19 research outputs found

    New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias

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    Characterization of the genetic landscape of Alzheimer's disease (AD) and related dementias (ADD) provides a unique opportunity for a better understanding of the associated pathophysiological processes. We performed a two-stage genome-wide association study totaling 111,326 clinically diagnosed/'proxy' AD cases and 677,663 controls. We found 75 risk loci, of which 42 were new at the time of analysis. Pathway enrichment analyses confirmed the involvement of amyloid/tau pathways and highlighted microglia implication. Gene prioritization in the new loci identified 31 genes that were suggestive of new genetically associated processes, including the tumor necrosis factor alpha pathway through the linear ubiquitin chain assembly complex. We also built a new genetic risk score associated with the risk of future AD/dementia or progression from mild cognitive impairment to AD/dementia. The improvement in prediction led to a 1.6- to 1.9-fold increase in AD risk from the lowest to the highest decile, in addition to effects of age and the APOE ε4 allele

    Multiancestry analysis of the HLA locus in Alzheimer’s and Parkinson’s diseases uncovers a shared adaptive immune response mediated by HLA-DRB1*04 subtypes

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    Across multiancestry groups, we analyzed Human Leukocyte Antigen (HLA) associations in over 176,000 individuals with Parkinson’s disease (PD) and Alzheimer’s disease (AD) versus controls. We demonstrate that the two diseases share the same protective association at the HLA locus. HLA-specific fine-mapping showed that hierarchical protective effects of HLA-DRB1*04 subtypes best accounted for the association, strongest with HLA-DRB1*04:04 and HLA-DRB1*04:07, and intermediary with HLA-DRB1*04:01 and HLA-DRB1*04:03. The same signal was associated with decreased neurofibrillary tangles in postmortem brains and was associated with reduced tau levels in cerebrospinal fluid and to a lower extent with increased Aβ42. Protective HLA-DRB1*04 subtypes strongly bound the aggregation-prone tau PHF6 sequence, however only when acetylated at a lysine (K311), a common posttranslational modification central to tau aggregation. An HLA-DRB1*04-mediated adaptive immune response decreases PD and AD risks, potentially by acting against tau, offering the possibility of therapeutic avenues

    Ingeniería De Software - CC52 - 202101

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    Descripción En la actualidad, es necesario conocer sobre los procesos de desarrollo de software. Para llegar a este fin, los estudiantes necesitan entender los diferentes modelos y procesos de desarrollo de software con la finalidad de que puedan elegir el modelo más adecuado para cada proyecto de desarrollo. Asimismo, el desarrollo de software complejo involucra el diseño basado en componentes y la aplicación de patrones, algo que será muy necesario en los proyectos que formen parte de su labor profesional. Propósito El curso Ingeniería de Software es un curso de especialidad de la carrera de Ciencias de la Computación, de carácter teórico-práctico dirigido a los estudiantes de sexto nivel. Teniendo en cuenta que contamos con la Acreditación Internacional del Modelo ABET. El curso busca desarrollar la competencia general de Comunicación Escrita de nivel 2 y la competencia específica de comunicación efectiva de nivel 2 para la carrera Ciencias de la computació

    Ingeniería De Software - CC52 - 202102

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    Descripción En la actualidad, es necesario conocer sobre los procesos de desarrollo de software. Para llegar a este fin, los estudiantes necesitan entender los diferentes modelos y procesos de desarrollo de software con la finalidad de que puedan elegir el modelo más adecuado para cada proyecto de desarrollo. Asimismo, el desarrollo de software complejo involucra el diseño basado en componentes y la aplicación de patrones, algo que será muy necesario en los proyectos que formen parte de su labor profesional. Propósito El curso Ingeniería de Software es un curso de especialidad de la carrera de Ciencias de la Computación, de carácter teórico-práctico dirigido a los estudiantes de sexto nivel. Teniendo en cuenta que contamos con la Acreditación Internacional del Modelo ABET. El curso busca desarrollar la competencia general de Comunicación Escrita de nivel 2 y la competencia específica de comunicación efectiva de nivel 2 para la carrera Ciencias de la computació

