Enfermedades producidas por depleción del ADN mitocondrial

Las mitocondrias son unos orgánulos citoplasmáticos que se encuentran en lascélulas eucariotas y cuya función principal es la “respiración celular”; la cual se lleva acabo mediante reacciones bioquímicas, siendo el sistema de fosforilación oxidativa lamás importante. Varios años tras el descubrimiento del ADN mitocondrial, se observanlas primeras mutaciones, y con ellas nace el concepto de “trastornos mitocondriales”; elcual abarca un conjunto de enfermedades muy heterogéneas, que se clasifican desde unpunto de vista genético producidas por: mutaciones puntuales, deleciones, o pordepleción.Las enfermedades producidas por depleción del ADN mitocondrial son un grupode trastornos autosómicos recesivos, muy heterogéneos, y que afectan principalmentedurante la niñez. Se deben a defectos en el mantenimiento del ADN mitocondrial,causados por mutaciones en genes nucleares que codifican proteínas necesarias para sureplicación y síntesis. A pesar de la afectación multiorgánica que tienen estos trastornos,se dividen clínicamente, según el tejido más afectado: en una forma miopática (TK2),forma hepatocerebral (DGUOK, MPV17, POLG1, TWNK), y otra encefalomiopática(SUCLA 2, SUCLG1, RRM2B).En general son trastornos graves, con mal pronóstico, ya que no existe untratamiento curativo, sin embargo, es muy importante el diagnóstico precoz, que permiteproporcionarles tratamiento sintomático y con ello mejorarles la calidad de vida.<br /

CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative

Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research