Tumores colorretais hereditários

Cerca de 4% a 15% dos tumores colorretais são hereditários e divididos em dois grupos: polipose adenomatosa familiar (FAP) e câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC). Ambas são doenças autossômicas dominantes, com transmissão vertical, geração após geração, sem preferência por sexo. A FAP tem penetrância praticamente completa, caracterizada por mais de cem pólipos adenomatosos no intestino grosso, que aparecem em geral após a puberdade e se transformam em câncer em todos os casos não tratados, levando o paciente ao óbito em tomo dos 45 anos de idade. Manifestações extracolônicas são comuns, tais como: pólipos em estômago e duodeno, sarcomas abdominais, pigmentação de retina, osteomas, entre outras. A FAP é causada por mutação no gene APC, que está localizado no cromossomo 5q. Seu tratamento é basicamente cirúrgico, com retirada do intestino grosso, podendo-se preservar o reto, se este não apresentar muitos pólipos. O HNPCC tem penetrância em torno de 80% e não apresenta os pólipos benignos como na FAP, que permitem identificar pacientes com o fenótipo da doença. Geralmente, o diagnóstico da lesão colônica é realizado já na fase maligna, em torno dos 45 anos de idade, com preferência para o lado direito do cólon. Pode haver associação com tumores de endométrio na mulher, estômago, pâncreas, entre outros. É causada por mutação em genes de reparo do DNA (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, hMSH6/GTBP). A colectomia total deve ser realizada em pacientes com câncer de cólon e HNPCC. Se o tumor estiver localizado no reto, a proctocolectomia total pode ser uma opção. Em indivíduos portadores do defeito genético predisponente ao HNPCC, porém, assintomáticos, a indicação de cirurgias profiláticas é controversa. Atualmente, podem-se identificar indivíduos portadores de defeito genético herdado tanto na FAP como no HNPCC. Esses testes baseiam-se no estudo direto dos genes responsáveis pela respectiva doença ou pela proteína produto dos mesmos. É de suma importância uma abordagem multidisciplinar de pacientes portadores de FAP ou HNPCC, pois existe uma preocupação ética muito grande na realização dos testes genéticos de predisposição, considerando suas conseqüências psicológicas e sociais

IL28B gene polymorphisms in mono- and HIV-coinfected chronic hepatitis C patients

Introduction: Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with hepatitis C virus (HCV) clearance were identified near the IL28B gene. Coinfection by the human immunodeficiency virus (HIV) influences the course of HCV contributing to liver damage. Nevertheless, little is known about the relationship between these SNPs and HCV/HIV coinfection. Our aim was to estimate the relevance of the allelic and genotypic variants of the IL28B polymorphisms rs12979860 (C/T) and rs8099917 (T/G) on the establishment of HCV infection in HCV mono-infected and HCV/HIV coinfected patients. Methodology: A total of 199 non-infected controls and 230 patients with chronic hepatitis C, including 53 coinfected with HIV, participated in the study. Genotyping consisted of Polymerase Chain Reaction (PCR) and subsequent analysis of the restriction patterns resulting from exposure to endonucleases. Results: Among the controls with established results, 47.4% (90/190) exhibited the rs12979860 CC genotype, 43.7% CT, and 8.9% TT, whereas 29.1% (66/227), 51.5%, and 19.4% of the patients exhibited the CC, CT, and TT genotypes, respectively. With respect to rs8099917, 66.8% (133/199) of the controls exhibited the TT genotype, 31.2% TG, and 2.0% GG, whereas 56.1% (129/230), 40.9%, and 3.0% of the patients exhibited the TT, TG, and GG genotypes, respectively. Conclusions: The frequencies of the rs12979860 C allele and CC genotype and of the rs8099917 T allele and TT genotype were significantly higher among controls compared with patients, thus confirming the suggested protective effect against HCV infection. No significant difference was observed in the genotype and allelic distributions between the mono- and coinfected patients

