Charles Bonnet syndrome in a child with congenital glaucoma

Case report: The case is presented of a 12 year-old boy with congenital glaucoma and low visual acuity diagnosed with Charles Bonnet syndrome. This consisted of the acute onset of complex, repetitive, persistent, and with visual hallucinations (people, brooms and coffeemakers) of self-limited evolution without treatment. The patient was diagnosed with congenital glaucoma at 3 years of age, and subjected to a trabeculectomy in right eye, and trabeculectomy and keratoplasty in his left eye. Discussion: Charles Bonnet syndrome symptoms have been described in adults, but their presence in children is poorly reflected in literature, with unknown characteristics and prevalence

Agreement between rebound (Icare ic200) and applanation tonometry (Perkins) in patients with primary congenital glaucoma

Purpose: To examine agreement between intraocular pressure (IOP) measurements made using the rebound tonometer Icare ic200 (RT200) and the Perkins handheld applanation tonometer (PAT) in patients with primary congenital glaucoma (PCG). The impacts of several covariables on measurements using the two devices were also assessed. Materials and Methods: Intraocular pressure measurements were made in a single session in 86 eyes of 86 patients with PCG (46 under anaesthesia, 40 in the office). The order was RT200 then PAT. The variables age, central corneal thickness (CCT), corneal state and anaesthesia were recorded in each patient. Data were compared by determining interclass correlation coefficients (ICC) for each tonometer and representing the differences detected as Bland–Altman plots. Effects of covariables were assessed through univariate and multivariate regression. Results: Mean IOP difference between tonometers (RT200 minus PAT) was 1.26 mmHg (95%: 0.22–2.31). Absolute agreement (ICC) was 0.73 (95% CI: 0.62–0.82). Lower and upper limits of agreement (95%) were −8.06 mmHg (95% CI: −9.87 to −6.25) and 10.59 mmHg (95% CI: 8.77–12.40), respectively. The tonometers showed systematic differences (a = −4.63 mmHg; 95% CI: −9.11 to −1.44) and proportional differences; for each mmHg increase in PAT‐IOP, the RT200 reading increased by 1.28 mmHg (b = 1.28; 95% CI: 1.12–1.53). None of the variables tested as predictors were able to explain differences between the tonometers. Conclusions: Despite the good overall agreement between both tonometers, caution should be taken in high values of IOP, considering the interchangeability of its readings as systematic and proportional differences appear to exist between both methods

CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix

Abnormal development of the ocular anterior segment may lead to a spectrum of clinical phenotypes ranging from primary congenital glaucoma (PCG) to variable anterior segment dysgenesis (ASD). The main objective of this study was to identify the genetic alterations underlying recessive congenital glaucoma with ASD (CG-ASD). Next-generation DNA sequencing identified rare biallelic CPAMD8 variants in four patients with CG-ASD and in one case with PCG. CPAMD8 is a gene of unknown function and recently associated with ASD. Bioinformatic and in vitro functional evaluation of the variants using quantitative reverse transcription PCR and minigene analysis supported a loss-of-function pathogenic mechanism. Optical and electron microscopy of the trabeculectomy specimen from one of the CG-ASD cases revealed an abnormal anterior chamber angle, with altered extracellular matrix, and apoptotic trabecular meshwork cells. The CPAMD8 protein was immunodetected in adult human ocular fluids and anterior segment tissues involved in glaucoma and ASD (i.e., aqueous humor, non-pigmented ciliary epithelium, and iris muscles), as well as in periocular mesenchyme-like cells of zebrafish embryos. CRISPR/Cas9 disruption of this gene in F0 zebrafish embryos (96 hpf) resulted in varying degrees of gross developmental abnormalities, including microphthalmia, pharyngeal maldevelopment, and pericardial and periocular edemas. Optical and electron microscopy examination of these embryos showed iridocorneal angle hypoplasia (characterized by altered iris stroma cells, reduced anterior chamber, and collagen disorganized corneal stroma extracellular matrix), recapitulating some patients’ features. Our data support the notion that CPAMD8 loss-of-function underlies a spectrum of recessive CG-ASD phenotypes associated with extracellular matrix disorganization and provide new insights into the normal and disease roles of this gene

XLVIII Coloquio Argentino de Estadística. VI Jornada de Educación Estadística Martha Aliaga Modalidad virtual

