Konventionelle histologische Diagnostik in der Koloproktologie

Zusammenfassung: Die histologische Diagnostik mit formalinfixiertem und in Paraffin eingebettetem Gewebe hat mit der Einführung immunhistochemischer Methoden in der Koloproktologie große Fortschritte gebracht. In den letzten Jahren haben sich die routinemäßige Durchführung einer S100-Reaktion, einer Cathepsin-D-Reaktion und einer Pikro-Siriusrot-Färbung für die Diagnose einer Hypoganglionose des Plexus myentericus sowie einer Desmose der Muscularis propria bewährt. In speziellen Fällen ist für die Darstellung von Cajal-Zellen eine CD117-Reaktion erforderlich. Im Gegensatz dazu ist beim ultrakurzen M.Hirschsprung, einer Aganglionose des Analrings, des M.corrugator cutis ani oder des Sphincter internus die diagnostisch entscheidende Acetylcholinesterase-Reaktion durch keine immunhistochemische Methode ersetzbar. Immunhistochemie, klassische histologische Färbungen und Enzymhistochemie stellen somit komplementäre histopathologische Untersuchungstechniken dar. Im Gegensatz zur Immunhistochemie bedarf die Enzymhistochemie nativer Kryostatschnitte zur Beurteilung der Aktivität eines Enzyms. Biopsieentnahme und Transport zur beurteilenden Pathologie müssen daher besonders gut organisiert sei

Intestinale neuronale Dysplasie TypB: Wie verstehen wir sie heute?

Zusammenfassung: Die intestinale neuronale Dysplasie TypB (INDB) stellt eine Anomalie des Plexus submucosus dar, die sich in einer sichtbaren Vermehrung von Riesenganglien äußert und mit einer typischerweise milden chronischen Obstipationssymptomatik einhergehen kann. Die Diagnose einer INDB ist eine morphologische Diagnose und beruht auf einem gesteigerten Anteil von Riesenganglien im Plexus submucosus in Abhängigkeit vom Alter des Patienten. Nach gegenwärtigem Erkenntnisstand kommen Riesenganglien bis zum Ende des 1.Lebensjahres physiologisch vermehrt vor, sodass die Diagnose einer INDB erst nach Ablauf des 1.Lebensjahres gestellt werden sollte. Die INDB kann isoliert vorkommen und findet sich gehäuft in Assoziation mit dem M.Hirschsprung. Häufig bessert sich die Obstipationssymptomatik bei Patienten mit INDB bis zum 4.Lebensjahr unter konservativer Therapie spontan. Bei persistierender schwerer Obstipation kann selten eine chirurgische Resektion notwendig werden. Die Pathogenese der INDB ist nicht geklärt und die Ätiologie unbekannt. Weitere Studien bei Patienten und Tiermodellen sind daher dringend angesag

Hypoganglionose als Ursache chronischer Obstipation

Zusammenfassung: Die mit einer chronischen therapieresistenten Obstipation verbundene Hypoganglionose macht 3-5% der bioptisch abzuklärenden gastrointestinalen Innervationsstörungen im Kindes- und Erwachsenenalter aus. Sie kann wie der M.Hirschsprung zu einem Megakolon führen und muss als wichtige Differenzialdiagnose berücksichtigt werden. Es lassen sich 3Hauptformen der Hypoganglionose unterscheiden: Die kongenitale hypoplastische Hypoganglionose tritt vorwiegend beim klassischen M.Hirschsprung proximal des aganglionären Segments auf. Sie zeigt kleine zellarme Ganglien mit großen interganglionären Abständen. Die oligoneuronale dysganglionäre Hypoganglionose manifestiert sich im Kindesalter und ist charakterisiert durch eine zunächst normale Zahl hypoplastischer Nervenzellen normal großer Ganglien des Plexus myentericus. Diese Form der Hypoganglionose kann progressiv verlaufen und in eine atrophische Hypoganglionose münden, die im Erwachsenenalter ein der Hirschsprung-assoziierten hypoplastischen Hypoganglionose ähnliches morphologisches Bild zeigt. Alle Formen äußern sich in einer verminderten Acetylcholinesterase-Aktivität der Nervenfasern der Muscularis propria. Über die Ätiologie der Hypoganglionose ist wenig bekannt: Bei den Hirschsprung assoziierten Formen sind vereinzelt Mutationen im RET- und GDNF-Gen nachgewiesen worden. Im heterozygoten GDNF+/--Tiermodell führt die GDNF-Mutation zur Hypoganglionose, was bei der isolierten Hypoganglionose des Menschen noch zu belegen is