Dexametasona comparada à metoclopramida na profilaxia de vômitos pós-operatórios em crianças submetidas a procedimentos cirúrgicos ambulatoriais Dexametasona comparada a la metoclopramida en la prevención de vómitos pos-operatorios en niños sometidos a procedimientos quirúrgicos ambulatoriales Dexamethasone compared to metoclopramide in the prophylaxis of emesis in children undergoing ambulatory surgical procedures

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O vômito pós-operatório é uma complicação comum e desagradável. Porém, atualmente modelos matemáticos tais como número necessário para tratar (NNT) e redução do risco relativo (RRR) têm sido úteis para a decisão de que medicação utilizar para a profilaxia. O objetivo deste estudo foi verificar se a dexametasona, comparada à metoclopramida, reduz a incidência de vômitos, quando administrada por via venosa em crianças anestesiadas com sevoflurano em cirurgias pediátricas ambulatoriais. MÉTODO: Participaram do estudo 237 crianças, do sexo masculino, com idade entre 11 meses e 12 anos, estado físico ASA I e II, submetidas à herniorrafia inguinal. Como medicação pré-anestésica foi utilizado midazolam por via oral. Para a indução e manutenção da anestesia foram utilizados sevoflurano, óxido nitroso e fentanil (1 µg.kg-1). Os pacientes foram divididos em grupo D (n = 118) dexametasona (150 µg.kg-1) por via venosa na indução e grupo M (n = 119) metoclopramida (150 µg.kg-1) na indução. Foram analisadas as incidências de vômitos nas primeiras 4 horas de pós-operatório (PO), entre 4 horas e 24 horas de PO, o NNT de ambas as medicações utilizadas e a RRR da dexametasona em relação à metoclopramida. RESULTADOS: A incidência de vômitos foi 9,32% no grupo D e 33,61% no grupo M durante as primeiras 4 horas de PO e 1,69% com a dexametasona e de 3,36% com a metoclopramida entre 4 e 24 horas de PO. O RRR foi 72% da dexametasona em relação à metoclopramida nas primeiras 4 horas. O NNT da dexametasona foi 3,25 e o da metoclopramida foi 15,66. CONCLUSÕES: A dexametasona reduz, de forma mais eficiente que a metoclopramida, a incidência de vômitos quando utilizada durante a indução de anestesia com sevoflurano associado ao óxido nitroso e fentanil.<br>JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El vómito pos-operatorio es una complicación común y desagradable. Sin embargo, actualmente modelos matemáticos tales como número necesario para tratar (NNT) y reducción del riesgo relativo (RRR) han sido útiles para la decisión de cual medicación utilizar para la profilaxis. El objetivo de este estudio fue verificar si la dexametasona, comparada a la metoclopramida, reduce la incidencia de vómitos cuando administrada por vía venosa en niños anestesiados con sevoflurano en cirugías pediátricas ambulatoriales. MÉTODO: Participaron del estudio 237 niños, del sexo masculino, con edad entre 11meses y 12 años, estado físico ASA I y II, sometidos a herniorrafia inguinal. Como medicación pre-anestésica fue utilizado midazolan por vía oral. Para la inducción y mantenimiento de la anestesia fue utilizado sevoflurano, óxido nitroso y fentanil (1 µg.kg-1). Los pacientes fueron divididos en grupo D (n = 118) dexametasona (150 µg.kg-1) por vía venosa en la inducción y grupo M (n = 119) metoclopramida (150 µg.kg-1) en la inducción. Fueron analizadas las incidencias de vómitos en las primeras 4 horas de pos-operatorio (PO), entre 4 horas y 24 horas de PO, el NNT de ambas medicaciones utilizadas y la RRR de la dexametasona con relación a la metoclopramida. RESULTADOS: La incidencia de vómitos fue 9,32% en el grupo D y 33,61% en el grupo M durante las primeras 4 horas de PO y 1,69% con la dexametasona y del 3,36% con la metoclopramida entre 4 y 24 horas de PO. El RRR fue 72% de la dexametasona con relación a la metoclopramida en las primeras 4 horas. El NNT de la dexametasona fue 3,25 y de la metoclopramida fue 15,66. CONCLUSIONES: La dexametasona reduce, de forma más eficiente que la metoclopramida, la incidencia de vómitos cuando utilizada durante la inducción de anestesia con sevoflurano asociado al óxido nitroso y fentanil.<br>BACKGROUND AND OBJECTIVES: Postoperative vomiting is a common and unpleasant complication. Currently, however, mathematical models, such as number necessary to treat (NNT) and relative risk reduction (RRR), have been useful in the decision of which medication to use for prophylaxis. This study aimed at verifying whether dexamethasone, as compared to metoclopramide, decreases the incidence of vomiting when intravenously administered to children anesthetized with sevoflurane for ambulatory pediatric surgeries. METHODS: Two hundred and thirty seven male children, aged 11 months to 12 years, physical status ASA I and II, undergoing hernia repair were included in this study. They were premedicated with oral midazolam. Anesthesia was induced and maintained with sevoflurane, nitrous oxide, and 1 µg.kg-1 fentanyl. Patients were divided in two groups: group D patients (n = 118) were given 150 µg.kg-1 dexamethasone at induction while group M (n = 119) received 150 µg.kg-1 metoclopramide at induction. The following parameters were evaluated: incidence of vomiting in the first 4 postoperative hours (PO), incidence of vomiting between 4 and 24 PO hours, NNT of both medications and RRR of dexamethasone as compared to metoclopramide. RESULTS: The incidence of vomiting was 9.32% for group D and 33.61% for group M during the first 4 PO hours, and 1.69% with dexamethasone and 3.36% with metoclopramide between 4 and 24 PO hours. RRR of dexamethasone related to metoclopramide in the first 4 hours was 72%. The number necessary to treat (NNT) for dexamethasone was 3.25 and for metoclopramide it was 15.66. CONCLUSIONS: Dexamethasone is more effective than metoclopramide in decreasing the incidence of vomiting when used during anesthetic induction with sevoflurane associated to nitrous oxide and fentanyl

