Alpha-1 antitrypsin deficiency in a French General Hospital: fortuitous detection rather than efficient screening

Introduction: We studied the characteristics of the screening procedure for alpha-1 antitrypsin at Nevers Hospital (France), together with the performance of serum protein gel electrophoresis for the fortuitous detection of patients with deficiency. Material and methods: We carried out a retrospective study of requests for alpha-1 antitrypsin determination referred to the laboratory during 3 years. We compared these requests with the numbers of patients seen at the hospital and requiring screening according to international recommendations. In parallel, we reviewed all the serum protein gel electrophoresis results obtained during the same period. Results: The laboratory received 102 direct requests for alpha-1 antitrypsin determination, whereas more than 1397 patients presented an indication for screening. No case of alpha-1 antitrypsin deficiency was detected among the 102 patients screened. In parallel, 5551 serum protein gel electrophoresis analyses were carried out at the laboratory. A decrease in the size of the alpha-1 globulin fraction was detected in 68 patients. Seventeen of these patients underwent alpha-1 antitrypsin determinations and 14 were found to have alpha-1 antitrypsin deficiency. Conclusion: Alpha-1 antitrypsin deficiency was more frequently detected fortuitously, by electrophoresis, than through efficient screening. The exploration of alpha-1 globulin deficiencies by serum protein gel electrophoresis thus appears to be still a particularly efficient approach to the detection of alpha-1 antitrypsin deficiency and should be carried out systematically. Furthermore, the testing of all patients with an indication for screening according to international recommendations should be encouraged

Diagnostyka niedoboru alfa-1-antytrypsyny we francuskim szpitalu ogólnym — przypadkowe rozpoznania czy systematyczny skrining?

WSTĘP: Poddano analizie procedurę badania przesiewowego w kierunku niedoboru alfa-1-antytrypsyny (A1AT) w Szpitalu w Nevers (Francja) oraz badań elektroforezy białek surowicy wykonanych w celu wykrycia niedoboru A1AT. MATERIAŁ I METODY: Badanie miało charakter retrospektywny. Przeanalizowano wyniki oznaczenia niedoboru alfa-1-antytrypsyny wykonanych na bezpośrednie zlecenie w okresie 3 lat oraz wyniki badań przesiewowych w kierunku niedoboru A1AT realizowanych zgodnie z międzynarodowymi rekomendacjami. Oceniono również wyniki elektroforezy białek surowicy uzyskane w tym samym okresie. WYNIKI: Na bezpośrednie badanie stężenia alfa-1-antytrypsyny skierowano 102 pacjentów, podczas gdy 1392 pacjentów spełniało wskazania do badania przesiewowego. Nie wykryto żadnego przypadku niedoboru wśród zbadanych 102 pacjentów. W tym czasie w laboratorium wykonano 5551 badań elektroforezy białek surowicy. Obniżenie frakcji alfa-1 globulin stwierdzono u 68 badanych. U 17 pacjentów oznaczono stężenie alfa-1-antytrypsyny i u 14 stwierdzono niedobór. WNIOSKI: Niedobór alfa-1-antytrypsyny częściej wykrywa się przypadkowo w badaniu elektroforezy białek surowicy niż w wyniku badania przesiewowego. Badanie niedoboru alfa-1 globulin za pomocą elektroforezy białek surowicy wydaje się wciąż najbardziej skuteczną metodą detekcji i powinno być wykonywane systematycznie. Co więcej, badaniem tą metodą powinni być objęci wszyscy pacjenci poddani badaniu skriningowemu, realizowanemu zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi.WSTĘP: Poddano analizie procedurę badania przesiewowego w kierunku niedoboru alfa-1-antytrypsyny (A1AT) w Szpitalu w Nevers (Francja) oraz badań elektroforezy białek surowicy wykonanych w celu wykrycia niedoboru A1AT. MATERIAŁ I METODY: Badanie miało charakter retrospektywny. Przeanalizowano wyniki oznaczenia niedoboru alfa-1-antytrypsyny wykonanych na bezpośrednie zlecenie w okresie 3 lat oraz wyniki badań przesiewowych w kierunku niedoboru A1AT realizowanych zgodnie z międzynarodowymi rekomendacjami. Oceniono również wyniki elektroforezy białek surowicy uzyskane w tym samym okresie. WYNIKI: Na bezpośrednie badanie stężenia alfa-1-antytrypsyny skierowano 102 pacjentów, podczas gdy 1392 pacjentów spełniało wskazania do badania przesiewowego. Nie wykryto żadnego przypadku niedoboru wśród zbadanych 102 pacjentów. W tym czasie w laboratorium wykonano 5551 badań elektroforezy białek surowicy. Obniżenie frakcji alfa-1 globulin stwierdzono u 68 badanych. U 17 pacjentów oznaczono stężenie alfa-1-antytrypsyny i u 14 stwierdzono niedobór. WNIOSKI: Niedobór alfa-1-antytrypsyny częściej wykrywa się przypadkowo w badaniu elektroforezy białek surowicy niż w wyniku badania przesiewowego. Badanie niedoboru alfa-1 globulin za pomocą elektroforezy białek surowicy wydaje się wciąż najbardziej skuteczną metodą detekcji i powinno być wykonywane systematycznie. Co więcej, badaniem tą metodą powinni być objęci wszyscy pacjenci poddani badaniu skriningowemu, realizowanemu zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi

