Non-syndromic sensorineural prelingual and postlingual hearing loss due to col11a1 gene mutation

This paper aims to present a third world case of Non-Syndromic sensorineural hearing loss (NSHL) due to a novel missense variant in COL11A1 gene, defined as DFNA37 non-syndromic hearing loss. The clinical features of a 6-year-old boy affected by a bilateral moderate to severe down-sloping sensorineural hearing loss are presented, as well as the genetic analysis, the latter identifying a heterozygous missense variation in the COL11A1 gene. In addition, in families with autosomal dominant transmission, COL11A1 gene should be considered in the genetic workup of the NSHL with prelingual onset

Studio multicentrico sulla nuova normalità della spalla instabile operata. Valutazione clinica ed isocinetica

E opinione comune che la perdita di alcuni gradi di extrarotazione, dopo un intervento chirurgico di stabilizzazione in spalle con instabilità anteriore, sia il sacrificio indispensabile per ottenere una soddisfacente stabilità articolare (DePalma, 1950; Watson-Jones, 1955), E altresi diffusa l’idea che la riduzione post-chirurgica di alcuni gradi di extrarotazione sia generalmente ben tollerata o addirittura sconosciuta a coloro che non svolgono attività lavorative o sportive che richiedano un elevato impegno degli arti superiori (Hovelius et al., 1979). Studi retrospettivi (Hawkins e Angelo, 1990; Lusardi et al., 1993) hanno tuttavia dimostrato che una capsulorrafia serrata, responsabile, da una parte, di una soddisfacente stabilizzazione, ma dall'altra, di una riduzione dell’extrarotazione, causa alterazioni degenerative articolari a distanza. Ciononostante, ancora oggi vi sono pareri contrastanti sui gradi della riduzione dell'extrarotazione conseguente ad interventi chirurgici di stabilizzazione e sulla percentuale di pazienti che hanno tale limitazione articolare post-chirurgica. Moseley (1961) e Helium et al. (1973), ad esempio, ritengono che la capsulorrafia secondo la tecnica originate di Bankart comporti mediamente una perdita di 20° dell'extrarotazione; per Gill et al. (1997), invece, la riduzione media e di 12°. In tre studi retrospettivi, Werner e Reimers (1972), Rowe et al. (1978) e Hovelius et al. (1979) hanno osservato, rispettivamente, che il 4.7%, 25% e 69% dei pazienti sottoposti a stabilizzazione secondo Bankart conservano una motilità articolare completa. Altre incongruenze emergono dalle analisi condotte su pazienti sottoposti a tecniche chirurgiche a cielo aperto concettualmente diverse da quella di Bankart. In due studi retrospettivi, su pazienti sottoposti ad intervento di stabilizzazione secondo Putti-Platt, la perdita media dell'extrarotazione e stata di 17° (Leach et al., 1982) e 30° (Quigley e Freedman, 1974). Da altri studi e emerso che la riduzione dopo la tecnica di Magnuson-Stack e compresa tra 10° (Karadimas et a)., 1980) e 30° (Ahmadain, 1987), tra 12° (Carol et al,, 1985) e 20° (Hovelius et al., 1983) dopo la procedura di Bristow-Lalarjet, e tra 5° (Werner e Reimers, 1972) e 10° (Paavolainen et al., 1984) dopo Tintervento di Hybbinette. In molti degli studi retrospettivi, non e descritto il metodo utilizzato per la misurazione dell'extrarotazione residua, e, dei pazienti esaminati, viene usualmente indicato soltanto il sesso e I'eta media. Studi epidemiologici hanno invece dimostrato che il grado di motilità della spalla dipende anche da altre caratteristiche dell'esaminato quale: I'eta, razza, occupazione, stato culturale e sociale e posizione del soggetto durante la misurazione (Ahlberg et al., 1988; Gunal et al., 1996). Recentemente e stata rilevata anche una differenza significativa del’extrarotazione attiva tra i due lati che ha reso non perfettamente sovrapponibile la misurazione del gradi residui di un lato mediante il confronto con I'arto controlaterale (Gunal et al., 1996). Nel nostro studio abbiamo valutato clinicamente la funzionalità della spalla in gruppi di pazienti che per un'instabilità anteriore di spalla sono stati .sottoposti a diverse tecniche chirurgiche di stabilizzazione e abbiamo correlato la motilità della spalla alle caratteristiche anagrafiche del paziente, al suo stato sociale e culturale. Alcuni dei pazienti di ciascun gruppo sono stati sottoposti a valutazione della forza mediante dinamometro isocinetico mettendo a confronto i valori del lato operato con quelli del controlaterale

Olfactory function in patients with obstructive sleep apnea: a meta-analysis study

Purpose: This meta-analysis study was designed to analyze the olfactory function in obstructive sleep apnea patients (OSA). Methods: A comprehensive review of the English language literature regarding OSA patients and olfactory function/dysfunction was performed. The papers assessing olfactory dysfunction with Sniffin’ Sticks test were taken into consideration. Results: A total of 420 OSA patients were judged eligible for the study. The average TDI score was found to be 24.3 ± 5.6. The olfactory identification (OD), the olfactory discrimination (OD), and the olfactory threshold (OT) average values were calculated resulting 9.9 ± 2.1, 9.8 ± 1.5, and 5.3 ± 2, respectively. There were 161 healthy control subjects in this meta-analysis. The average TDI of the control group was 30.7 ± 6.0 showing a statistical difference with the group of OSA patients (p = 0.03). A linear correlation between Apnea–Hypopnea Index (AHI) increase and TDI decrease (R2 = 0.1, p = 0.05) was detected. Finally, the average values of TDI of 151 patients classified as mild–moderate OSA and 159 patients considered as severe OSA were calculated. The difference between these two groups resulted not statistically significant (p = 0.3). Conclusion: The comparison between OSA patients and healthy subjects using Sniffin’ Sticks test showed lower values of the various olfactory parameters. Although a linear correlation between AHI increase and olfactory dysfunction was observed, no statistical difference between mild–moderate and severe OSA patients in terms of the severity of olfactory dysfunction could be proved