Tożsamość płci od poczęcia – spojrzenie genetyka

Femininity and masculinity associated with human identity is genetically determined from the beginning of the individual human being. The diverse genetic material with the appropriate software epigenetic characteristic of a particular gender is introduced at the moment of conception due to sperm penetrating to the egg. It is then that the process of molecular changes that differentiate sex of cells and thus the whole organism of the human person is initiated. Different genes and regulators are involved in shaping the characteristics of the female or male human body and forms of their behavior. They reveal their activity depending on the developmental age of the body and the functions of individual tissues and organs forming a related system known as sexome. Regulatory mechanisms of the genome software called the epigenome responding well to environmental influences belong to the elements performing in a network of links. Therefore, the genetically and epigenetically determined sexual dimorphism of human beings is a natural way of their social and cultural development.Kobiecość i męskość przynależna ludzkiej tożsamości jest determinowana genetycznie od początku istnienia indywidualnej istoty ludzkiej. W chwili poczęcia, po wniknięciu plemnika do komórki jajowej jest wprowadzony zróżnicowany materiał genetyczny wraz z odpowiednim oprogramowaniem epigenetycznym charakterystycznym dla danej płci. Wtedy zostaje zapoczątkowany proces zmian molekularnych, które różnicują płeć komórek, a tym samym całego organizmu osoby ludzkiej. W kształtowaniu cech żeńskich lub męskich organizmu człowieka oraz form jego zachowania biorą udział różne geny i ich regulatory ujawniające swoją aktywność w zależności od wieku rozwojowego organizmu i funkcji poszczególnych tkanek i organów, tworząc powiązany system określany mianem seksomu. Do jego elementów działania w sieci powiązań należą też mechanizmy regulacyjne oprogramowania genomu zwane epigenomem reagującym również na wpływy środowiskowe. Z tego względu dymorfizm płciowy człowieka uwarunkowany genetycznie i epigenetycznie stanowi naturalną drogę rozwoju społecznego człowieka i jego rozwoju kulturowego

Problemy bioetyczne ingerencji medycznych zaburzających genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania rozwoju człowieka

Introduction to the practice of modern medical procedures disturbing genetic and epigenetic determinants of human development leading to genetic disorders and/or reduced survival as a result of congenital malformations raises a number of bioethical problems. Due to its genetic and biological basis of its functioning the human being is a human being from the conception. From the point of view of a clinical geneticist, procreation of a new human being is the creation of a new individual genome, that is database on the genetic information obtained from the parents through their reproductive cells and then starting the duplication and imprinting (labelling), and creating opportunities for its reading and modifying in the course of further development (gene expression and its regulation). In the article there are discussed problems arising from health risk, life and dignity of the child and their parents resulting from the use of in vitro fertilization methods.Wprowadzenie do praktyki medycznej nowoczesnych procedur zaburzających genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania rozwoju człowieka, prowadząc do schorzeń rozwojowych i/lub ograniczonej przeżywalności wskutek wad wrodzonych rodzi wiele problemów natury bioetycznej. Ze względu na swoje genetyczne wyposażenie i biologiczne podstawy jego funkcjonowania istota ludzka jest człowiekiem od poczęcia. Z punktu widzenia genetyka klinicznego prokreacja nowej istoty ludzkiej jest utworzeniem nowego indywidualnego genomu, czyli bazy danych w zakresie informacji genetycznej otrzymanej od rodziców poprzez ich komórki rozrodcze, a następnie uruchomieniem jej powielania i znakowania (replikacja i piętnowanie) oraz stworzenie możliwości do jej odczytywania i modyfikacji w trakcie dalszego rozwoju (ekspresja genów i jej regulacja). W artykule zostały omówione problemy zagrożeń zdrowia, życia i godności dziecka, i jego rodziców, wynikających z zastosowania metod pozaustrojowego zapłodnienia in vitro

