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A sÃndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS)
FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Nearly a decade after its clinical characterization, FXTAS is poorly recognized in Brazil. Here we present a review of the current knowledge on the clinical, genetic and diagnostic aspects of the disease.A FXTAS (sÃndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de inÃcio tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela sÃndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. IndivÃduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos especÃficos. Outras caracterÃsticas comumente observadas são parkinsonismo, declÃnio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clÃnica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil. Esta revisão apresenta o conhecimento atual sobre os aspectos clÃnicos, genéticos e diagnósticos da sÃndrome.FAPESP - Center for the Study of Human Genom
Educomunicação em Tempos de Pandemia:
Os textos que compõem esta obra são oriundos do VIII Colóquio Ibero-americano de Educomunicação (VIII CIEducom) e IX Colóquio Catarinense de Educomunicação (IX CCEducom), realizados em março de 2021. Em um ano no qual o vÃrus SARS-CoV-2 e variantes circularam por diversos territórios, Educomunicação em tempos de pandemia: práticas e desafios foi o tema discutido nos eventos.
Este livro colocado à disposição do público é um modo de compartilhar caminhos e convidar pessoas curiosas a percorrerem, por meio das palavras e recursos gráficos, desafios identificados e estratégias para o enfrentamento deste inesperado perÃodo de pandemia