Peculiarities of the course of symptomatic epilepsy in neural ceroid

This article discusses the course of neuronal ceroid lipofuscinosis on the example of two clinical cases, as well as the features, similarities and differences of symptomatic epilepsy in this disease. It is the early clinical diagnosis of hereditary diseases that can prevent early disability of children and mortality.В данной статье рассматриваются течение нейронального цероидного липофусциноза на примере двух клинических случаев, а также особенности, сходства и различия симптоматической эпилепсии при данном заболевании. Именно ранняя клиническая диагностика наследственных заболеваний может предотвратить раннюю инвалидизацию детей и летальность

Современный взгляд на проблему постхолецистэктомического синдрома (по материалам Экспертного совета, состоявшегося 4 мая 2019 г. в городе Алматы, Казахстан)

Gallstone disease is revealed in 10–20% of the population with a clear tendency to affect the younger population. In a clinically manifested course, cholecystectomy remains the treatment of choice. Symptoms and signs persist or even become more severe after gallbladder surgery in 10-15% of cases (“postcholecystectomy syndrome”). Postcholecystectomy syndrome includes heterogeneous disorders of liver, pancreas, duodenum, sphincter of Oddi, etc. that can be associated with errors or negative consequences of surgical intervention. Often, symptoms may persist because of previously unrecognized chronic diseases of neighboring organs. The spectrum of effective conservative measures is rather limited. The Advisory Board was held on May 4, 2019, in Almaty (Kazakhstan) to re-estimate the definitions and categories related to the issue of the postcholecystectomy syndrome and to develop the diagnostic and treatment algorithm for patients with the postcholecystectomy dysfunction of the sphincter of Oddi. The statements discussed by the interdisciplinary team of gastroenterologists and surgeons were addressed to general practitioners, therapists, gastroenterologists, and surgeons. The Advisory Board emphasized that organic and functional biliary diseases manifest mainly by biliary pain, main characteristics of which were defined in the Rome IV consensus based on the statistical analysis of a large pool of clinical data. For a more accurate bile duct system assessment and the exclusion of cholelithiasis, the examination algorithm was proposed, which included abdominal ultrasound investigation, endoscopic ultrasound investigation of the pancreatobiliary area, and magnetic resonance cholangiopancreatography. Diagnostic algorithm for differentiation of functional biliary disorders from organic gastrointestinal pathology was developed. Sphincter of Oddi dysfunction may be considered as a postcholecystectomy syndrome manifestation in 1.5-3% of cases. Apart from rational nutrition, conservative management of functional gastrointestinal diseases implies  pharmacological therapy. The efficacy of non-steroidal anti-inflammatory drugs, prokinetics, nitrates, antispasmodics, calcium channel antagonists, botulinum toxin, and hymecromone was demonstrated in previous studies. Papillosphincterotomy is not effective in relieving biliary pain in cases of the sphincter of Oddi dysfunction. The proposed algorithm for the management of patients with the postcholecystectomy syndrome was presented.Желчнокаменная болезнь выявляется у 10–20% населения и имеет четкую тенденцию к «омоложению». При наличии клинических симптомов основным методом лечения остается холецистэктомия, после которой у 10–15% пациентов клинические проявления сохраняются либо усиливаются (для обозначения таких ситуаций применяют термин «постхолецистэктомический  синдром»). Постхолецистэктомический синдром объединяет неоднородные расстройства, включая  нарушения функции печени, поджелудочной железы, двенадцатиперстной кишки, сфинктера Одди  пр., которые могут быть связаны с погрешностями или последствиями хирургических манипуляций. Зачастую причиной сохранения жалоб оказываются ранее нераспознанные хронические заболевания других органов. Арсенал эффективных средств медикаментозной и  немедикаментозной коррекции относительно невелик. С целью стандартизировать определения и  категории, касающиеся проблемы постхолецистэктомического синдрома, и разработать алгоритм обследования и лечения пациентов с постхолецистэктомической дисфункцией сфинктера  Одди 4 мая 2019 г. в городе Алматы (Казахстан) состоялся совет экспертов – представителей  междисциплинарной команды из гастроэнтерологов и хирургов. Целевая аудитория – врачи общей  практики, терапевты, гастроэнтерологи, хирурги. Согласно решению Экспертного совета, основным  клиническим проявлением органических и функциональных заболеваний желчных путей  является билиарная боль, подробные характеристики которой были выделены в материалах IV Римского консенсуса на основании статистического анализа большого объема клинических данных. Для более точной оценки состояния протоковой системы и исключения желчнокаменной болезни в план обследования включают ультразвуковое исследование органов брюшной полости,  эндоскопическое ультразвуковое исследование панкреато-билиарной зоны, магнитно-резонансную  холангиопанкреатографию. Функциональные билиарные расстройства необходимо дифференцировать с органическими заболеваниями органов пищеварения; с этой целью  рекомендован план обследования пациентов. Дисфункцию сфинктера Одди можно рассматривать как вариант постхолецистэктомического синдрома; на долю таких случаев приходится 1,5–3%. Консервативное ведение при функциональных заболеваниях органов пищеварения, помимо  рационального питания, подразумевает лекарственную терапию. Показана эффективность  нестероидных противовоспалительных препаратов, прокинетиков, нитратов, спазмолитиков, антагонистов кальциевых каналов, ботулотоксина и гимекромона. Папиллосфинктеротомия при  дисфункции сфинктера Одди не обладает должной эффективностью в купировании билиарной  боли. Разработан алгоритм ведения пациентов при появлении билиарной боли и другой  симптоматики после холецистэктомии

