Síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú

 El síndrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutación del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 años, diagnosticada a los 12 años de síndrome nefrótico con desarrollo precoz de enfermedad renal crónica terminal y requerimiento de diálisis. A los 17 años se le detectó una tumoración abdominal. La laparotomía exploratoria reveló tumoración anexada a la trompa derecha que se extendía hasta la pared posterior del útero. Se le realizó histerectomía abdominal total con salpingo-ooforectomía bilateral. El diagnóstico anátomo-patológico fue disgerminoma. La paciente tenía amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El estudio de corpúsculo de Barr de células de mucosa bucal fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46, XY (Disgenesia Gonadal). El estudio genético reportó mutación heterocigótica en el intrón 9 del gen WT1. El cuadro es compatible con síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú

Hiperoxaluria primaria tipo 2 y oxalosis sistémica. Reporte de caso

Primary hyperoxaluria type 2 is a rare disease characterized by over production of oxalate due to a deficiency of an intra hepatic enzyme leading to renal lithiasis, nephrocalcinosis and chronic kidney damage. We report the case of 17-year-old male patients with history of urinary tract infections and renal lithiasis since the age of 6 years. The patient developed end-stage kidney disease at the age of 11 years receiving chronic ambulatory peritoneal dialysis. He developed back pain and polyarthralgia of the ankles, knees, shoulders and progressive deformity of the hands. The magnetic resonance of the spine revealed flattening of D9-D9. Bone biopsy of the affected area showed presence of calcium oxalate. A genetic study confirmed the diagnosis of primary hyperoxaluria type 2. This entity should be suspected in children with renal stones at an early age, this may be the first case in Peru.La hiperoxaluria primaria tipo 2 es una enfermedad rara caracterizada por sobreproducción de oxalato por una deficiencia enzimática intrahepática, lo que lleva a litiasis renal, nefrocalcinosis y daño renal crónico. Varón de 17 años con antecedentes de infecciones urinarias, y litiasis renal desde los 6 años. Desarrolló insuficiencia renal crónica terminal a los 11 años ingresando a terapia de diálisis peritoneal crónica ambulatoria. Durante su evolución presentó dolor a nivel de la columna vertebral y grandes articulaciones como tobillos, rodillas y hombros, deformación progresiva de las articulaciones distales de las manos. La resonancia magnética de columna reporto aplastamiento de cuerpos vertebrales en D8 y D9. La biopsia ósea de vértebra mostró depósito de cristales de oxalato de calcio. El estudio genético confirmó el diagnóstico de hiperoxaluria primaria tipo 2, esta enfermedad debe sospecharse en niños que forman cálculos a temprana edad, seria el primer caso reportado en Perú

Resistencia antibiótica en infecciones urinarias en niños atendidos en una institución privada, periodo 2007 - 2011

La resistencia antibiótica es un serio problema de salud, sobre todo en pacientes con recurrencia de episodios y anomalías del sistema urinario. Objetivo: Describir el patrón de resistencia antibiótica de las bacterias causantes de la infección del tracto urinario (ITU) como primer episodio, recurrente o complicada en niños menores de 5 años. Material y métodos: Estudio tipo serie de casos observacional, retrospectivo y descriptivo. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de ITU con cultivo de orina positivo, durante un periodo de 5 años en una institución de salud privada. Resultados: Se incluyeron 111 niños de 1 mes a 5 años; 97 (87,4%) fueron mujeres; 68 (61,3%) fueron lactantes; hubieron 77 pacientes con ITU, 34 con ITU recurrente o complicada. Escherichia coli (63,1%) fue el microorganismo más frecuente en todos los grupos. La resistencia antibiótica fue: ampicilina 80,6%, cefalotina 59%, amoxicilina/clavulánico 55,4%, trimetoprima-sulfametoxazol 51,6%, ácido nalidixico 51%, cefalexina 40%, cefotaxima 31%, cefuroxima 29,8%, ceftriaxona 28,6%, ceftazidima 27,3%, norfloxacino 21,2%, ciprofloxacino 21,1%; y con menos resistencia fueron nitrofurantoína 17%, gentamicina 13,2%, amikacina 1%. Conclusiones: La resistencia antimicrobiana para los antibióticos usados para el tratamiento de ITU es alta para las aminopenicilinas, sulfas, cefalosporinas de primera, segunda y tercera generación así como quinolonas; los aminoglucósidos aún presentan muy baja resistencia porque lo que serían útiles para la terapia de primera elección

Correlación entre índice de catabolismo proteico medido por el modelo cinético de la urea y la encuesta dietética en niños con insuficiencia renal crónica en diálisis.

