Chiari I Malformation: A Missed Diagnosis

Chiari I malformation is a complex congenital malformation of the hindbrain, characterized by herniation of the cerebellar tonsils through the foramen magnum into the cervical spinal canal. There may be mild caudal displacement and flattening or kinking of the medulla with an associated small posterior fossa. We present a case of a 30 year old man who presented with a 2 year history of worsening nystagmus and ataxia with associated occipital headache and diplopia. Examination showed a young man with horizontal and vertical nystagmus, he had truncal ataxia and Rhomberg's sign was positive. Diagnosis was missed by several clinicians during the 2 year period. Repeated brain CT scans were normal. Brain MRI confirmed the diagnosis of Chiari I malformation and cervical syringomyelia. He had decompressive occipital craniectomy durotomy and duroplasty. The patient recovered fully from ataxia headache and diplopia but still has residual nystagmus.La malformation Chiari I est une malformation congenitale complexe du cerveau posterior, characteris\ue9e par l'hernie de l'amygdale du cervelet dans le trou occipital et le canal spinal cervical. Il peut y'avoir le deplacement caudal, applatissement ou tortillement de la moelle allong\ue9e associ\ue9 \ue3 une petite fosse posterieur. Nous presentons un adult de 30 ans qui s'est present\ue9 avec un nystagme progressive, l'ataxie associ\ue9s \ue0 des. cephall\ue9es occipitales et la diplopie pour deux ans. L'examen de ce jeune homme rev\ue8le du nystagme horizontale et verticale, l'ataxie troncale avec le signe de Rhomberg present. Le diagnostique etait manqu\ue9 durant ces deux ann\ue9es par plusieurs cliniciens. Des scanner repet\ue9s du cerveau etaient normaux. Le M.R.I. du cerveau a confirm\ue9 le diagnostique de la malformation Chiari I, ainsi que la syringomyelie cervicale. Il a eu une craniotomy decompressive occipitale (fosse cerebelleuse) durotomy ainsi que duroplastie. Le patient a eu une convallescence parfaite avec l'abolition de l'ataxie, les cephall\ue9es et la diplopie mais a encore du nystagme residuel