Familial hypercholesterolemia : review article

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una alteración de origen genético que clínicamente se puede manifestar desde el nacimiento y que se caracteriza por niveles plasmáticos anormalmente altos de colesterol LDL (cLDL) y por una elevada tasa de morbimortalidad cardiovascular prematura. Tiene dos formas de presentación: la HF heterocigótica (HFHe) y la HF homocigótica (HFHo); esta última más severa y de aparición clínica en los primeros años de vida. Históricamente, la prevalencia para la HFHe es de un caso en 500 personas y para la HFHo de un caso por cada millón de personas; sin embargo, los datos reales probablemente son superiores porque hay evidencia de que ambas condiciones están subdiagnosticadas. La terapia recomendada, además de los cambios en el estilo de vida, son las estatinas; sin embargo, con estos fármacos es difícil lograr en muchos casos reducciones aceptables del cLDL, por lo que se requiere asociar otras modalidades terapéuticas, algunas de ellas recientemente aprobadas. Dado que en Colombia no se ha publicado ningún documento de revisión sobre HF, la Sociedad Colombiana de Cardiología y Cirugía Cardiovascular convocó a diferentes especialidades de la medicina para elaborar un documento sobre el tema, que resumiera, de manera práctica y actualizada, aspectos clínicos, genéticos, diagnósticos y de tratamiento.Q44-26Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder that may clinically manifest since birth and is characterized by abnormally high plasma LDL cholesterol (LDLc) levels and a high early cardiovascular morbidity and mortality rate. FH has two presentation forms: heterozygous FH (HeFH) and homozygous FH (HoFH), the latter being more severe and with a clinical onset during the first few years of life. Historically, HeFH prevalence is of 1:500 and HoFH of 1:1 million; however, real data are probably higher because evidence indicated that both conditions are underdiagnosed. Recommended therapy, besides lifestyle changes, are statins; nevertheless, these drugs make it difficult in many cases to achieve reasonable cLDL reductions, therefore an association with other therapeutic models, some of which have recently been approved, is required. Since no review papers have been published in Colombia regarding FH, the Colombian Cardiology and Cardiovascular Surgery Society invited several medical specialties to draft a document on the subject that would sum up, in a practical and updated way, clinical, genetics, diagnostics and therapeutic aspects

Guía de práctica clínica para la prevención, detección temprana, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las dislipidemias en la población mayor de 18 años

La Guía de práctica clínica para la prevención, detección temprana, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las dislipidemias en la población mayor de 18 años está dirigida a los adultos en riesgo para el desarrollo de dislipidemia o con diagnóstico establecido de dislipidemia, como también, para todo el personal de salud encargado de su atención en los diferentes niveles de complejidad del sistema de salud colombiano. Permitirá brindar parámetros de práctica clínica, basados en la mejor evidencia disponible para la atención en salud y el uso racional de recursos en esta patología. Se introducen cambios en el proceso de atención, que buscan disminuir la variabilidad injustificada en el abordaje de este grupo de pacientes generando procesos eficientes, sencillos y ajustados a la población colombiana; la guía es el resultado de un arduo proceso en el que se contó con la participación de expertos temáticos y expertos metodológicos, así como representantes de los pacientes y de las sociedades científicas y las universidades involucradas, y del Ministerio de Salud y Protección Social. En la siguiente sección se presentarán de forma resumida las recomendaciones y los puntos de buena práctica clínica para cada una de las preguntas formuladas, información que se amplía posteriormente en el capítulo respectivo.Guía de práctica clínica1-6

Logro de las metas de colesterol LDL en pacientes con enfermedad coronaria aterosclerótica establecida

Resumen: Introducción: Los pacientes con enfermedad aterosclerótica establecida requieren tratamiento con estatinas para reducir la probabilidad de nuevos eventos. Objetivo: Identificar el porcentaje de pacientes con enfermedad coronaria aterosclerótica establecida que logran niveles de cLDL (colesterol LDL) inferiores a 70 mg/dl y describir su distribución en tres grupos terapéuticos: estatinas, otros hipolipemiantes y sin tratamiento. Métodos: Estudio observacional descriptivo de corte transversal, en el que se seleccionaron pacientes de tres hospitales de alta complejidad, mayores de 18 años, con enfermedad aterosclerótica diagnosticada a partir del año 2017. El registro del perfil lipídico corresponde al realizado al menos tres meses después del diagnóstico. Resultados: Se incluyeron en total 746 pacientes con enfermedad coronaria aterosclerótica, con un promedio de edad de 65,3 ± 10,9 años y predominio del sexo masculino (75,5%). Del total de los pacientes evaluados se prescribieron un 97,8% de terapia con al menos una estatina, 0,7% de otros hipolipemiantes y 1,5% no presentaron tratamiento. Los pacientes con niveles de cLDL inferior a 70 mg/dl corresponden al 56%. Conclusiones: La extensa divulgación de guías de práctica clínica para dislipidemias en adultos en Colombia, y la incorporación de estatinas de alta intensidad, demuestran una mejoría en la proporción del cumplimiento en metas de cLDL para pacientes con enfermedad aterosclerótica establecida. Sin embargo, una alta proporción aun persiste fuera de metas, lo cual constituye una oportunidad de optimización del uso de terapias disponibles y recientemente desarrolladas. Abstract: Introduction: Patients with established atherosclerotic disease require treatment with statins in order to reduce the probability of new events. Objective: To identify the percentage of patients with established atherosclerotic coronary disease that achieve cLDL (LDL - cholesterol) levels less than 70 mg/dL, and to describe its distribution in three treatment groups: statins, other lipid lowering drugs, and without treatment. Methods: A cross-sectional, descriptive observational study was conducted on patients diagnosed with atherosclerotic disease from 2017 and over 18-years-old from 3 tertiary hospitals. A record was made of the lipid profile that was performed at least three months after the diagnosis. Results: A total of 746 patients with atherosclerotic coronary disease were included. The mean age was 65.3 ± 10.9 years and the majority (75.5%) were males. Of the total number of patients evaluated, 97.8% were prescribed a therapy with at least one statin, 0.7% with other lipid-lowering drugs, and 1.5% had no treatment. Just over half (56%) of the patients had cLDL levels of less than 70 mg/dL. Conclusions: The widespread use of clinical practice guidelines for dyslipidaemias in adults in Colombia, and the incorporation of high-intensity statins, has led to an improvement in the proportion of patients with established atherosclerotic disease achieving cLDL targets. However, a high percentage still does not reach the targets, which suggests a need for an improving of the use of available and recently developed therapies