Morphologisches Bild der aplastischen und atrophischen Desmose des Darms

Zusammenfassung: Neben dem enteralen Nervensystem, den interstitiellen Cajal-Zellen und der glatten Muskulatur kommt dem kollagenfaserigen Gerüst der muskulären Darmwand eine wesentliche Bedeutung bei der gerichteten Peristaltik zu. Das partielle oder komplette Fehlen des kollagenfaserigen Bewegungsgerüstes der Muscularis propria in Darmresektaten bei Patienten mit chronischer Obstipation ist als "Desmose" beschrieben worden. Dabei lassen sich 2Hauptformen der Desmose unterscheiden: Bei der seltenen kongenitalen (primären) aplastischen Desmose des Kindes ist das sehnenartige Kollagenfasergerüst der muskulären Darmwand nicht angelegt. Sie ist für das Microkolon-Megazystis-Syndrom charakteristisch und geht mit einer Aperistaltik einher. Die häufigere atrophische (sekundäre) Desmose des Erwachsenen ist meist inkomplett ausgebildet und mit einem hypoperistaltischen Syndrom verbunden. Ätiologie und Pathogenese der Desmose sind noch weitgehend unbekannt. Die atrophische Desmose kann nach abgelaufenen Entzündungen vorkommen. Weitere Untersuchungen sind notwendig, um Pathogenese, Ätiologie und funktionelle Bedeutung besser zu verstehe

Enzymhistochemie des klassischen und des ultrakurzen Morbus Hirschsprung

Zusammenfassung: Der M.Hirschsprung bildet die wichtigste gastrointestinale Motilitätsstörung in der frühkindlichen pathologischen Diagnostik. Die fehlerhafte kraniokaudale Migration der aus der Neuralleiste stammenden Neuroblastenvorläuferzellen führt zu einem aganglionären Kolonsegment variabler Länge: Beim klassischen M.Hirschsprung (60-75%) umfasst das aganglionäre Segment Rektum und Sigma, der ultrakurze M.Hirschsprung (5-10%) ist auf die distalen 3-4cm oder den unmittelbaren rektoanalen Übergang beschränkt. Die myenterischen Ganglien des normalen enteralen Nervensystems modulieren die parasympathische Innervation der Sakralwurzeln S2 bis S4. Beim M.Hirschsprung entfällt diese Modulation. Der gesteigerte Parasympathikotonus führt im aganglionären Segment zu einer spastischen Pseudoobstruktion. Enzymhistochemisch lässt sich der gesteigerte Parasympathikotonus am nativen Kryostatschnitt in einer massiven Acetylcholinesterase-Reaktion darstellen und erlaubt an der Rektumschleimhautbiopsie die Diagnose eines klassischen M.Hirschsprung. Beim ultrakurzen M.Hirschsprung ist die gesteigerte Acetylcholinesterase-Aktivität nur in den Nervenfasernetzen der Muscularis mucosae und Submukosa nachweisbar, nicht aber in der Lamina propria mucosae. Die Gangliendichte im distalen rektoanalen Übergang ist physiologisch sehr gering. Das Fehlen von Ganglienzellen in einer Biopsie darf daher nicht zur (falschen) Diagnose eines ultrakurzen M.Hirschsprung verleiten. Diese ist ausschließlich enzymhistochemisch mit der Acetylcholinesterase möglic

Enzymhistochemische Diagnostik gastrointestinaler Motilitätsstörungen: Ein Laborleitfaden

Zusammenfassung: Die enzymhistochemischen Reaktionen für Acetylcholinesterase, Laktatdehydrogenase, Succinatdehydrogenase und Nitroxidsynthetase bilden gegenwärtig den Goldstandard zur histologischen Diagnose gastrointestinaler Motilitätsstörungen. Die Acetylcholinesterase-Reaktion stellt cholinerge Nervenfasernetze der Muscularis mucosae und Muscularis propria dar und zeigt deren Acetylcholinesterase-Aktivität an. Laktatdehydrogenase, Succinatdehydrogenase und Nitroxidsynthetase dienen komplementär der selektiven Darstellung der Nervenzellen des Plexus myentericus und submucosus. Diese enzymhistochemischen Techniken erfordern natives Gewebe, sodass der direkte Transport von der gastroenterologischen oder chirurgischen Abteilung zur Pathologie ohne Zeitverzug gewährleistet sein muss. Alternativ können die Biopsien auf Trockeneis an ein weiter entfernt gelegenes Institut versendet werden. Die hier beschriebene Laboranleitung ist über 4Jahrzehnte optimiert und verfeinert worden. Die im Labor optimierten enzymhistochemischen Reaktionen zeichnen sich durch ein höchstes Maß an Zuverlässigkeit und Reproduzierbarkeit aus. Insbesondere für eine interinstitutionelle Vergleichbarkeit der Resultate ist eine standardisierte Methodik unerlässlich. Entsprechend wird in dieser Anleitung eine detaillierte Darstellung der wichtigsten enzymhistochemischen Reaktionen zur Diagnostik gastrointestinaler Motilitätsstörungen gegebe