Prawdopodobieństwo wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 13

Summary Objectives: The aim of study was to estimate the probability rates for unfavorable pregnancy outcomes in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving 13 chromosome (RCT-13q). Material and methods: We collected total empirical data about 232 pregnancies of 56 carriers coming from 28 pedigrees. RCT classification was based on classic cytogenetic methods for interpretation of breakpoint position. The probability rates of particular type of pathology related to the total number of pregnancies after ascertainment correction have been calculated with the help of Stengel-Rutkowski and Stene method. Results: The risk figures for unbalanced offspring after 2:2 disjunction and adjacent-1 segregation for the whole group of pedigrees were calculated as 5.2+/-1.7% (9/173) – medium risk, for maternal (MAT) and paternal (PAT) carriers were about 6.2+/-2.3% (7/173) and 4.8+/-3.3% (2/42) respectively. Considering different segment lengths of 13q, similar values for shorter and longer segments were obtained [4.3+/-1.9% (5/115) for 13q21→qter and 7.0+/-3.3% (4/58) for 13q12→qter]. The risk figures for miscarriages as 36.4+/-3.6% (63/173) and for stillbirths/early death as 4.6+/-31.6% (8/173) were obtained. The risk figures for unbalanced offspring after 3:1 disjunction were calculated as 7.7+/-7.45 (9/13). Conclusions: 1. Risk figures for different pregnancy outcomes are differ among particular forms of pathology 2. Probability rate for unbalanced progeny at birth was calculated as a medium risk and similar values for carriers of different segments of 13q were obtained 3. Probability rate for miscarriages was high but risk for stillbirths/early deaths of newborn was low 4. No differences in values of rate for particular forms of pathology were found for maternal and paternal carriers of RCT -13q.Streszczenie Cel pracy: Celem badań było oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących długie ramię chromosomu 13 (TCW-13q). Materiał i metody: Materiał do analizy stanowiły dane empiryczne i cytogenetyczne o 232 ciążach 56 nosicieli, uzyskane z 28 rodowodów nosicieli TCW ryzyka pojedynczego niezrównowaęenia segmentu angażujących chromosom 13. Prawdopodobieństwo wystąpienia różnych patologii ciąży oszacowano metodą Stengel-Rutkowski i Stene. Wyniki: Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinach nosicieli TCW z udziałem chromosomu 13 po segregacji 2:2 rozdziale przyległym typu 1 wynosiło 5,2+/-1,7% (9/173) – ryzyko średnie; po segregacji 3:1 ryzyko wynosiło 7,7+/-7,4% (9/13) – ryzyko średnie. W przypadku nosicielstwa matczynego (MAT) osiągnęło wartość 6,2+/-2,3% (7/173), zaś ojcowskiego (PAT) wartość 4,8+/-3,3% (2/42). Rozpatrując poszczególne segmenty chromosomu 13, prawdopodobieństwo miało następujące wartości: segment 13q21.2→qter - 4,3+/-1,9% (5/115), segment 13q12→qter – 7+/-3,3% (4/58). Ryzyko utraty ciąży na skutek ciąż obumarłych określono na 4,6+/-1,6% (8/173), natomiast ryzyko poronień samoistnych 36,4+/-3,6% (63/173). Wnioski: 1. Wielkości prawdopodobieństwa wystąpienia poszczególnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli TCW-13q są różne. 2. Wielkość prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem należy do grupy ryzyka średniego; uzyskano podobne wartości w rodzinach nosicieli poszczególnych segmentów chromosomu 13. 3. Wielkość ryzyka genetycznego poronień samoistnych należy do grupy ryzyka wysokiego i jest wyższe w stosunku do ryzyka ciąż obumarłych przed terminem porodu (grupa ryzyka niskiego). 4. Nie stwierdzono różnic w wielkości wskaźników ryzyka dla poszczególnych form patologii ciąży w zależności od płci nosiciela

Cytogenetic and molecular analyses of de novo translocation dic(9;13)(p11.2;p12) in an infertile male