Esta publicación es una compilación de las actividades realizadas en el marco del XLVIII Coloquio Argentino de Estadística y la VI Jornada de Educación Estadística Martha Aliaga organizada por la Sociedad Argentina de Estadística y la Facultad de Ciencias Económicas. Se presenta un resumen para cada uno de los talleres, cursos realizados, ponencias y poster presentados. Para los dos últimos se dispone de un hipervínculo que direcciona a la presentación del trabajo. Ellos obedecen a distintas temáticas de la estadística con una sesión especial destinada a la aplicación de modelos y análisis de datos sobre COVID-19.Fil: Saino, Martín. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Stimolo, María Inés. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Ortiz, Pablo. Universidad Nacional de córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Guardiola, Mariana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Aguirre, Alberto Frank Lázaro. Universidade Federal de Alfenas. Departamento de Estatística. Instituto de Ciências Exatas; Brasil.Fil: Alves Nogueira, Denismar. Universidade Federal de Alfenas. Departamento de Estatística. Instituto de Ciências Exatas; Brasil.Fil: Beijo, Luiz Alberto. Universidade Federal de Alfenas. Departamento de Estatística. Instituto de Ciências Exatas; Brasil.Fil: Solis, Juan Manuel. Universidad Nacional de Jujuy. Centro de Estudios en Bioestadística, Bioinformática y Agromática; Argentina.Fil: Alabar, Fabio. Universidad Nacional de Jujuy. Centro de Estudios en Bioestadística, Bioinformática y Agromática; Argentina.Fil: Ruiz, Sebastián León. Universidad Nacional de Jujuy. Centro de Estudios en Bioestadística, Bioinformática y Agromática; Argentina.Fil: Hurtado, Rafael. Universidad Nacional de Jujuy; Argentina.Fil: Alegría Jiménez, Alfredo. Universidad Técnica Federico Santa María. Departamento de Matemática; Chile.Fil: Emery, Xavier. Universidad de Chile. Departamento de Ingeniería en Minas; Chile.Fil: Emery, Xavier. Universidad de Chile. Advanced Mining Technology Center; Chile.Fil: Álvarez-Vaz, Ramón. Universidad de la República. Instituto de Estadística. Departamento de Métodos Cuantitativos; Uruguay.Fil: Massa, Fernando. Universidad de la República. Instituto de Estadística. Departamento de Métodos Cuantitativos; Uruguay.Fil: Vernazza, Elena. Universidad de la República. Facultad de Ciencias Económicas y de Administración. Instituto de Estadística; Uruguay.Fil: Lezcano, Mikaela. Universidad de la República. Facultad de Ciencias Económicas y de Administración. Instituto de Estadística; Uruguay.Fil: Urruticoechea, Alar. Universidad Católica del Uruguay. Facultad de Ciencias de la Salud. Departamento de Neurocognición; Uruguay.Fil: del Callejo Canal, Diana. Universidad Veracruzana. Instituto de Investigación de Estudios Superiores, Económicos y Sociales; México.Fil: Canal Martínez, Margarita. Universidad Veracruzana. Instituto de Investigación de Estudios Superiores, Económicos y Sociales; México.Fil: Ruggia, Ornela. CONICET; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Agropecuarias. Departamento de desarrollo rural; Argentina.Fil: Tolosa, Leticia Eva. Universidad Nacional de Córdoba; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina.Fil: Rojo, María Paula. Universidad Nacional de Córdoba; Argentina.Fil: Nicolas, María Claudia. Universidad Nacional de Córdoba; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina.Fil: Barbaroy, Tomás. Universidad Nacional de Córdoba; Argentina.Fil: Villarreal, Fernanda. CONICET, Universidad Nacional del Sur. Instituto de Matemática de Bahía Blanca (INMABB); Argentina.Fil: Pisani, María Virginia. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Matemática; Argentina.Fil: Quintana, Alicia. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Matemática; Argentina.Fil: Elorza, María Eugenia. CONICET. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Económicas y Sociales del Sur; Argentina.Fil: Peretti, Gianluca. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Buzzi, Sergio Martín. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas. Departamento de Estadística y Matemática; Argentina.Fil: Settecase, Eugenia. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Económicas y Estadísticas. Instituto de Investigaciones Teóricas y Aplicadas en Estadística; Argentina.Fil: Settecase, Eugenia. Department of Agriculture and Fisheries. Leslie Research Facility; Australia.Fil: Paccapelo, María Valeria. Department of Agriculture and Fisheries. Leslie Research Facility; Australia.Fil: Cuesta, Cristina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Económicas y Estadísticas. Instituto de Investigaciones Teóricas y Aplicadas en Estadística; Argentina.Fil: Saenz, José Luis. Universidad Nacional de la Patagonia Austral; Argentina.Fil: Luna, Silvia. Universidad Nacional de la Patagonia Austral; Argentina.Fil: Paredes, Paula. Universidad Nacional de la Patagonia Austral; Argentina. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Estación Experimental Agropecuaria Santa Cruz; Argentina.Fil: Maglione, Dora. Universidad Nacional de la Patagonia Austral; Argentina.Fil: Rosas, Juan E. Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria (INIA); Uruguay.Fil: Pérez de Vida, Fernando. Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria (INIA); Uruguay.Fil: Marella, Muzio. Sociedad Anónima Molinos Arroceros Nacionales (SAMAN); Uruguay.Fil: Berberian, Natalia. Universidad de la República. Facultad de Agronomía; Uruguay.Fil: Ponce, Daniela. Universidad Estadual Paulista. Facultad de Medicina; Brasil.Fil: Silveira, Liciana Vaz de A. Universidad Estadual Paulista; Brasil.Fil: Freitas Galletti, Agda Jessica de. Universidad Estadual Paulista; Brasil.Fil: Bellassai, Juan Carlos. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas Físicas y Naturales. Centro de Investigación y Estudios de Matemáticas (CIEM-Conicet); Argentina.Fil: Pappaterra, María Lucía. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas Físicas y Naturales. Centro de Investigación y Estudios de Matemáticas (CIEM-Conicet); Argentina.Fil: Ojeda, Silvia María. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía, Física y Computación; Argentina.Fil: Ascua, Melina Belén. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Roldán, Dana Agustina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Rodi, Ayrton Luis. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Ventre, Giuliana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: González, Agustina. Universidad Nacional de Rio Cuarto. Facultad de Ciencias Exactas, Físico-Químicas y Naturales. Departamento de Matemática; Argentina.Fil: Palacio, Gabriela. Universidad Nacional de Rio Cuarto. Facultad de Ciencias Exactas, Físico-Químicas y Naturales. Departamento de Matemática; Argentina.Fil: Bigolin, Sabina. Universidad Nacional de Rio Cuarto. Facultad de Ciencias Exactas, Físico-Químicas y Naturales. Departamento de Matemática; Argentina.Fil: Ferrero, Susana. Universidad Nacional de Rio Cuarto. Facultad de Ciencias Exactas, Físico-Químicas y Naturales. Departamento de Matemática; Argentina.Fil: Del Medico, Ana Paula. Universidad Nacional de Rosario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ciencias Agrarias de Rosario (IICAR); Argentina.Fil: Pratta, Guillermo. Universidad Nacional de Rosario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ciencias Agrarias de Rosario (IICAR); Argentina.Fil: Tenaglia, Gerardo. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Instituto de Investigación y Desarrollo Tecnológico para la Agricultura Familiar; Argentina.Fil: Lavalle, Andrea. Universidad Nacional del Comahue. Departamento de Estadística; Argentina.Fil: Demaio, Alejo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Hernández, Paz. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Di Palma, Fabricio. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Calizaya, Pablo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Avalis, Francisca. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Caro, Norma Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Caro, Norma Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Fernícola, Marcela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina.Fil: Nuñez, Myriam. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina.Fil: Dundray, , Fabián. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina.Fil: Calviño, Amalia. Universidad de Buenos Aires. Instituto de Química y Metabolismo del Fármaco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Farfán Machaca, Yheni. Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco. Departamento Académico de Matemáticas y Estadística; Argentina.Fil: Paucar, Guillermo. Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco. Departamento Académico de Matemáticas y Estadística; Argentina.Fil: Coaquira, Frida. Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco. Escuela de posgrado UNSAAC; Argentina.Fil: Ferreri, Noemí M. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Exactas, Ingeniería y Agrimensura; Argentina.Fil: Pascaner, Melina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Exactas, Ingeniería y Agrimensura; Argentina.Fil: Martinez, Facundo. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Exactas, Ingeniería y Agrimensura; Argentina.Fil: Bossolasco, María Luisa. Universidad Nacional de Tucumán. Facultad de Ciencias Naturales e Instituto Miguel Lillo; Argentina.Fil: Bortolotto, Eugenia B. Universidad Nacional de Rosario. Centro de Estudios Fotosintéticos y Bioquímicos (CEFOBI); Argentina.Fil: Bortolotto, Eugenia B. Universidad Nacional de Rosario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Faviere, Gabriela S. Universidad Nacional de Rosario. Centro de Estudios Fotosintéticos y Bioquímicos (CEFOBI); Argentina.Fil: Faviere, Gabriela S. Universidad Nacional de Rosario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Angelini, Julia. Universidad Nacional de Rosario. Centro de Estudios Fotosintéticos y Bioquímicos (CEFOBI); Argentina.Fil: Angelini, Julia. Universidad Nacional de Rosario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Cervigni, Gerardo. Universidad Nacional de Rosario. Centro de Estudios Fotosintéticos y Bioquímicos (CEFOBI); Argentina.Fil: Cervigni, Gerardo. Universidad Nacional de Rosario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Valentini, Gabriel. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Estación Experimental Agropecuaria INTA San Pedro; Argentina.Fil: Chiapella, Luciana C.. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina.Fil: Chiapella, Luciana C. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET); Argentina.Fil: Grendas, Leandro. Universidad Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Farmacología; Argentina.Fil: Daray, Federico. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET); Argentina.Fil: Daray, Federico. Universidad Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Farmacología; Argentina.Fil: Leal, Danilo. Universidad Andrés Bello. Facultad de Ingeniería; Chile.Fil: Nicolis, Orietta. Universidad Andrés Bello. Facultad de Ingeniería; Chile.Fil: Bonadies, María Eugenia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina.Fil: Ponteville, Christiane. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina.Fil: Catalano, Mara. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Exactas, Ingeniería y Agrimensura; Argentina.Fil: Catalano, Mara. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Exactas, Ingeniería y Agrimensura; Argentina.Fil: Dillon, Justina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Exactas, Ingeniería y Agrimensura; Argentina.Fil: Carnevali, Graciela H. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Exactas, Ingeniería y Agrimensura; Argentina.Fil: Justo, Claudio Eduardo. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ingeniería. Departamento de Agrimensura. Grupo de Aplicaciones Matemáticas y Estadísticas (UIDET); Argentina.Fil: Iglesias, Maximiliano. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas. Instituto de Estadística y Demografía; Argentina.Fil: Gómez, Pablo Sebastián. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Sociales. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Real, Ariel Hernán. Universidad Nacional de Luján. Departamento de Ciencias Básicas; Argentina.Fil: Vargas, Silvia Lorena. Universidad Nacional de Luján. Departamento de Ciencias Básicas; Argentina.Fil: López Calcagno, Yanil. Universidad Nacional de Luján. Departamento de Ciencias Básicas; Argentina.Fil: Batto, Mabel. Universidad Nacional de Luján. Departamento de Ciencias Básicas; Argentina.Fil: Sampaolesi, Edgardo. Universidad Nacional de Luján. Departamento de Ciencias Básicas; Argentina.Fil: Tealdi, Juan Manuel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Buzzi, Sergio Martín. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas. Departamento de Estadística y Matemática; Argentina.Fil: García Bazán, Gaspar. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Monroy Caicedo, Xiomara Alejandra. Universidad Nacional de Rosario; Argentina.Fil: Bermúdez Rubio, Dagoberto. Universidad Santo Tomás. Facultad de Estadística; Colombia.Fil: Ricci, Lila. Universidad Nacional de Mar del Plata. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Centro Marplatense de Investigaciones Matemáticas; Argentina.Fil: Kelmansky, Diana Mabel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Cálculo; Argentina.Fil: Rapelli, Cecilia. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Económicas y Estadística. Escuela de Estadística. Instituto de Investigaciones Teóricas y Aplicadas de la Escuela de Estadística; Argentina.Fil: García, María del Carmen. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Económicas y Estadística. Escuela de Estadística. Instituto de Investigaciones Teóricas y Aplicadas de la Escuela de Estadística; Argentina.Fil: Bussi, Javier. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Económicas y Estadística. Instituto de Investigaciones Teóricas y Aplicadas de la Escuela de Estadística; Argentina.Fil: Méndez, Fernanda. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Económicas y Estadística. Instituto de Investigaciones Teóricas y Aplicadas de la Escuela de Estadística (IITAE); Argentina.Fil: García Mata, Luis Ángel. Universidad Nacional Autónoma de México. Facultad de Estudios Superiores Acatlán; México.Fil: Ramírez González, Marco Antonio. Universidad Nacional Autónoma de México. Facultad de Estudios Superiores Acatlán; México.Fil: Rossi, Laura. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Vicente, Gonzalo. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina. Universidad Pública de Navarra. Departamento de Estadística, Informática y Matemáticas; España.Fil: Scavino, Marco. Universidad de la República. Facultad de Ciencias Económicas y de Administración. Instituto de Estadística; Uruguay.Fil: Estragó, Virginia. Presidencia de la República. Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular; Uruguay.Fil: Muñoz, Matías. Presidencia de la República. Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular; Uruguay.Fil: Castrillejo, Andrés. Universidad de la República. Facultad de Ciencias Económicas y de Administración. Instituto de Estadística; Uruguay.Fil: Da Rocha, Naila Camila. Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho- UNESP. Departamento de Bioestadística; BrasilFil: Macola Pacheco Barbosa, Abner. Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho- UNESP; Brasil.Fil: Corrente, José Eduardo. Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho – UNESP. Instituto de Biociencias. Departamento de Bioestadística; Brasil.Fil: Spataro, Javier. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas. Departamento de Economía; Argentina.Fil: Salvatierra, Luca Mauricio. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Nahas, Estefanía. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Márquez, Viviana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Boggio, Gabriela. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Económicas y Estadística. Instituto de Investigaciones Teóricas y Aplicadas de la Escuela de Estadística; Argentina.Fil: Arnesi, Nora. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Económicas y Estadística. Instituto de Investigaciones Teóricas y Aplicadas de la Escuela de Estadística; Argentina.Fil: Harvey, Guillermina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Económicas y Estadística. Instituto de Investigaciones Teóricas y Aplicadas de la Escuela de Estadística; Argentina.Fil: Settecase, Eugenia. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Económicas y Estadística. Instituto de Investigaciones Teóricas y Aplicadas de la Escuela de Estadística; Argentina.Fil: Wojdyla, Daniel. Duke University. Duke Clinical Research Institute; Estados Unidos.Fil: Blasco, Manuel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas. Instituto de Economía y Finanzas; Argentina.Fil: Stanecka, Nancy. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas. Instituto de Estadística y Demografía; Argentina.Fil: Caro, Valentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas. Instituto de Estadística y Demografía; Argentina.Fil: Sigal, Facundo. Universidad Austral. Facultad de Ciencias Empresariales. Departamento de Economía; Argentina.Fil: Blacona, María Teresa. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Económicas y Estadística. Escuela de Estadística; Argentina.Fil: Rodriguez, Norberto Vicente. Universidad Nacional de Tres de Febrero; Argentina.Fil: Loiacono, Karina Valeria. Universidad Nacional de Tres de Febrero; Argentina.Fil: García, Gregorio. Instituto Nacional de Estadística y Censos. Dirección Nacional de Metodología Estadística; Argentina.Fil: Ciardullo, Emanuel. Instituto Nacional de Estadística y Censos. Dirección Nacional de Metodología Estadística; Argentina.Fil: Ciardullo, Emanuel. Instituto Nacional de Estadística y Censos. Dirección Nacional de Metodología Estadística; Argentina.Fil: Funkner, Sofía. Universidad Nacional de La Pampa. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina.Fil: Dieser, María Paula. Universidad Nacional de La Pampa. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina.Fil: Martín, María Cristina. Universidad Nacional de La Pampa. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina.Fil: Martín, María Cristina. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Matemática; Argentina.Fil: Peitton, Lucas. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Económicas y Estadística; Argentina. Queensland Department of Agriculture and Fisheries; Australia.Fil: Borgognone, María Gabriela. Queensland Department of Agriculture and Fisheries; Australia.Fil: Terreno, Dante D. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas. Departamento de Contabilidad; Argentina.Fil: Castro González, Enrique L. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas. Departamento de Contabilidad; Argentina.Fil: Roldán, Janina Micaela. Universidad Nacional de La Pampa. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina.Fil: González, Gisela Paula. CONICET. Instituto de Investigaciones Económicas y Sociales del Sur; Argentina. Universidad Nacional del Sur; Argentina.Fil: De Santis, Mariana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas; Argentina.Fil: Geri, Milva. CONICET. Instituto de Investigaciones Económicas y Sociales del Sur; Argentina.Fil: Geri, Milva. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Economía; Argentina. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Matemática; Argentina.Fil: Marfia, Martín. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ingeniería. Departamento de Ciencias Básicas; Argentina.Fil: Kudraszow, Nadia L. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Centro de Matemática de La Plata; Argentina.Fil: Closas, Humberto. Universidad Tecnológica Nacional; Argentina.Fil: Amarilla, Mariela. Universidad Tecnológica Nacional; Argentina.Fil: Jovanovich, Carina. Universidad Tecnológica Nacional; Argentina.Fil: de Castro, Idalia. Universidad Nacional del Nordeste; Argentina.Fil: Franchini, Noelia. Universidad Nacional del Nordeste; Argentina.Fil: Cruz, Rosa. Universidad Nacional del Nordeste; Argentina.Fil: Dusicka, Alicia. Universidad Nacional del Nordeste; Argentina.Fil: Quaglino, Marta. Universidad Nacional de Rosario; Argentina.Fil: Kalauz, Roberto José Andrés. Investigador Independiente; Argentina.Fil: González, Mariana Verónica. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas. Departamento de Estadística y Matemáticas; Argentina.Fil: Lescano, Maira Celeste.

