The patient with mild diencephalic–mesencephalic junction dysplasia – Case report and review of literature

Diencephalic–mesencephalic junction dysplasia (DMJD) is very rare congenital brain malformation. We present a 66-years-old man with mild cognitive impairment, dysarthria, deafness, gait abnormality, and involuntary movements of the trunk. The first symptoms, psychomotor excitation and anxiety begun when he was over thirty years old however the symptoms gradually intensified and slowly progressed. The magnetic resonance imaging scans showed partial DMJD. According to recent date it represented type-B of the malformation with relatively mild phenotype in relation to the previously described in literature type-A. To the best of our knowledge this is the first description of an adult patient diagnosed with DMJD anomaly

Zakrzepica żylna mózgu jako powikłanie leczenia rzutu stwardnienia rozsianego

W pracy przedstawiono przypadek 37-letniej pacjentki, która została przyjęta do Kliniki Neurologii Szpitala Bródnowskiego z podejrzeniem pierwszego rzutu stwardnienia rozsianego. U chorej wykonano nakłucie lędźwiowe, a następnie zastosowano trwające 5 dni leczenie podawanym dożylnie metyloprednizolonem, uzyskując poprawę. W kolejnych dniach u chorej wystąpiły dwa napady padaczkowe częściowe złożone, wtórnie uogólnione, z pogłębieniem niedowładu lewostronnego i towarzyszącym ostrym bólem głowy. Badanie rezonansu magnetycznego ujawniło rozległy udar żylny prawego płata ciemieniowego, zakrzepicę prawej żyły korowej i częściową zakrzepicę górnej zatoki strzałkowej. Rozpoznano rzadki przypadek zakrzepicy żylnej mózgu — jako powikłanie nakłucia lędźwiowego i leczenia steroidami w dużych dawkach

Duplikacja genu PLP1 jako przyczyna klasycznej postaci choroby Pelizaeusa-Merzbachera – opis przypadku

Abstract Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is a rare X-linked dysmyelination disorder of the central nervous system (CNS). PMD is caused by mutations in the PLP1 gene located at Xq22 and encoding the major myelin component in CNS, proteolipid protein 1 (PLP1). The disease is clinically heterogeneous. Phenotypes are generally categorized into classic and connatal forms. Connatal PMD has more rapid progression with early death, while patients with classic PMD generally survive to adulthood. Both forms of the disease are caused by point mutations as well as rearrangements – multiplication (mainly duplication) and deletion of the PLP1 gene. We present a case of a male patient affected by the classic form of PMD with benign course, except severe dysarthria with the characteristic laryngeal stridor, which is more typical for connatal form of the disease. The diagnosis has been confirmed at the molecular level. The patient has duplication of all 7 exons of the PLP1 gene. This duplication was inherited from the patient's mother, who is an unaffected carrier of the mutation. The patient's family pedigree analysis revealed the interfamilial variability of the phenotype among affected male relatives.Streszczenie Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (Pelizaeus-Merzbacher disease – PMD) to rzadka, sprzężona z chromosomem X choroba dysmielinizacyjna ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Spowodowana jest mutacjami znajdującego się w locus Xq22 genu PLP1, kodującego główny składnik otoczki mielinowej OUN, białko proteolipidowe 1 (PLP1). Charakteryzuje się heterogennością obrazu klinicznego. Wyróżniamy dwie jej postacie – wrodzoną i klasyczną. W obu formach pierwsze objawy występują już we wczesnym dzieciństwie. W postaci wrodzonej progresja choroby jest jednak zdecydowanie szybsza, w postaci klasycznej pacjenci osiągają zazwyczaj średni wiek życia. Podłoże molekularne obu postaci choroby stanowią zarówno mutacje punktowe, jak i rearanżacje genu – multiplikacje (głównie duplikacje) oraz delecje genu PLP1. W pracy przedstawiono opis przypadku mężczyzny z klasyczną postacią PMD o łagodnym przebiegu, u którego występowały objawy charakterystyczne dla postaci wrodzonej – nasilone zaburzenia artykulacji mowy o typie stridoru krtaniowego. Rozpoznanie choroby zostało potwierdzone badaniami genetycznymi. U pacjenta stwierdzono duplikację wszystkich eksonów genu PLP1. Mutacja została odziedziczona od matki, bezobjawowej nosicielki. Analiza rodowodowa wykazuje u chorego rodzinną postać choroby o zmiennym obrazie fenotypowym u spokrewnionych chorych płci męskiej