Integration of new biological and physical retrospective dosimetry methods into EU emergency response plans : joint RENEB and EURADOS inter-laboratory comparisons

Purpose: RENEB, 'Realising the European Network of Biodosimetry and Physical Retrospective Dosimetry,' is a network for research and emergency response mutual assistance in biodosimetry within the EU. Within this extremely active network, a number of new dosimetry methods have recently been proposed or developed. There is a requirement to test and/or validate these candidate techniques and inter-comparison exercises are a well-established method for such validation. Materials and methods: The authors present details of inter-comparisons of four such new methods: dicentric chromosome analysis including telomere and centromere staining; the gene expression assay carried out in whole blood; Raman spectroscopy on blood lymphocytes, and detection of radiation induced thermoluminescent signals in glass screens taken from mobile phones. Results: In general the results show good agreement between the laboratories and methods within the expected levels of uncertainty, and thus demonstrate that there is a lot of potential for each of the candidate techniques. Conclusions: Further work is required before the new methods can be included within the suite of reliable dosimetry methods for use by RENEB partners and others in routine and emergency response scenarios

Histoplasma capsulatum et environnement en Guyane française (études préliminaires)

L'agent de l'histoplasmose, Histoplasma capsulatum, est un champignon dimorphique, endémique dans de nombreuses régions tropicales. En Guyane française, les premiers isolements environnementaux de ce pathogène ont été réalisés en 1955 du sol d un poulailler. Depuis, aucune autre étude écologique n a été réalisée du fait de l important manque de sensibilité des techniques historiques d isolement. L objectif de ce travail était d effectuer une première étude de l intérêt de coupler la méthode de PCR en temps réel développée à l hôpital de Cayenne à un kit dédié de purification d ADN pour la recherche d H. capsulatum dans l environnement. Les échantillons analysés ont été collectés en 2002 et 2008 dans des sites propices à la contamination humaine et animale et localisés en zone urbaine et forestière. Dans une phase préliminaire, seul le kit PowerSoil® a permis la mise en évidence de l ADN cible dans des témoins positifs et a donc été retenu. L étude rétrospective de 30 échantillons collectés en 2002 et conservés à température ambiante n a pas été concluante. L étude prospective réalisée en 2008 a montré que 11.76 % des prélèvements urbains collectés étaient positifs pour l ADN d H. capsulatum. L examen microscopique attentif de ces prélèvements a permis la visualisation d éléments évoquant les chlamydospores d H. capsulatum. Un seul isolement du champignon en culture a cependant été possible. Les autres milieux ont été rapidement envahis par des contaminants. Ces premiers résultats démontrent l intérêt de la PCR en temps réel pour la recherche environnementale de champignons pathogènes. Ils prouvent de plus la présence d H. capsulatum en milieu urbain en Guyane françaiseThe causative agent of histoplasmosis, Histoplasma capsulatum, is a dimorphic fungus that is endemic in many tropical areas. In French Guiana, H. capsulatum was isolated in 1955 from soil samples collected in a chicken farm. Since then no other ecologic studies were performed, mostly due to the important lack of sensitivity of classic culture methods. The purpose of this study was to use the real-time PCR method developed in Cayenne hospital with a DNA purification kit to detect H. capsulatum in the environment. The retrospective analysis of 30 samples collected in 2002 and kept at ambient temperature was inconclusive. The prospective analysis of samples collected in 2008 in urban areas showed that 11.76% of them were positive for H. capsulatum DNA. The meticulous direct microscopic examination of these PCR positive samples showed constantly the presence of tuberculated structures evocating H. capsulatum. However, attempts to isolate the fungus by culture were only successful in one case. All other plates were rapidly overgrown by contaminants. These first results proved the presence of H. capsulatum in urban environment in French Guiana, and the interesting role of molecular methods to screen soil samples for pathogenic fungi.AMIENS-BU Santé (800212102) / SudocSudocFranceF

Pseudomonas tolaasii and tolaasin : comparison of symptom induction on a wide range of Agaricus bisporus strains

International audienc

Pseudomonas tolaasii : extra-genomic factor mediates toxin production and efficiency

International audienc

Sources of variations in the assessment of Agaricus bisporus susceptibility to brown blotch

International audienc

Self reproduction induced variability in agronomic traits for a wild Agaricus bisporus

International audienc

Development of Echinocandin Resistance in Clavispora lusitaniae during Caspofungin Treatment

International audienceClavispora lusitaniae is an opportunistic human pathogen responsible for 0.6 to 2% of candidemia. This species is intrinsically susceptible to echinocandins. Nevertheless, in this study, development of echinocandin resistance in C. lusitaniae isolates was observed during caspofungin treatment. This resistance resulted from missense mutation in the echinocandin target Fks1 gene