Гепатолентикулярная дегенерация

Hepatolenticular degeneration or Wilson's disease is the hereditary disease, caused by derangement of copper metabolism and its precipitation in brain and internal. Stages of disease study and development of its nosologic independence are emphasized. Molecular genetic mechanisms of hepatolenticular degeneration, its pathogenesis and clinical classifications are stated. Principal laboratory indices and pathogenetic therapy of Wilson’s disease is represented.Гепатолентикулярная дегенерация, или болезнь Вильсона–Коновалова, – наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма меди и отложением ее в мозге и внутренних органах. Выделены этапы изучения болезни и становления ее нозологической самостоятельности. Изложены молекулярно-генетические механизмы гепатолентикулярной дегенерации, ее патогенез и клиническая классификация. Представлены основные лабораторные показатели и патогенетическая терапия болезни Вильсона