Breast cancer treatment patterns in Poland

Wstęp. Rak piersi jest jednym z najważniejszych problemów polskiej onkologii, a trendy epidemiologiczne sugerują,że jego znaczenie będzie wzrastać. Wyniki leczenia raka piersi zależą głównie od skuteczności procesu diagnostyczno-terapeutycznego. W polskim piśmiennictwie jest niewiele doniesień przedstawiających praktykę leczenia, cojest najpewniej spowodowane trudnościami w uzyskaniu odpowiednich danych. W niniejszej pracy po raz pierwszy przedstawiono analizę stosowanych w Polsce sposobów leczenia chorych na raka piersi, w której wykorzystano bazędanych Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ).Materiał i metody. W pracy wykorzystano dane NFZ dostępne w systemie pn. Rejestr Leczenia Chorób. Analizie poddano ok. 104 000 przypadków osób leczonych z powodu raka piersi w latach 2004–2010, to jest wszystkich chorychzidentyfikowanych jako potwierdzone przypadki raka piersi w systemie NFZ. Wykonano analizę porównawczączęstości stosowania określonych typów interwencji medycznych (zabiegów chirurgicznych, chemio-, radioterapiii opieki paliatywnej) w ujęciu terytorialnym oraz chronologicznym.Wyniki. Częstość stosowania poszczególnych metod leczenia zmieniała się w analizowanym okresie. Część przyczynzmian sposobów postępowania można przypisać motywacjom zawartym w systemie finansowania świadczeń zdrowotnych.Stwierdzono także istotne różnice regionalne w zakresie stosowanych metod leczenia, które mogą wynikaćz ich dostępności lub odstępstw od przyjętych standardów terapeutycznych.Wnioski. Przedstawione dane pozwalają z dużą pewnością stwierdzić, że w Polsce występują różnice w sposobieleczenia chorych na raka piersi. Część z tych różnic jest niezależna od środowisk lekarskich, część jednak odzwierciedlapreferencje poszczególnych ośrodków i grup specjalistów. Przyjmując, że istnieje możliwość określenia właściwegosposobu leczenia chorych na raka piersi, należy rozważyć położenie większego nacisku na jego upowszechnienie.Obecny poziom różnic oraz czasowe zmiany w metodach leczenia sugerują, że są one w dużym stopniu wynikiembraku konsekwencji w realizacji ogólnopolskiej strategii postępowania klinicznego.Introduction. Breast cancer is one of the most important oncological problems in Poland, and epidemiological trendssuggest is increasing in magnitude. Outcomes of breast cancer control depend mainly on efficacy of diagnostic andtreatment processes. Only few treatment patterns of care studies on breast cancer are available in Poland, probablydue to difficulties in collecting reliable data. This article for the first time presents information on the national breastcancer treatment patterns based upon the database of the National Health Fund (NHF).Materials and methods. This study is based on the NHF data available in the Register of Diseases’ Treatment system.The analysis included 104,000 cases of patients treated for breast cancer between 2004 and 2010, which constitutedthe entire population of breast cancer patients identified as “confirmed” in the NHF system during this period.A comparative analysis of frequency of certain types of health interventions (i.e., surgery, chemo- and radiotherapyfor curative and palliative care) between regions and over time has been performed. Results. Frequency of application of different types of intervention has been a subject of substantial changes in the period analysed. The changes may have been partially attributed to incentives within the health insurance system. There have been also regional differences which might have been due to regional availability of certain therapies, and also deviations from widely accepted therapeutic standards.Conclusions. These data suggest substantial differences in breast cancer treatment patterns in Poland. Some of these differences are independent of professional community strategies; whereas others reflect the preferences of various centres and groups of breast cancer specialists. Assuming that a set of optimal methods of breast cancer treatment can be defined, stronger emphasis should be put on their wide application. Current levels of differences and periodic fluctuations in treatment patterns suggests a lack of implementation of the national strategy in clinical practice

Cardiovascular risk management in type 2 diabetes of more than 10-year duration: Results of Polish ARETAEUS2-Grupa Study

Background: ARETAEUS 1 study showed that a great majority of patients with type 2 dia­betes mellitus (T2DM) of short duration did not meet all of the treatment goals. Since then the treatment goals in T2DM have been changed. The aim of the ARETAEUS 2-Grupa Study was to assess cardiovascular (CV) risk management and meeting treatment goals in the population of T2DM of more than 10-year duration. Methods: ARETAEUS2-Grupa was a cross-sectional questionnaire-based study conducted in Poland in 2012. Randomly selected physicians recruited 1,740 patients with T2DM diag­nosed more than 10 years before the study. Results: Lipid treatment goals were met respectively: for total cholesterol in 34.5% of all patients, triglycerides in 53.8%, low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) in 26.5% and high density lipoprotein cholesterol (HDL-C) in 38.2%. Most of patients with and without coronary artery disease were receiving aspirin (90.3% and 60%, respectively) and statins (84.4% and 67.7%, respectively). The current blood pressure (BP) goal (140/90 mm Hg) was met in 43.5% of pa­tients and the previous goal (< 130/80 mm Hg) in 12.4%. The patients were mainly treated with ≥ 3 antihypertensive drugs. All treatment goals (for HbA1c, BP and LDL-C) were reached only by 8.2% of patients, any two goals by 26.3% of patients, one goal by 39.8% of patients, none by 25.6% of patients. Conclusions: The new less restrictive treatment goals are reached more frequently but still much is to be done in the field of clinical practice guidelines implementation and CV prevention in T2DM population

