыточной массы тела для детей и взрослых, нами предпринят анализ сложившейся ситуации и обследованы 652 ребенка младшего школьного возраста г. Москвы с определением параметров их физического развития. Изучены анамнестические данные, проведено углубленное обследование детей с избыточной массой тела и ожирением, рассчитаны рационы их питания. В первой части работы представлен обзор литературы.

КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПАРАЛЛЕЛИ ПРИ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ

Among pediatricians — nephrologists there is no unified point of view on the appropriateness of the use of the term «Chronic kidney disease» (CKD) and its classification worked out by an international group of experts’ of Kidney Disease Outcomes Quality Initiative (K/DOQI) based on studies in adults. The aim of the study is to determine the correlation between the frequency of important symptoms (arterial hypertension (AG), anemia) of CKD with its stages in children. The study involved 295 patients with CKD: 213 children with glomerulopathy, 82 children — with nonglomerular diseases. We found positive correlations between the frequency of AG and anemia with CKD stages. The most significant differences were found between early and late stages of CKD. The nature of the kidney damage produced less impact on the frequency of these symptoms. Given the need for continuity professionals and international harmonization of terminology, it is appropriate to continue the search for markers of cardiovascular disease in the early stages of CKD, as well as to set target values of blood pressure and hemoglobin, depending on the stage of CKD in children. Среди педиатров-нефрологов нет единой точки зрения о целесообразности использования термина «хроническая болезнь почек» (ХБП) и ее классификации, разработанной международной группой экспертов «Инициатива качества исходов болезней почек» (K/DOQI) на основании исследований у взрослых пациентов. Цель работы: установить связь частоты важнейших симптомов прогрессирования — артериальной гипертензии (АГ) и анемии — со стадией ХБП у детей. Обследовано 295 пациентов с ХБП: 213 детей с гломерулопатиями, 82 ребенка с негломерулярными заболеваниями. Установлено, что частота АГ и анемии увеличивается по мере нарастания стадии ХБП. Наиболее существенные различия обнаружены между ранними и поздними стадиями ХБП. Меньшее влияние на частоту этих симптомов оказывает характер болезни. С учетом необходимости преемственности специалистов и международной унификации терминологии целесообразно продолжить поиск маркеров сердечно-сосудистых осложнений на ранних стадиях ХБП, а также установить целевые значения артериального давления и гемоглобина в зависимости от стадии ХБП у детей

Дистальные тубулопатии. Синдром Гительмана

The clinical recommendations on management of children with Gitelman syndrome developed by the experts of the Union of pediatricians of Russia are presented in this article. Gitelman syndrome is a dysfunction of distal renal tubules with further development of hypomagnesemia, hypocalciuria and secondary aldosteronism which determine hypokalemia and metabolic alkalosis. Features of epidemiology, etiology and pathogenesis, disease progression, differential diagnostics and evidence-based treatment are presented.Представлены разработанные экспертами Союза педиатров России клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с синдромом Гительмана — нарушением функции дистальных почечных канальцев с развитием гипомагнеземии, гипокальциурии и вторичного альдостеронизма, который обусловливает гипокали-емию и метаболический алкалоз. Отмечены особенности эпидемиологии, этиологии и патогенеза, клинического течения, дифференциальной диагностики, а также лечения, основанного на принципах доказательности