22 research outputs found

    Analysis of body composition and nutritional status in Brazilian phenylketonuria patients

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    BACKGROUND: Phenylketonuria (PKU) is characterized by phenylalanine (Phe) accumulation to toxic levels due to the low activity of phenylalanine-hydroxylase. PKU patients must follow a Phe-restricted diet, which may put them in risk of nutritional disturbances. Therefore, we aimed to characterize body composition parameters and nutritional status in Brazilian PKU patients also considering their metabolic control.METHODS: Twenty-seven treated PKU patients older than 5 years, and 27 age- and gender-matched controls, were analyzed for anthropometric features and body composition by bioelectrical impedance (BIA). Patients' metabolic control was assessed by historical Phe levels.RESULTS: There was no effect of PKU type, time of diagnosis, or metabolic control for any analyzed parameter. About 75% of patients and controls were eutrophic, according to their BMI values. There were no difference between groups regarding body composition and other BIA-derived parameters.CONCLUSIONS: Brazilian PKU patients do not show differences in body composition and nutritional status in comparison with controls, regardless metabolic control. Although similar to controls, PKU patients may be in risk of disturbed nutritional and metabolic markers as seen for the general population.</p

    Varicocele: da definição ao tratamento

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    Objetiva abordar o tema "Varicocele" com foco na demonstração da técnica do exame da bolsa escrotal, complementando com a técnica de medida do volume testicular.Para editar os arquivos é necessário um editor de textos simples, como o Bloco de Notas, ou editor específico para edição de códigos, como o gratuito Notepad++. Não use editores como Word, pois acrescentam formatação de texto ao código. Caso deseje visualizar o projeto localmente, é necessário ter instalado um servidor Apache pois os arquivos PHP não abrem no navegador, como no caso do HTML. Para disponibilizar o projeto na internet é preciso ter acesso a um servidor PHP. A transferência dos arquivos pode ser feita com o software gratuito FileZilla.SiteO conteúdo teórico não objetiva esgotar o assunto. Nosso maior foco está na demonstração do exame físico. Esperamos que aproveitem e que este instrumento seja útil. Vídeos não se equivalem às demonstrações e testes práticos, porém, como para isso seriam necessários pacientes dispostos a colaborarem, submetendo-se aos testes feitos por vários alunos, o uso das tecnologias disponíveis faz-se necessário para o ensinamento destas técnicas.1

    Varicocele: da definição ao tratamento

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    Objetiva abordar o tema "Varicocele" com foco na demonstração da técnica do exame da bolsa escrotal, complementando com a técnica de medida do volume testicular.Para editar os arquivos é necessário um editor de textos simples, como o Bloco de Notas, ou editor específico para edição de códigos, como o gratuito Notepad++. Não use editores como Word, pois acrescentam formatação de texto ao código. Caso deseje visualizar o projeto localmente, é necessário ter instalado um servidor Apache pois os arquivos PHP não abrem no navegador, como no caso do HTML. Para disponibilizar o projeto na internet é preciso ter acesso a um servidor PHP. A transferência dos arquivos pode ser feita com o software gratuito FileZilla.SiteO conteúdo teórico não objetiva esgotar o assunto. Nosso maior foco está na demonstração do exame físico. Esperamos que aproveitem e que este instrumento seja útil. Vídeos não se equivalem às demonstrações e testes práticos, porém, como para isso seriam necessários pacientes dispostos a colaborarem, submetendo-se aos testes feitos por vários alunos, o uso das tecnologias disponíveis faz-se necessário para o ensinamento destas técnicas.1

    Estudo das variações do hormônio luteinizante, hormônio folículo estimulante e da subunidade alfa livre dos hormônios glicoprotéicos após uso do hormônio liberador das gonadotrofinas, em meninos normais e adultos com hipogonadismo hipogonadotrófico

