El síndrome de las plaquetas pegajosas y su diagnóstico en el laboratorio The sticky platelet syndrome and its diagnosis in the laboratory

El síndrome de las plaquetas pegajosas (SPP) es un trastorno plaquetario autosómico dominante considerado como una de las causas más frecuentes de eventos trombóticos, tanto arteriales como venosos. Este síndrome supone trastornos en la agregación de las plaquetas caracterizados por su incremento anormal. El mecanismo patogénico no se conoce; su existencia puede determinarse con las pruebas de agregación y adhesión plaquetarias. Tampoco se conoce su prevalencia, pero hay datos que sugieren que es frecuente. Algunos investigadores plantean que es responsable del 23 % de las trombosis arteriales inexplicables y del 14 % de las venosas, en las que no es posible identificar una causa. Se presenta una breve revisión acerca de la información disponible sobre el síndrome de las plaquetas pegajosas y su trascendencia en la salud. En Cuba existen pocos reportes de la evaluación clínica de pacientes con esta afección, por lo que resulta necesario realizar estudios más profundos para establecer la magnitud de la enfermedad.<br>The sticky platelet syndrome (SPS) is an autosomal dominant platelet disorder considered as one of the most common causes of thrombotic events, both arterial and venous. This syndrome involves disturbances in platelet aggregation characterized by abnormal increase. The pathogenic mechanism is not known. Its existence can be determined by platelet aggregation and platelet adhesion tests. Its prevalence is also unknown, but evidence suggests that it is common. Some researchers argue that it is responsible for 23 % of unexplained arterial thrombosis and 14 % of the vein thrombosis, in which is not possible to identify a cause. Here a brief review on the available information on the sticky platelet syndrome and its importance in health is shown. In Cuba there are few reports of the clinical evaluation of patients with this condition, so further study to determine the extent of the disease is needed

Deficiencia de proteínas C y S: marcadores de riesgo trombótico Deficiency of proteins C and S: trombotic risk markers

Desde hace varios siglos se conoce que los defectos de la coagulación causan enfermedades hemorrágicas, pero el estudio de su contraparte, las enfermedades trombóticas, se ha desarrollado con mayor profundidad hace solo algunas décadas. Son estos trastornos del sistema de la coagulación los que constituyen una de las causas más comunes de muerte en el mundo de hoy donde cada año mueren alrededor de 2 millones de personas por trombosis, ya sea arterial o venosa. Además, se consideran una fuente importante de morbilidad en las personas que las padecen y sobreviven. Los estados de hipercoagulabilidad o trombofilias son condiciones clínicas que afectan a una serie de pacientes con tendencia anormal a presentar eventos trombóticos. La deficiencia de proteína C (PC) y proteína S (PS) constituyen causas de trombofilias congénitas o adquiridas que predisponen a la aparición de trastornos tromboembólicos, pérdidas recurrentes de embarazos, trombosis venosas recurrentes, entre otros. Su diagnóstico es de gran importancia porque permite realizar profilaxis para evitar el riesgo de recurrencia e informa sobre la posibilidad de un estado de portador en cualquier otro miembro de la familia.For several centuries it has been known that coagulation defects cause hemorrhagic disease, but the study of its counterpart, thrombotic diseases, has been developed in more depth just a few decades ago. These disorders of coagulation system are one of the most common causes of death in the world today, where about two million people die every year from thrombosis, either arterial or venous. They are also considered an important source of morbidity in people who suffer it and survive. Hypercoagulable state or thrombophilia are clinical conditions that affect a number of patients with abnormal tendency to thrombotic events. Deficiency of protein C (PC) and protein S (PS) are causes of congenital or acquired thrombophilias that predispose to thromboembolic disorders, recurrent pregnancy loss, recurrent venous thrombosis, among others. Its diagnosis is very important it provides tools for its prophylaxis in order to reduce the risk of recurrence and the possibility of identify a carrier state in any other family member

Síndrome antifosfolípido en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo: diagnóstico de laboratorio

