Eficácia do tratamento de Neurofeedback em crianças com TDAH: uma revisão literária/Effectiveness of Neurofeedback treatment in children with TDAH: a literary review

Introdução: O Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) é uma psicopatologia de causas genéticas considerada uma condição crônica que se inicia na infância e persiste na vida adulta. A criança portadora apresenta sintomas constantes geralmente conectados a problemas de aprendizagem e comunicação, tendo níveis diferentes de sensibilidades e de respostas aos variados tipos de tratamentos que podem ser utilizados. O Neurofeedback (NF), tratamento que visa melhorar a auto-regulação da atividade cerebral usando uma interface cérebro-computador, tornou-se popular em estudos e no manejo de pacientes. Objetivo: Realizar uma revisão da literatura acerca da eficácia do NF como tratamento alternativo em crianças entre seis e doze anos de idade portadoras de Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Métodos: Para conduzir a redação desse artigo de revisão, foram usados os descritores "Attention Deficit Disorder with Hyperactivity” AND Neurofeedback AND Child, definidos pelo Descritores em Ciências da Saúde (DeCS) e Medical Subject Headings (MESH). A princípio, foram encontrados 90 artigos com os descritores selecionados. Após aplicados os critérios de inclusão e exclusão e de retiradas as duplicatas, foram escolhidos 10 artigos para estudo. Ao final, houve inclusão de 1, totalizando 11 artigos. Resultados:  Uma vez que o TDAH é tipificado pelo autocontrole deficiente e o NF tem como alvo o aprimoramento desta característica, o transtorno é o distúrbio psiquiátrico em que ele foi mais aplicado. Ainda que não haja riscos conhecidos no uso do NF, existem critérios para a exclusão de seu uso, como quociente de inteligência infantil abaixo da média, diagnóstico de esquizofrenia e de depressão, pois podem não surtir o efeito esperado. A aprendizagem do autocontrole pode ser melhorada com variáveis cognitivas-atribucionais, como a motivação e o bom humor, uma vez que facilitam a ativação pré-frontal e, desta forma, o controle cognitivo, auxiliando na redução de sintomas das crianças com o transtorno. Conclusão: O NF é completamente natural, ou seja, não medicamentoso, além de não-invasivo, sendo um tratamento alternativo sem riscos para o paciente. No entanto, ainda é criticado por psiquiatras e psicólogos por não levar em conta fatores estressantes externos e ambientais,  além de não apresentar o acompanhamento considerado necessário. Apesar disso, por consistir em um procedimento que auxilia na autorregulação a nível neurofisiológico e cognitivo-comportamental, tem como consequências positivas o controle de impulsos e a regulação da atenção. Apresenta, ainda, melhoria nas atividades cognitivas de crianças de seis a doze anos, que comumente estão em fase escolar ativa, recebendo muitas informações a serem processadas diariamente. O tratamento permite, com o tempo, que o indivíduo seja capaz de sustentar sua atenção de forma voluntária e consistente

Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype

Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder of lipid metabolism caused by pathogenic/likely pathogenic variants in LDLR, APOB, and PCSK9 genes. Variants in FH-phenocopy genes (LDLRAP1, APOE, LIPA, ABCG5, and ABCG8), polygenic hypercholesterolemia, and hyperlipoprotein (a) [Lp(a)] can also mimic a clinical FH phenotype. We aim to present a new diagnostic tool to unravel the genetic background of clinical FH phenotype. Biochemical and genetic study was performed in 1,005 individuals with clinical diagnosis of FH, referred to the Portuguese FH Study. A next-generation sequencing panel, covering eight genes and eight SNPs to determine LDL-C polygenic risk score and LPA genetic score, was validated, and used in this study. FH was genetically confirmed in 417 index cases: 408 heterozygotes and 9 homozygotes. Cascade screening increased the identification to 1,000 FH individuals, including 11 homozygotes. FH-negative individuals (phenotype positive and genotype negative) have Lp(a) >50 mg/dl (30%), high polygenic risk score (16%), other monogenic lipid metabolism disorders (1%), and heterozygous pathogenic variants in FH-phenocopy genes (2%). Heterozygous variants of uncertain significance were identified in primary genes (12%) and phenocopy genes (7%). Overall, 42% of our cohort was genetically confirmed with FH. In the remaining individuals, other causes for high LDL-C were identified in 68%. Hyper-Lp(a) or polygenic hypercholesterolemia may be the cause of the clinical FH phenotype in almost half of FH-negative individuals. A small part has pathogenic variants in ABCG5/ABCG8 in heterozygosity that can cause hypercholesterolemia and should be further investigated. This extended next-generation sequencing panel identifies individuals with FH and FH-phenocopies, allowing to personalize each person’s treatment according to the affected pathway