Insuficiencia cardíaca en un niño con distrofia muscular progresiva de Duchenne

In 1861 Duchenne described the case of a male patient suffering from a pseudohyperthrophic progressive myopathy with a heredity link to gender. Duchenne's progressive muscular dystrophy is considered the most common and important form of this group of muscular illnesses. It has a recessive character linked to the X chromosome and affects one out of 3 000 born alive males. The abnormal gene is located at the locus Xp21. It hinders the synthesis of dystrophin causing the proliferation of a collagen and the fat infiltration of the muscular tissue. A 13 year old male patient, who had a diagnosis of Duchenne progressive muscular atrophy since age 5, is presented. In these cases the therapeutic procedures are limited to the treatment of the complications associated to Duchenne muscular dystrophy for there is not a specific therapy that stops the progression of this illness nowadays. A multidiscipline consultation due to the apparent recovery of the patient was carried out and it was decided to discharge him. His subsequent evolution presented some hospitalizations due to recurrent bronchopneumonia and cardiovascular distress events. The patient finally died.En 1861 Duchenne describió el caso de un paciente varón afectado de una miopatía progresiva pseudohipertrófica con herencia ligada al sexo. La distrofia muscular progresiva de Duchenne se considera la forma más frecuente e importante de este grupo de enfermedades musculares, tiene carácter recesivo ligado al cromosoma X y afecta a uno por cada 3 000 nacidos vivos varones; el gen anormal se encuentra en el locus Xp21, impide la síntesis de distrofina y provoca la proliferación de colágeno y la infiltración grasa del tejido muscular. Se presenta un paciente masculino de 13 años de edad que desde los cinco tiene diagnóstico de distrofia muscular progresiva de Duchenne. En estos casos la terapéutica queda limitada al tratamiento de las complicaciones asociadas a la distrofia muscular de Duchenne pues esta enfermedad no cuenta en la actualidad con una terapia específica que frene su progresión; en este caso se realizó consulta multidisciplinaria por la mejoría aparente del paciente y se decidió darle alta hospitalaria. En su evolución posterior tuvo hospitalizaciones por bronconeumonías recurrentes y cuadros de descompensación cardiovascular, finalmente falleció

Diagnóstico prenatal de una osteocondrodisplasia letal: síndrome de costillas cortas y polidactilia de tipo I

Osteochondrodysplasias is characterized by the shortening of the long bones. There are parameters that help to identify the specific type of skeletal dysplasia, but despite technological advances the differential diagnosis between them is a challenge. It is possible to make a prenatal diagnosis of these dysplasias in 85% of cases, with a specific diagnosis in about half of them. It is presented a case of a fetus of 22.2 weeks in which occurs ultrasonographic findings were found compatible with a lethal osteochondrodysplasia. With anatopathologics findings and, above all, radiological, we could identify the specific type of skeletal dysplasia present in the fetus: short rib and polydactyly syndrome type I or Saldino-Noonan syndrome of low incidence characterized by shortening of limbs, polydactyly and narrow thorax with short ribs, which produces death from respiratory failure as a result of pulmonary hypoplasia, in the first hours of life.Las osteocondrodisplasias se caracterizan por acortamiento de los huesos largos. Existen parámetros que contribuyen a identificar el tipo específico de displasia esquelética, pero a pesar de los avances tecnológicos el diagnóstico diferencial entre ellas es un reto. Es posible realizar el diagnóstico prenatal de estas displasias en el 85% de los casos, con un diagnóstico específico en aproximadamente la mitad de ellos. Se presenta el caso de un feto de 22.2 semanas en el que se constataron hallazgos ultrasonográficos compatibles con una osteocondrodisplasia letal. Con los hallazgos anatopatológicos y, sobretodo, radiológicos, se pudo identificar el tipo específico de displasia esquelética presente en el feto: el síndrome de costillas cortas y polidactilia de tipo I o Saldino-Noonan, síndrome de escasa incidencia caracterizado por acortamiento de extremidades, polidactilia y tórax estrecho con costillas cortas, que produce muerte por insuficiencia respiratoria, como resultado de la hipoplasia pulmonar, en las primeras horas de vida

Efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías

Fundamento: la evaluación mediante ultrasonido de la anatomía embrionaria desde edades precoces permite la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías, con importante valor agregado pues la edad materna avanzada aislada como único indicador de riesgo no es suficiente. Objetivo: evaluar resultados de la medición de translucencia nucal en el ultrasonido del primer trimestre de gestación como marcador sonográfico de cromosomopatías. Métodos: se estudió un universo de 29 334 embarazadas, desde septiembre de 2006 hasta diciembre de 2010. Se evaluó el comportamiento general del marcador sonográfico considerando los años y la edad materna. Se determinó la efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección indirecta de productos con cromosomopatías mediante los parámetros habituales. Resultados: con los años disminuyó el número neto de translucencias nucales aumentadas y la cantidad absoluta de cariotipos prenatales realizados pero aumentó su proporción y la de los cariotipos prenatales positivos entre las mujeres con translucencia nucal aumentada. Entre los 71 fetos con aumento de la translucencia nucal, fueron confirmados por otros elementos del programa prenatal siete cromosomopatías, con una sensibilidad de la translucencia aumentada aislada para su detección de 14,6 %; especificidad de 99,8 %; los valores predictivos positivos fueron de 18,4 % y los negativos de 99,9 %. Se obtuvieron tasas de falsos positivos muy bajos.Conclusiones: la elevada especificidad la reafirma como un buen marcador precoz de riesgo de cromosomopatías, sobre todo síndrome de Down y trisomía 18, que conlleva a una tasa mínima de indicación de procedimientos obstétricos invasivos e incremento extra en la detección de defectos fetales.</p