BACKGROUND: Whole arm t(9;13)(p11;p12) translocations are rare and have been described only a few times; all of the previously reported cases were familial. RESULTS: We present here an infertile male carrier with a whole-arm reciprocal translocation dic(9;13)(p11.2;p12) revealed by GTG-, C-, and NOR-banding karyotypes with no mature sperm cells in his ejaculate. FISH and genome-wide 400 K CGH microarray (Agilent) analyses demonstrated a balanced chromosome complement and further characterised the abnormality as a dicentric chromosome (9;13): dic(9;13)(pter→p11.2::p12→qter),neo(9)(pter→p12→neo→p11.2). An analysis of the patient’s ejaculated cells identified immature germ cells at different phases of spermatogenesis but no mature spermatozoa. Most (82.5%) of the germ cells were recognised as spermatocytes at stage I, and the cell nuclei were most frequently found in pachytene I (41.8%). We have also undertaken FISH analysis and documented an increased rate of aneuploidy of chromosomes 15, 18, X and Y in the peripheral blood leukocytes of our patient. To study the aneuploidy risk in leukocytes, we have additionally included 9 patients with non-obstructive azoospermia with normal karyotypes. CONCLUSIONS: We propose that the azoospermia observed in the patient with the dic(9;13)(p11.2;p12) translocation was most likely a consequence of a very high proportion (90%) of association between XY bivalents and quadrivalent formations in prophase I

Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia rożnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7

Introduction: Carriership of reciprocal chromosomal translocation (RCT) may be the reason the occurrence of congenital malformations in the offspring, early neonatal death, stillbirth, and recurrent miscarriages due to unbalanced karyotype of gametes. The probability rate for individual categories of unfavorable outcomes depends on the kind of chromosome involved and is individually variable. Objectives: The aim of study was to estimate the probability rates for unbalanced offspring and to evaluate the risk for different categories of unfavorable pregnancy outcomes, depending on the size of chromosomal segment with differentiation between maternal/paternal origin of the reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 7p (RCT-7p) and 7q (RCT-7q). In addition, the use of the obtained results has been illustrated by the example of a family with unique RCT t(7;9)(p21.3,p23). Material and methods: Empirical and cytogenetic data on 341 pregnancies and offspring of 133 carriers were collected from 69 pedigrees of carriers of RCT-7p and RCT-7q at risk for a single 7 segment imbalance. The probability rates of particular form of pregnancy pathology have been calculated according to the method of Stengel-Rutkowski and Stene, including all forms of meiotic segregation and their survival rates after fertilization to term childbirth. Results: The probability rates for unbalanced offspring for carriers of RCT-7p after 2:2 disjunction and adjacent-1 segregation were calculated as 5.5%±2.2% (6/108); for maternal (MAT) and paternal (PAT) carriers were aboutCel pracy: Celem pracy było opracowanie wskaźników prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz wskaźników ryzyka różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących segmenty chromosomu 7 (TCW-7), w zależności od długości pojedynczych segmentów krótkich (TCW-7p) i długich (TCW-7q) ramion chromosomu 7, z uwzględnieniem rodzicielskiego pochodzenia nosicielstwa. Na przykładzie rodziny z nosicielstwem unikatowej t(7;9)(p21.3;p23) zaprezentowano, w jaki sposób praktycznie można wykorzystać uzyskane wskaźniki udzielając porady genetycznej. Materiał i metody: Analizę segregacyjną przeprowadzono w grupie 69 rodowodów nosicieli TCW-7 zawierających dane kliniczne i cytogenetyczne 341 ciąż i urodzeń potomstwa w sześciu grupach oddzielnie w zależności od długości segmentu 7p i 7q wyznaczonej przez położenie punktu złamania TCW: 7p21→pter, 7p14…p15→pter, 7p11…p12…p13→pter oraz 7q33…q34…q35→qter, 7q32 →qter, 7q11…q21.. q22…q31→qter z uwzględnieniem rodzicielskiego pochodzenia TCW. Wyniki: Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w przypadku nosicielstwa TCW-7p wynosiło 5.5±2.2% (6/108) (w tym matczyne MAT