Objetivo: Determinar la correlación entre ICP calculado por el modelo cinético de urea y la ingesta proteica determinada mediante encuesta dietética. Material y métodos: En el estudio analítico de correlación, se incluyeron 15 niños con insuficiencia renal crónica (IRC) evaluados en un periodo de un año de seguimiento. Se determinó el ICP mediante la encuesta de Frecuencia de Consumo y recordatorio de 24 h por 3 días y el modelo cinético de la úrea, al inicio y al final del estudio. Se determinó albúmina sérica, urea sérica pre y post recolección de orina en el periodo ínterdialítico y urea en orina del periodo interdialítico. Resultados. El 46,67%(7) fueron del sexo femenino y 53,33%(8) masculino. La edad fue 15 ±2 años. Al inicio, 20% de los pacientes tuvieron niveles de albúmina sérica normales y al final del estudio fue 86,67%. El promedio del ICP calculado al inicio fue 0,993±0,27 y 0,996 ± 0,28 por modelo cinético y encuesta dietética respectivamente y su correlación fue r = 0,9962 y R²= 0,9924. Al final del estudio fue 1,07± 0,28 calculado por la encuesta y de 1,06± 0,27 por el modelo cinético de generación de urea y su correlación fue de r =0,9973 y R²= 0,9924. Conclusión: Existe buena correlación entre el ICP calculado por el modelo cinético de generación de urea y la ingesta proteica determinada por la encuesta dietética (Rev Med Hered 2006;17:77-80)

Correlación entre índice de catabolismo proteico medido por el modelo cinético de la urea y la encuesta dietética en niños con insuficiencia renal crónica en diálisis.

Objetivo: Determinar la correlación entre ICP calculado por el modelo cinético de urea y la ingesta proteica determinada mediante encuesta dietética. Material y métodos: En el estudio analítico de correlación, se incluyeron 15 niños con insuficiencia renal crónica (IRC) evaluados en un periodo de un año de seguimiento. Se determinó el ICP mediante la encuesta de Frecuencia de Consumo y recordatorio de 24 h por 3 días y el modelo cinético de la úrea, al inicio y al final del estudio. Se determinó albúmina sérica, urea sérica pre y post recolección de orina en el  periodo ínterdialítico y urea en orina del periodo interdialítico. Resultados. El 46,67%(7) fueron del sexo femenino y 53,33%(8) masculino. La edad fue 15 ±2 años. Al inicio, 20% de los pacientes tuvieron niveles de albúmina sérica normales y al final del estudio fue 86,67%. El promedio del ICP calculado al inicio fue 0,993±0,27 y 0,996 ± 0,28 por modelo cinético y encuesta dietética respectivamente y su correlación fue r = 0,9962 y R2= 0,9924. Al final del estudio fue 1,07± 0,28 calculado por la encuesta y de 1,06± 0,27 por el modelo cinético de generación de urea y su correlación fue de r =0,9973 y R2= 0,9924. Conclusión: Existe buena correlación entre el ICP calculado por el modelo cinético de generación de urea y la ingesta proteica determinada por la encuesta dietétic

Infección por Polyoma virus en un paciente con transplante renal. A propósito de un caso.

La nefropatia por polyoma virus (NVBK) esta siendo reconocida como causa importante de falla del injerto, usualmente confundido con rechazo agudo. A la fecha, no se han reportado casos en el Perú. Se presenta el caso de un niño trasplantado, 17 años de edad, quien presentó elevación persistente de la creatinina sérica en el primer mes postrasplante. Fue tratado como rechazo agudo. Al no presentar mejoría se realizó biopsia renal que mostró marcado daño del epitelio tubular con necrosis parcial y desprendimiento hacia la luz tubular y la presencia de células atípicas con escaso citoplasma e inclusiones intranucleares basofilicas, hallazgos compatibles con infección por virus BK. No se evidenció signos de rechazo. Además, en el papanicolao de orina, se encontró Decoy cells. La carga viral de virus BK fue elevada en sangre y en orina. Se suspendió el tratamiento con mofetil micofenolato, se redujo la dosis de tacrolimus y se inició el tratamiento con leflunomide 40 mg/dia. Seis meses después la función renal del paciente se estabilizó, pero sin mejoría completa quedando con una depuración de creatinina de 30 ml/min/1,73 m2 SC

Nefropatia por IgA: Reporte de un caso.

La nefropatía por IgA es una glomerulonefritis inmune que involucra un grupo heterogéneo de pacientes con una variedad de diferentes presentaciones clínicas. Una niña de 4 años de edad acude con historia de 2 meses de enfermedad caracterizada por hematuria intermitente, sin sintomatología miccional. El examen físico solo muestra edema palpebral. El examen de orina revela hematuria macroscópica (3+) y proteinuria 3(+), El estudio sonográfico y la urografía excretoria no mostraron alteraciones; su nivel de hemoglobina, leucocitos y depuración de creatinina fueron normales. La excreción de proteínas en orina fue de 45mg/m2/h. Los niveles de C3 y C4 estuvieron en limites normales.Se procede a una biopsia renal la cual expone un incremento difuso en las células mesangiales con engrosamiento de la matriz y algunas zonas de necrosis. El examen de inmunofluorescencia mostró depósitos mesangiales de Ig A y C3, todos los hallazgos son compatibles con Nefropatía por Ig A