Effect of Hypercholesterolemia, Systemic Arterial Hypertension and Diabetes Mellitus on Peripapillary and Macular Vessel Density on Superficial Vascular Plexus in Glaucoma

1 Department of Inmunology Ophthalmology and ORL, IIORC, Complutense University of Madrid, 28232 Madrid, Spain 2 Ophthalmology Department, Central Defense Hospital “Gomez Ulla”, 28047 Madrid, Spain 3 Ophthalmology Department, Hospital Clínico San Carlos, Institute of Health Research (IdISSC), 28232 Madrid, SpainBackground/Aims: Vascular factors are involved in the development of glaucoma, including diseases such as hypercholesterolemia (HC), systemic arterial hypertension (SAH), and diabetes mellitus (DM). The aim of this study was to determine the effect of glaucoma disease on peripapillary vessel density (sPVD) and macular vessel density (sMVD) on the superficial vascular plexus, controlling differences on comorbidities such as SAH, DM and HC between glaucoma patients and normal subjects. Methods: In this prospective, unicenter, observational cross-sectional study, sPVD and sMVD were measured in 155 glaucoma patients and 162 normal subjects. Differences between normal subjects and glaucoma patients’ groups were analyzed. A linear regression model with 95% confidence and 80% statistical power was performed. Results: Parameters with greater effect on sPVD were glaucoma diagnosis, gender, pseudophakia and DM. Glaucoma patients had a sPVD 1.2% lower than healthy subjects (Beta slope 1.228; 95%CI 0.798–1.659, p < 0.0001). Women presented 1.19% more sPVD than men (Beta slope 1.190; 95%CI 0.750–1.631, p < 0.0001), and phakic patients presented 1.7% more sPVD than men (Beta slope 1.795; 95%CI 1.311–2.280, p < 0.0001). Furthermore, DM patients had 0.9% lower sPVD than non-diabetic patients (Beta slope 0.925; 95%CI 0.293–1.558, p = 0.004). SAH and HC did not affect most of the sPVD parameters. Patients with SAH and HC showed 1.5% lower sMVD in the outer circle than subjects without those comorbidities (Beta slope 1.513; 95%CI 0.216–2.858, p = 0.021 and 1.549; 95%CI 0.240–2.858, p = 0.022 respectively. Conclusions: Glaucoma diagnosis, previous cataract surgery, age and gender seem to have greater influence than the presence of SAH, DM and HC on sPVD and sMVD, particularly sPVD.Department of Inmunology Ophthalmology and ORL, IIORC, Complutense University of Madrid, 28232 Madrid, SpainOphthalmology Department, Central Defense Hospital “Gomez Ulla”, 28047 Madrid, SpainOphthalmology Department, Hospital Clínico San Carlos, Institute of Health Research (IdISSC), 28232 Madrid, SpainDepto. de Inmunología, Oftalmología y ORLFac. de MedicinaTRUEpu