Gender identity from conception – the point of view of the geneticist

Femininity and masculinity associated with human identity is genetically determined from the beginning of the individual human being. The diverse genetic material with the appropriate software epigenetic characteristic of a particular gender is introduced at the moment of conception due to sperm penetrating to the egg. It is then that the process of molecular changes that differentiate sex of cells and thus the whole organism of the human person is initiated. Different genes and regulators are involved in shaping the characteristics of the female or male human body and forms of their behavior. They reveal their activity depending on the developmental age of the body and the functions of individual tissues and organs forming a related system known as sexome. Regulatory mechanisms of the genome software called the epigenome responding well to environmental influences belong to the elements performing in a network of links. Therefore, the genetically and epigenetically determined sexual dimorphism of human beings is a natural way of their social and cultural development.Kobiecość i męskość przynależna ludzkiej tożsamości jest determinowana genetycznie od początku istnienia indywidualnej istoty ludzkiej. W chwili poczęcia, po wniknięciu plemnika do komórki jajowej jest wprowadzony zróżnicowany materiał genetyczny wraz z odpowiednim oprogramowaniem epigenetycznym charakterystycznym dla danej płci. Wtedy zostaje zapoczątkowany proces zmian molekularnych, które różnicują płeć komórek, a tym samym całego organizmu osoby ludzkiej. W kształtowaniu cech żeńskich lub męskich organizmu człowieka oraz form jego zachowania biorą udział różne geny i ich regulatory ujawniające swoją aktywność w zależności od wieku rozwojowego organizmu i funkcji poszczególnych tkanek i organów, tworząc powiązany system określany mianem seksomu. Do jego elementów działania w sieci powiązań należą też mechanizmy regulacyjne oprogramowania genomu zwane epigenomem reagującym również na wpływy środowiskowe. Z tego względu dymorfizm płciowy człowieka uwarunkowany genetycznie i epigenetycznie stanowi naturalną drogę rozwoju społecznego człowieka i jego rozwoju kulturowego

Tożsamość płci od poczęcia – spojrzenie genetyka

Femininity and masculinity associated with human identity is genetically determined from the beginning of the individual human being. The diverse genetic material with the appropriate software epigenetic characteristic of a particular gender is introduced at the moment of conception due to sperm penetrating to the egg. It is then that the process of molecular changes that differentiate sex of cells and thus the whole organism of the human person is initiated. Different genes and regulators are involved in shaping the characteristics of the female or male human body and forms of their behavior. They reveal their activity depending on the developmental age of the body and the functions of individual tissues and organs forming a related system known as sexome. Regulatory mechanisms of the genome software called the epigenome responding well to environmental influences belong to the elements performing in a network of links. Therefore, the genetically and epigenetically determined sexual dimorphism of human beings is a natural way of their social and cultural development.Kobiecość i męskość przynależna ludzkiej tożsamości jest determinowana genetycznie od początku istnienia indywidualnej istoty ludzkiej. W chwili poczęcia, po wniknięciu plemnika do komórki jajowej jest wprowadzony zróżnicowany materiał genetyczny wraz z odpowiednim oprogramowaniem epigenetycznym charakterystycznym dla danej płci. Wtedy zostaje zapoczątkowany proces zmian molekularnych, które różnicują płeć komórek, a tym samym całego organizmu osoby ludzkiej. W kształtowaniu cech żeńskich lub męskich organizmu człowieka oraz form jego zachowania biorą udział różne geny i ich regulatory ujawniające swoją aktywność w zależności od wieku rozwojowego organizmu i funkcji poszczególnych tkanek i organów, tworząc powiązany system określany mianem seksomu. Do jego elementów działania w sieci powiązań należą też mechanizmy regulacyjne oprogramowania genomu zwane epigenomem reagującym również na wpływy środowiskowe. Z tego względu dymorfizm płciowy człowieka uwarunkowany genetycznie i epigenetycznie stanowi naturalną drogę rozwoju społecznego człowieka i jego rozwoju kulturowego