Painel molecular para detecção de microrganismos associados à sepse Molecular panel for detection of sepsis-related microorganisms

INTRODUÇÃO: A sepse é uma resposta inflamatória sistêmica relacionada com altas taxas de mortalidade no meio hospitalar. O diagnóstico etiológico tardio e terapia antimicrobiana inadequada se associam a falhas do tratamento. Exames moleculares baseados na reação em cadeia da polimerase são considerados métodos mais rápidos e precisos do que técnicas de hemocultura para identificação microbiana, proporcionando uma taxa mais elevada de sucesso terapêutico. OBJETIVO: Desenvolver um painel de seqüências iniciadoras (primers) para fragmentos de DNA de microrganismos associados à sepse. MÉTODOS: Seqüências iniciadoras para amplificação de Enterobacter spp., Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus e Candida spp. foram desenvolvidos e testados quanto a sensibilidade e especificidade com base em suas respectivas cepas padrão. RESULTADOS: A especificidade pretendida foi obtida para os primers de P. aeruginosa, S. aureus e Candida spp. O teste de sensibilidade mostrou um limite de detecção de 5 ng a 500 fg em amostras de sangue contaminado com DNA microbiano. CONCLUSÕES: O painel molecular apresentado oferece a vantagem de constituir um sistema flexível "aberto" em comparação a outros métodos de detecção múltipla.<br>INTRODUCTION: Sepsis is a systemic inflammatory response related to high mortality rates in the hospital environment. Delayed etiological diagnosis and inadequate antimicrobial therapy are associated with treatment failures. Molecular tests based on polymerase chain reaction are regarded as faster and more accurate procedures than culture techniques for microbial identification, providing a higher rate of therapeutic success. OBJECTIVE: To develop a panel of primers for DNA fragments of sepsis-related microorganisms. METHODS: Primers for amplification of Enterobacter spp., Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus and Candida spp. were designed and tested for sensitivity and specificity on the basis of their respective standard strains. RESULTS: The intended specificity was obtained for P. aeruginosa, S. aureus and Candida spp primers. Sensitivity tests showed a threshold for detection from 5 ng to 500 fg in blood samples contaminated with microbial DNA. CONCLUSIONS: The molecular panel presented offers the advantage of a flexible 'open' system when compared to other multiplex detection methods