El síndrome antifosfolípido es el tipo de trombofilia adquirida más frecuente y se define como un estado de hipercoagulabilidad de causa autoimnune, que puede provocar trombosis arterial, venosa, o ambas; así como una amplia gama de complicaciones obstétricas por lo general asociadas a insuficiencia placentaria. Entre ellas están: la pérdida gestacional recurrente, la muerte fetal, la preclampsia grave precoz, la restricción del crecimiento intrauterino, el desprendimiento precoz de placenta y los partos prematuros. En general, en los países en vías de desarrollo se desconoce la magnitud del problema ocasionado por estos anticuerpos antifosfolípidos en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo, debido a que para el diagnóstico de esta entidad se precisa de pruebas que resultan costosas, que requieren de personal calificado para su interpretación y por otra parte, no existe uniformidad en los criterios de laboratorio utilizados por diferentes instituciones para realizar el diagnóstico. En Cuba contamos con posibilidades diagnósticas para la identificación de los anticuerpos antifosfolípidos, lo que constituye un pilar fundamental en el análisis diferencial de esta entidad obstétrica; por ello, la combinación de un diagnóstico adecuado, un minucioso seguimiento y un tratamiento certero redundarán en el éxito del embarazo

Seguimiento de gestante con síndrome de plaquetas pegajosas: primer caso comunicado en Cuba

El síndrome de plaquetas pegajosas es una entidad en la que se presentan hiperagregabilidad plaquetaria y manifestaciones clínicas trombóticas. Fue observada hace más de 30 años en personas jóvenes con eventos oclusivos, arteriales, venosos, miorcárdicos, cerebrales y, años más tarde, se describió en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazos y complicaciones obstétricas. El tratamiento de elección es la aspirina, con la cual se logra revertir la hiperagregabilidad plaquetaria. Se presenta el seguimiento de una gestante con diagnóstico de síndrome de plaquetas pegajosas tipo II, con antecedentes de dos pérdidas de embarazos. Durante la gestación recibió terapia antiagregante plaquetaria y heparina de bajo peso molecular. A pesar de esta terapéutica surgieron complicaciones en el tercer trimestre de la gestación que condujeron a la interrupción temprana del embarazo. Se logró una recién nacida viva, con bajo peso, sin otras complicaciones perinatales. Actualmente la paciente se mantiene con aspirina y no ha referido eventos oclusivos. Este trabajo demuestra que la atención a estas pacientes por un equipo multidisciplinario permite obtener resultados alentadores

Deficiencia combinada de proteínas c y s

Las trombofilias son un grupo de enfermedades que favorecen la formación de trombosis, tanto arteriales como venosas, que han sido asociadas con diferentes complicaciones durante el embarazo, como: aborto recurrente, preclampsia, crecimiento intrauterino retardado y muerte fetal intraútero, entre otras. La deficiencia congénita o adquirida de proteínas de la coagulación, como las proteínas C y S, se asocia con eventos trombóticos antes de los 30 o 40 años. La trombosis venosa profunda es considerada la manifestación clínica más frecuente, aunque también puede verse asociada con enfermedad cerebro vascular, pérdidas recurrentes de embarazos y otros estados isquémicos. En la actualidad, las enfermedades trombóticas constituyen una de las primeras causas de fallecimiento en el mundo; la morbimortalidad anual por trombosis, ya sea arterial o venosa, es de aproximadamente dos millones de personas. Presentamos un caso con antecedentes de pérdidas recurrentes de embarazos y trombosis venosa profunda en miembros inferiores con deficiencia combinada de proteínas C y S

Teaching and Research Tasks in the Pharmaceutical Services Profile in Cienfuegos in 2010

