Use of growth hormone in region 19p13.3 microduplication syndrome in girl with central early puberty: a clinical case report

Chromosomal mutations involving 19p13.3 have been described as pathogenic. clinical and phenotypic features can include, in most cases, psychomotor development delay, microcephaly, typical facial appearance, hand and foot anomalies, umbilical hernia, hypotonia, and low percentage of lean mass. The main types of mutation found on this chromosome are deletion or duplication. Short stature is often the cause of medical demand and the use of exogenous GH for patients with this syndrome is not beneficial. This article reports the case of a 5-year-old girl who sought medical help due to short stature and was diagnosed with this syndrome. Furthermore, this case study may contribute to the dissemination in the medical community about the association of this genetic mutation with the child's clinical condition, warning about this syndrome, and the possibility of the occurrence of early puberty. This study was analyzed and approved by the Research Ethics Committee (CEP) according to a substantiated opinion number 4.765.113

Cardiomiopatia de Takotsubo: uma breve revisão sistemática: Takotsubo Cardiomiopathy: a brief systematic review

A cardiomiopatia de Takotsubo é uma nova cardiomiopatia que foi noticiada pela primeira vez em 2001. A doença é definida por disfunção reversível do ventrículo esquerdo e manifesta-se normalmente como uma síndrome coronária aguda. Este estudo teve como objetivo discutir as principais características da cardiomiopatia takotsubo. Para isso, foi desenvolvida uma revisão sistemática de literatura, recorrendo-se às bases de dados Scielo, Medline e Lilacs, selecionando-se estudos publicados nos últimos 5 anos. A partir da análise e interpretação dos dados das fontes foi possível concluir que a cardiomiopatia de takotsubo é desencadeada pelo estresse físico e é vista como uma complicação para outras doenças não cardíacas, se apresentando geralmente em mulheres pós-menopausa, acima dos 70 anos de idade. Manifesta-se com início súbito de dor torácica e dispneia, após um evento emocional estressante que precede o início dos sintomas. Com principais consequências, tem-se choque cardiogênico, obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, trombo da parede ventricular esquerda, arritmias ventriculares, ruptura da parede ventricular e paragem cardíaca, registrando-se alguns casos de morte súbita