Differences in miRNAs expression.

<p>Scatter plots show miRNAs significantly different between groups. Bars indicate median values. * p<0.05, ** p<0.01 according to Mann-Whitney test. The representation of commercial reference (a pool of normal brain RNA) indicates technical variability, while scatter plots of Normal adjacent the tumor and epileptic specimens show individual variability. N-Ad, Normal adjacent the tumor; Ref, Commercial reference; EP, epileptic.</p

MiRNAs profile in 30 GBMs compared with the 3 different non-neoplastic references.

a<p>Status is determined according to Median Fold Change; ^b Number of GBMs showing the modulation out of a total of 5. FC: Fold change; UP: up-regulated (FC ≥2.0); DOWN: down-regulated (FC <−2.0);  = : not deregulated.</p

Spearman correlation values between three groups (p<0.0001).

<p>Spearman correlation values between three groups (p<0.0001).</p

Median fold-change calculated per each miRNA between 30 paired Fresh/Frozen and FFPE samples.

<p>The y-axis represents the fold-change value.</p

Name, chromosomal localization and expression level in GBM according to previously described data of miRNAs analysed in this study.

<p>Name, chromosomal localization and expression level in GBM according to previously described data of miRNAs analysed in this study.</p

Η επίδραση ενός προγράμματος άσκησης παράλληλα με θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης σε ασθενείς με νόσο Pompe

Η ασθένεια Pompe είναι μια σπάνια αυτοσωμική διαταραχή η οποία χαρακτηρίζεται από την έλλειψη της όξινης α-γλυκοσιδάσης, που έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση γλυκογόνου στα λισοσωμάτια. Η όψιμη μορφή της ασθένειας χαρακτηρίζεται από προοδευτική δυσλειτουργία των σκελετικών και αναπνευστικών μυών. Σε συνδυασμό με την πρόσφατα προταθείσα θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, έχουν προταθεί θεραπείες όπως η δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες και η άσκηση, παρόλο που λίγα είναι γνωστά για την αποτελεσματικότητα στη φυσική κατάσταση των ασθενών. Ο σκοπός της παρούσας εργασίας ήταν να διερευνήσει την επίδραση της άσκησης στη μυϊκή δύναμη και τη σύσταση του σώματος σε πέντε (5) ασθενείς με Pompe όψιμης έναρξης, οι οποίοι συμμετείχαν σε θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης. Όλοι οι ασθενείς ακολούθησαν ένα πρόγραμμα 20 εβδομάδων αεροβικής άσκησης και ασκήσεων με αντιστάσεις, υπό την επίβλεψη ειδικού. Πριν και μετά την προπονητική περίοδο η σύσταση του σώματος μετρήθηκε με τη μέθοδος απορροφησιομετρίας διπλοενεργειακής δέσμης ακτινών X ενώ η ισομετρική μυϊκή δύναμη μετρήθηκε με ένα ειδικό δυναμόμετρο. Η λειτουργική ικανότητα μετρήθηκε με τη δοκιμασία 6 λεπτών περπάτημα. Μετά την προπονητική περίοδο παρατηρήθηκε μία στατιστικώς σημαντική αύξηση στη μυϊκή δύναμη (15-50% στα διάφορα μέρη του σώματος, ρ < 0.05) και στην απόσταση που περπάτησαν στα 6 λεπτά (203.8±177 m πριν vs. 248.2±184 m μετά, ρ< 0.01), ενώ η συνολική μάζα σώματος και η μάζα των κάτω άκρων δεν άλλαξε σημαντικά. Αυτά τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι η άσκηση έχει ένα θετικό αποτέλεσμα στη μυϊκή δύναμη και τη λειτουργική ικανότητα σε ασθενείς με Pompe όψιμης έναρξης που λαμβάνουν θεραπεία ενζυμικής αποκατάστασης

Primers and beacon probes.

<p>bp, base pair. “+” precedes LNA-modified nucleotides.</p

Scatter plot showing Spearman correlation between Fresh/Frozen and FFPE-dissected groups.

<p>Scatter plot showing Spearman correlation between Fresh/Frozen and FFPE-dissected groups.</p

Statistical measures of performance for Sanger sequencing and ASLNAqPCR.

<p>SSEQ, Sanger sequencing; ASLNA, allele specific quantitative PCR using 3′-locked nucleic acid modified primers (ASLNAqPCR); PPV, positive predictive value; NPV, negative predictive value; ACC, accuracy; FDR, false discovery rate.</p

Frequence of specific <i>KRAS</i> and <i>BRAF</i> mutations cases analyzed by SSEQ and ASLNAqPCR.

<p>SSEQ, Sanger sequencing; ASLNA, allele specific quantitative PCR using 3′-locked nucleic acid modified primers (ASLNAqPCR); NT, not tested, since ASLNAqPCR primers were designed to identify only the seven most common codon 12−13 <i>KRAS</i> mutations.</p