Analysis of non-allelic gene conversion in the evolution of human MSY palindromes

The Male-Specific region of Y chromosome (MSY) has long been considered a recombinationally inert genomic element, a view that has been profoundly dismissed by the discovery that the sequence landscape of this region can be actually modulated by inter- and intra- chromosomal recombination. The MSY includes eight large near-identical inverted repeats, palindromes P1-P8, considered to be in a ‘pseudo-diploid’ state. Although these structures originated in a non-recombining context, they evolved a strong self-recombinational activity in the form of non-allelic gene conversion, by which their arm-to-arm similarity exceeds 99.9%. Palindromic sequences contain many genes essential for sperm production and evolved independently on the constitutively haploid sex chromosomes of several taxa belonging to different kingdoms. Thus, it has been hypothesised that gene conversion is a mechanism necessary to counteract new possibly deleterious variants by retaining the ancestral state of gene sequences, in order to preserve their functionality over time. This hypothetical bias towards the retention of the ancestral state has also been proposed to explain the lower human-chimpanzee sequence divergence in the palindrome arms compared to palindrome spacers. Despite the relevance of this mechanism in maintaining genome integrity, it is not clear if the bias towards the ancestral state really exists and little is known about the dynamics of gene conversion in the ampliconic MSY. Moreover, it is still unknown if differences in the conversion dynamics among different palindromes exist. Indeed, P8 palindrome showed evidence of X-to-Y gene conversion, but the interaction between Y-Y and X-Y recombination has never been clarified. To shed light on these issues, we performed a high-depth (>50×) targeted next-generation sequencing (NGS) of palindromes P6, P7 and P8 in 157 samples, which cover the most divergent evolutionary lineages of the human Y chromosome. We reconstructed a stable Y phylogeny of samples to explore gene conversion in an evolutionary context and found a large number of previously undescribed PSVs increasing the possibility to identify gene conversion events occurring during the recent human history. By mapping these events across our phylogeny and comparing the sequences of the three palindromes conserved between human and chimpanzee, we were able to infer the minimum number of conversions, palindrome-specific mutation and gene conversion rates and the direction of the gene conversion mechanism (ancestral/derived, GC-bias). We found no evidence for a bias towards the retention of the ancestral state and that the evolution of different palindromes is governed by independent and complex dynamics. We also observed higher mutation rates in the spacers compared to palindrome arms. This difference in mutation rate may represent the true cause of the previously observed higher human-chimpanzee spacer divergence with respect to the arms, without the need to invoke a Y-Y recombination bias towards the ancestral state

Compreender o consumo de álcool entre os estudantes dos ensinos básico e sedundário

A ingestão de bebidas alcoólicas pelos jovens, segundo o World Development Report, vai além dos 60% e entre 10% e 30% são ingeridas em binge drinking. Tem impacto no desenvolvimento cognitivo e psicossocial e contribui para perturbações a nível da saúde mental. Este estudo pretende conhecer, em profundidade, as representações e motivações dos jovens para a prática da ingestão de bebidas alcoólicas, mediante a realização de entrevistas compreensivas segundo o modelo de Kaufmann

Healthy food practical in children with intellectual disabilities

Introduction: Obesity is considered by the World Health Organization an epidemic of the XXI century, associated to feedingpractices with scientic evidence. In Portugal, scarce studies about dietary habits among the population with special needs. Objectives: This work aims to develop children with intelectual disabilities positive attitudes towards healthy food and encourage acceptance of a healthy and varied diet as a way to promote health. Methods: The study was developed with six institutionalized students, in the 3rd cycle of basic education, with intellectuals disabilities and took place in daily school life of a school district of Portalegre (Portugal). We adopted the methodology of action research. It was featured the eating habits of the students and evaluated anthropometric measurements. The analysis of information allowed us to elaborate and implement an empowerment program, depending on the speciÀ city of each subject. It was developed a new cycle of observation that allowed us to assess the immediate impact of didactic empowerment sequence. Results: The results point to a favorable change in feeding behavior in the period immediately due to the implementation of the empowerment program. Conclusions: Environmental factors, in middle school, seem to constitute as high facilitators of change of eating habits. We consider appropriate to implement continuous didactic sequences aimed at empowerment of children with intellectual disabilities to healthy eating practices

Elementos para a compreensão da abstinência de bebidas alcoólicas entre a população estudantil do 12.º ano de escolaridade do concelho de Estremoz