    Desarrollo en Web - SI641 - 202102

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    Descripción: El curso de Desarrollo en Web es un curso de especialidad en la carrera de Ciencias de la Computación de carácter teórico-práctico dirigido a los estudiantes del 5to Ciclo. Este curso explora y aplica tecnologías open source que son de amplia difusión en el mercado del desarrollo de experiencias web tanto para el sector empresarial como de propósito general. El curso abarca tópicos relacionados con el lenguaje Java, tecnologías open source de Pivotal y otros fabricantes, cubriendo aspectos de backend de aplicaciones, RESTful web services, así como las ligadas al lado frontend de las experiencias Web. Dado que el curso se enfoca en implementación de experiencias web, utilizando principalmente el lenguaje Java, es necesario que el estudiante tenga claridad sobre los principios y elementos del paradigma orientado a objetos y un lenguaje de programación orientado a objetos, así como la capacidad para aprender de forma autónoma nuevos lenguajes y tecnologías. Por otro lado, por el tipo de experiencias que se implementa, es recomendable que el estudiante tenga conocimientos previos de principios, elementos y patrones de UI Design para Experiencias Web y conocimientos sobre los lenguajes HTML y CSS. Durante el desarrollo del curso se hace uso de diversos principios y patrones de diseño de software de nivel estándar y empresarial. Propósito En el curso ha sido diseñado con el propósito de que el estudiante aprenda a desarrollar experiencias web utilizando el lenguaje Java y tecnologías open source. Este conocimiento es necesario para los proyectos de ciclos superiores y enriquecer a su vez el perfil profesional del participante. Teniendo en cuenta que contamos con la acreditación, el curso contribuye directamente con la competencia general de Ciudadanía a nivel de logro 1 y la competencia específica Trabajos en equipos multidisciplinarios (ABET Student Outcome 5) a nivel de 1logro 1. Cuenta con el curso prerrequisito de Diseño de Base de Datos. Cuenta con el curso prerrequisito de Diseño de Base de Datos

    Desarrollo en Web - SI641 - 202101

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    Descripción: El curso de Desarrollo en Web es un curso de especialidad en la carrera de Ciencias de la Computación de carácter teórico-práctico dirigido a los estudiantes del 5to Ciclo. Este curso explora y aplica tecnologías open source que son de amplia difusión en el mercado del desarrollo de experiencias web tanto para el sector empresarial como de propósito general. El curso abarca tópicos relacionados con el lenguaje Java, tecnologías open source de Pivotal y otros fabricantes, cubriendo aspectos de backend de aplicaciones, RESTful web services, así como las ligadas al lado frontend de las experiencias Web. Dado que el curso se enfoca en implementación de experiencias web, utilizando principalmente el lenguaje Java, es necesario que el estudiante tenga claridad sobre los principios y elementos del paradigma orientado a objetos y un lenguaje de programación orientado a objetos, así como la capacidad para aprender de forma autónoma nuevos lenguajes y tecnologías. Por otro lado, por el tipo de experiencias que se implementa, es recomendable que el estudiante tenga conocimientos previos de principios, elementos y patrones de UI Design para Experiencias Web y conocimientos sobre los lenguajes HTML y CSS. Durante el desarrollo del curso se hace uso de diversos principios y patrones de diseño de software de nivel estándar y empresarial. Propósito En el curso ha sido diseñado con el propósito de que el estudiante aprenda a desarrollar experiencias web utilizando el lenguaje Java y tecnologías open source. Este conocimiento es necesario para los proyectos de ciclos superiores y enriquecer a su vez el perfil profesional del participante. Teniendo en cuenta que contamos con la acreditación, el curso contribuye directamente con la competencia general de Ciudadanía a nivel de logro 1 y la competencia específica Trabajos en equipos multidisciplinarios (ABET Student Outcome 5) a nivel de 1logro 1. Cuenta con el curso prerrequisito de Diseño de Base de Datos. Cuenta con el curso prerrequisito de Diseño de Base de Datos

    Desarrollo Avanzado con Java - SI198 - 202102

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    El curso de Desarrollo Avanzado Java en la carrera de Ingeniería de Software es de carácter teórico-práctico dirigido a los estudiantes de 9no ciclo que busca desarrollar la capacidad de aplicar el diseño de ingeniería para producir soluciones que satisfagan necesidades específicas con consideración de salud pública, seguridad y bienestar, así como factores globales, culturales, sociales, ambientales y económicos Acorde al ABET Student Outcome (2) así como el Pensamiento Innovador como competencia general. Es importante en el desarrollo de proyectos en la carrera tanto como en la vida profesional porque cubre la implementación aplicaciones open source utilizando Frameworks de desarrollo de software open source, gestores de base datos, lenguaje de programación bajo el paradigma de programación imperativo, declarativo y aplicando conceptos de patrones de desarrollo de software