Cese paradójico de un caso de síndrome de Charles Bonnet

Caso clínico: paciente varón de 78 años diagnosticado de síndrome de Charles Bonnet (SCB) por déficit visual secundario a glaucoma terminal. Evolucionó a amaurosis, presentando desaparición brusca de las alucinaciones de forma paralela a la pérdida del resto visual. Discusión: el cese paradójico del SCB se produce cuando el paciente pierde el resto visual, evolucionando a amaurosis. La falta de estimulación en la retina y el córtex correspondiente hacen desaparecer las alucinaciones debido a que las neuronas desaferentadas e hiperexcitadas pierden el estímulo que desencadena el SCB

Comparision of intraocular pressure measured using the new icare 200™ rebound tonometer and the Perkins™ applanation tonometer in healthy subjects and in patients with primary congenital glaucoma

Objective: To compare intraocular pressure (IOP) measurements obtained using the Icare 200™ (IC200) rebound tonometer and the hand-held version of the Goldmann Applanation Tonometer (Perkins™ tonometer, GAT) in patients with primary congenital glaucoma (PCG) and in healthy subjects. Material and methods: A total of 42 eyes of healthy subjects (G1) and 40 patients with PCG (G2) were analysed. The following clinical data were collected: gender, age, Cup/Disc ratio, central corneal thickness (CCT). IOP was determined in the examination room using the IC200 and GAT tonometers, in the same order. Agreement between both tonometers was determined using the intraclass correlation coefficient (ICC) and Bland-Altman plot. A linear regression analysis was used to establish the IOP was affected by the studied variables. Results: Mean IOP between both tonometers (IC200 minus GAT) was: G1 = 15.91 (2.57) mmHg vs. 15.06 (2.12) mmHg (mean difference, MD = 0.84 (0.50) mmHg; P < .101) and G2=20.10 (6.37) vs.19.12 (5.62) (MD = 0.98 (1.36); P = 0.474). Excellent agreement was found between IC200 and GAT in both groups (ICC = G1: 0.875 (95% CI; 0.768−0.933; P < .001); G2: 0.924 (95% CI; 0.852−0.961; P < .001), and there was a statistically significant correlation between the IOP difference measured with IC200 and GAT and CCT in G1 (B=0.021; 95% CI; 0.005–0.037; P = .008), but was not statistically significant in G2. Conclusions: There was excellent agreement between the IC200 and GAT tonometers, both in healthy subjects and PCG, with a trend to overestimate IOP when measured with IC200. There was no influence by CCT on IOP measurements in patients with PGC

Role of FOXC2 and PITX2 rare variants associated with mild functional alterations as modifier factors in congenital glaucoma.

Congenital glaucoma (CG) is a severe and inherited childhood optical neuropathy that leads to irreversible visual loss and blindness in children. CG pathogenesis remains largely unexplained in most patients. Herein we have extended our previous studies to evaluate the role of FOXC2 and PITX2 variants in CG. Variants of the proximal promoter and transcribed sequence of these two genes were analyzed by Sanger sequencing in a cohort of 133 CG families. To investigate possible oligogenic inheritance involving FOXC2 or PITX2 and CYP1B1, we also analyzed FOXC2 and PITX2 variants in a group of 25 CG cases who were known to carry CYP1B1 glaucoma-associated genotypes. The functional effect of three identified variants was assessed by transactivation luciferase reporter assays, protein stability and subcellular localization analyses. We found eight probands (6.0%) who carried four rare FOXC2 variants in the heterozygous state. In addition, we found an elevated frequency (8%) of heterozygous and rare PITX2 variants in the group of CG cases who were known to carry CYP1B1 glaucoma-associated genotypes, and one of these PITX2 variants arose de novo. To the best of our knowledge, two of the identified variants (FOXC2: c.1183C>A, p.(H395N); and PITX2: c.535C>A, p.(P179T)) have not been previously identified. Examination of the genotype-phenotype correlation in this group suggests that the presence of the infrequent PITX2 variants increase the severity of the phenotype. Transactivation reporter analyses showed partial functional alteration of three identified amino acid substitutions (FOXC2: p.(C498R) and p.(H395N); PITX2: p.(P179T)). In summary, the increased frequency in PCG patients of rare FOXC2 and PITX2 variants with mild functional alterations, suggests they play a role as putative modifier factors in this disease further supporting that CG is not a simple monogenic disease and provides novel insights into the complex pathological mechanisms that underlie CG

Reproducibilidad de la densidad vascular peripapilar, cabeza del nervio óptico y área macular por OCT-A de acuerdo con la severidad del glaucoma