Introdução: O álcool é a droga mais consumida no mundo, no tempo presente. A curiosidade, a pertença a um grupo de pares, a imitação e, em algumas situações, a motivação dos familiares, constituem fatores motivantes à ingestão de bebidas alcoólicas, pelas faixas etárias mais jovens. A anuência social, tolerante dos consumos moderados de bebidas alcoólicas, pode levá-los a evoluir para formas de risco. O inquérito Health Behaviour in School-aged Children (Matos, Equipa do Projeto Aventura Social e Saúde, 2010), revela que 37% dos alunos consomem álcool aos fins de semana e, preferencialmente, à noite. A investigação realizada por Lomba et al. (2011) aponta no sentido de os jovens frequentarem ambientes recreativos, essencialmente noturnos, saindo cerca de 6 noites por mês, que corresponde a uma média de mais do que uma noite por fim de semana estando em 2 ou 3 locais de diversão por noite. O mesmo estudo divulga, ainda, que aproximadamente 96% dos jovens selecionam os ambientes recreativos, preferencialmente, pelo facto de terem possibilidade de encontrar amigos, e cerca de 59% dos jovens valorizam o acesso a bebidas alcoólicas baratas como marcante fator de escolha do local de diversão. Objetivos: O presente estudo objetiva caraterizar as atitudes e os hábitos dos jovens estudantes visando a compreensão dos fatores motivacionais externos e internos que concorrem para a abstinência e, concomitantemente, para o consumo de bebidas alcoólicas pelos jovens estudantes do 12º ano do concelho de Estremoz, em co utilização do espaço escola e de espaços de lazer. Métodos: Desenvolvemos uma investigação de caráter qualitativo recorrendo ao método direto de recolha de dados fazendo uso de entrevistas compreensivas (modelo de J.-C. Kaufmann). A amostra foi constituída por cinco alunos não consumidores e cinco consumidores, do 12º ano de escolaridade. Resultados: O primeiro contacto com bebidas alcoólicas parece suceder em ambientes festivos e noturnos, impulsionado pela curiosidade e pela influência quer explicita quer implícita dos pares. É de referir a capacidade de aquisição de bebidas alcoólicas em consequência das verbas, em dinheiro, disponibilizadas pelos pais para festas e momentos de convívio durante os fins-de-semana e o facilitismo na compra dessas bebidas. Estes parecem edificar-se como ascendências motivadores da continuidade do consumo. Uma alteração de comportamento, no grupo de pertença, parece apontar para a alteração do comportamento individual, relativamente à ingestão de bebidas alcoólicas. Os jovens parecem percecionar riscos em saúde resultantes apenas do consumo excessivo deste tipo de bebidas. Conclusão: O grupo de pares influencia a ingestão e a abstinência do consumo de bebidas alcoólicas. O facilitismo parece determinar a continuidade do consumo. As consequências desagradáveis das ressacas parecem não contribuir para o desencorajamento da ingestão. Os jovens não consumidores já experimentaram tomar bebidas alcoólicas, mas quer o sabor de algumas, quer os efeitos que provocam, não são promotores do consumo, considerando dispensável a sua ingestão para o estreitamento da convivência interpares

Compreender o consumo de álcool entre os estudantes dos ensinos básico e secundário

A ingestão de bebidas alcoólicas pelos jovens, segundo o World Development Report, vai além dos 60% e entre 10% e 30% são ingeridas em binge drinking. Tem impacto no desenvolvimento cognitivo e psicossocial e contribui para perturbações a nível da saúde mental. Este estudo pretende conhecer, em profundidade, as representações e motivações dos jovens para a prática da ingestão de bebidas alcoólicas, mediante a realização de entrevistas compreensivas segundo o modelo de Kaufmann

Compreender o consumo e a abstinência de bebidas alcoólicas entre os alunos do 12.º ano de escolaridade do concelho de Estremoz

