6 research outputs found
Cytogenetic and molecular miagnosis of Fanconi anemia Diagnóstico citogenético e molecular da anemia de Fanconi
Autografting of peripheral-blood progenitor cells early in chronic myeloid Leukemia Transplante autólogo de células progenitoras em fase crônica precoce da Leucemia mielóide crônica
The role of peripheral-blood progenitor cell (PBPC) transplantation as a treatment for chronic myeloid leukemia (CML) patients remains uncertain. We presented herein 11 CML patients treated with autografting of PBPC in early chronic phase followed by interferon-alpha (IFN-alpha). Bone marrow samples obtained at diagnosis and during follow-up after autografting as well as leukapheresis products were analyzed by cytogenetics, fluorescence in situ hybridization (FISH) and reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR). The median follow-up of patients after autografting was 22 months (range: 1-49). Two treatment-related deaths occurred in patients enrolled in the study. Eight out of 9 (88.9%) and 7 out of 9 (77.8%) patients achieved hematologic and cytogenetic responses, respectively. Molecular cytogenetic and molecular responses were seen in all 7 patients analyzed (100.0%) and in one single patient (11.1%), respectively. The median percentages of Ph+ (78.0%) metaphases obtained after 6 months of autografting was lower than those obtained at diagnosis (100.0%, P=0.04). The median percentages of FISH+ nuclei obtained at 3 (4.0%), 6 (7.3%) and 9 (14.7%) months after autografting were also lower than that obtained at diagnosis (82.5%; P=0.002; P=0.003; P=0.030, respectively). At the end of the study, 9 patients (81.8%) were alive in chronic phase, 4 of them presenting hematologic, cytogenetic and molecular cytogenetic responses. We conclude that autografting performed with PBPC in early chronic phase of CML followed by IFN-alpha results in lower numbers of Ph+ and FISH+ cells in bone marrow.<br>O papel do transplante de célula progenitora periférica (CPP) como tratamento de pacientes com leucemia mielóide crônica (LMC) permanece incerto. Nós apresentamos neste estudo 11 pacientes com LMC tratados com o transplante autólogo (TMO-auto) de CPP durante a fase crônica precoce, seguido de interferon-alfalfa (IFN-alfa). Amostras de medula óssea, obtidas ao diagnóstico e durante o seguimento clínico após o TMO-auto, e dos produtos das leucaféreses foram analisados por meio da citogenética convencional, método de hibridização in situ com fluorescência (FISH) e transcrição reversa e reação em cadeia da polimerase (RT-PCR). A mediana de seguimento dos pacientes após o TMO-auto foi de 22 meses (variação: 1-49). Dois óbitos relacionados ao tratamento ocorreram em pacientes inseridos no estudo. Oito de nove (88,9%) e sete de nove (77,8%) pacientes obtiveram respostas hematológica e citogenética, respectivamente. Respostas citogenética molecular e molecular foram identificadas em todos os sete pacientes analisados (100,0%) e em um único paciente (11,1%), respectivamente. A porcentagem mediana de metáfases Philadelphia positivas (Ph+) (78,0%) obtidas após seis meses do TMO-auto foi menor do que a obtida ao diagnóstico (100,0%, P=0,04). As porcentagens medianas de núcleos FISH+ obtidas aos três (4,0%), seis (7,3%) e nove (14,7%) meses após o TMO-auto foram também menores do que aquela obtida ao diagnóstico (82,5%; P = 0,002; P= 0,003; P = 0,030, respectivamente). Ao término do estudo, nove pacientes (81,8%) estavam vivos em fase crônica, quatro deles com respostas hematológica, citogenética e citogenética molecular. Nós concluímos que o TMO-auto de CPP em fase crônica precoce da LMC, seguido por IFN-alfa, resulta em menor número de células Ph+ e FISH+ na medula óssea
Morphologic, cytogenetic and molecular analyses in the identification of acute promyelocytic leukaemia Analise morfológica, citogenética e molecular na identificação da leucemia promielocítica aguda
Expression of p190 BCR-ABL fusion gene in a patient with chronic myeloid leukemia Expressão do rearranjo gênico BCR-ABL com ponto de quebra na região menor do gene BCR em um paciente com leucemia mielóide crônica
A minority of chronic myeloid leukemia cases have breakpoints in the minor cluster region (m-bcr) of the BCR-ABL gene. We report on a patient with Ph-positive and m-bcr breakpoint at diagnosis. She was treated with hydroxyurea and interferon-alpha. Two years later, she developed a lymphoid blast crisis and died shortly after. We discuss herein the different forms of the BCR-ABL oncogene, its products, and the possible influence of them on the clinical outcome of patients with the disease.<br>A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal e caracteriza-se pela presença da translocação cromossômica entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22, o denominado cromossomo Ph. Esta translocação determina a fusão dos genes BCR e ABL. Os diferentes pontos de quebra no gene BCR determinam a síntese de proteínas com diferentes pesos moleculares pelo gene BCR-ABL. Nós relatamos o caso de uma paciente portadora de LMC com ponto de quebra cromossômico na região menor do gene BCR. Foi tratada com hidroxiuréia e interferon alfa. Dois anos após o diagnóstico desenvolveu crise blástica linfóide e evoluiu rapidamente para o óbito. Nós discutimos nesta apresentação as diferentes formas do gene BCR-ABL e seus produtos e a possível influência dos mesmos na evolução clínica dos pacientes com a doença