Inbreeding levels in Northeast Brazil: Strategies for the prospecting of new genetic disorders

A new autosomal recessive genetic condition, the SPOAN syndrome (an acronym for spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy syndrome), was recently discovered in an isolated region of the State of Rio Grande do Norte in Northeast Brazil, in a population that was identified by the IBGE (Brazilian Institute of Geography and Statistics) as belonging to the Brazilian communities with the highest rates of “deficiencies” (Neri, 2003), a term used to describe diseases, malformations, and handicaps in general. This prompted us to conduct a study of consanguinity levels in five of its municipal districts by directly interviewing their inhabitants. Information on 7,639 couples (corresponding to about 40% of the whole population of the studied districts) was obtained. The research disclosed the existence of very high frequencies of consanguineous marriages, which varied from about 9% to 32%, suggesting the presence of a direct association between genetic diseases such as the SPOAN syndrome, genetic drift and inbreeding levels. This fact calls for the introduction of educational programs for the local populations, as well as for further studies aiming to identify and characterize other genetic conditions. Epidemiological strategies developed to collect inbreeding data, with the collaboration of health systems available in the region, might be very successful in the prospecting of genetic disorders

Study od a Slice at +9 to +15 degrees of Declination: I. The Neutral Hydrogen Content of Galaxies in Loose Groups

We examine the H1 content of spiral galaxies in groups by using a catalog of loose groups of galaxies identified in a magnitude limited sample m < 15.7 spanning the range 8 h to 18 h in right ascension and +9 to +15 in declination. The redshift completeness of the galaxy sample is ~95%. No significant effect of H1 depletion is found, although there may be a hint that the earliest type spirals are slightly deficient.Comment: 10 pages, Latex, 3 tables, 5 figures, to appear in the Astronomical Journa

Comparação de taxas de crescimento populacional em artrópodes utilizando testes permutacionais.

O método "jackknife" é largamente utilizado para estimar incertezas associadas a parâmetros de tabelas de vida e fertilidade, utilizados para quantificar crescimento populacional em artrópodes. As estimativas "jackknife" da variância são utilizadas em testes para avaliar o efeito de tratamentos sobre tais parâmetros. No entanto, quando há fêmeas que não ovipositam durante o período de avaliação, o método "jackknife" não pode ser usado, devido a problemas no cálculo dos pseudovalores que levam à obtenção de alguns valores negativos para as estimativas da taxa líquida de reprodução. Como alternativa aos testes que utilizam estimativas ?jackknife? da variância propomos o uso de testes permutacionais. Apresentamos dois exemplos, utilizando dados simulados, onde é avaliado o efeito linear de um fator quantitativo sobre a taxa intrínseca de crescimento populações hipotéticas de artrópodes (espécie I e espécie II). O método pode também ser aplicado para avaliação de efeitos quantitativos descritos por modelos não lineares e testes de hipóteses representadas por contrastes lineares entre médias de tratamentos qualitativos

Comparação da taxas de crescimento populacional em artrópodes utilizando testes permutacionais.

Taxas de crescimento populacional são importantes indicadores em estudos sobre a eficiência de espécies de artrópodes como agentes de controle biológico e aspectos de biossegurança relacionados ao possível impacto de agentes biológicos sobre artrópodes não alvo (MAIA et al., 2000). Nesses estudos, dados de oviposição e sobrevivência de cada um dos tratamentos avaliados são condensados em tabelas de vida e fertilidade (TBVF), para posterior estimação dos parâmetros populacionais: taxa líquida de reprodução (Ro), taxas intrínsecas de crescimento (Rm), tempo de duplicação (Dt), intervalo entre geraçãoes (T) e razão finita de crescimento (Lambda). Os testes estatísticos para comparação de grupos com relação a esses parâmetros requerem a quantificação das incertezas (variância, erro padrão, intervalos de confiança) associada às suas respectivas estimativas, em cada grupo. As estimativas dessas incertezas são tradicionalmente obtidas utilizando o método jackknife. Como alternativa aos testes que utilizam estimativas jackknife da variância, propomos o uso de testes permutacionais (MANLY, 1991). Os testes permutacionais (TP) utilizam distribuições empíricas, geradas via alocações aleatórias das unidades experimentais aos tratamentos (grupos). Tais distribuições empíricas são utilizadas testar hipóteses sobre os parâmetros de interesse.bitstream/CNPMA/7488/1/documentos_69.pd