The natural history of oesophageal varices

La première hémorragie digestive par rupture de varices oesophagiennes marque un tournant dans l'évolution de l'hypertension portale et donc de la cirrhose. L'histoire naturelle du développement des varices oesophagiennes est actuellement assez bien connue. Dans l'avenir, le développement de programmes thérapeutiques de prophylaxie primaire et pré-primaire risque de freiner l'acquisition de nouvelles connaissances dans ce domaine. Lors de l'examen endoscopique, il faut évaluer à la fois : la taille des varices et la présence de «signes rouges». En effet, le risque hémorragique en est dépendant. Le traitement endoscopique pourra également être modulé en fonction de ces paramètres. La présence ou non de varices gastriques est également importante pour le traitement préventif ou curatif. Il faut en effet se souvenir que la mortalité est de 30 % environ lors du premier épisode hémorragique et augmente encore en cas de récidive précoce (moins de 10 jours). Le traitement initial est donc très important. Le pronostic immédiat et à distance est également dépendant de la gravité de la cirrhose et donc du score de Child Pugh

Polyethylene Glycol (PEG 300) and Water–Ethanol as Benign Solvent Systems for the Synthesis of a Novel Series of 2-Hydroxynaphthalen-1(4 H )-Ones

International audienc

A 1.5 million-base pair inversion polymorphism in families with Williams-Beuren syndrome

Williams-Beuren syndrome (WBS) is most often caused by hemizygous deletion of a 1.5-Mb interval encompassing at least 17 genes at 7q11.23 (refs. 1,2). As with many other haploinsufficiency diseases, the mechanism underlying the WBS deletion is thought to be unequal meiotic recombination, probably mediated by the highly homologous DNA that flanks the commonly deleted region. Here, we report the use of interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) and pulsed-field gel electrophoresis (PFGE) to identify a genomic polymorphism in families with WBS, consisting of an inversion of the WBS region. We have observed that the inversion is hemizygous in 3 of 11 (27%) atypical affected individuals who show a subset of the WBS phenotypic spectrum but do not carry the typical WBS microdeletion. Two of these individuals also have a parent who carries the inversion. In addition, in 4 of 12 (33%) families with a proband carrying the WBS deletion, we observed the inversion exclusively in the parent transmitting the disease-related chromosome. These results suggest the presence of a newly identified genomic variant within the population that may be associated with the disease. It may result in predisposition to primarily WBS-causing microdeletions, but may also cause translocations and inversions.link_to_OA_fulltex