Ataxia, Dementia, and Hypogonadotropism Caused by Disordered Ubiquitination

In recent years, we have seen great advances in the elucidation of genetic causes of cerebellar ataxia, with newly identified genes regulating a wide spectrum of cellular functions, including intracellular signaling, tau regulation, and mitochondrial function.1 However, a genetic defect cannot be found in approximately 40% of patients with ataxia,1 including those in whom ataxia is associated with reproductive endocrine failure, a syndrome first reported by Gordon Holmes in 1908.2 Most patients with this syndrome have a hypogonadotropic condition, with defective secretion of gonadotropins by the pituitary gland.3-12 Strikingly, genes associated with ataxia have little functional overlap with genes associated with hypogonadotropic hypogonadism, which encode proteins involved in the biologic function of the neurons that secrete gonadotropin-releasing hormone (GnRH).13 A decade ago, we described a consanguineous family with a syndrome of cerebellar ataxia, dementia, and hypogonadotropic hypogonadism.12 Here we report the results of whole-exome and targeted sequencing performed to identify mutations that underlie the syndrome in this kindred and in unrelated patients

GEN & KESEHATAN ANDA: Panduan Sangat Penting Bagi Keluarga Untuk Menyelamatkan Nyawa Anda

Tujuh bab pertama membantu pembaca membentuk pemahaman nyata mengenai kromosom dan gen, berbagai macam cara gangguan genetik ditularkan dan pilihan untuk menghindari atau mencegah. Bab-bab berikutnya membahas riwayat banyak keluarga yang memiliki pengalaman yang bisa dijadikan pelajaran berharga. Informasi dalam buku ini menggambarkan penyaringan fakta dan konsep yang dipublikasikan selama berpuluh-puluh tahun dalam ribuan makalah ilmiah.xvii+ 602 hlm; 15x23 c

Gen dan kesehatan anda : panduan sangat penting bagi keluarga untuk menyelamatkan nyawa anda

Buku ini memberikan panduan berdasar ilmu yang bermanfaattentang apa saja yang perlu Anda ketahui tentang gen Anda. Dengan ilustrasi sejarah keluarga yang menekankan pentingnya mengetahui riwayat medis dan asal etnis keluarga, buku ini menekankan pentingnya mengetahui gangguan yang sekilas tampak tidak terkait pada keluarga tertentu karena kesamaan mutasi gen. Dan buku ini merangkum sejumlah tes genetik kunci yang diperlukan untuk diagnosis, deteksi pembawa, dan diagnosis prakelahiran. Banyak gangguan dibahas pada buku ini, yang mencakup kanker, penyakit jantung, autisme, ketidakmampuan intelektual, penyakit mental, cacat lahir, gangguan saraf, diabetes, obesitas, dan lebih banyak lagi

Gen dan kesehatan anda : panduan sangat penting bagi keluarga untuk menyelamatkan nyawa anda

xvii, 602 pages : illustrations ; 23 cm