Mobile genetics and forms of heritable changes in eukaryotes

The real insight in the eukaryotic genome means knowledge of the structure of genetic elements, the character of dynamic links between them and some holistic features of the system. The structure of the eukaryotic genome can be naturally subdivided on two classes of elements: an obligatory and facultative ones. Accordingly, we need to discriminate between two different forms of heritable changes – mutations and variations. Mutations correspond to all changes with genes. Variations are various kinds of changes in the populations of genomic facultative elements. Variations may be directed and connected with multiple site specific alterations. The spontaneous mutation process in nature is mediated by the system of facultative elements. Their activation in nature induces sudden mutation outbursts, appearance of new genetic constructions and site specific rearrangements. Facultative elements are the first to react on environmental challenge. Variations can be presented as an operational memory of the genome. Between obligatory and facultative elements there is constant flow. The behavior of transposons in the eukaryotic genome may be model for the adequate description of epigenic inheritance. There is logic and real necessity to use the epigene concept for describing of elementary units of epigenetic inheritance.Реальне розуміння еукаріотичного геному означає знання структури генетичних еле­ментів, характеру динамічного зв'язку між ними і філософії цілосності системи. Струк­тура еукаріотичного ігеному може бути підрозділеною на два коміпоненти: облігатний і факультативний. Відповідно до цього ми повинні розрізняти дві форми спадкової мінливості – мутаційну і варіаційну. Мутації пов'язані з. усіма змінами в генах. Ва­ріації є різними видами змін у популяціях факультативних елементів геному. Варіації можуть бути визначеними і .пов'язаними з багатьма сайт-специфічними змінами. Спон­танний мутаційний процес у природі обумовлений системою факультативних елементів їх активація у природі індукує раптові мутаційні «вибухи», появу нових генетичяих конструкцій і сайт-специфічних перебудов. Факультативні елементи першими реагують на зміни навколишнього середовища. Варіації можуть бути представлені керуючою па­м'яттю геному. Між облігатними і факультативними елементами спостерігається по­стійна взаємодія. Поведінку транспозонів в еукаріотичному геномі можна взяти за модель для адекватного опису епігенетичної спадковості. Використання концепції епігена є логічною і реальною необхідністю для характеристики елементарних одиниць епігенетичної спадковості.Реальное понимание эукариотического генома означает знание структуры генетических элементов, характера динамической связи между ними и философии целостности системы. Структура эукариотического генома может быть подразделена на два компонента: облигатный и факультативный. Соответственно этому мы должны различать две формы наследственной изменчивости – мутационную и вариационную. Мутации связаны со всеми изменениями в генах. Вариации являются различными видами изменений в популяциях факультативных элементов генома. Вариации могут быть определенными и связаны с многочисленными сайт- специфическими изменениями. Спонтанный мутационный процесс в природе обусловлен системой факультативных элементов. Их активация в природе индуцирует внезапные мутационные -взрывы», появление новых генетических конструкций и сайт-специфических перестроек. Факультативные элементы первыми реагируют на изменения окружающей среды. Вариации могут быть представлены управляющей памятью генома. Между облигатными и факультативными элементами имеется постоянное взаимодействие. Поведение транспозоиов в эукариотическом геноме может быть моделью для адекватного описания эпигенетической наследственности. Использование концепции эпигена является логической и реальной необходимостью для характеристики элементарных единиц эпигенетической наследственности

Investigation of genetic variability in natural Drosophila populations

The paper describes the origin and development of population genetics, its main discoveries achieved in experiments with Drosophila before 1948 breakage and summarized the results of two series of long-term studies on genetic variability in Drosophila carried out by the authors. The conceptual contribution of two main centers or school leaded by V. Kottzov and S. Chetverikov in Moscow and Yu. Filipchenko in St.-Petersburg is considered. The ideas and methodology of these schools were introduced into American and European genetics by Th. Dobzhansky and N. V. Timofeev-Ressovsky. A new approach to the description of the eukaryotic genome organizations is described. The authors argued that main source of the origin of various hereditary changes in nature is the interaction of environment with the facultative genomic elements.Статтю присвячено іcтopії виникнення та розвитку популяційної i еволюційної гене­тики i тих відкритів, які було зроблено в експериментах на дрозофілі за період до 1948 р., а також опису результатів двох серій довготривалих досліджень генетичної мінливості на дрозофілі, виконаних авторами. Розглянуто концептуальний i експериментальний внесок двох основних центрів, або шкіл, загальноі i популяційної генети­ки: московської (М. К. Кольцов i С. С. Четвериков) та петербурзької (Ю. О. Филипченко). Іх ідеї i методи були в подальшому інтродуковані до американської та европейської генетики Т. Добжанським i М. В. Тимофеевим-Ресовським. Представлено нове розуміння організації геному еукаріот та новий погляд на природу спонтанних спадкових змін, виникаючих переважно внаслідок взаємодії середовища з факультативними елементами геному.Статья посвящена иcтopии возникновения и развития популяционной i эволюционной генетики i тех открытий , которые были сделаны в экспериментах на дрозофиле за период до 1948 г., а также описания результатов двух серий долговременных исследований генетической изменчивости на дрозофиле , выполненных авторами. Рассмотрены концептуальный и экспериментальный вклад двух основных центров , или школ , общей и популяционной генетики : московской (М. К. Кольцов и С. С. Четвериков ) и петербургской (Ю. А. Филипченко ) . Их идеи и методы были в дальнейшем интродуцированные в американской и европейской генетики Т. Добжанским и М. В. Тимофеевым-Ресовским . Представлено новое понимание организации генома эукариот и новый взгляд на природу спонтанных наследственных изменений, возникающих в основном вследствие взаимодействия среды с факультативными элементами генома