Alguns dos motivos que levam os jovens a ingerir álcool são a curiosidade, a imitação, a pertença a um grupo de pares e, em alguns casos, a motivação dos familiares. A tolerância social para os consumos moderados de álcool, pode levá-los a evoluir para formas de risco. Este estudo procura compreender o consumo e a abstinência da ingestão de bebidas alcoólicas, entre os jovens do concelho de Estremoz, em co utilização de espaços de aprendizagem e de lazer. A investigação que desenvolvemos foi de carácter qualitativo recorrendo ao método direto de recolha de dados, com entrevistas compreensivas (modelo de J.-C. Kaufmann). Realizaram-se dez entrevistas, cinco a jovens consumidores e cinco a não consumidores, alunos do 12º ano de escolaridade da escola Secundária de Estremoz. Os resultados do estudo apontam no sentido do primeiro contacto com bebidas alcoólicas acontecer em ambiente noturno por influência ativa ou tácita dos pares, sendo estas ascendências motivadoras da continuidade do consumo. O comportamento alcoólico é comum e intrínseco a ambientes de festa. Uma modificação de comportamento, no grupo de pertença, parece apontar para a alteração do comportamento individual, relativamente à ingestão de bebidas alcoólicas. Apesar das consequências desagradáveis das ressacas, estas não contribuem para o desencorajamento da ingestão. Os jovens não consumidores já experimentaram tomar bebidas alcoólicas mas, quer o sabor de algumas, quer os efeitos que provocam, não são estimulantes do consumo, considerando desnecessária a sua ingestão para a valorização da convivência interpares

Community involvement in the incentive to alcohol consumption among school students in Portugal.

The debut in alcohol consumption among young people is becoming a reality with ascending precocity. The Portuguese society has been traditionally tolerant in this area. This study sought to understand the role of personal and social involvement in alcohol consumption, among young students of the municipality of Estremoz (Portugal) who share work and leisure spaces. A qualitative research was developed, using the direct method of data gathering. An interview guide was drafted, comprehending the personal, environmental and socio cultural dimensions. The sample consisted of fifteen student consumers from 8th, 10th and 12th grades from the secondary school. The practice of selling alcohol to young people under 16 years old, in various locations around the county and a first contact with the intake at the ages between 12 and 16 years old, in a nocturnal party environment in the company of friends. It is inferable a tolerant behavior of family members towards moderate intake of alcoholic beverages, providing money for parties where alcohol is present and the lack of control on incurred expenses. The influence of the group of peers, tacit or explicit, potentiates consumption. Despite the unpleasant consequences of alcohol ingestion, families condone, or tacitly approve, that their young even under 16, taste several drinks, encouraging them to drink moderate amounts on festive occasions or leisure time. The communication controlled by the community that promotes consumption prevails over the other, oriented to the choice and maintenance of healthy practices, hindering risk behavior

Conceitos e práticas na educação da criança diferente: uma perspetiva evolutiva

A educação especial estabelece-se com o início da institucionalização para crianças com deficiência, acontecendo evoluções significativas entre os séculos XVII e o XIX. Em Portugal, o início desta caminhada remonta à segunda metade do século XIX. A preocupação em dar resposta a adultos e jovens que apresentavam características diferentes do que se associa à norma desperta interesse e impulsiona a tomada de decisões e investimentos, numa tentativa atender às situações detetadas. Este trabalho imerge no percurso evolutivo da temática detetando coincidências e descontinuidades com o contexto atual. Acede a diversas fontes, particularmente à análise da obra “Les enfants anormaux et leur traitement”, da autoria de Jean Demoor, publicada originalmente em 1901, com traduções simultâneas em alemão e português nesse mesmo ano. A antiguidade desta edição e a sua análise sinótica fazem da obra uma curiosidade, particularmente pelas semelhanças e pelas diferenças que afloraram relativamente ao quadro atual. Conclui-se que, desde há longa data, as sociedades global e nacional foram invadidas pela preocupação acerca da problemática da deficiência, as modificações legal, institucional e terminológica e a formação de pessoal docente e auxiliar. A perspetiva médica deu lugar ao paradigma pedagógico; porém, uma perspetiva holística poderá encontrar, ainda, maiores benefícios. A inclusão parece-nos constituir-se como um processo de alteração de pensamentos e valores que se incluem nas práticas e serviços educacionais que, no nosso entender, não se esgota na via legislativa. O legislador português, em 2008, parece, todavia, ter invertido o caminho da educação especial, com a redação do Decreto-Lei 3/2008, de 7 de janeiro

Sobrepeso e obesidade na infância e na adolescência. A importância do fator ambiental: análise comparativa