    Desarrollo Avanzado con Java - SI198 - 202101

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    El curso de Desarrollo Avanzado Java en la carrera de Ingeniería de Software es de carácter teórico-práctico dirigido a los estudiantes de 9no ciclo que busca desarrollar la capacidad de aplicar el diseño de ingeniería para producir soluciones que satisfagan necesidades específicas con consideración de salud pública, seguridad y bienestar, así como factores globales, culturales, sociales, ambientales y económicos Acorde al ABET Student Outcome (2) así como el Pensamiento Innovador como competencia general. Es importante en el desarrollo de proyectos en la carrera tanto como en la vida profesional porque cubre la implementación aplicaciones open source utilizando Frameworks de desarrollo de software open source, gestores de base datos, lenguaje de programación bajo el paradigma de programación imperativo, declarativo y aplicando conceptos de patrones de desarrollo de software

    Programación Ii-CC67-201800

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    Descripción: En el curso el estudiante aprenderá a programar utilizando el paradigma de ProgramaciónOrientada a Objetos. Para tal fin se toma como base lo aprendido en el curso previo de Programación I en elcual los estudiantes aprendieron a programar de manera estructurada. En un primer momento el curso seenfocará en la conceptualización de problemas reales y su respectivo modelado bajo el enfoque deprogramación orientado a objetos desarrollando las diferentes relaciones entre clases y sus principios. Acontinuación se tratará al desarrollo de Aplicaciones Visuales y su respectivo manejo de eventos a partir delmodelado. El trabajo final de ciclo está orientado a concretizar sus conocimientos adquiridos durante el cursomediante el desarrollo de un Caso de Estudio. Este trabajo es secuencial y tiene hasta 3 entregables. Losconocimientos que el estudiante adquiere en el presente curso constituyen la base sobre la cual se desarrollaráel curso de Algoritmos y Estructuras de Datos en el caso de cursar las carreras de Ciencias de la Computación(CC) o Ingeniería de Software (ISW) o en el caso de llevar el curso de Fundamentos de Datos e Informaciónpara la carrera de Ingeniería de Sistemas de información (ISI).Propósito: El curso de programación 2 fue diseñado con el propósito de que el estudiante estructurementalmente los problemas del entorno real y modele su solución bajo el paradigma de programación orientadaa objetos materializándolo en el desarrollo de una aplicación. El curso contribuye directamente al desarrollo dela competencia general de pensamiento crítico y a la competencia específica de planificación y conducción deExperimentos acorde con el [ABET- Student Outcome (B)]

    Fundamentos de Sistemas de Información - SI393 - 202101

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    Descripción: El curso de Fundamentos de Sistemas de información es un curso de la especialidad y de carácter teórico - práctico en el cual el estudiante aprenderá a desarrollar un proyecto haciendo uso de las diferentes estructuras de datos (arreglos, listas, pilas y colas), utilizando el paradigma de Programación Orientada a Objetos, programar en capas y poder almacenar la información utilizando una base de datos; para tal fin se toma como base lo aprendido en el curso previo de Programación 2, en el cual los estudiantes aprendieron la programación orientada a objetos. En un primer momento el curso enfocará la conceptualización de problemas reales y su respectivo modelado bajo el enfoque de programación orientado a objetos en entorno visual empleando para ello diferentes estructuras de datos. Seguidamente se tratará el desarrollo de aplicaciones en capas y almacenamiento de los datos en una base de datos. Los conocimientos que el estudiante adquiere en el presente curso, constituyen la base sobre la cual se desarrollará el curso de Diseño de Base de Datos e IHC y Tecnologías Móviles que cursan en la carrera de Ingeniería de Sistemas de información. Propósito: El curso de Fundamentos de Sistemas de Información ha sido diseñado para que los estudiantes puedan 1aprender a desarrollar aplicaciones Windows donde se hará uso de estructuras de datos, algoritmos de búsqueda y optimización, control del tiempo de ejecución, acceso a datos, consultas, operaciones básicas con datos y de un repositorio de información. Este conocimiento es necesario para los proyectos de ciclos superiores y a su vez para su desempeño profesional. El curso contribuye directamente al desarrollo de la competencia de razonamiento cuantitativo a nivel de logro 1 (general UPC) y la capacidad de funcionar efectivamente en un equipo cuyos miembros juntos proporcionan liderazgo, crean un entorno de colaboración e inclusivo, establecen objetivos, planifican tareas y cumplen objetivos (ABET 5) a nivel de logro 1. Cuenta con el curso prerrequisito de Programación II y en simultáneo con MA265 Matemática Discreta
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