Motilitätsstörungen des Ösophagus

Zusammenfassung: Motilitätsstörungen des Ösophagus umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen. Primäre Fehlbildungen des Ösophagus sind heute zwar einer verbesserten chirurgischen und gastroenterologischen Therapie zugänglich, führen jedoch zu langfristig persistierender ösophagealer Dysmotilität. Die Achalasie resultiert aus einer gestörten Relaxation des gastroösophagealen Sphinkters. Systemische Erkrankungen können mit einer sekundären ösophagealen Motilitätsstörung einhergehen. Zahlreiche neuromuskuläre Erkrankungen mit viszeraler Manifestation zeigen eine ösophageale Beteiligung. Selten kann eine Aganglionose bis in den Ösophagus reichen. Die wachsende Gruppe der Myopathien schließt metabolische und mitochondriale Störungen ein, deren zunehmende Charakterisierung genetischer Defekte vereinzelt bereits therapeutische Ansätze eröffnet. Infektbedingte Ösophagitiden zeigen besonders bei immunkompromittierten Patienten eine schwere Störung der Motilität. Immunologisch vermittelte Entzündungsprozesse im und um den Ösophagus werden allmählich besser verstanden. Schließlich können seltene Tumoren und tumorartige Läsionen eine Dysmotilität des Ösophagus verursache

Histopathology of Chronic Constipation /

The symptom of chronic constipation is often caused by a series of intestinal diseases, which can be reliably diagnosed histopathologically by histochemical techniques and consequently treated by surgical intervention. The following publication is the second and completely revised edition of 'Pathology of Chronic Constipation in Pediatric and Adult Coloproctology' published in 2005, and introduces several new diseases and figures.It includes characteristics of classical and ultrashort Hirschsprung’s disease as well as total intestinal aganglionosis and hypoganglionosis. New diseases such as intestinal neuronal dysplasia, desmosis coli, leiomyopathy, architectural malformation, and stretching lesions of muscularis propria are critically discussed. Atrophic desmosis is also covered. This new and frequently observed degeneration of muscularis propria in Crohn’s disease, sigmoid diverticulitis, and other inflammatory intestinal diseases causes focal aperistalsis, frequently interpreted as scar stenosis. 'Histopathology of Chronic Constipation' provides a comprehensive overview of intestinal alterations which cause chronic constipation. It is therefore of special interest to diagnostic pathologists, clinicians, pediatric and abdominal surgeons, coloproctologists, and gastroenterologists.Comprehensive overview of intestinal alterations causing chronic constipationThe symptom of chronic constipation is often caused by a series of intestinal diseases, which can be reliably diagnosed histopathologically by histochemical techniques and consequently treated by surgical intervention. The following publication is the second and completely revised edition of 'Pathology of Chronic Constipation in Pediatric and Adult Coloproctology' published in 2005, and introduces several new diseases and figures.It includes characteristics of classical and ultrashort Hirschsprung’s disease as well as total intestinal aganglionosis and hypoganglionosis. New diseases such as intestinal neuronal dysplasia, desmosis coli, leiomyopathy, architectural malformation, and stretching lesions of muscularis propria are critically discussed. Atrophic desmosis is also covered. This new and frequently observed degeneration of muscularis propria in Crohn’s disease, sigmoid diverticulitis, and other inflammatory intestinal diseases causes focal aperistalsis, frequently interpreted as scar stenosis. 'Histopathology of Chronic Constipation' provides a comprehensive overview of intestinal alterations which cause chronic constipation. It is therefore of special interest to diagnostic pathologists, clinicians, pediatric and abdominal surgeons, coloproctologists, and gastroenterologists.Print version recor