Maize Inbreds Exhibit High Levels of Copy Number Variation (CNV) and Presence/Absence Variation (PAV) in Genome Content

Following the domestication of maize over the past ∼10,000 years, breeders have exploited the extensive genetic diversity of this species to mold its phenotype to meet human needs. The extent of structural variation, including copy number variation (CNV) and presence/absence variation (PAV), which are thought to contribute to the extraordinary phenotypic diversity and plasticity of this important crop, have not been elucidated. Whole-genome, array-based, comparative genomic hybridization (CGH) revealed a level of structural diversity between the inbred lines B73 and Mo17 that is unprecedented among higher eukaryotes. A detailed analysis of altered segments of DNA conservatively estimates that there are several hundred CNV sequences among the two genotypes, as well as several thousand PAV sequences that are present in B73 but not Mo17. Haplotype-specific PAVs contain hundreds of single-copy, expressed genes that may contribute to heterosis and to the extraordinary phenotypic diversity of this important crop

Telomeric Trans-Silencing in Drosophila melanogaster: Tissue Specificity, Development and Functional Interactions between Non-Homologous Telomeres

BACKGROUND: The study of P element repression in Drosophila melanogaster led to the discovery of the telomeric Trans-Silencing Effect (TSE), a homology-dependent repression mechanism by which a P-transgene inserted in subtelomeric heterochromatin (Telomeric Associated Sequences, "TAS") has the capacity to repress in trans, in the female germline, a homologous P-lacZ transgene located in euchromatin. TSE can show variegation in ovaries, displays a maternal effect as well as an epigenetic transmission through meiosis and involves heterochromatin and RNA silencing pathways. PRINCIPAL FINDINGS: Here, we analyze phenotypic and genetic properties of TSE. We report that TSE does not occur in the soma at the adult stage, but appears restricted to the female germline. It is detectable during development at the third instar larvae where it presents the same tissue specificity and maternal effect as in adults. Transgenes located in TAS at the telomeres of the main chromosomes can be silencers which in each case show the maternal effect. Silencers located at non-homologous telomeres functionally interact since they stimulate each other via the maternally-transmitted component. All germinally-expressed euchromatic transgenes tested, located on all major chromosomes, were found to be repressed by a telomeric silencer: thus we detected no TSE escaper. The presence of the euchromatic target transgene is not necessary to establish the maternal inheritance of TSE, responsible for its epigenetic behavior. A single telomeric silencer locus can simultaneously repress two P-lacZ targets located on different chromosomal arms. CONCLUSIONS AND SIGNIFICANCE: Therefore TSE appears to be a widespread phenomenon which can involve different telomeres and work across the genome. It can explain the P cytotype establishment by telomeric P elements in natural Drosophila populations

Investigation of genetic variability in natural Drosophila populations

The paper describes the origin and development of population genetics, its main discoveries achieved in experiments with Drosophila before 1948 breakage and summarized the results of two series of long-term studies on genetic variability in Drosophila carried out by the authors. The conceptual contribution of two main centers or school leaded by V. Kottzov and S. Chetverikov in Moscow and Yu. Filipchenko in St.-Petersburg is considered. The ideas and methodology of these schools were introduced into American and European genetics by Th. Dobzhansky and N. V. Timofeev-Ressovsky. A new approach to the description of the eukaryotic genome organizations is described. The authors argued that main source of the origin of various hereditary changes in nature is the interaction of environment with the facultative genomic elements.Статтю присвячено іcтopії виникнення та розвитку популяційної i еволюційної гене­тики i тих відкритів, які було зроблено в експериментах на дрозофілі за період до 1948 р., а також опису результатів двох серій довготривалих досліджень генетичної мінливості на дрозофілі, виконаних авторами. Розглянуто концептуальний i експериментальний внесок двох основних центрів, або шкіл, загальноі i популяційної генети­ки: московської (М. К. Кольцов i С. С. Четвериков) та петербурзької (Ю. О. Филипченко). Іх ідеї i методи були в подальшому інтродуковані до американської та европейської генетики Т. Добжанським i М. В. Тимофеевим-Ресовським. Представлено нове розуміння організації геному еукаріот та новий погляд на природу спонтанних спадкових змін, виникаючих переважно внаслідок взаємодії середовища з факультативними елементами геному.Статья посвящена иcтopии возникновения и развития популяционной i эволюционной генетики i тех открытий , которые были сделаны в экспериментах на дрозофиле за период до 1948 г., а также описания результатов двух серий долговременных исследований генетической изменчивости на дрозофиле , выполненных авторами. Рассмотрены концептуальный и экспериментальный вклад двух основных центров , или школ , общей и популяционной генетики : московской (М. К. Кольцов и С. С. Четвериков ) и петербургской (Ю. А. Филипченко ) . Их идеи и методы были в дальнейшем интродуцированные в американской и европейской генетики Т. Добжанским и М. В. Тимофеевым-Ресовским . Представлено новое понимание организации генома эукариот и новый взгляд на природу спонтанных наследственных изменений, возникающих в основном вследствие взаимодействия среды с факультативными элементами генома