Verneuil’s disease: case report (107 patients)

La maladie de Verneuil est une suppuration chronique fistulisante, sclérosante d’évolution cicatricielle. Son diagnostic est souvent méconnu et confondu avec une autre pathologie suppurative. Cette affection est caractérisée par une évolution longue, un traitement essentiellement chirurgical souvent en plusieurs temps avec un délai de cicatrisation long. C’est une maladie très invalidante au plan social et familial, pouvant entraîner un handicap réel pour le patient. À travers l’analyse de 107 observations de la maladie de Verneuil, nous avons étudié les caractéristiques épidémiologiques et cliniques de cette pathologie.Verneuil's disease is a chronic suppuration fistulizing, sclerosing and scarring. Its diagnosis is often misunderstood and therefore wrongly taken for another fistulizing disease. Verneuil's disease is characterized by its long evolution; treatment is mainly surgical sometimes requiring several operations, and a long healing time. This very invalidating disease may cause real handicap for the patient along with a familial and social impact. Through the analysis of 107 cases of Verneuil's disease, we studied the epidemiological and clinical characteristics of this disease

Hemichorea-hemiballismus as an initial manifestation in a Moroccan patient with acquired immunodeficiency syndrome and toxoplasma infection: a case report and review of the literature

Neurologic signs and symptoms may represent the initial presentation of AIDS in 10-30% of patients. Movement disorders may be the result of direct central nervous system infection by human immunodeficiency virus (HIV) or the result of opportunistic infections. We report the case of a 59 years old woman who had hemichorea-hemiballismus subsequently found to be secondary to a cerebral toxoplasmosis infection revealing HIV infection. Movement disorders, headache and nausea were resolved after two weeks of antitoxoplasmic treatment. Brain MRI control showed a marked resolution of cerebral lesion. Occurrence of hemichorea-ballismus in patient without familial history of movement disorders suggests a diagnosis of AIDS and in particular the diagnosis of secondary cerebral toxoplasmosis. Early recognition is important since it is a treatable entity

Mutation du gène NOD2 chez les patients marocains atteints de la maladie de Crohn: prévalence, étude génotypique et corrélation au phénotype de la maladie

L'objectif était de déterminer la prévalence des mutations du gène NOD2/CARD15 dans un groupe de patients Marocains atteint de Maladie de Crohn et étudier sa corrélation génotype-expression phénotypique. Etude transversale cas témoin menée sur une durée de 16 mois. Ont été inclus 101 patients atteints de la maladie de Crohn, entre Janvier 2012 et Avril 2013 ainsi qu'un groupe contrôle de 107 patients. L'analyse génétique a consisté à rechercher 3 variants du gène NOD2: p.Arg702Trp, p.Gly908Arg et p.Leu1007fsins. Puis une étude de corrélation génotype-expression phénotypique a été menée. L'analyse génétique des patients atteint de maladie de crohn a mis en évidence la présence de la mutation NOD2 chez 14 patients (13,77%) contre 7 patients (6,53%) du groupe témoin. L'étude de la fréquence des différents allèles a retrouvé la mutation de p.Gly908Arg dans 6,43%, p.Leu1007fsins dans 0,99% et p.Arg702Trp dans 0,49% contre respectivement 2,80%, 0% et 0,46% dans le groupe témoin. L'étude de la corrélation génotype, expression phénotypique a démontré que la mutation CARD15 est corrélée à une localisation iléocaecale de la maladie, à une présentation fistulisante et sténosante ainsi qu'à une évolution sévère avec recours fréquent à la chirurgie et aux immunosuppresseurs. La prévalence de la mutation NOD2/ CARD15 dans notre série est faible. Cette mutation est corrélée à une forme grave de la maladie.Mots clés: MICI, maladie de Crohn, étude génétique, mutation NOD2, CARD 15English Title: NOD2 gene mutation in Moroccan patients with Crohn’s disease: prevalence, genotypic study and correlation of NOD2 gene mutation with the phenotype of Crohn’s diseaseEnglish AbstractThe aim of this study was to determine the prevalence of NOD2/CARD15 gene mutations in a group of Moroccan patients with Crohn’s disease and to study its correlation with genotype-phenotypic expression. We conducted a cross-sectional case-control study over a period of 16 months. 101 patients with Crohn’s disease were enrolled between January 2012 and April 2013 as well as a control group of 107 patients. We performed a genetic analysis to identify 3 NOD2 gene variants: p.Arg702Trp, p.Gly908Arg and p.Leu1007fsins. Then we conducted a study of the correlation between genotype and phenotypic expression. The genetic analysis of patients with Crohn’s disease highlighted the presence of NOD2 mutation in 14 patients (13.77%) versus 7 patients (6.53%) in the control group. The study of the frequency of different alleles showed p.Gly908Arg mutation in 6.43%, p.Leu1007fsins in 0.99% and p.Arg702Trp in 0.49% versus 2.80%, 0% and 0.46% in the control group respectively. The study of the correlation between genotype and phenotypic expression showed that CARD15 mutation is associated with ileocecal Crohn’s disease, with fistulizing and stenosing behavior in Crohn’s disease as well as with severe evolution and frequent recourse to surgery and immunosuppressants. The prevalence of NOD2/ CARD15 mutation in our case series is low. This mutation is correlated with severe Crohn’s disease.Keywords: Chronic inflammatory bowel disease (IBD), Crohn’s disease, genetic study, NOD2/CARD15 mutatio

La maladie de Verneuil : à propos de 107 cas Verneuil's disease: case report (107 patients)

Résumé La maladie de Verneuil est une suppuration chronique fistulisante, sclérosante d'évolution cicatricielle. Son diagnostic est souvent méconnu et confondu avec une autre pathologie suppurative. Cette affection est caractérisée par une évolution longue, un traitement essentiellement chirurgical souvent en plusieurs temps avec un délai de cicatrisation long. C'est une maladie très invalidante au plan social et familial, pouvant entraîner un handicap réel pour le patient. À travers l'analyse de 107 observations de la maladie de Verneuil, nous avons étudié les caractéristiques épidémiologiques et cliniques de cette pathologie. Mots-clé