Синдром Псевдо-Барттера у детей с муковисцидозом (Клинический пример)

IMSP SCRC „Em.Coţaga”, secţia Malnutriţii, USMF “Nicolae Testemiţanu”, Departamentul PediatrieCystic fibrosis is the most common hereditary disease characterized by multiple organ failure and clinical polymorphism [3]. Children of the first months of life may develop Pseudo-Bartter's syndrome, which is a severe complication of cystic fibrosis, characterized by electrolyte disturbances such as hypokalemia, hyponatremia, and metabolic alkalosis [4]. Of 60 children with cystic fibrosis from Moldova, evaluated in the period 2007-2011, the disease started with Pseudo-Bartter's syndrome in 5.66% cases. Although Pseudo-Bartter's syndrome was described in infants with cystic fibrosis under 6 months of age, in our patient electrolyte disturbance recurrence were noted by the age of 12 months. Patient inability to compensate the electrolytes loss through sweat can be explained both by breastfeeding (the breast milk is known to be low in sodium chloride) and by recurrent episodes of respiratory infections.Муковисцидоз – самое частое наследственное заболевание, которое характеризуется полиорганным поражением и клиническим полиморфизмом [3]. У детей первых месяцев жизни может развиться синдром псевдо-барттера – тяжелое осложнение муковисцидоза, характеризующееся электролитными нарушениями в виде гипокалиемии, гипонатриемии, иметаболического алкалоза [4]. Из 60 детей смуковисцидозом, наблюдаемых в Молдове в период 2007-2011 годов, болезнь дебютировала синдромом псевдо-барттера в 5,66% случаев. Хотя синдром псевдо-барттера описан у детей с муковисцидозом в возрасте до 6 месяцев, рецидивы электролитных нарушений у пациента D. были отмечены в возрасте до 12 месяцев. Неспособность пациента компенсировать потери электролитов с потом можно объяснить естественным вскармливанием ребенка (грудное молоко известно низким содержанием натрия хлорида) и частыми эпизодами респираторных инфекций

Основные неблагоприятные факторы, влияющие на физическое развитие детей с кистозным фиброзом

USMF “Nicolae Testemiţanu”, Departamentul Pediatrie, IMSP SCRC „Em.Coţaga”, secţia MalnutriţiiIntroduction. Malnutrition is one of the most common manifestations of cystic fibrosis described in the literature. Identification of factors with a negative impact on nutritional status and ensuring adequate nutritional status is a major goal in the management of patients with cystic fibrosis. Material and methods. In the study were evaluated 60 patients with cystic fibrosis with median age 9.08±1.01 years. To assess nutritional status percentile charts for body mass index (BMIp) were applied. Lung impairment was confirmed by the bacteriological examine of sputum aimed to identify chronic lung infection with Ps.aeruginosa and computed tomography for detection of the bronchiectasis. Results. Study results showed the association of the F508del mutation with signifi cant reduction of body mass index (18.12 ± 4.18 percentile) compared to children with other CFTR mutations (25.67 ± 5.01 percentile). Chronic pulmonary infection with Ps.aeruginosa was identified only in one patient from the group of children younger than 2 years of age, the infection rate increased up to 61.9% of cases in children older than 10 years. As a result, although the patients older than 10 years had previously received some treatment with pancreatic enzymes and antibiotics for lung infection, the nutritional status was very low (BMIp 13.94 ± 4.13). Nutritional status of children with cystic fibrosis was negatively influenced by chronic lung infection with Ps.aeruginosa (r2 =0.99) and the development of bronchiectasis (r2 =0.94). Conclusions. Nutritional status is an important point in the monitoring of patients with cystic fibrosis. The study results support the hypothesis of chronic lung infection and F508del mutation in malnutrition development in patients with cystic fibrosis.Введение. Гипотрофия является одним из наиболее частых проявлений муковисцидоза, описанных в литературе. Определение факторов, негативно влияющих на состояние питания и обеспечение адекватного нутритивного статуса, составило основную цель ведения пациентов с кистозным фиброзом. Материал и методы. В исследование было включено 60 пациентов с муковисцидозом, средний возраст которых составил 9,08 ± 1,01 лет. Для оценки состояния нутритивного статуса были применены перцентильные кривые индекса массы тела. Для оценки легочных повреждений применялись бактериологическое иследование мокроты для идентификации хронической инфекции Ps.aeruginosa и компьютерная томография легких для выявления бронхоэктазов. Результаты исследования. Согласно полученным результатам, значительное снижение индекса массы тела (18,12 ± 4,18 перцентилей) наблюдалось у пациентов с мутацией F508del в сравнении с детьми с другими мутациями МВТР, у которых индекс массы тела варьировал в пределах 25,67 ± 5,01 перцентилей. Хроническая легочная инфекция Ps.aeruginosa была выявлена только у одного больного в группе детей до 2-х лет, у детей старше 10 лет частота инфекции достигала 61,9%. В результате, хотя эти больные ранее получили лечение панкреатическими ферментами и антибиотиками, нутритивный статус был низким (ИМТ 13,94 ± 4,13). На состояние нутритивного статуса детей с муковисцидозом отрицательно влияет хроническая колонизация дыхательных путей грамм-отрицательными бактериями типа Ps.aeruginosa (r2 =0,99) и развитие бронхоэктазов (r2 = 0,94). Выводы. Нутритивный статус является важным моментом в ведении пациентов с муковисцидозом. Результаты исследования подтверждают важную роль хронической легочной инфекции и мутации F508del в развитии гипотрофии у пациентов с муковисцидозом