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    Com o intuito de comparar as variações do hormônio luteinizante (LH), hormônio folículo estimulante (FSH) e subunidade a livre dos hormônios glicoprotéicos (SUBa) ao estímulo do GnRH sintético, foram estudados 32 meninos normais (MN) com idade média de 7 anos e 3 meses e 17 adultos com hipogonadismo hipogdnadotrófico completo (AHH) com idade média de 22 anos e 1 O meses. Todos os indivíduos receberam 1001Jg de GnRH sintético em uma aplicação endovenosa realizando coletas de sangue aos O', 30' e 60' minutos após o estímulo. As dosagens hormonais foram feitas por imunofluorometria. As medianas dos níveis séricos basais de LH, FSH e da SUBa nos MN (O, 10 UI/L, 0,29 UI/L e 57,50 ng/L respectivamente) foram iguais as medianas dos níveis basais dos AHH (0, 10 UI/L, O, 14 UI/L e 78 ng/L respectivamente). No tempo 30' as medianas dos níveis de LH, FSH e SUBa nos MN (3,20 UI/L, 2,26 UI/L e 435,5 ng/L respectivamente) foram significativamente maiores que nos AHH {0,90 UII&L, 0,41 UI/L e 125 ng/L respectivamente) {p<0,001), o mesmo se observando em relação as medianas dos níveis séricos no tempo 60' (MN: 3,50 UI/L, 3,61 UI/L e 352 ng/L; e nos AHH: 1,10 UI/L, 0,86 UI/L e 113 ng/L respectivamente LH, FSH e SUBa) (p<0,001). A mediana do nível sérico máximo atingido (pico) nos MN (LH=3,52 UI/L, FSH=3,61 UI/L e SUBa=434,5 ng/L) foram também significativamente maiores do que nos AHH (LH=1, 10 UI/L, FSH=0,86 UI/L e SUBa=125 ng/L) {p<0,001). Também as medianas do incremento que os níveis séricos apresentaram do basal até o pico (delta) nos MN (LH=3,52 UI/L, FSH=3,20 UI/L e SUBa= 377,5 ng/L) foram maiores que nos AHH (LH= 0,80 UI/L, FSH=0,39 UI/L e SUBa=50 ng/L) (p<0,001). Por fim avaliou-se o incremento em número de vezes sendo este valor também maior nos MN (LH=39,0· vezes, FSH= 10,9 vezes e SUBa=7,0 vezes) do que nos AHH (LH=5,5 vezes, FSH=3,0 vezes e SUBa=1 ,6 vezes) (p<0,001). Nos MN os níveis séricos da SUBa apresentaram correlação, em todos os tempos com os níveis séricos tanto com LH .. (O'- r-0,67, 30'- r-0,80 e 60'- r-0,65) como com FSH (O'- r-0,44, 30'- r-0,65 e 60'- r=0,55). Não houve correlação entre os níveis de LHe da SUBa nos AHH, ocorrendo apenas em relação ao FSH e a SUBa no tempo 30' (r=0,68) e no tempo 60' (r-0,62). Os níveis séricos da SUBa apresentaram menos sobreposições dos valores entre os dois grupos estudados sendo que o incremento em número de vezes separou MN dos AHH em 94% do total das duas amostras. Os autores concluem que os MN aumentam os níveis séricos de LH, FSH e SUBa significativamente mais do que os AHH. No entanto as sobreposições do valores do LH, bem como do FSH, impossibilitam a utilização desse teste como diagnóstico diferencial do hipogonadismo hipogonadotrófico. Por fim demonstram que a SUBa· apresenta maior capacidade para diferenciar os dois grupos visto que evidencia menor número de sobreposições dos valores dos indivíduos testados, sendo que um valor da SUBavezes inferior a 3,3 vezes estabelece o diagnóstico de H.H. em meninos com 100% de especificidade, 97% de sensibilidade e com valor predictivo positivo de 100%.Thirty-two normal boys (NB) whith mean age of 7 years and 2 months and 17 .. adult men with complete hypogonadotropic hypogonadism (AHH) with mean age of 22 years and 1 O months were compared for the responses of luteinizing hormone (LH), follicle-stimulating hormone (FSH) and the alpha-subunit of glycoprotein hormones (SUBa) to tt.le stimulus of GnRH. Ali subjects received a bolus dose of 100 IJ9 of GnRH and blood samples were drawn at times O', 30' and 60'. Ali assays were performed by immunofluorometry. Medians of the serum leveis of LH, FSH and SUBa atO' in the NB (O, 10 lU/L, 0,29 lU/L and 57,5 ng/L respectively) were similar to the medians of the corresponding baseline leveis in AHH (0,10 lU/L, 0,14 lU/L and 38 ng/L respectively). At 30' the medians of the leveis of LH, FSH and SUBa in NB (3,20 lU/L, 2,26 lU/L and 1 ,25 ng/L respectively) were significantly higher than those of AHH {0,90 lU/L, 0,41 lU/L and 1 ,25 ng/L) (p<.001 ). The same observation was found for the medians for LH, FSH and SUBa at 60' (NB: 4,50 lU/L, 3,61 lU/L and 352 ng/L; AHH: 1,10 lU/L, 0,861U/L and 113 ng/L respectively). (p<.001}. Medians of the peak leveis for NB (LH: 3,51 lU/L, FSH: 3,61 lU/L, SUBa:434,5 ng/L} were also significantly higher than those of AHH (LH: 1,1 O lU/L, FSH:0,86 lU/L, SUBa: 1,35 ng/L) (p<.001 ). Also, medians of the difference from peak to baseline (delta) in NB (LH: 3,62 lU/L FSH: 3,20 lU/L and SUBa: 377,5 ng/L) were higher than those of AHH (LH: 0,80 lU/L, FSH: 0,39 lU/L and SUBa: 50 ng/L) (p<.001 ). The medians of the incrementai increase from baseline to peak in NB (LH:39,0 times, FSH: 10,9 times, SUBa 7,0 times) were significantly higher those that in AHH (LH: 5,5 times, FSH: 3,0 times, SUBa:1,6 times) {p<.001). In NB SUBa and LH leveis were positively correlatas at ali time intervals (0': r-.67, 30': r=.80, 60': r=.65) as well as SUBa and FSH leveis (O': r=.44, 30': r=.66, 60': r=. 55) No significant correlation could be demonstrated between LH and SUBa leveis in AHH at any of the studied points. Significant correlations in AHH were present only between FSH and SUBa at 30'(r=.68) and 60'{r=.62). There were fewer overlapping values of SUBa between the two groups and they occurred in only 4% of the number of subjects when the incremantal increase was considered. The authors cdnclude that NB present a greater response of LH, FSH and SUBa to GnRH than AHH. The large number of overlapping results for both LH and FSH exclude these measurements as an appropriate means of identifying individual subjects. Finally they demonstrate that the avaluation of SUBa behavior in the same test can differentiate the two groups. An incrementai increase of SUBa from baseline to peak below 3,3 times distinguishes AHH from NB.with a 100%of especificity and 97% of sensitivity with a predictive valor of 100%
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