Angelmani ja Praderi-Willi sündroom – lühiülevaade ja kliinilise fenotüübi iseärasused Eestis

Angelmani sündroom (AS) ja Praderi-Willi sündroom (PWS) on harva esinevad geneetilised haigused – õedsündroomid –, mille tekkepõhjuseks on muutused 15. kromosoomi regioonis 15q11-13. ASi ja PWSi kujunemise aluseks on genoomi vermimine ehk nähtus, kus geeni(de) avaldumine sõltub geeni(de) ema- või isapoolsest pärinemisest. Kliiniliselt on sündroomid väga erinevad, ASile on iseloomulik raske vaimse arengu mahajäämus ning PWSile rasvtõve kujunemine esimestel eluaastatel. Mõlema sündroomi varajane diagnoosimine võimaldab õigel ajal rakendada asjakohast ravi patsientide hilisema elukvaliteedi parandamiseks. Tänapäeval on mõlema sündroomi esialgseks ja kiireks diagnoosimiseks kasutusel PWSi vermimiskeskuse DNA metülatsioonispetsiifiline PCR (ehk lihtsalt DNA metülatsioonitest). Eesti Arst 2007; 86 (5): 307–31

Muutused aju ja siseelundite verevoolu kiiruses asfüksias sündinud vastsündinutel

Raskes asfüksias sündinud lastel teki­vad pärast sündi lisaks neuroloogiliste­le probleemidele mitmete elundite ve­revarustuse häired. Elundikahjustuse ulatust aitab hinnata verevoolukiiruste uurimine aju ja vistseraalsete organite arterites. Raske hüpoksilis-isheemilise entsefalopaatia (HIE) korral kujuneb esimesel elunädalal vasoparalüüsi tõttu oluline aju verevoolu kiiruse suurene­mine. Ülemises mesenteriaalarteris ja truncus coeliacus’es esineb kerge ning mõõduka HIE korral esimestel tundidel asfüksia järel verevoolukiiruse kompen­satoorne suurenemine, raske HIE korral verevoolukiiruse vähenemine neeruar­teris ja mesenteriaalarteris. Ühe kuu va­nuses verevoolukiirused vistseraalsetes arterites normaliseeruvad, raske HIEga lastel kujuneb väike pea ümbermõõt ja väike verevoolukiirus ajuarterites. Eesti Arst 2 008; 87(10):755−76