Introdução: a obesidade infantil e o excesso de peso na infância e adolescência constituem um problema maior de saúde pública preocupando, em crescendo, os órgãos responsáveis pela saúde numa dimensão global, em virtude do crescimento célere da sua prevalência e por se apresentar como uma marcante questão com repercussões biopsicossociais. Por observação direta, comprovamos que a incidência do excesso de peso e obesidade nas crianças que frequentam valências de Creche, Pré-Escolar e 1.º Ciclo do Ensino Básico, têm aumentado nas últimas duas décadas. Métodos: o presente trabalho, apresenta-se como uma análise comparativa de artigos de investigação. Em ambos os artigos que elegemos analisar, os fatores de cariz ambiental, foram constituídos variáveis dependentes, no estudo da prevalência do excesso de peso e obesidade infantil. Os artigos reportam à realidade de duas localidades portuguesas: (1) Bragança, cidade da região norte interior e (2) Arruda dos Vinhos, vila da região centro litoral. Para além das diferenças geográficas, pareceram-nos pertinentes por produzirem dados, referentes a população estudantil de escolas públicas e privadas. Resultados: ambos os artigos objetivavam conhecer a prevalência da obesidade, em populações escolarizáveis. Pretendiam ainda saber da relação entre os factores ambientais, nomeadamente os alimentares e os comportamentais e a prevalência da patologia. Os resultados encontrados apontam no sentido da convergência de dados encontrados em estudos anteriormente realizados. Conclusão: as alterações sociais verificadas nas últimas décadas, marcam de forma nefasta a saúde das populações, pelo enraizamento de novos estilos de vida, apontando os resultados para uma influência do fator ambiental sobre a obesidade

COMUNICAR COM SÍMBOLOS - EMPODERAMENTO COMUNICATIVO

podem ler, porque o sistema de ensino e de aprendizagem não lhes proporcionou essa possibilidade, tanto ao nível da leitura como da escrita. A descoberta adaptativa desta obra abre a porta à vasta possibilidade de A comunicação é um processo universal entre os seres humanos, através do qual se adquire a cultura envolvente, se partilha informação e atua intencionalmente com o objetivo de influenciar o comportamento dos outros. O discurso oral é a forma de expressão mais usada pelas pessoas para comunicar. Todavia, crianças, jovens e adultos, em resultado de razões diversas, estão impossibilitados de comunicar através da fala ou fazem-no de forma limitada. Perante estes casos revela-se fundamental, o mais precoce possível, a introdução, de um Sistema de Comunicação Alternativa ou Aumentativa que ajude essas pessoas a interagir eficazmente com o meio social (Ferreira, Ponte & Azevedo, 2000; Van Tetzchner & Martinsen, 2000). Recorrendo a estes sistemas de comunicação é possível promover capacidades comunicativas e linguísticas, facilitando ou possibilitando a interação comunicativa e a partilha de informação que concorrem para o desenvolvimento pessoal O trabalho que realizámos objetiva a intervenção com vista ao incentivo da comunicação aumentativa como fator promotor e enriquecedor da comunicação. Desenvolveu-se uma adaptação da obra “Amélia quer um cão”, com texto de Tim Bowley e ilustração de André Neves. Destacaram-se as ideias fundamentais criando frases simples e a respetiva correspondência simbólica. Recorremos ao uso do software Comunicar com símbolos. Foi mantido o texto original, perspetivando a sua leitura, numa fase posterior, de domínio das técnicas de leitura. A abordagem e exploração da obra adequa-se a crianças e a adultos não leitores ou em fase de aquisição da leitura e da correta estruturação frásica, que manifestem alguns comprometimentos ao nível: da interação social recíproca, nomeadamente dificuldade em desenvolver relações com os colegas, fraca tendência para a partilha de interesses, objetivos e prazeres; dos défices de comunicação, designadamente dificuldades para manter uma conversação ou diálogo contextualizado, vocabulário restrito, discurso pobre, construção frásica deficitária; e dos comportamentos e atividades restritas, principalmente seguir rotinas habituais. Foi prevista a exploração interativa da história com reforço animado para cada resposta acertada e a criação de uma tabela de comunicação. Nesta tabela, os signos encontram-se agrupados em categorias gramaticais, cuja divisão é adequada à estrutura de frases simples. Cada categoria gramatical encontra-se associada a um sistema uniformizador de cores. A promoção da leitura e da escrita, o prazer de ler e de sentir um livro na infância ou na idade, adulta é fundamental e possibilita a formação de uma sociedade que faça, do contacto permanente com a palavra impressa, um caminho para compreender a realidade e para formar propostas de solução aos problemas do mundo em que vivemos. A escola torna-se responsável pelos alunos que não leem, porque não criar podem ler, porque o sistema de ensino e de aprendizagem não lhes proporcionou essa possibilidade, tanto ao nível da leitura como da escrita. A descoberta adaptativa desta obra abre a porta à vasta possibilidade de criar documentos e contextos promotores da literacia entre grupos de pessoas que necessitam de adaptações, estímulos e fatores impulsionadores de episódios comunicativos