THE FIRST EXPERIENCE OF KIDNEY TRANSPLANTАTION IN THE CLINICAL HOSPITAL OF ALMATY

Aim: To estimate results of kidney transplantation in city clinical hospital No. 7 of Almaty. Materials and methods. 100 patients who underwent kidney transplantation in our institution were analyzed; males – 54 (54%), females – 46 (46%), aged from 14 till 58 years old (39 ± 10.3). In 91 cases hand – assisted laparoscopic nephrectomy (HALN) was performed and in 3 cases – open method (2 with mini-lumbotomic and 1 with pararectal access) was used.Results. The survival rate was 98% (98 patients). The causes of death were the nonfunctioning transplant due to noncompliance of immunosuppression, post traumatic septic complications, multiple organ failure. The most frequent complications were hematoma (12%), acute rejection (8%), and tubular necrosis (2%). Less aggressive schemes of immunosuppressive therapy allow reducing risk of drug toxic impact on the patient's organism and, thus, can extend functioning of a transplant.Conclusion. Kidney transplantation is an effective treatment method of end stage renal diseases. The use of modern immunosuppressive therapy protocols and adequate immunological selection of donor – recipient provide high survival of transplants. Operative treatment and further case management of this group of patients are possible in highly specialized medical hospital

A modern conception of postcholecystectomy syndrome (based on the materials of the Advisory Board held on May 4, 2019 in Almaty, Kazakhstan)

