The “senses” of autism. Towards a new paradigm in didactics

Recent studies have proposed a paradigm shift in the interpretation of Autism Spectrum Disorders prompting a reflection on educational intervention models that are conceptually different from traditional approaches. These studies, in particular, lead autism back to a singular perception of the world and this would mean relating to the world in an atypical way. Starting from this hypothesis, the symptomatic interpretation, in terms of social deficit, gives way to an interpretation of the symptom, according to which the origin of the communication and social interaction deficits lies in an atypical organization of the stimuli of the five senses. Therefore, understanding a "sensory disorder" as a core symptom of autism requires a change in paradigm in the educational and didactic sphere. This position paper aims to present an arguable opinion supported by authoritative evidence in the academic field about this issue. The objective of the paper is that of creating awareness on our "position" which can be considered reasonably valid and worth listening to.   I “sensi” dell’autismo. Verso un nuovo paradigma in didattica Studi recenti propongono un cambio di paradigma nell'interpretazione dei Disturbi dello Spettro Autistico, inducendo a riflettere su modalità di intervento rieducativo concettualmente diverse dagli approcci tradizionali. Tali studi riconducono l'autismo ad una singolare percezione del mondo e ciò comporterebbe un modo atipico di rapportarsi ad esso. A partire da tale ipotesi, la lettura sintomatologica, in termini di deficit sociale, cede il passo ad un'interpretazione del sintomo, secondo la quale l'origine del deficit di comunicazione e di interazione sociale risiederebbe in una atipica organizzazione degli stimoli nei cinque sensi. La comprensione che nell'autismo il "disturbo sensoriale" rappresenta un sintomo nucleare impone, quindi, un cambio di paradigma anche in sede educativa e didattica. L'obiettivo dell'articolo è quello di creare consapevolezza sulla nostra "posizione" che può essere considerata ragionevolmente valida e degna di essere ascoltata

The “senses” of autism. Towards a new paradigm in didactics

Recent studies have proposed a paradigm shift in the interpretation of Autism Spectrum Disorders prompting a reflection on educational intervention models that are conceptually different from traditional approaches. These studies, in particular, lead autism back to a singular perception of the world and this would mean relating to the world in an atypical way. Starting from this hypothesis, the symptomatic interpretation, in terms of social deficit, gives way to an interpretation of the symptom, according to which the origin of the communication and social interaction deficits lies in an atypical organization of the stimuli of the five senses. Therefore, understanding a "sensory disorder" as a core symptom of autism requires a change in paradigm in the educational and didactic sphere. This position paper aims to present an arguable opinion supported by authoritative evidence in the academic field about this issue. The objective of the paper is that of creating awareness on our "position" which can be considered reasonably valid and worth listening to. I “sensi” dell’autismo. Verso un nuovo paradigma in didatticaStudi recenti propongono un cambio di paradigma nell'interpretazione dei Disturbi dello Spettro Autistico, inducendo a riflettere su modalità di intervento rieducativo concettualmente diverse dagli approcci tradizionali. Tali studi riconducono l'autismo ad una singolare percezione del mondo e ciò comporterebbe un modo atipico di rapportarsi ad esso. A partire da tale ipotesi, la lettura sintomatologica, in termini di deficit sociale, cede il passo ad un'interpretazione del sintomo, secondo la quale l'origine del deficit di comunicazione e di interazione sociale risiederebbe in una atipica organizzazione degli stimoli nei cinque sensi. La comprensione che nell'autismo il "disturbo sensoriale" rappresenta un sintomo nucleare impone, quindi, un cambio di paradigma anche in sede educativa e didattica. L'obiettivo dell'articolo è quello di creare consapevolezza sulla nostra "posizione" che può essere considerata ragionevolmente valida e degna di essere ascoltata