Background: it is of utmost importance to conduct research to theoretically substantiate how to achieve a better academic and intellectual preparation of students. This will help them developing a better professional performance in the future, thus enabling them to assume a scientific approach in all actions when dealing with health problems. Objective: to design teaching and investigative tasks for Pharmaceutical Services. Methods: theoretical methods like the analytic-synthetic, the inductive-deductive and the historic were used. Empirical methods like group interviews, surveys, content analysis and expert criteria through The Régnier Ábaco validation method were also implemented. Results: research skills for each year of the technical cycle were determined and research tasks for Pharmaceutic Services VI were designed. Conclusion: teaching and research tasks for Pharmaceutic Services VI are aimed at the resolution of situations and problems in the educational, working and research fields. Through a system of actions and operations, they enable the gradual development of the research skills for this subject in each year of the technical cycle

Habilidades investigativas en estudiantes de 2do año de Licenciatura en Enfermería: ocasión para su desarrollo

Background: scientific activity must be assumed as an essential component in the comprehensive education of medical sciences students since the undergraduate level. Objective: to diagnose the development of researching abilities in the students of 2nd year of the Bachelor in Nursing career, through the subject Pharmacology I. Methods: a cross-sectional descriptive study was carried out in Cienfuegos Faculty of Medical Sciences during the first semester of the 2016-2017 academic year. Methods of the theoretical level were used: analytic-synthetic, inductive-deductive and historical-logical; of the empirical level: documentary analysis and observation, and mathematical-statistics. Results: it was found that most of the students presented difficulties in the elaboration of the research work objectives, the definition of the variables, the selection of methods and techniques and in the analysis of the information collected. The bibliographic search, the writing of the written report and the oral presentation were less difficult. Conclusions: the main difficulties that second-year students presented in terms of research skills were diagnosed, which allows feedback from teachers to offer continuity to their development based on new strategiesFundamento: la actividad científica debe ser asumida como componente esencial en la formación integral de los estudiantes de las ciencias médicas desde el pregrado.Objetivo: diagnosticar el desarrollo de las habilidades investigativas en los estudiantes de 2do año de Licenciatura en Enfermería, desde la asignatura Farmacología I.Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal en la Facultad de Ciencias Médicas de Cienfuegos durante el primer semestre del curso 2016-2017. Se utilizaron métodos del nivel teórico: analítico-sintético, inductivo-deductivo e histórico-lógico; del nivel empírico: el análisis documental y la observación, y matemático-estadísticos.Resultados: se constató que la mayoría de los estudiantes presentaron dificultades en la elaboración de los objetivos de investigación, la definición de las variables, la selección de métodos y técnicas y en el análisis de la información recolectada. Con menos dificultades resultaron la búsqueda bibliográfica, la redacción del informe escrito y la exposición oral.Conclusiones: se diagnosticaron las principales dificultades que presentaron los estudiantes de segundo año en cuanto a las habilidades investigativas, lo cual permite la retroalimentación de los docentes para ofrecer continuidad a su desarrollo a partir de nuevas estrategias. 

Mutación g20210a del gen de la protrombina: presentación clínica en dos gestantes

La trombofilia hereditaria es una enfermedad genética que resulta de dos o más mutaciones en genes involucrados en el sistema hemostático, con variabilidad en la penetrancia del fenotipo trombótico. Entre los genes mutados asociados al incremento del riesgo de trombosis venosa se encuentra la mutación G20210A del gen de la protrombina. Se presentan los casos de dos pacientes jóvenes embarazadas que acudieron a la consulta de Hemostasia del Instituto de Hematología e Inmunología. Una, con historia personal de enfermedad tromboembólica (ETE) asociada al uso de anticonceptivos orales; y la otra, con antecedentes familiares de ETE e historia personal de abortos recurrentes. A ambas pacientes se les realizó estudio de trombofilia en el que se detectó la mutación G20210A del gen de la protrombina en estado heterocigoto. Recibieron seguimiento médico multidisciplinario y tratamiento profiláctico con aspirina a bajas dosis hasta la semana 34 de la gestación; y heparina de bajo peso molecular durante la gestación y seis semanas después del parto. Se lograron dos nacimientos sin complicaciones obstétricas ni fetales. La expresión de gen de la protrombina G20210A es variable, incluso dentro de una misma familia, y puede estar influenciada por factores de riesgo adquiridos, como el uso de anticonceptivos orales, el embarazo y el puerperio