Gallstone disease is revealed in 10–20% of the population with a clear tendency to affect the younger population. In a clinically manifested course, cholecystectomy remains the treatment of choice. Symptoms and signs persist or even become more severe after gallbladder surgery in 10-15% of cases (“postcholecystectomy syndrome”). Postcholecystectomy syndrome includes heterogeneous disorders of liver, pancreas, duodenum, sphincter of Oddi, etc. that can be associated with errors or negative consequences of surgical intervention. Often, symptoms may persist because of previously unrecognized chronic diseases of neighboring organs. The spectrum of effective conservative measures is rather limited. The Advisory Board was held on May 4, 2019, in Almaty (Kazakhstan) to re-estimate the definitions and categories related to the issue of the postcholecystectomy syndrome and to develop the diagnostic and treatment algorithm for patients with the postcholecystectomy dysfunction of the sphincter of Oddi. The statements discussed by the interdisciplinary team of gastroenterologists and surgeons were addressed to general practitioners, therapists, gastroenterologists, and surgeons. The Advisory Board emphasized that organic and functional biliary diseases manifest mainly by biliary pain, main characteristics of which were defined in the Rome IV consensus based on the statistical analysis of a large pool of clinical data. For a more accurate bile duct system assessment and the exclusion of cholelithiasis, the examination algorithm was proposed, which included abdominal ultrasound investigation, endoscopic ultrasound investigation of the pancreatobiliary area, and magnetic resonance cholangiopancreatography. Diagnostic algorithm for differentiation of functional biliary disorders from organic gastrointestinal pathology was developed. Sphincter of Oddi dysfunction may be considered as a postcholecystectomy syndrome manifestation in 1.5-3% of cases. Apart from rational nutrition, conservative management of functional gastrointestinal diseases implies  pharmacological therapy. The efficacy of non-steroidal anti-inflammatory drugs, prokinetics, nitrates, antispasmodics, calcium channel antagonists, botulinum toxin, and hymecromone was demonstrated in previous studies. Papillosphincterotomy is not effective in relieving biliary pain in cases of the sphincter of Oddi dysfunction. The proposed algorithm for the management of patients with the postcholecystectomy syndrome was presented

ПЕРВЫЙ ОПЫТ ТРАНСПЛАНТАЦИЙ ПОЧЕК В ГОРОДСКОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ БОЛЬНИЦЕ АЛМАТЫ

Aim: To estimate results of kidney transplantation in city clinical hospital No. 7 of Almaty. Materials and methods. 100 patients who underwent kidney transplantation in our institution were analyzed; males – 54 (54%), females – 46 (46%), aged from 14 till 58 years old (39 ± 10.3). In 91 cases hand – assisted laparoscopic nephrectomy (HALN) was performed and in 3 cases – open method (2 with mini-lumbotomic and 1 with pararectal access) was used.Results. The survival rate was 98% (98 patients). The causes of death were the nonfunctioning transplant due to noncompliance of immunosuppression, post traumatic septic complications, multiple organ failure. The most frequent complications were hematoma (12%), acute rejection (8%), and tubular necrosis (2%). Less aggressive schemes of immunosuppressive therapy allow reducing risk of drug toxic impact on the patient's organism and, thus, can extend functioning of a transplant.Conclusion. Kidney transplantation is an effective treatment method of end stage renal diseases. The use of modern immunosuppressive therapy protocols and adequate immunological selection of donor – recipient provide high survival of transplants. Operative treatment and further case management of this group of patients are possible in highly specialized medical hospital.Цель. Оценить результаты трансплантации почек за время работы отделения трансплантологии городской клинической больницы № 7 г. Алматы.Материал и методы. Проанализированы материалы наблюдений 100 пациентов, перенесших операцию трансплантации почки; мужчин – 54 (54%), женщин – 46 (46%) в возрасте от 14 до 58 лет (39 ± 10,3). В 91 случае выполнялся лапароскопически мануально-ассистированный забор почки и в трех случаях – открытый забор почки (2 – мини-люмботомным и 1 – параректальным доступом).Результаты. Выживаемость составила 98% (98 человек). Причинами смерти были нефункционирующий трансплантат, развившийся при нарушении режима иммуносупрессивной терапии, гнойно-септические осложнения после травмы, полиорганная недостаточность. Наиболее частыми осложнениями были гематома ложа трансплантата почки (12%), реакция отторжения трансплантата (8%), канальцевый некроз (2%). Менее агрессивные схемы иммуносупрессии позволяют снизить риск токсического воздействия препаратов на организм больного, тем самым удлиняя функцию трансплантата.Заключение. Трансплантация почек является эффективным методом лечения терминальной почечной недостаточности. Применение современных протоколов иммуносупрессивной терапии и адекватный иммунологический подбор пары «донор–реципиент» обеспечивают высокую выживаемость трансплантатов. Возможно проведение оперативного лечения и дальнейшее ведение пациентов в условиях многопрофильного высокоспециализированного медицинского стационара