Candidate gene study of HOXB1 in autism spectrum disorder

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p><it>HOXB1 </it>plays a major role in brainstem morphogenesis and could partly determine the cranial circumference in conjunction with <it>HOXA1</it>. In our sample, <it>HOXA1 </it>alleles significantly influence head growth rates both in autistic patients and in population controls. An initial report, suggesting that <it>HOXB1 </it>could confer autism vulnerability in interaction with <it>HOXA1</it>, was not confirmed by five small association studies.</p> <p>Methods</p> <p>Our sample includes 269 autistic individuals, belonging to 219 simplex and 28 multiplex families. A mutational analysis of the two exons and flanking intronic sequences of the <it>HOXB1 </it>gene was carried out in 84 autistic patients by denaturing high performance liquid chromatography, followed by DNA sequencing. Identified rare variants were then searched by a restriction analysis in 236 autistic patients and 325-345 controls. Case-control and family-based association studies were performed on two common variants in 169 Italian patients versus 184 Italian controls and in 247 trios.</p> <p>Results</p> <p>We identified three common polymorphisms, rs72338773 [c.82insACAGCGCCC (INS/nINS)], rs12939811 [c.309A>T (Q103H)], and rs7207109 [c.450G>A (A150A)] and three rare variants, namely IVS1+63G>A, rs35115415 [c.702G>A (V234V)] and c.872_873delinsAA (S291N). SNPs rs72338773 and rs12939811 were not associated with autism, using either a case-control (alleles, exact <it>P </it>= 0.13) or a family-based design [transmission/disequilibrium test (TDT)χ²= 1.774, <it>P </it>= 0.183]. The rare variants, all inherited from one of the parents, were present in two Italian and in two Caucasian-American families. Autistic probands in two families surprisingly inherited a distinct rare variant from each parent. The IVS1+63A allele was present in 3/690 control chromosomes, whereas rare alleles at rs35115415 and c.872_873delinsAA (S291N) were not found in 662 and 650 control chromosomes, respectively. The INS-T309 allele influenced head size, but its effect appears more modest and shows no interaction with <it>HOXA1 </it>alleles. The INS-T309 allele is also associated with more severe stereotypic behaviours, according to ADI-R scores (<it>N </it>= 60 patients, <it>P </it>< 0.01).</p> <p>Conclusions</p> <p><it>HOXB1 </it>mutations do not represent a common cause of autism, nor do <it>HOXB1 </it>common variants play important roles in autism vulnerability. <it>HOXB1 </it>provides minor, albeit detectable contributions to head circumference in autistic patients, with <it>HOXA1 </it>displaying more prominent effects. <it>HOXB1 </it>variants may modulate the clinical phenotype, especially in the area of stereotypic behaviours.</p

Antisettici in contattologia. Principi fondamentali per la formulazione di soluzioni

Gli Autori nel presente lavoro osservano come solo con l'immissione sul mercato delle lenti morbide, il problema della disinfezione delle lenti a contatto, fino a quel momento dibattuto solo in funzione del confort dell'ametrope, emerga in tutta la sua importanza. Fanno ancora notare quale siano gli scopi degli antisettici per le soluzioni per lenti a contatto. Aspetti legislativi, generalità, dinamica del processo di disinfezione, fattori che influenzano l'attività degli antisettici, principali caratteristiche che dovrebbero possedere sono tutti fattori presi in considerazione. Gli Autori inoltre osservano come il problema dell'antisettico non possa essere mai disgiunto da quello deIla formulazione in cui entra a far parte in modo integrante. Infatti, i pro ed i contro del grande numero dei prodotti chimici usati per i sistemi di disinfezione, sono tutti discutibili ma è indubbio che, degli antisettici usati in questo tipo di soluzioni, si debba assolutamente conoscere il periodo di validità dell'attività, l'efficacia dell'antisettico e la sicurezza del disinfettante. GIi Autori infine analizzano le componenti fondamentali di una soluzione

Il progetto 'epistolarITA' e una proposta di applicazione di algoritmi di prossimità testuale su documenti epistolari italiani (XV-XVII s.)

Negli ultimi decenni si è assistito a un incremento significativo di ricerche digitali su testi epistolari. Se molte di esse si concentrano su edizioni di lettere e su schedature di metadati, meno esteso è il numero di progetti al servizio dell’analisi – sia essa storica, linguistica o letteraria. Un algoritmo sviluppato di recente all’Università di Liegi permette di inserire un qualsiasi testo epistolare all’interno di un database collegato con le principali edizioni – digitali, ma non solo – di lettere italiane scritte tra il XV e il XVII secolo, per ottenere in ritorno le lettere ad esso semanticamente più prossime, facendo emergere connessioni inaspettate all’interno di quella respublica literaria composta da scriventi di testi epistolari della prima modernità