Effectiveness and costs of breast cancer therapy in Poland: a regional approach

Wstęp. Rak piersi jest w Polsce jednym z najczęstszych nowotworów, a trendy epidemiologiczne sugerują rosnącą zachorowalność. Porównania międzynarodowe wskazują na pozytywną korelację między wydatkami na ochronę zdrowia a wskaźnikami 5-letniego przeżycia w nowotworach. W niniejszej pracy po raz pierwszy przedstawiono analizę korelacji wskaźników 5-letniego przeżycia wśród chorych na raka piersi z poszczególnych województw z wydatkami ponoszonymi na leczenie tych osób. Materiał i metody. W pracy wykorzystano dane NFZ dostępne w systemie pod nazwą „Rejestr Leczenia Chorób”. Analizie poddano około 59 tysięcy chorych na raka piersi, które rozpoczęły leczenie w latach 2004–2007. Wykonano analizę porównawczą wskaźników 5-letniego przeżycia wśród tych osób oraz wydatków ponoszonych na ich leczenie w całym jego cyklu, z podziałem na poszczególne województwa. Wyniki. Wskaźniki 5-letniego przeżycia chorych na raka piersi wzrosły w Polsce w latach 2004–2007 średnio z 73,6% do 74,9%, przy względnie dużej rozpiętości w poszczególnych województwach (wśród chorych z roku 2007 w granicach od 66% do 79%). Stwierdzono także istotne różnice między województwami w wysokości wydatków na leczenie; wśród chorych z roku 2007 rozpiętość ta wynosiła od 23,6 do 42,8 tysięcy PLN na osobę (cały cykl leczenia). Nie zaobserwowano natomiast żadnej korelacji ani pozytywnej, ani negatywnej, pomiędzy średnią wysokością wydatków a przeżyciem 5-letnim. Wnioski. Zestawienie danych o przeżyciach 5-letnich w całej populacji chorych na raka piersi ze średnimi wydatkami na ich leczenie w poszczególnych województwach wskazuje na brak korelacji pomiędzy średnimi wydatkami i wynikami leczenia. Przyczyny różnic w wynikach leczenia mogą być zatem zależne od innych cech, np. stadium klinicznego no­wotworu w chwili rozpoczęcia leczenia czy też sposobów leczenia (treatment patterns), a równocześnie część środków przeznaczanych na świadczenia nie ma wpływu na wyniki leczenia. Pogłębienie tej analizy i zrozumienie przyczyn może się przysłużyć zmniejszeniu regionalnych nierówności w wynikach leczenia chorych na raka piersi w Polsce.Introduction. Breast cancer is one of the most important oncological problems in Poland, and epidemiological trends suggest it is increasing in incidence. International comparisons indicate a positive correlation between health expenditures and 5 years survival rates in cancers. This article for the first time in Poland, correlates 5-year survival rates in with expenditures for breast cancer therapy in particular regions of Poland. Materials and methods. This study is based on the National Health Fund (NHF) data, available in the Register of Di­seases’ Treatment system. The analysis included approximately 59,000 cases of patients who started their treatment between 2004 and 2007. We analysed 5-year survival rates among these patients versus average expenditures of the NHF for their treatment in particular regions. Results. Five-year observed survival rates increased between 2004 and 2007 from 73.6% to 74.9%, with relatively large differences between regions (66% to 79% for 2007). The NHF expenditures in particular regions differed significantly. Among patients diagnosed in 2007 the average costs of treatment ranged from 23.600 PLN to 42.800 PLN per person (for the entire treatment cycle). No correlation between survival and expenditures was found, either positive nor negative. Conclusions. Survival rates of breast cancer patients in the regions studied are not correlated with the average expenditures for their treatment. The differences in survival rates between regions of Poland may be due to other factors, such as tumour stage at presentation, or the treatment pattern in the regions. Not all expenditures impact on treatment efficacy. A more thorough analysis of this WHF data may aid in determining why there are decreasing regional discrepancies in care and inequalities in survival rates of breast cancer patients