Renal vasculitis in Colombia

A retrospective review of publications about primary vasculitis cases was performed from the Colombian medical literature, the clinical and pathological features are described.The Renal vasculitis occurred in 33.9% of cases of primary vasculitis reviewed and was more frequent in women. The main clinical, hematological, immunological variables and nephropathology and immunosuppressive treatments used findings are described

CARACTERIZACIÓN DE LOS PERFILES DE EXPRESIÓN DEL FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN IKAROS EN ENFERMEDADES AUTOINMUNES

Introducción y objetivo: Las enfermedades autoinmunes son patologías complejas asociadas a distinos genes que no logran explicar completamente estos sindromes. Ikaros es un factor de transcripción linfoide con un alto nivel de splicing alternativo, de las cuales resultan distintas isoformas, entre ellas isoformas dominantes negativas. En este estudio caracterizamos el perfil de expresión de las isoformas de Ikaros en pacientes con síndrome de Sjögren, lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica y artritis reumatoide. Métodos: Se extrajo RNA a partir de sangre periférica de 180 individuos, cada interexón se amplificó con un nuevo diseño de qRT-PCR y la detección de splicings no canónicos se realizó mediante el análisis de las curvas melting. Resultados: La expresión de Ikaros se encuentra alterada en enfermedades autoinmunes. Los niveles disminuidos del interexón IK4-5 en todas las patologías autoinmunes se asoció con la presencia de isoformas dominantes negativas. En los pacientes con artritis se observó la mayor expresión de Ikaros y en lupus la más baja, indicando en este caso que ésta podría ser una posible causa de la enfermedad. Las variantes de splicing detectadas afectan tanto los exones con dominios de unión al ADN y de dimerización con otras proteínas. Conclusión: Éste es el primer estudio en Latinoamérica que determina la relación entre Ikaros y enfermedades autoinmunes. Los diferentes perfiles de expresión en artritis y lupus permiten considerar a Ikaros como un biomarcador mediante el cual se puede diferenciar la enfermedad frente al resto

IKAROS expression profiles characterize different autoimmune diseases

Abstract Background Autoimmune diseases are syndromes characterized by an immune response against self-antigens. They are complex pathologies associated with a variety of genetic determinants, but these genes cannot fully explain the aetiology of autoimmune disorders. Ikaros is a transcription factor that plays a major role in lymphoid differentiation. Methods In this study, we characterized the expression profiles of Ikaros isoforms by quantifying the interexonic regions of patients diagnosed with Sjögren’s syndrome, systemic lupus erythaematosus, systemic sclerosis and rheumatoid arthritis in RNA extracted from peripheral blood. REST software was used for relative quantification and Hierarchical clustering analysis was performed using Cluster and TreeView. Results The expression of Ikaros was altered in all diseases examined. Significant differences were found in all of the interexonic regions between the comparison groups. Decreased expression of the IE3–4, 4–5 and 5–6 regions in all of the autoimmune pathologies was associated with the presence of dominant negative isoforms. Differences in the expression of several exons in rheumatoid arthritis and systemic lupus erythaematosus indicated the presence of different isoforms, which could serve as biomarkers for these diseases. Conclusion This study is the first conducted in Latinamerica that sought to determine the relationship between Ikaros and autoimmune diseases and is the first description of Ikaros in patients with rheumatoid arthritis, Sjögren’s syndrome and systemic sclerosis. Furthermore, we confirmed that Ikaros expression is altered in systemic lupus erythaematosus