ОСОБЛИВОСТІ РОЗРОБЛЕННЯ КОНЦЕПТУАЛЬНОЇ МАТЕМАТИЧНОЇ МОДЕЛІ ПРОЦЕСУ РАННЬОГО ДІАГНОСТУВАННЯ СПАДКОВИХ ОРФАННИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

The article deals with the development of a conceptual model for early diagnostics of hereditary orphan diseases. A number of theoretical positions used in the development are given. Conceptual approaches to formalizing the presentation of orphan diseases list in the form of a connected model are offered and the connection degrees are considered.Представлены особенности разработки концептуальной модели для ранней диагностики наследственных орфанных заболеваний. Приведен ряд теоретических положений, используемых в разработке. Предложены концептуальные подходы к формализации представления перечня орфанных заболеваний в виде математической модели и рассмотрены степени связей.Представлено особливості розроблення концептуальної моделі для раннього діагностування спадкових орфанних захворювань. Наведено ряд теоретичних положень, що використовуються в розробці. Запропоновано концептуальні підходи щодо формалізації представлення переліку орфанних захворювань у вигляді математичної моделі та розглянуто ступені зв’язків

АВТОМАТИЗАЦІЯ ПРОЦЕСУ ДІАГНОСТУВАННЯ СПАДКОВИХ МЕТАБОЛІЧНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ ІЗ ВИКОРИСТАННЯМ ІНФОРМАЦІЙНО-АНАЛІТИЧНОЇ СИСТЕМИ РАННЬОЇ ДІАГНОСТИКИ

The article deals with the possibility of automated application of protocols for early diagnosis in patients with hereditary metabolic diseases. An improvement in diseases diagnosing algorithm with regard to the computing speed is proposed. A method for assisting the doctor of orphan disease department of the NCSH «OKHMADYT» in the process of diagnosing is described.The article describes tools and methods used in the software package.В статье рассматривается возможность автоматизированного применения протоколов раннего диагностирования у пациентов наследственных метаболических заболеваний. Предлагается улучшение алгоритма диагностики заболеваний у пациентов с точки зрения скорости вычислений. Описан способ помощи врачу отделения орфанных заболеваний НДСБ «ОХМАТДЕТ» при установлении диагноза.Описаны инструменты и методы, используемые в комплексе программного обеспечения.У статті розглядається можливість автоматизованого застосування протоколів раннього діагностування в пацієнтів спадкових метаболічних захворювань. Пропонується покращення алгоритму діагностування захворювань у пацієнтів із погляду на швидкість обчислень. Описано спосіб допомоги лікарю відділення орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» при встановленні діагнозу. Описано інструменти та методи, що використовуються в комплексі програмного забезпеченн