Objective: To assess the reproducibility of peripapillary, optic nerve head (PP-ONH) and macular vessel density (VD) by Spectral Domain optical coherence tomography angiography (SD OCT-A) in glaucoma patients and healthy subjects. Methods: Cross-sectional study assessing 63 eyes of 63 subjects, including 33 glaucoma patients and 30 healthy subjects. Glaucoma was classified in mild, moderate, or advanced. Two consecutive scans were acquired by Spectralis Module OCT-A (Heidelberg, Germany), and provided images of the superficial vascular complex (SVC), nerve fiber layer vascular plexus (NFLVP), superficial vascular plexus (SVP); deep vascular complex (DVC), intermediate capillary plexus (ICP) and deep capillary plexus (DCP). VD (%) was calculated by AngioTool. Intraclass correlation coefficients (ICCs) and coefficients of variation (CV) were calculated. Results: Among PP-ONH VD, better ICC presented advanced (ICC 0.86–0.96) and moderate glaucoma (ICC 0.83–0.97) compared with mild glaucoma (0.64−0.86). For the macular VD reproducibility, ICC results for superficial retinal layers were better for mild glaucoma (0.94−0.96) followed by moderated (0.88−0.93) and advanced glaucoma (0.85−0.91), and for deeper retinal layers ICC was better for moderate glaucoma (0.95–0.96) followed by advanced (0.80−0.86) and mild glaucoma (0.74−0.91). CVs ranged from 2.2% to 10.94%. Among healthy subjects, ICCs for the PP-ONH VD measurements (0.91−0.99) and for the macular VD measurements (0.93−0.97) were excellent in all layers, with CVs from 1.65% to 10.33%. Conclusions: SD OCT-A used to quantify macular and PP-ONH VD showed excellent and good reproducibility in most layers of the retina, both in healthy subjects and in glaucoma patients regardless of the severity of the disease.Objetivo: Evaluar la reproducibilidad de la densidad vascular (VD) peripapilar, cabeza del nervio óptico (PP-ONH), y área macular mediante angiografía por tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD OCT-A) en pacientes con glaucoma y sujetos sanos. Métodos: Estudio transversal que evaluó 63 ojos de 63 sujetos, incluyendo 33 pacientes con glaucoma y 30 sujetos sanos. El glaucoma se clasificó en leve, moderado o avanzado. Dos exploraciones consecutivas fueron adquiridas por Spectralis Module OCT-A (Heidelberg, Alemania), y proporcionaron imágenes del complejo vascular superficial (SVC), plexo vascular de la capa de fibra nerviosa (NFLVP), plexo vascular superficial (SVP); complejo vascular profundo (DVC), plexo capilar intermedio (ICP) y plexo capilar profundo (DCP). La VD (%) fue calculada mediante AngioTool. Se calcularon los coeficientes de correlación intraclase (CCI) y los coeficientes de variación (CV). Resultados: Respecto a la VD de PP-ONH, el mejor ICC lo presentó el glaucoma avanzado (0,86–0,96) y moderado (0,83–0,97) en comparación con el glaucoma leve (0,64-0,86). Para la VD macular, los resultados de ICC para las capas retinianas superficiales fueron mejores para el glaucoma leve (0,94-0,96) seguido de glaucoma moderado (0,88-0,93) y avanzado (0,85-0,91), y para las capas retinianas más profundas, el ICC fue más alto para el glaucoma moderado (0,95–0,96), seguido del glaucoma avanzado (0,80-0,86) y leve (0,74-0,91). Los CV oscilaron entre el 2,2% y el 10,94%. Entre los sujetos sanos, los ICC para las mediciones de VD PP-ONH (0,91-0,99) y para las mediciones de VD macular (0,93-0,97) fueron excelentes en todas las capas, con CV de 1,65% a 10,33%. Conclusiones: La SD OCT-A utilizada para cuantificar la VD macular y PP-ONH mostró una excelente y buena reproducibilidad en la mayoría de las capas de la retina, tanto en sujetos sanos como en pacientes con glaucoma, independientemente de la gravedad de la enfermedad.Unidad Docente de Inmunología, Oftalmología y ORLDepto. de Inmunología, Oftalmología y ORLFac. de Óptica y OptometríaFac. de MedicinaTRUEinpres

Efficacy and safety of the PreserFlo implant with mitomycin C in childhood glaucoma after previous failed glaucoma surgeries

Purpose: This study aims to evaluate the efficacy and safety of the PreserFlo MicroShunt (Santen, Osaka, Japan) in lowering intraocular pressure (IOP) in childhood glaucoma patients with previous failed glaucoma surgeries. Methods: This is a prospective case review of consecutive PreserFlo procedures performed in childhood glaucoma patients after failed surgeries. Age, sex, diagnosis, and previous glaucoma surgeries, as well as visual acuity, IOP, and treatment in the preoperative visit and all follow-up visits were collected. Outcome measures included IOP reduction from baseline, mean IOP change from baseline at month 6, medication use at 6 months, complications, adverse events, and need for further procedures. Results: Fourteen patients were included, 8 (57%) males and 6 (43%) females; the mean age was 27.5 ± 13.5 years. Nine patients (64%) had at least two trabeculectomies, and 6 patients (43%) had at least one trabeculectomy and a glaucoma drainage implant. The mean IOP change from baseline was 11.3 ± 4.9 mmHg at 12 months. At 12 months, 12 patients (86%) presented ≥ 20% IOP lowering from baseline, and 11 patients (79%) presented ≥ 30%. The mean medication count decreased from 3.9 ± 0.7 (baseline) to 0.7 ± 1.3 (12 months). No intraoperative complications were reported. No adverse events were noted. No secondary filtration surgery was required, although bleb needling was required in one case, 1 month after the surgery. Conclusions: PreserFlo with MMC can be used successfully to treat uncontrolled IOP in childhood glaucoma cases with previous failed surgeries. Larger studies with longer follow-up are needed to further explore the role of the device in resistant childhood glaucoma cases